バッテン病とは？お子さんについて知っておくべきこと

我が子が病気にかかると、親としてとても不安になりますよね。特に、その病気についてよく知らない場合はなおさらです。今日は、比較的まれな病気ですが、親として知っておくべき病気についてお話しします。それはバッテン病です。

簡単に言うと、バッテン病とは、子供の脳細胞に老廃物が蓄積する遺伝性疾患群のことです。家庭でゴミをきちんと捨てないと溜まってしまうのと同じように、脳細胞にも老廃物が蓄積されます。この老廃物は脳細胞の構造と機能を損ない、医師はこれを神経変性と呼んでいます。そして最終的に、これらの細胞は死滅します。バッテン病は致死性疾患であるため、これは非常に悲しい事態です。

医師はこの病気を「神経セロイドリポフスチン症（NCL）」と呼ぶこともあります。それが医学的な名称です。

バッテン病には、どのタイプにも共通する症状がいくつかあります。例えば、けいれん発作、徐々に進行する視力低下、思考力や推論能力の変化（認知障害）などです。これらの症状は、乳幼児期、幼児期、または青年期に現れることがあります。また、これらの症状は年齢とともに悪化する傾向があります。

現時点ではこの病気を完全に治す方法はないため、医師たちは症状をコントロールし、子供にできる限り質の高い生活を送らせるよう努めている。

バッテン病には種類があるのでしょうか？

はい、現在バッテン病には14種類の病型が知られています。これらは症状が現れる年齢によって分類されます。乳児期に症状が現れ始める子供もいれば、乳児期後期、小児期、あるいは10代前半に症状が現れ始める子供もいます。

これらの病型の名前はすべて「CLN」という3文字で始まります。これは「（神経セロイドリポフスチン症）」の略で、影響を受ける遺伝子の名前です。その後に1から14までの数字が続きます。

これらのうち最も一般的なのは「CLN3」と呼ばれるタイプです。これは「若年性バッテン病」とも呼ばれます。「CLN3」の症状は通常5歳から15歳の間で現れます。

この病気はどれくらい稀なものですか？

これは実際には非常にまれな病気です。医師によると、アメリカのような国では、この病気を発症する確率は新生児10万人あたり約3人です。つまり、スリランカでもこの病気を見ることは非常にまれだということです。

バッテン病の症状は何ですか？

先に述べたように、バッテン病にはいくつかの種類がありますが、ほとんどの場合、症状は共通しています。ただし、これらの症状が現れる年齢は様々です。最初に現れる可能性のある症状は以下のとおりです。

• 徐々に視力が低下していく。お子さんが物を認識するのが苦手だったり、しょっちゅう物にぶつかっていることに気づいたりするかもしれません。
• 子供の行動や性格に急激な変化が見られる。以前よりも頑固になったり、怒りっぽくなったり、以前は楽しんでいたことに興味を失ったりするかもしれない。
• 歩行時や走行時にバランス感覚が失われ、手足のコントロールが困難になる（不器用さ）。子どもはしょっちゅう転んでいるように見えるかもしれません。
• 発作。

これらに加えて、他の症状が現れる場合もあります。それらは以下のとおりです。

• 思考力、推論力、理解力の低下（認知機能の低下）
• 発話困難。話し始めるのが遅かったり、どもったり、同じ単語やフレーズを繰り返したりすることがあります。
• 震え、不随意筋収縮（チック、筋痙攣）、または体の一部が突然ぴくつく（ミオクローヌス）。
• 過去の出来事を思い出すのが困難になること。例えば、高齢になると記憶力が低下する（認知症）。
• 実際には存在しないものを見たり聞いたりすること（幻覚）や、現実との接触を失って行動すること（精神病）。
• 睡眠障害。寝つきが悪かったり、夜中に何度も目が覚めたりするかもしれません。
• 筋肉のこわばりや硬直、屈伸運動の困難（筋痙縮および筋硬直）。
• 腕と脚の筋力低下。
• 不整脈などの心臓病は、特に若者や10代の若者に起こりやすい。

バッテン病の子どもたちは、最初は他の子どもたちと同じように成長します。ハイハイ、歩行、会話、自力での食事など、発達段階におけるあらゆる節目を順調にクリアしていきます。しかし、突然その成長が止まり、それまで身につけてきたことを忘れ、できなくなってしまうのです。特に幼い頃から症状が現れた子どもは、病状が非常に急速に悪化します。

バッテン病はなぜ発生するのでしょうか？原因は何ですか？

簡単に言うと、これは遺伝子の変化、つまり遺伝子変異によって引き起こされます。この「CLN」遺伝子は、細胞内に蓄積された老廃物を分解・除去する役割を担っています。まるで家のゴミ出しをする人と同じようなものです。

つまり、この「CLN」遺伝子に欠陥や突然変異があると、子供の体は細胞内の老廃物を適切に除去できなくなります。すると、脂質、糖、タンパク質などの老廃物が細胞内に蓄積し始めます。この老廃物の大部分は脳細胞に蓄積されます。

