私たちの体内では、実に様々なことが起こっていますよね？これらのプロセスが少しでもバランスを崩すと、大きな問題が生じることがあります。例えば、
高アンモニア血症は、血液中のアンモニアという老廃物が増加することで起こる深刻な状態です。適切に対処しないと生活に大きな影響を与える可能性があるため、この病気について知っておくことは非常に重要です。
高アンモニア血症とは何ですか？
簡単に言うと、高アンモニア血症とは、血中のアンモニア濃度が異常に高い状態のことです。アンモニア（NH3）は、私たちが食べたタンパク質を消化する際に腸内で生成される老廃物です。通常、このアンモニアは肝臓に運ばれ、そこで処理されます。この過程を
尿素回路と呼びます。この回路を通して、アンモニアは尿素と呼ばれる毒性の低い物質に変換され、尿として排泄されます。しかし、この尿素回路に何らかの異常が生じたり、肝臓がアンモニアを適切に処理できなくなったりすると、血液中にアンモニアが蓄積し始めます。血液中のアンモニア濃度の上昇は、脳と脊髄からなる
中枢神経系（CNS）にとって非常に有害です。そのため、高アンモニア血症は
直ちに医師の診察を受ける必要があり、場合によっては命に関わることもあるのです。
これを最も発展させることができるのは誰でしょうか？
高アンモニア血症と呼ばれるこの症状は、新生児、幼児、成人にも起こりうる。
- 成人の場合、この症状に苦しむ人の約90％は肝硬変患者である。
- 新生児は、尿素サイクルに欠陥がある（先天性尿素サイクル障害）ために、この症状を発症することがあります。これらは遺伝性の疾患です。
- また、重度の肝不全や遺伝性の代謝疾患も、幼児における高アンモニア血症の原因となることがある。
原因は多岐にわたるため、正確な発生頻度を断言するのは難しい。しかし、研究者らは、原因の一つである尿素サイクル異常症が、米国では25万人に1人、海外では44万人に1人の割合で発生していると推定している。
高アンモニア血症の原因は何ですか？
これにはいくつかの理由が考えられます。これらの理由は年齢によって変化する可能性がありますが、一般的に主な原因の2つは
肝臓の問題と尿素サイクル異常症（UCD）です。
肝臓の問題のため
肝臓はアンモニアを尿素に変換する主要な臓器です。そのため、肝臓が損傷したり病気になったりすると、アンモニアを適切に処理できなくなります。その結果、血液中にアンモニアが蓄積されます。以下に、高アンモニア血症を引き起こす可能性のある肝臓関連の疾患をいくつか挙げます。
- 肝疾患：肝臓が損傷すると、アンモニアを処理する能力が低下します。これは重度の肝疾患でより一般的ですが、肝疾患が安定している人でも、胃や腸に何らかの異常（消化管出血）が生じた場合や電解質バランスが崩れた場合などに、アンモニア値が急上昇することがあります。これは、成人および小児における高アンモニア血症の主な原因です。
- 肝性脳症：肝臓が損傷を受け、アンモニアを適切に処理できなくなった場合に起こります。血液中にアンモニアが蓄積し、脳に到達します。これにより、錯乱、見当識障害、さらには昏睡状態を引き起こす可能性があります。場合によっては死に至ることもあります。
- 肝硬変：肝硬変とは、健康な肝臓組織が瘢痕組織に置き換わる状態です。これにより肝臓の機能が低下し、高アンモニア血症を引き起こす可能性があります。肝硬変は慢性肝疾患です。
- 急性肝不全：これは肝臓が突然機能しなくなる状態です。さまざまな疾患や病態が原因となります。例えば、アセトアミノフェンなどの特定の薬剤による薬物性肝障害は、米国における急性肝不全症例の50％を占めています。また、小児の高アンモニア血症症例の64％を占めています。
- 肝臓への血流低下：肝臓への血流が適切に行われないと、体はアンモニアを肝臓に送って処理することができません。その結果、血液中にアンモニアが蓄積されます。
