お子さんに発疹がよく出ますか？それとも関節が痛むと言いますか？目が赤くなったり、視界が少しぼやけたりすることがありますか？これらの症状のうち1つか2つが現れることもありますが、時にはすべてが同時に現れることもあります。今日は、まれではありますが、知っておくべき非常に重要な病気についてお話しします。それは
ブラウ症候群です。
ブラウ症候群とは何ですか？
簡単に言うと、ブラウ症候群は、お子さんの
皮膚、関節、目に影響を与えるまれな炎症性疾患です。「炎症」とは、体内の腫れや赤みを指します。この疾患の主な原因は
、お子さんが生まれつき持っている遺伝子変異です。多くの場合、皮膚の発疹、関節痛、関節炎などの症状は
、お子さんが5歳になる前に現れます。また、ぶどう膜炎と呼ばれる視力に影響を与える疾患を引き起こすこともあります。
「ブラウ症候群」という名前にはどのような意味がありますか？
この名前を聞くと、一体何だろうと思うかもしれません。では、この2つの単語の意味を見ていきましょう。
- ブラウ：これは実は医師の名前です。1985年、ウィスコンシン州の元小児科医であるエドワード・ブラウ博士が、この症候群に関する研究論文を発表しました。彼は、4世代にわたってこの病気に苦しんできた家族について記述しています。
- 症候群：医学において、症候群とは、複数の関連する症状が同時に現れ、体のさまざまな部位に影響を与える状態のことです。つまり、単一の疾患ではなく、複数の症状が組み合わさったものです。
ブラウ症候群の症状は何ですか？
ブラウ症候群の症状は通常、
乳幼児期に現れます。多くの場合、これらの症状は5歳までに明らかになります。主に、お子さんの
皮膚、関節、目に影響を及ぼします。
皮膚症状
ブラウ症候群の
最初の兆候は、肉芽腫性皮膚炎と呼ばれる皮膚疾患です。これは皮膚に現れる発疹で、通常
、生後1年以内に腕、脚、または胸部や腹部などの体の他の部位に現れます。このタイプの皮膚炎は、次のような症状を引き起こす可能性があります。
- お子さんの皮膚の下に触れると、硬いしこりや結節が見られることがあります。これらは肉芽腫と呼ばれます。
- 肌が珊瑚のようになる。
- 子供の皮膚の最上層である表皮に、赤、黄、または茶色の水疱ができる。隆起が現れる。
関節の症状
ブラウ症候群は、お子さんの関節を覆う滑膜の炎症を引き起こす可能性があります。お子さんは
2歳から4歳の間に、手、手首、足、足首などの部位に関節炎を発症することがあります。関節炎の症状には以下のようなものがあります。
- 関節痛。
- 筋骨格系の痛み、特に腱の痛み。
- 関節の腫れやこわばり。
もしお子さんが朝起きた時に泣き出し、手足が動かせない状態だったり、遊ぼうとするたびに関節が痛いと訴えたりするなら、それは心配すべきことです。
眼の症状
ブラウ症候群と診断された子供の
約80%が、ぶどう膜炎と呼ばれる眼疾患を発症します。ぶどう膜炎とは、ぶどう膜と呼ばれる眼の中間層の炎症です。これは子供の網膜や視神経に影響を与える可能性があります。
両眼にぶどう膜炎を発症することもあり、
視力低下を引き起こすこともあります。ぶどう膜炎の症状には以下のようなものがあります。
- 弱視。
- 目の前に小さな黒い点（飛蚊症）が動いているのが見える。
- 目に痛みや圧迫感を感じる。
- 目の充血。
- 光過敏症とは、光が見えにくくなる状態を指します。
- 目の腫れ。
ブラウ症候群は体の他の部分にどのような影響を与えるのでしょうか？
非常にまれなケースではありますが、ブラウ症候群のお子さんは、以下の臓器に
生命を脅かす可能性のある炎症性疾患を発症する可能性があります。
ブラウ症候群の合併症として考えられるものは何ですか？
ブラウ症候群によって引き起こされる炎症状態は、以下のような合併症を引き起こす可能性があります。
- 白内障、緑内障、嚢胞様黄斑浮腫、網膜剥離、および完全な視力喪失。
- 患部の関節の動きが困難になり、関節が常に屈曲した状態になる。
- 腎臓病および腎不全。
- 心臓の炎症。
- 脾臓の腫大。
- 神経障害 ― 神経系の問題。
- 肺高血圧症 ― 肺の血圧が高い状態。
- 血管炎とは、血管の炎症のことです。
ブラウ症候群の原因は何ですか？
ブラウ症候群の主な原因は、
NOD2遺伝子の変異です。ほとんどの健康な人では、このNOD2遺伝子はNOD2と呼ばれるタンパク質を生成します。このタンパク質は
、免疫系が細菌や感染症と戦うのを助けます。しかし、お子さんがブラウ症候群の場合、このNOD2タンパク質
が過剰に活性化します。これにより免疫系の働き方が変化し、お子さんの目、皮膚、関節に
重度の炎症を引き起こします。
ブラウ症候群を発症するリスクが高いのはどのような人ですか？
片方の親がブラウ症候群（またはその原因となる遺伝子変異）を持っている場合、
子供が変異遺伝子を受け継いでブラウ症候群を発症する確率は50%です。子供がこの病気を発症するには、
変異遺伝子のいずれかを受け継ぐ必要があります。つまり、ブラウ症候群は常染色体優性遺伝疾患と呼ばれるグループに属する遺伝性疾患です。場合によっては、子供がこの遺伝子変異を受け継いでもブラウ症候群を発症しないこともあります。しかし、その場合、子供が将来自分の子供に変異遺伝子を伝える確率は50%です。