この老廃物が蓄積すると、子供の体の一部が正常に機能しなくなります。特に神経系は、この老廃物の山の中では本来の働きができなくなります。そのため、命に関わるような症状が現れるのです。

これは遺伝性の病気ですか？

はい、バッテン病は遺伝性の代謝疾患。つまり、子供がこの病気を発症するには、両親ともに病気の原因となる遺伝子変異の保因者でなければなりません。保因者とは、両親が変異遺伝子を持っていても、その遺伝子を1つしか持っていないため、症状が現れない人のことを指します。

医学では、これは「常染色体劣性遺伝」と呼ばれます。つまり、子供は母親と父親の両方から欠陥遺伝子を受け継いだ場合にのみ症状が現れます。宝くじの両面が同じ数字になるようなものです。

この病気にはどのような合併症が起こりうるのでしょうか？

これは本当に悲しい事実です。バッテン病は、乳幼児、子供、そして若い成人でさえも、あっという間に命を落とす可能性があります。症状は徐々に悪化していきます。例えば、最初はわずかな視力低下が見られた子供でも、最終的には完全に失明してしまうことがあります。また、筋肉が弱くなり歩行が困難になり、最終的には麻痺に至ることもあります。

細胞が死ぬと、細胞内に老廃物が蓄積し、細胞は本来の機能を果たせなくなります。これは、子供の内臓の機能にも影響を与えます。臓器が細胞から必要なサポートを受けられなくなると、臓器不全などの深刻な状態が発生する可能性があります。

医師はどのようにしてバッテン病を診断するのですか？

医師がバッテン病を疑う場合、まずお子さんを注意深く診察します。また、お子さんの症状や、ご家族の中に同様の症状を患った方がいるかどうかについても質問します。その後、以下の検査を行う場合があります。

• 遺伝子検査：この検査では、お子様の血液または唾液を少量採取し、検査機関に送ります。そこで、お子様のDNAに含まれる前述のCLN遺伝子の変化や突然変異を調べます。この遺伝子検査は、バッテン病の存在を確実に確認できる唯一の方法です。
• 生検：この検査では、医師がお子さんの皮膚から小さな組織片を採取し、顕微鏡で観察します。そして、皮膚細胞内にリポフスチン（脂肪とタンパク質からなる黄褐色の沈着物）と呼ばれる物質の異常な蓄積がないかを確認します。
• 眼科検査：お子様の網膜と視神経の健康状態を確認するために、網膜電図（ERG）と呼ばれる検査を行います。これは、網膜が光にどのように反応するかを測定する検査です。

さらに、同様の症状を引き起こす可能性のある他の疾患を除外するために、その他の血液検査や画像検査が行われる場合もあります。

これに対する治療法はありますか？

以前にも述べたように、バッテン病の完全な治療法はまだ確立されていません。したがって、治療における医師の主な目標は、症状をコントロールし、お子さんに安心感を与え、この困難な時期にあなたとご家族が必要とするサポートを提供することです。

これは一人の医師が治療するのではなく、さまざまな分野の専門家チームによって治療されます。彼らは次のようなものを使用する可能性があります。

• 薬物療法：例えば、発作を抑えたり、先ほど述べた幻覚などの症状を軽減するために薬を投与することができます。
• 理学療法と作業療法：これらの治療は、筋肉のこわばりを軽減し、子供が可能な限り長く自分で物事を行えるようにし、歩行を助けるのに役立ちます。
• メンタルヘルスのカウンセリングとセラピー：このような診断を受けることは、子供にとっても親にとっても非常に辛いことです。そのため、心理的なサポートを受けることが非常に重要です。

想像してみてください。お子さんがこの病気で間もなく亡くなることを知った時、あなたとご家族にどれほどの精神的影響があるでしょうか。だからこそ、このような時には心理カウンセリングが不可欠なのです。また、同じような経験をした人たちと交流できるサポートグループもあります。そうしたグループは、あなたに大きな力を与えてくれるでしょう。

その間、研究者たちはバッテン病の新たな治療法を探し続けています。彼らは新薬、幹細胞移植、そして欠陥遺伝子を正常な遺伝子に置き換える遺伝子治療などを研究しています。担当医は、お子さんにこれらの臨床試験への参加を勧めるかもしれません。

新たな治療法が開発されるまでは、医師たちは症状のコントロールに重点を置いている。

現在承認されている治療法はありますか？

はい、現在、米国FDAによってCLN2型バッテン病の小児への使用が承認されている薬剤が1種類あります。それはセルリポナーゼアルファ（ブリニューラ®）です。これは、2週間ごとに小児の脳を囲む髄液に直接注射する薬剤です。この薬剤は、小児の運動能力（例えば、這ったり歩いたりする能力）の発達を遅らせるのに役立つ可能性があります。ただし、他の症状を抑制する効果はありません。

