私たち自身の防御システムである免疫システムが、病気から私たちを守る代わりに、私たちの体を攻撃し始めたらどうなるか想像できますか？今日お話しするのは、残念ながら比較的まれな病気である非定型溶血性尿毒症症候群（ aHUS）です。これは、血管が損傷し、小さな血栓が形成され、腎臓などの重要な臓器への血流が減少する状態です。この病気は、多くの場合、遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
医師は通常、以下の3つの症状がすべて揃っている場合に、非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）と診断します。
- 微小血管性溶血性貧血：これは、赤血球が急速に破壊されるため、体がそれを補充するための新しい細胞を作ることができない状態を指します。
- 血小板減少症：これは、血液凝固を助ける血小板の数が減少する状態です。
- 急性腎障害：これは腎不全の一種ですが、場合によっては回復する可能性があります。
これら3つの症状は同時に発生する可能性があり、また他の病気によって悪化することもある。
通常のHUSとこのaHUSの違いは何ですか？
以前は、HUS（溶血性尿毒症症候群）と呼ばれるこの病態は、主に2つのタイプに分類されていました。
- 典型的な溶血性尿毒症症候群（下痢関連溶血性尿毒症症候群）：これはしばしば下痢を伴います。大腸菌と呼ばれる細菌によって引き起こされます。STEC -HUSと呼ばれることもあります。
- 今日お話しするaHUS（非定型溶血性尿毒症症候群）：これはよく見られるタイプの下痢ではありません。aHUSを発症する人の約半数は、遺伝子の変化、つまり遺伝子変異が原因です。医師はこの状態を補体介在性血栓性微小血管症（CM-TMA）と呼ぶことがあります。
aHUSの具体的な誘因は何ですか？
簡単に言うと、遺伝子変異を持つ人すべてが非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）を発症するわけではありません。多くの場合、他の健康状態が引き金になったり、悪化させたりします。以下の点を考慮してください。
- 妊娠期間
- 癌
- 様々な感染症
- 特定の薬剤、特に化学療法剤、免疫抑制剤、血液凝固抑制剤、経口避妊薬、および一部の抗炎症薬。
非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）の症状は何ですか？
それでは、非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）の患者にどのような症状が現れるかを見ていきましょう。これらの症状が複数現れる場合もあれば、徐々に進行する場合もあります。
- 常に疲れている（倦怠感）
- 青白い肌（蒼白）
- 吐き気または嘔吐
- 尿量の減少
- 尿に血が混じる
- 高血圧
- 呼吸困難（呼吸困難）
- 浮腫
- 混乱、記憶喪失
- 熱
ほとんどの人は、これらの症状すべてを一度に経験するわけではありません。症状は徐々に、少しずつ現れることもあります。しばらく前から何らかの症状に悩まされているように感じても、それが何なのか分からないという場合もあるでしょう。先ほど述べたような、こうした神経系の症状、つまり混乱は、誰にでも起こるわけではなく、比較的まれなケースです。
aHUSの本当の原因は何ですか？
非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）の主な原因は、 DNAの変化（遺伝子変異）または免疫系の「補体タンパク質」に対する自己細胞を攻撃する自己抗体の形成です。これらの遺伝子変化は親から遺伝する場合もあれば、偶発的に発生する場合もあります。これらの遺伝子変異は、「補体因子」と呼ばれるタンパク質の機能に影響を与えます。
これらの「補体因子」は、免疫細胞を助ける小さな兵士のようなものだと考えてください。料理に調味料を加えるように、これらのタンパク質は有害な病原体（細菌やウイルスなど）を見つけ出し、他の免疫細胞がそれらを「食べられる」ように目印を付けます。aHUSで最も影響を受けるのは、補体因子H、I、3、およびBです。
例えば、補体因子Hの機能は、体内の健康な細胞を保護し、他の補体因子が不必要なときに活性化されないようにすることです。では、この補体因子Hが正常に機能しない場合（つまり、 CFH遺伝子に突然変異が生じた場合）はどうなるでしょうか？細胞は必要な保護を受けられなくなります。すると、次のようなことが起こります。
- 私たちの免疫細胞は、誤って血管の内側を覆う細胞（内皮細胞）を攻撃し、損傷させてしまうのです。
- 血小板が損傷部位に集まり、血栓を形成する。これにより血管が塞がれる。
- これにより臓器への血流が減少し、臓器が損傷を受け、機能が低下します。中でも腎臓が最も影響を受けます。
- これらの血栓は、そこを通過する他の血液細胞を損傷し、溶血性貧血と呼ばれる状態を引き起こします。
自分が非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）かどうかを知るにはどうすればよいですか？
医師は通常、症状と、血球数や臓器機能を調べる検査結果に基づいてaHUSを診断します。また、同様の症状を引き起こす他の疾患（前述のSTEC-HUSなど）がないことを確認するための検査も行います。
