肌にこのようなブツブツができますか？ブルック・シュピーグラー症候群について学びましょう。

顔、首、頭皮などに、気になる小さなブツブツができたことはありますか？ 時には、それが何なのか、なぜできるのか分からないこともあるでしょう。今日は、そのようなブツブツを引き起こす可能性のある皮膚疾患についてお話しします。ただし、この疾患は比較的まれで、誰にでも起こるわけではありません。これはブルック・シュピーグラー症候群と呼ばれています。ご安心ください。分かりやすくご説明いたします。

ブルック・シュピーグラー症候群とは何ですか？

簡単に言うと、ブルック・シュピーグラー症候群はまれな皮膚疾患です。顔、首、頭皮を中心に、皮膚にしこり（腫瘍とも呼ばれます）が形成されます。これらのしこりは、体の他の部分にもできることがあります。多くの場合、 18歳から20歳頃の若い頃に発症します。

これらのしこりは、ほとんどの場合、癌ではなく（つまり「良性」です）、良性です。しかし、まれに、時間の経過とともに癌化する（つまり「悪性」になる）こともあることを覚えておく必要があります。これらの良性のしこりが大きくなると、損傷を受けて「開いた傷」になり、感染症を引き起こすことさえあります。

この疾患は通常、両親から遺伝するものであり、遺伝性疾患です。しかし、ごくまれに、家族にこの疾患を持つ人がいなくても、ブルックス・シュピーゲル症候群を発症することがあります。

幸いなことに、この症状には治療法があります。多くの場合、手術が唯一の選択肢となります。適切な治療を受ければ、この症状を持つほとんどの人は、正常で幸せで活動的な生活を送ることができます。

他に呼び方はありますか？

はい、医師はこのブルック・シュピーグラー症候群に他にもいくつかの名称を使っています。以下のような名称も耳にするかもしれません。

• アンセル・シュピーグラー円柱腫
• CYLD皮膚症候群（CCS）
• 家族性円柱腫症（FC）
• 多発性家族性毛包上皮腫（MFT）

これらの名称は少し複雑に思えるかもしれませんが、すべて同じ症状を表す名称です。

このような状況はどれくらいよくあるのでしょうか？

これは実際には非常にまれな疾患です。研究者によると、ブルックス・シュピーゲル症候群を発症するのは100万人に1人程度だそうです。つまり、それほど一般的な病気ではないということです。

どのような症状がありますか？あなたにもこれらの症状があるかどうか確認してみてください。

この疾患の主な症状は、皮膚に隆起が生じることです。通常、顔、首、頭皮に現れます。隆起は通常丸い形をしており、大きさは0.5～3センチメートルです。

時間の経過とともに、これらのしこりは数と大きさが増すことがあります。時には、見た目が損なわれることもあります。多くの場合、これらのしこりは痛みを伴います。また、性器周辺の皮膚にできた場合は、性機能障害を引き起こす可能性があります。さらに、これらのしこりが頭部全体に広がり、脱毛を引き起こすこともあります。これらの症状は、うつ病の原因となることもあります。

これらの隆起に加えて、皮膚に小さな白い水疱のようなもの（稗粒腫）が見られることがあります。これらの稗粒腫は無害ですが、人によっては気になる場合があります。

これらの腫瘍の種類は何ですか？（BSSにおける皮膚腫瘍の種類）

ブルック・シュピーグラー症候群に見られるしこりには、主に3つの種類があります。

1.円柱腫：これらは通常、滑らかでピンク色のしこりです。最も多く発生するのは、毛包のある頭皮です。顔、耳、まれに肺にも発生することがあります。大きさは数ミリメートルから数センチメートルまで様々です。頭皮に発生すると、塊になってジグソーパズルのピースのように見えることがあります。

2.スピラデノーマ：これは硬くて塊状のしこりです。頭皮、首、上半身によく見られます。大きさは1センチメートル未満から数センチメートルまで様々です。色は青や肌色が多いですが、灰色、ピンク、紫、赤、黄色の場合もあります。スピラデノーマは痛みを伴うことがあります。

3.毛包上皮腫：これも硬くて光沢のあるしこりです。顔の毛が生えている部分に最も多く発生します。通常は1センチメートル未満の大きさです。色は青、茶色、肌色、ピンク、黄色などがあります。