この病気の予後はどうですか？

正直に言うと、バッテン病の予後はあまり良くありません。すでに述べたように、これは致死性の病気です。症状は数週間、数ヶ月、あるいは数年かけて徐々に悪化していきます。最終的には、子供は完全に失明し、話すことも、歩くことも、一人で座ることも、他人と交流することもできなくなります。症状の悪化の速度は子供によって異なります。

このようなことを知るのは、どれほどショックなことか、よく分かります。でも、お子さんの体が「もう疲れた」と訴えるまでは、できる限り子供時代を楽しませ、遊ばせ、好きなことをさせてあげてください。この時期、お子さんはこれまで以上にあなたの愛情と支えを必要としています。

お子さんの症状を管理するためには、定期的に医師の診察を受けたり、クリニックに通ったりする必要があります。そのため、医療チームと密接に連携していくことが重要です。治療の過程で疑問に思うことがあれば、遠慮なく質問してください。

お子さんを支えることに加えて、あなたとご家族全員がこの時期に多くのサポートを必要としています。お子さんを失うことを事前に想定し、その後の悲しみに対処することは、非常に困難なことです。一人で乗り越えられるものではありません。ですから、この辛い時期に助けが必要な場合は、メンタルヘルスカウンセラーやかかりつけ医にご相談ください。カウンセリング、家族療法、またはサポートグループへの参加を検討してみるのも良いでしょう。

バッテン病の子供の平均余命はどれくらいですか？

バッテン病の子供のほとんどは成人期まで生き延びます。しかし、子供の寿命は病気の種類や重症度によって異なります。例えば、乳幼児期に症状が現れた子供は、通常、症状発現後5～6年程度生きます。一方、10歳頃に症状が現れた子供は、20代前半まで生きることもあります。簡単に言えば、症状が現れる年齢が若いほど、寿命は短くなります。

バッテン病の末期にはどのようなことが起こるのでしょうか？

バッテン病の最終段階は、子供が24時間体制の介護を必要とする状態です。この段階になると、子供はベッドから起き上がったり、体を動かしたりすることができなくなる可能性があります。視力を完全に失い、会話さえできなくなる場合もあります。

これはバッテン病の中で最も困難な段階です。医師たちは、子供ができる限り快適に、そして痛みなく過ごせるようあらゆる手を尽くします。この最終段階では、子供の体は徐々に機能を停止していきます。

この病気を予防する方法はありますか？

残念ながら、現在バッテン病を予防する方法はありません。しかし、ご家族やお子様にバッテン病の既往歴があり、さらに妊娠を希望されている場合は、遺伝カウンセリングについて医師に相談することをお勧めします。遺伝子検査によって、あなたとパートナーの両方がバッテン病の原因となる遺伝子を保有しているかどうかが分かります。その後、医師が妊娠・出産計画を立てるお手伝いをいたします。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

お子さんにバッテン病の症状が見られる場合は、すぐに医師の診察を受けてください。早期発見は、お子さんの生活の質をある程度改善するのに役立ちます。

また、ご家族の中にこの病気を患っている方がいて、今後家族を増やす（子供を持つ）予定がある場合は、遺伝カウンセリングについて医師に相談してください。

医師に尋ねるべき重要な質問は何ですか？

医師の診察を受ける際には、以下の質問をすると良いでしょう。

• 私の子供はどのようなタイプのバッテン病にかかっていますか？
• どのような治療法をお勧めしますか？
• これらの治療法には副作用はありますか？
• 子供の成長に伴って、どのような症状に注意すべきでしょうか？
• 予後はどうですか？
• 何かおすすめの支援グループはありますか？

大人もバッテン病にかかることがありますか？

はい、非常にまれではありますが、成人でもバッテン病の症状が現れることがあります。通常は30歳前後で発症します。成人で発症した場合、症状はそれほど重篤ではないことが多いです。また、成人期に現れるこれらの症状は、平均寿命を縮めることはありません。

最後に、私たちが覚えておくべき最も重要なことは

自分の子供が末期疾患で成人する前に亡くなると聞かされたい親はいません。このような時、大きな失望、悲しみ、怒り、そして苛立ちを感じるのは当然のことです。そういった感情を抱いても構いません。

バッテン病について、どのようなことが予想されるか、そしてあなたとご家族がこの困難な道のりをどのように乗り越えていけるかについて学ぶために、遺伝カウンセラーに相談することは非常に有益です。

最も大切なことは、あなたが一人ではないということを覚えておくことです。バッテン病の治療法はまだ確立されていませんが、研究者たちは新たな治療法の開発に取り組んでいます。症状をコントロールし、子どもの生活の質を向上させるための様々な薬剤が研究されています。

他の親御さんが同じような経験をしているサポートグループについて、かかりつけの医師に相談してみてください。自分の経験を共有したり、他の人から学んだりすることは、この時期の大きな支えとなり、心の安らぎにもなります。

バッテン病、遺伝性疾患、神経系疾患、小児疾患、NCL、症状