- ライ症候群：これは非常にまれな疾患です。血液、脳、肝臓に影響を及ぼし、通常は血中アンモニア濃度の上昇と血糖値の低下を引き起こします。水痘やインフルエンザなどのウイルス感染症から回復中の幼児や青年が、これらの症状に対してアスピリンを服用した場合に最も多く発症します。ライ症候群の正確な原因は不明です。しかし、このようなリスクがあるため、医師の特別な指示がない限り、幼児や青年にはアスピリンを投与すべきではありません。
尿素サイクル障害（UCD）による
以前にも述べたように、尿素回路とは、毒性のあるアンモニアを尿素に変換し、尿中に排泄する過程です。この回路はいくつかの段階から成り、それぞれの段階で異なる種類の酵素が必要です。これらの酵素は以下のとおりです。
- N-アセチルグルタミン酸シンターゼ（NAGS）
- カルバモイルリン酸シンターゼ（CPS）
- オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ（OTC）
- アルギニノコハク酸シンターゼ（AS）
- アルギニノコハク酸リアーゼ（ASL）
- アルギナーゼ（ARG1）
これらの酵素のいずれかが欠乏すると、尿素回路が正常に機能しなくなります。その結果、血液中にアンモニアが蓄積します。このような酵素欠乏症は尿素回路障害（UCD）と呼ばれます。UCDは、急性または慢性の高アンモニア血症を引き起こす可能性があります。UCDは先天性の疾患です。尿素回路酵素が完全に欠乏している新生児は、通常、出生後24～72時間以内に急性高アンモニア血症を発症します。酵素欠乏が軽度または部分的であっても、アンモニアの蓄積は、病気、ストレス、その他のストレス要因など、人生のどの時期にも起こり得ます。これらのUCDは、重篤な幼児における急性高アンモニア血症の症例の23%を占めています。
その他の理由
これ以外にも、いくつかの理由が考えられます。
- 腎不全：腎不全により腎臓が尿素を適切に排泄できなくなると、血液中にアンモニアが蓄積されることがあります。
- 特定の血液疾患：高アンモニア血症は、多発性骨髄腫や急性白血病などの血液疾患によっても引き起こされることがあります。
- 特定の感染症：プロテウス・ミラビリス、大腸菌（E. coli） 、クレブシエラなどのウレアーゼ産生菌連鎖球菌などの細菌感染症は、特に先天性尿路異常のある小児や、尿路感染症（UTI）による尿閉のある高齢者において、重度の高アンモニア血症を引き起こす可能性がある。
高アンモニア血症の症状は何ですか？
症状は、病状の軽重や発症年齢によって大きく異なる場合がある。
子供と大人に共通する軽度の症状
- 吐き気と嘔吐
- 腹痛
- 頻繁にイライラする
- 頭痛（頭痛）
- バランス感覚、協調運動、発話に困難が生じる（運動失調）
- 行動の変化
子供にのみ影響するその他の軽度の症状
小児および成人における重篤な症状
これらは非常に危険な症状です。
これらの症状が一つでも現れた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。- 混乱と見当識障害
- 気分の変動
- 過度の眠気
- 意識の変化
- 発作
- 呼吸が速くなる（過換気）
- コマ
警告：ご自身または身近な方がこれらの症状を示した場合は、直ちに911番に電話するか、最寄りの病院の救急外来を受診してください。血中アンモニア濃度の上昇は生命を脅かす危険な状態であり、緊急の医療処置が必要です。
新生児の症状
新生児が高アンモニア血症に罹患した場合、通常、出生後24～72時間以内に以下の症状が現れます。
- 頻繁にイライラし、頻繁に泣く
- 嘔吐
- 無気力
- 発作
- 呼吸時にうなり声をあげる
- 呼吸が速くなる（過換気）