重要なのは、このブルック・シュピーグラー症候群では、同じ腫瘍の中に、これらの腫瘍のうち2つまたは3つの特徴が見られることがあるということだ。

この症状は体の他の部分にも影響しますか？

はい、これらのしこりは体の他の部分に発生することもあります。そのような場合、それらの臓器の機能に影響が出る可能性があります。例えば：

• 気道に形成されると、呼吸困難を引き起こす可能性があります。
• 耳に発生した場合は、聴力に影響が出る可能性があります。
• 目に発生した場合は、視力に影響が出る可能性があります。
• 性器に発生した場合、性機能に影響が出る可能性があります。
• 口や唾液腺に発生した場合、咀嚼や嚥下に影響が出る可能性があります。
• 鼻それが起こると、嗅覚に影響を与える可能性があります。

ブルック・シュピーグラー症候群はなぜ発症するのでしょうか？

その主な原因は、体内のCYLD遺伝子の遺伝子変異（突然変異）です。この疾患を発症するには、少なくとも両親のどちらか一方がこの遺伝子変異の保因者である必要があります。つまり、この変異は世代から世代へと受け継がれるということです。

しかし、ごくまれに、家族歴にこの疾患がない人でも、体内でこの遺伝子変異（新規変異）が発生することがあります。そのような場合、遺伝子変異は体の特定の部位にのみ存在する可能性があり、その結果、腫瘍もその部位にのみ発生する可能性があります。

誰がこの症状を発症しやすいですか？

実際、ブルックス・シュピーゲル症候群は、年齢、人種、性別を問わず、誰でも発症する可能性があります。ただし、両親のどちらかがこの疾患に関連する遺伝子変異を持っている場合、発症リスクは高くなります。

ブルック・シュピーグラー症候群は常染色体優性遺伝疾患です。簡単に言うと、両親のどちらかが保因者（つまり、症状がある）の場合、あなたがこの疾患を発症する確率は50%です。

ほとんどの人は、18歳か20歳頃の若い頃に初めて症状が現れます。これらのしこりの数は30代から40代にかけて増え始めます。また、女性の方が男性よりもしこりができやすいことも観察されています。

医師はどのようにしてこれを診断するのですか？

これらの症状がある場合、医師はまずあなたの症状、病歴、家族の病歴について質問します。その後、身体診察を行います。

医師がブルック・シュピーグラー症候群を疑う場合、皮膚生検を勧めることがあります。これは、しこりから少量の細胞サンプルを採取し、顕微鏡で検査するために検査室に送るものです。

医師は、ブルックス・シュピーゲル症候群の原因となる遺伝子の変化を調べる遺伝子検査を勧める場合もあります。

この病気を完全に治す方法はありますか？

残念ながら、ブルック・シュピーゲル症候群の根本的な治療法は現在ありません。しかし、ご安心ください。これらのしこりを取り除き、病気の進行を抑える効果的な治療法は存在します。

では、BSSの治療法にはどのようなものがあるのでしょうか？

医師はこれらのしこりを除去するために、外科的切除を勧める可能性が高いでしょう。これは、メスと呼ばれる鋭利な器具でしこりを切り取る手術です。その際、医師は周囲の健康な皮膚をできる限り損傷しないように細心の注意を払います。

頭皮の広範囲を切除する必要がある場合、医師は部分層皮膚移植が推奨される場合があります。これは、体の別の部位（多くの場合、臀部または太ももの上部）から皮膚の層を採取し、傷口を閉じて治癒を促進する方法です。

これに加えて、ブルック・シュピーグラー症候群の治療法は他にもいくつかあります。

• 炭酸ガスレーザーによる皮膚再生治療：レーザー光線を用いて、周囲の組織を傷つけることなく皮膚の薄い層を除去する治療法です。
• 凍結療法：これは、しこりの組織を凍結・破壊するために極度の低温を適用する治療法です。氷で焼くようなものです。
• 皮膚剥離術：これは、高速回転する装置を用いて皮膚の最上層を除去する治療法です。
• 電気乾燥法：電流を用いて、しこりの内部組織を乾燥させる。
• 焼灼療法：電気ショックを用いて腫瘍を破壊する治療法。
• 電気刺激療法：細い針を通して電気パルスを送り、イボを焼き切って除去します。
• モース手術：この手術では、外科医が腫瘍とその周囲の少量の健康な組織を切除し、検査に送ります。
• 光線力学療法：この治療法では、特殊な薬剤（光増感剤）を投与した後、腫瘍に光を照射することで薬剤を活性化させ、腫瘍を破壊します。