aHUSの診断にはどのような検査が用いられますか？
次のようなテストが必要になる場合があります。
- 血液検査：全血球計算（CBC） 、腎機能検査など。
- 遺伝子検査：遺伝子の変異を調べる検査です。
- 便検査：大腸菌などの感染症の有無を確認します。
- 腎生検：検査のために腎臓の小さな組織片を採取すること。
- 画像検査：超音波検査やCTスキャンなど。
aHUSはどのように治療されますか？
aHUSの治療法は、根本原因と病状の重症度によって異なります。軽症のaHUSの場合は、医師が経過観察を行い、必要に応じて輸血や高血圧治療薬などの対症療法を行うことがあります。
しかし、重度の非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）の場合は、以下のような治療が必要になる場合があります。
- 治療的血漿交換：これは、血液から血漿成分を取り除き、新しい血漿を投与する治療法です。
- リツキシマブ、または自己免疫疾患の治療に使用されるその他の薬剤。
- 透析：腎臓が正常に機能しない場合に、血液を浄化する方法。
- 腎臓移植：これは非常に重篤な症例でのみ行われます。
前述の「補体」遺伝子変異を持つ患者の場合、医師は非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）の治療にエクリズマブという薬剤を用いることが多い。エクリズマブは特定の補体タンパク質を阻害することで、免疫系が自身の血管を損傷するのを防ぐ働きをする。
この治療には副作用はありますか？
エクリズマブを使用すると、髄膜炎菌ワクチンおよび肺炎球菌ワクチンに対する免疫力が若干低下する可能性があります。そのため、可能であれば、医師はエクリズマブの投与開始前にこれらのワクチンを接種することを勧める場合があります。
aHUS患者の未来はどうなるのでしょうか？
この疾患が早期に診断・治療されれば、aHUSによって引き起こされる急性腎障害などの症状はうまく管理できます。症状のない寛解期がある場合もあります。しかし、何らかの原因でaHUSが再発すると、再び生命を脅かす状態になる可能性があります。
過去には、非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）患者の約半数、つまり50％が末期腎不全（ESKD）を発症し、腎臓の機能が完全に失われていた。
しかし朗報もあります！新たな研究により、エクリズマブによる治療のおかげで、aHUS患者におけるESKDのリスクが大幅に減少したことが明らかになりました。
aHUSによる死亡リスクはどのくらいですか？
腎不全や他の臓器障害など、重症化した非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）は非常に深刻です。このような重症例では、死亡リスクは約15％に達します。
非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）は予防できるのか？
非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）は遺伝子変異によって引き起こされることが多いため、通常は予防できません。しかし、重症化するリスクがある場合は、発症の引き金となる要因の一部を避けることで、症状を軽減できる可能性があります。
自分自身のケアはどのようにすれば良いですか？
aHUSと診断された場合は、症状を悪化させる可能性のあるものを避ける方法について医師に相談してください。また、重症化した場合の症状を知っておくことも重要です。
いつ医師の診察を受けるべきですか？
長期間にわたって倦怠感や疲労感が続く場合、まるで治らない慢性疾患を患っているかのように感じる場合は、医師に相談してください。また、排便習慣の変化など、最近経験したその他の症状についても医師に伝えてください。
どのような場合に救急治療室（ETU）に行くべきですか？
これらの重篤な症状が現れた場合は、直ちに救急外来を受診してください。
- 尿量が大幅に減少する。
- 混乱または意識障害。
- ひどい腫れ。
- 重度の呼吸困難。
医師にどんな質問をすれば良いですか？
医師に次のような質問をしてみると良いかもしれません。
- 私の病状はどの程度深刻ですか？
- 何が事態を悪化させたのか？
- 今後、このような事態を防ぐことはできますか？
- どのような症状に注意すべきですか？
- 次にいつお会いすれば良いでしょうか？
aHUSと呼ばれるこの病気は、どれくらいよく見られるものですか？
aHUSは非常にまれな病気です。医学的な疾患。約50万人に1人の割合で発症する。小児よりも成人にやや多く見られる。
最後に、覚えておくべきこと
ご自身やお子様が遺伝性疾患を抱えていることが分かると、人生が大きく変わる可能性があります。aHUSは血栓や臓器障害を引き起こす重篤な疾患です。しかし、近年開発されたエクリズマブという薬剤により、aHUS患者の生存率は大幅に向上しました。aHUSと診断された場合は、誘発因子を避け、重篤な疾患のリスクを軽減する方法について医師にご相談ください。医師は、健康を維持するために必要なことを理解するお手伝いをいたします。
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