重要：赤ちゃんにこれらの症状が見られた場合は、入院中であればすぐに医師に連絡してください。自宅にいる場合は、すぐに911番に電話するか、最寄りの病院に連れて行ってください。これは決して遅らせるべきことではありません。
医師はどのようにしてこれを診断するのですか？
医師は通常、血液中のアンモニア濃度を検査することで高アンモニア血症を疑う。
- 生後1ヶ月までの乳児の場合、血中のアンモニア濃度が80マイクロモル/リットル（80マイクロモル/L）を超える場合。
- 年長の子供の場合、55マイクロモル/リットル（55マイクロモル/L）を超える場合。
- 成人では、30マイクロモル/リットル（30マイクロモル/L）を超える場合。
この測定単位（マイクロモル/リットル）は、血液中のアンモニア量を測定する方法です。
これを検出するためにどのような検査が行われますか？
主な検査は、血液中のアンモニア濃度を測定する
血液検査です。アンモニア濃度が高い場合、医師は原因を特定するために他の検査を行うことがあります。例えば、
肝機能や
腎機能を調べる血液検査、
尿検査などです。高アンモニア血症は中枢神経系に損傷を与え、生命を脅かす可能性があるため、医師は脳に影響を与える合併症がないかを確認するために、
CT（コンピュータ断層撮影）スキャンや
MRI（磁気共鳴画像）スキャンなどの画像検査を行うこともあります。
高アンモニア血症の治療法は何ですか？
治療法は原因によって異なります。例えば、成人では肝疾患や肝性脳症が原因となる場合があり、新生児では尿素サイクル異常症（UCD）が原因となる場合があります。急性高アンモニア血症の場合、主な治療目標は血中アンモニア濃度を低下させ、脳浮腫や脳内圧亢進（頭蓋内圧亢進）などの合併症を抑制することです。
- 新生児が高アンモニア血症の場合、医師はタンパク質の投与を中止し（タンパク質が消化される際にアンモニアが生成されるため）、代わりにカロリー補給のためにブドウ糖溶液を与えます。また、血液透析と呼ばれる処置も行います。これは、透析装置と特殊なフィルター（人工腎臓のようなもの）を用いて赤ちゃんの血液を浄化し、アンモニアを除去するものです。
- 部分尿素サイクル酵素欠損症（UCD）患者で、ストレス誘発性高アンモニア血症などストレスによって高アンモニア血症を発症した場合、タンパク質摂取を制限し、カロリー源としてブドウ糖を投与します。血液透析は、初期治療後数時間以内にアンモニア値が低下しない場合にのみ実施されます。
- 肝性脳症の治療は、腸内でのアンモニア産生を抑制することです。第一選択薬は、ラクツロースとラクチトールを含む経口薬です。これらの糖類は、腸内でのアンモニアの産生と吸収を抑制します。
医師は、尿素サイクル障害のある人が症状の頻度を減らすのに役立つよう、以下のような栄養補助食品を勧める場合があります。
- L-カルニチン
- L-オルニチン-L-アスパラギン酸
- アルギニン
この状況を回避する方法はありますか？
高アンモニア血症には多くの原因があるため、すべての病態を予防できるわけではありません。しかし、特に食事や生活習慣に関連する肝疾患については、予防策を講じることができます。肝疾患のリスクが高い場合は、医師から以下のような生活習慣の改善を勧められることがあります。
- アルコール摂取を避けたり、制限したりしても問題ありません。
- トランス脂肪酸や高果糖コーンシロップを含む食品や飲料は避けてください。
- 肝臓へのダメージを避けるため、処方薬や市販薬の使用には十分注意してください。
- 定期的に運動する。
- 赤身肉の摂取量を制限する。
小児や若年成人に高アンモニア血症を引き起こすライ症候群を予防するため、
医師から特に指示がない限り、インフルエンザや水痘などのウイルス感染症の症状に対して小児にアスピリンを与えないでください。尿素サイクル異常症（UCD）はまれですが、原因となる遺伝子を持っているかどうかを調べる遺伝子検査があります。これについては医師にご相談ください。
