想像してみてください。何の前触れもなく、突然耐え難いほどの腹痛に襲われます。それに加えて、手足が痺れ、気を失いそうになり、吐き気もします。何人もの医師に診てもらい、多くの検査を受けても、病気の正確な原因は特定できません。あなた自身、あるいはあなたの知人で、このような経験をした人はいますか？もしかしたら、その原因は、私たちの国では多くの人が聞いたこともないような、非常に稀な遺伝性疾患かもしれません。今日は、そのような疾患の一つである急性肝性ポルフィリン症（AHP）についてお話しします。
簡単に言うと、急性肝性ポルフィリン症（AHP）とは何ですか？
AHPは、神経系、そして時には皮膚にも影響を及ぼす稀な遺伝性疾患です。非常に稀な疾患で、10万人に約5人の割合で発症します。突然、重篤で痛みを伴う症状が現れることがあり、場合によっては命に関わることもあります。
これを理解するために、体内の血液について少しお話しましょう。赤血球には「ヘモグロビン」と呼ばれるタンパク質が含まれています。ヘモグロビンの主な役割は、呼吸時に肺に入ってくる酸素を回収し、体内のあらゆる臓器や組織に運ぶことです。いわば、酸素を運ぶ「配送サービス」のようなものです。
このタンパク質を作るのに不可欠なもう一つの成分は「ヘモグロビン」と呼ばれ、私たちはそれを「ヘム」と呼んでいます。
AHP病患者の体内で起こることは、「ヘム」と呼ばれる成分を生成する過程のある段階で必要となる酵素の減少または喪失です。これは、料理を作る際に材料が一つでも欠けていると、料理がきちんとできないのと似ています。
この酵素の欠乏は主に肝臓で起こります。肝臓は「（肝臓性）」とも呼ばれます。そのため、この病気は「急性肝性ポルフィリン症」と名付けられました。
では、ヘムを生成できない場合はどうなるのでしょうか？ヘムの生成に使われた原料、すなわちポルホビリノーゲン（PBG）とアミノレブリン酸（ALA）が肝臓に蓄積し始めます。これらの毒素は血液中に蓄積し、全身を巡り、特に神経系に損傷を与えます。この神経損傷が原因で、激しい痛み、しびれ、吐き気などの症状が現れるのです。
AHP疾患の主な種類は何ですか？
AHPには主に4つのタイプがあります。それぞれのタイプは、「（ヘム）」を生成する過程における異なる酵素の欠乏によって引き起こされます。しかし、4つすべてが主に肝臓と神経系に影響を及ぼします。
急性間欠性ポルフィリン症（AIP）
これはAHP患者の80% 、つまり大多数にみられるタイプです。このタイプでは、ヒドロキシメチルビランシンターゼ（HMBS）という酵素が欠乏しています。その原因は、HMBS遺伝子の変化です。医学では、これを遺伝子変異と呼びます。この変異は、親から子に遺伝する場合もあれば、家族歴のない人に突然発生する場合もあります。
AHPの症状はどのようなものですか？
AHPの症状は人によって異なります。生涯を通して全く症状が出ない人もいれば、頻繁に重度の発作を起こす人もいます。これらの症状を認識することが重要です。
| 影響を受ける身体システム | よく見られる症状 |
|---|---|
| 腹部（胃に関連する） | 原因不明の激しい腹痛（これが主な症状です）、吐き気、嘔吐、便秘。 |
| 神経系 | しびれ、脱力感、筋肉痛や筋力低下などの症状が現れ、まれに麻痺に至ることもあります。 |
| 精神状態 | 落ち着きのなさ、不安、混乱、幻覚。 |
| 心臓と血圧 | 心拍数の増加、高血圧。 |
| その他の機能 | 尿が濃い赤色または茶色に変色する（特に病状が重篤な場合）。 |
この病気はまれであるため、その症状は他の一般的な病気の症状と間違われることが多く、診断の遅れにつながる可能性がある。
病状を悪化させる引き金となる要因は何ですか？
AHP（急性過敏性肺炎）の患者は、通常通りの生活を送ることができます。しかし、特定の要因によって症状が悪化することがあります。これらの要因を認識しておくことは非常に重要です。
- 特定の薬剤：特に、バルビツール酸系薬剤やスルファ剤を含む抗生物質などの特定の薬剤。AHP（急性過敏性肺炎）を患っている場合は、薬を服用する前に必ず医師に相談してください。
- アルコール摂取：アルコールは、この病気を悪化させる主な原因です。
- 厳格な食事制限や断食：カロリーや炭水化物（デンプン）の摂取量を制限する食事は、病状を悪化させる可能性があります。
- ホルモン変化：特に女性において、月経周期に関連したホルモンレベルの変化。
- ストレスと感染症：発熱や風邪などの感染症であっても、身体にかかるあらゆる種類のストレスは、病状を悪化させる可能性があります。
いつ医師の診察を受けるべきですか？
これらの症状が現れた場合は、決して軽視しないでください。特に以下のような場合は、医師の診察を受けることが非常に重要です。
- 原因不明の、再発性の激しい腹痛がある場合。
- しびれや脱力感などの神経症状が同時に現れる場合。
- 家族の中にポルフィリン症の人がいることがわかっている場合。
- 尿の色が濃い赤褐色に変わっていることに気づいたら。
耐え難い痛み、呼吸困難、精神錯乱、四肢の切断などの重篤な症状が現れた場合は、直ちに病院の救急治療室（ETU）を受診してください。
AHPの治療法はありますか？
これは遺伝性の疾患であるため、今のところ完治させる治療法はありません。しかし、病状の悪化を抑制し、予防するための非常に効果的な治療法は存在します。
重症の場合は、入院と治療が必要となる。
- 最も重要なのは、病気の悪化を引き起こした引き金となる要因を特定し、それを止めることです。
- 強い痛みを抑えるために、強力な鎮痛剤が投与される。
- 吐き気や嘔吐を抑えるために薬が投与されます。
- 静脈を通してブドウ糖（糖分）、すなわち生理食塩水に溶かしたブドウ糖を体内に投与することで、肝臓における毒素の生成を減らすことができる。
- 特定の治療法として、ヘム注射（ヘミン点滴）が行われます。これは、ヘムを体外に投与することで、肝臓に「ヘムは既にあるので、これ以上作る必要はありません」という信号を送り、毒素の生成を停止させることによって行われます。
- これに加えて、頻繁に症状が悪化する患者のために、遺伝子技術を用いて開発された、病気の再発を防ぐための最新の薬剤も存在する。
診察を担当する医師が、あなたにとって最適な治療法を決定します。
要点
- 急性肝性ポルフィリン症（AHP）は、重篤な症状を引き起こす可能性のある稀な遺伝性疾患です。しかし、この疾患を持つほとんどの人は、正常な生活を送ることができます。
- 主な症状は、原因不明の激しい腹痛に加えて、神経症状（しびれ、脱力感）が現れることである。
- 特定の薬、アルコール、断食など、病状を悪化させる可能性のある誘因を避けることが非常に重要です。
- 疑わしい症状がある場合、特に家族にこの病気の人がいる場合は、必ず医師の診察を受けてください。
- 現在では、この病気をコントロールし、再発を抑えるための非常に効果的な治療法があります。ですから、恐れる必要はありません。
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