これらの治療法に加えて、医師は腫瘍の増殖を抑制する薬を処方することもあります。

この病気を抱えて生活していく上で、どのようなことが予想されるでしょうか？

ブルックス・シュピーゲル症候群は生涯にわたる健康状態です。しかし、前述したように、この疾患を持つ人々は正常で充実した生活を送ることができます。

しかし、わずかなリスクはあります。ブルック・シュピーグラー症候群の患者の5～10％に悪性腫瘍が発生します。この疾患を持つ人は、他の種類の癌を発症するリスクもわずかに高くなります。例えば、

• 腺癌
• 基底細胞癌（皮膚癌の一種）
• 唾液腺がん、例えば腺様嚢胞癌
• 扁平上皮癌（皮膚がんの一種）

未来はどうなるのか？（展望）

これらのしこりは再発することがよくあります。再発した場合は、新たなしこりを取り除くために、追加の手術やその他の治療が必要になる場合があります。

この発生頻度を減らす方法はありますか？

残念ながら、ブルック・シュピーゲル症候群の発症を予防したり、発症リスクを軽減したりする具体的な方法はありません。しかし、前述のとおり、治療によって腫瘍の数や大きさを減らすことは可能です。

ブルック・シュピーグラー症候群の患者として、どのように自己管理をしていますか？

この病気を抱えて生活していく上で、自分自身のケアのためにできる重要なことがいくつかあります。

• 定期的に皮膚科医の診察を受け、肌の状態をチェックしてもらいましょう。少なくとも年に一度は受診するべきです。ニキビが頻繁にできる人は、3～4ヶ月ごとに医師の診察を受ける必要があるかもしれません。
• 少なくとも月に一度は、皮膚の自己検査を行いましょう。新しいできものや、既存のできものの変化がないか確認してください。
• 外出時は必ず日焼け止めを使用してください。そうすることで、肌への日焼けによるダメージを軽減し、皮膚がんのリスクを減らすことができます。

どのような場合に医師の診察を受けるべきでしょうか？

皮膚の隆起に以下のような変化が見られた場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

• しこりが痛むようになったら。
• しこりから出血している場合。
• しこりの色が変わった場合。
• しこりが急速に大きくなっている場合。
• しこりが潰瘍のように見える場合（潰瘍化している場合） 。

また、妊娠を予定している場合、つまり妊娠を計画している場合は、医師に相談して遺伝カウンセリングを受けることが非常に重要になる場合があります。

ブルック・シュピーグラー症候群と神経線維腫症の違いは何ですか？

これらの病気はどちらも遺伝性の疾患です。どちらも主に良性（非癌性）腫瘍を引き起こします。ただし、わずかな違いがあります。

• ブルック・シュピーグラー症候群（BSS）では、しこりは主に皮膚に発生します。
• 神経線維腫症では、皮膚の上、皮膚の下、神経に沿ってしこりができることがあります。

神経線維腫症には主に3つの種類があります。それぞれの特徴について少し見ていきましょう。

• 神経線維腫症1型（NF1）：この病気では、皮膚の表面または皮膚の下にしこり（神経線維腫）が発生します。
• 神経線維腫症2型（NF2）：このタイプの神経線維腫症では、脳と脊髄（末梢神経系）の神経に腫瘍（シュワン細胞腫）が発生します。最もよく影響を受けるのは聴神経です。
• シュワン細胞腫症：これにはシュワン細胞腫と呼ばれる腫瘍も含まれますが、これらは末梢神経系に発生します。通常、聴覚に関わる神経には影響を与えません。

つまり、これら2つの疾患はどちらも遺伝性の疾患で、しこりを引き起こすが、影響を受ける部位やしこりの種類には若干の違いがある。

要点

さて、今日お話ししたブルック・シュピーグラー症候群について、より深くご理解いただけたでしょうか。

顔、首、頭皮など、皮膚に新しい発疹ができたり、既存の発疹に変化が見られたりした場合は、決して放置しないでください。医師の診察を受けるのが最善です。

ブルック・シュピーゲル症候群はまれな疾患ですが、その存在を知っておくことは重要です。これらのしこりは良性であることが多いものの、まれに悪性化することもあるため、適切な医師の診察と治療を受けることが不可欠です。早期に発見され、適切に管理されれば、あなたも正常で健康な生活を送ることができます。心配する必要はありません。医師に相談すれば、どんな問題も解決できます。

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