この病気の予後はどうですか？
高アンモニア血症の予後、つまり回復の見込みは、いくつかの要因によって左右されます。
- アンモニア濃度がどれくらい高いか。
- アンモニア濃度が高い状態がどれくらい続いているか。
- 高アンモニア血症の原因は何ですか？
一般的に、高アンモニア血症の予後は不良です。治療せずに放置したり、治療が遅れたりすると、不可逆的な脳浮腫が生じ、死亡率が高くなることがあります。残念ながら、新生児の重度の高アンモニア血症をどれだけ迅速かつ積極的に治療しても、予後が良好になる保証はありません。米国では、尿素サイクル異常症（UCD）で早期に高アンモニア血症を発症した人の11年生存率は約35%です。成人期以降に高アンモニア血症を発症した人の生存率は約87%です。高アンモニア血症による重度の肝性脳症患者の1年生存率と3年生存率は、それぞれ42%と23%と報告されています。
高アンモニア血症の合併症として考えられるものは何ですか？
この状態が速やかに治療されない場合、アンモニア濃度の上昇は中枢神経系を損傷し、生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。そのような合併症には以下のようなものがあります。
- 脳浮腫
- 脳周囲の圧力上昇（頭蓋内高血圧）
- 脳ヘルニア – これは多くの場合、脳の腫れと脳周囲の圧力上昇によって引き起こされます。
- コマ
- 死
慢性的な軽度の高アンモニア血症が長期間続くと、知的障害や永続的な行動障害、精神障害を発症する可能性がある。
いつ医師の診察を受けるべきですか？
ご自身または大切な方が高アンモニア血症の症状を示した場合は、
直ちに911番に電話するか、最寄りの病院へ行ってください。これは決して遅らせるべきことではありません。肝疾患や部分的な尿素サイクル酵素欠損症をお持ちの方は、病状の管理とアンモニア値のモニタリングのため、定期的に医師の診察を受けることが非常に重要です。
高アンモニア血症は、様々な原因で起こりうる深刻な病気です。ご自身、お子様、または赤ちゃんにこれらの症状が見られる場合は、すぐに医師の診察を受けてください。肝疾患をお持ちの方、またはご家族に尿素サイクル異常症（UCD）の方がいる場合は、高アンモニア血症を発症するリスクについて医師にご相談ください。医師はあなたを助けるためにいます。
最後に、これを覚えておいてください。
それでは、これまで話してきた内容の中で、覚えておくべき最も重要な点をいくつかご紹介します。
- 高アンモニア血症とは、血液中のアンモニア濃度が危険なほど高い状態を指します。これは脳や神経系に非常に有害です。
- これにはいくつかの理由が考えられます。主な原因は肝臓疾患と尿素サイクル異常症（UCD）です。
- 症状は病状の重症度や年齢によって異なります。吐き気、嘔吐、頭痛といった軽度の症状から、錯乱、けいれん、昏睡といった重度の症状まで様々です。新生児は特に症状に注意が必要です。
- 重篤な症状が現れた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。これは生死に関わる事態です。
- 治療法は原因によって異なります。迅速な治療によってアンモニア濃度を下げ、合併症を予防することができます。
- 予防できない原因もありますが、健康的な生活習慣を維持し、肝臓を大切にすることで、リスクを軽減できるものもあります。
- 肝臓病を患っている場合でも、家族に尿素サイクル異常症（UCD）の人がいる場合でも、定期的な健康診断を受けることが重要です。
忘れないでください、自分の健康状態は自分が一番よく知っています。何かいつもと違う、あるいは異常な感じがしたら、ためらわずに医師に相談してください。
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