ブラウ症候群の診断と治療は、どのような医師が行うのですか？
お子様の症状によっては、以下のような専門家チームによる治療が必要になる場合があります。
- 関節炎や関節関連の問題については、リウマチ専門医（関節疾患を専門とする医師）にご相談ください。
- 皮膚疾患を専門とする皮膚科医（皮膚専門医）。
- 視力障害を専門とする眼科医（眼科専門医）。
医師はどのようにしてブラウ症候群を診断するのですか？
ブラウ症候群の診断検査は、お子さんの症状によって異なります。ブラウ症候群の原因となる
NOD2遺伝子の変異を特定するために
、遺伝子検査（血液検査）が行われる場合があります。お子さんは、以下の検査のうち1つ以上を受ける場合もあります。
- 眼科検査これには、光干渉断層計（OCT）や視野検査などの検査が含まれる場合があります。
- 画像検査：症状に応じて、関節やその他の臓器を調べるために、MRI検査、CTスキャン、超音波検査、またはX線検査が行われます。
- 皮膚生検：検査のために皮膚の小さな断片を採取すること。
出生前検査でブラウ症候群を検出できますか？
絨毛膜絨毛採取や羊水穿刺などの出生前検査では、NOD2遺伝子変異を特異的に検査することはできません。
ブラウ症候群の別名は何ですか？
お子さんの医師は、ブラウ症候群を以下のいずれかの名称で呼ぶ場合もあります。
- 小児肉芽腫性関節炎
- 関節皮膚口蓋垂肉芽腫症
- 家族性肉芽腫症
- 家族性若年性全身性肉芽腫症
- 肉芽腫性炎症性関節炎、皮膚炎、ぶどう膜炎
ブラウ症候群はどれくらい稀な病気ですか？
ブラウ症候群は
非常にまれな疾患です。世界中で、
100万人に1人以下の子どもが罹患します。
医師はブラウ症候群をどのように治療するのですか？
お子様の医療チームは、症状を軽減し、病気の再発を防ぐために、さまざまな疾患の治療を試みます。治療法は、疾患の種類と重症度によって異なります。治療法には以下のようなものがあります。
- 免疫抑制剤：コルチコステロイド、メトトレキサート、腫瘍壊死因子（TNF）阻害剤などの薬剤。
- 抗炎症薬：非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）などの薬剤。
- 白内障および緑内障に対する点眼薬および／または眼科手術。
- 理学療法および作業療法による治療。
ブラウ症候群の患者の将来はどうなるのでしょうか？
ブラウ症候群に対する
特効薬はありませんが、治療によって症状をコントロールし、お子様が
成人後も質の高い生活を送ることができるようになります。治療は役立つ可能性があります。この症状の現れ方は人それぞれ異なります。ある研究では、ブラウ症候群の子供の40%は軽度の症状で、同年代の他の子供と同じように活発に過ごせることが分かりました。しかし、約10%の子供は重度の症状を発症します。ブラウ症候群が
体内の主要臓器に影響を与えると、寿命が短くなる可能性があります。
ブラウ症候群は予防できるのか？
あなたまたはパートナーがブラウ症候群の原因となる遺伝子変異を持っている場合、子供を持つ前に
遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。この専門家は、将来生まれる子供が変異したNOD2遺伝子を受け継ぐリスクについて説明してくれます。
いつ医師の診察を受けるべきですか？
お子様に以下の症状が見られる場合は、すぐに医師の診察を受けてください。
- 物を掴むこと、関節を曲げること、または動くことが困難な場合。
- 激しい痛みがある場合。
- 視力に問題がある場合。
医師に何を質問すれば良いですか？
医師には次のような質問をすることができます。
- 私の子供がブラウ症候群を発症する原因は何ですか？
- 私の子供にはどのような薬や治療法が有効ですか？
- 私と夫／妻は遺伝子検査を受けるべきでしょうか？
- 合併症の兆候に注意すべきでしょうか？
ブラウ症候群と早期発症型サルコイドーシスの違いは何ですか？
ブラウ症候群と早期発症型サルコイドーシスは、
実際には同じ病気で、症状も同じです。しかし、ブラウ症候群の子供は、病気を引き起こす遺伝子変異を
遺伝的に受け継いでいます。一方、早期発症型サルコイドーシスの子供には、ブラウ症候群の家族歴はありません。これは、NOD2遺伝子が明らかな理由もなく
散発的に変化または変異することを意味します。これを新規遺伝子変異と呼びます。
最後に、覚えておくべきこと
ブラウ症候群のような慢性疾患を持つお子さんのケアは、大変なこともあります。もしご自身がブラウ症候群を患っているなら、ご自身の経験を活かしてお子さんをより良くサポートできるかもしれません。また、お子さんがこの生涯にわたる病気と向き合っていく上で、ご自身の経験が役立つでしょう。
最も重要なことは、ブラウ症候群に伴う関節炎、ぶどう膜炎、皮膚疾患に精通した専門医の診察を受けることです。専門医は、お子さんの症状管理をサポートし、できる限り充実した幼少期を送れるよう支援してくれます。
もし何らかの症状に気づいたら、決して無視せず、すぐに医師の診察を受けてください。ブラウ症候群、小児科、皮膚疾患、関節炎、ぶどう膜炎、遺伝性疾患、NOD2遺伝子
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