生まれてくる赤ちゃんのことを考えると、ワクワクする気持ちと同時に少し不安な気持ちも抱くのではないでしょうか？赤ちゃんが健康に育つのか、何か問題がないか心配になるのは当然のことです。そこで今回は、妊娠中に赤ちゃんの遺伝的問題や先天異常がないかを調べる特別な検査についてお話しします。これは絨毛膜絨毛採取、略してCVSと呼ばれる検査です。
簡単に言うと、CVSとは何ですか？
簡単に言うと、CVS（絨毛膜絨毛採取）とは、妊娠初期に胎児の遺伝性疾患、染色体異常、その他の先天性欠損を検出するために行われる検査です。胎盤が子宮壁に付着している部分から、ごく少量の細胞を採取します。
これらの細胞は絨毛と呼ばれます。受精卵自体から形成されるため、これらの細胞には赤ちゃんの遺伝子が含まれています。つまり、これらの細胞を調べることで、赤ちゃんの遺伝情報を明確に把握することができるのです。
なぜこのCVS検査が推奨されるのですか？
この検査は通常、すべての人に推奨されるものではありません。遺伝性疾患や先天性異常のある子供が生まれる可能性が高いなど、リスク要因があると医師が判断した場合に、この検査を勧めることがあります。
この検査の最大の利点の1つは、妊娠のごく初期段階で問題があるかどうかを確実に判断できることです。特に双子を妊娠している場合、通常の血液検査の結果はあまり正確ではありません。そのような場合、絨毛膜絨毛採取（CVS）検査は明確な答えを提供してくれます。ただし、双子を妊娠している妊婦がCVS検査を受けるリスクは、やや高くなります。
CVS（絨毛膜絨毛採取）で検出できる疾患と検出できない疾患は何ですか？
この検査で検出できる主要な疾患はいくつかありますが、検出できない疾患もあります。それらがどのようなものか見ていきましょう。
| 認識可能な状況 | 認識できない状況 |
|---|---|
| ダウン症候群などの染色体異常。 | 開放性神経管欠損症、例えば二分脊椎症など。 |
| 嚢胞性線維症、テイ・サックス病、鎌状赤血球貧血などの遺伝性疾患。 | （このような症状を診断するには、他の検査も必要となる。） |
| 子供の性別を特定できるため、特定の性別のみに特有の疾患（例えば、男の子に多く見られる特定の筋ジストロフィーなど）を特定することができる。 |
この検査は染色体異常の検出において約98％の精度があるとされており、非常に信頼性の高い検査である。
CVS検査のメリットは何ですか？
この検査の最大の利点は、妊娠初期（通常10～12週）に実施できることです。羊水穿刺と呼ばれる別の検査よりも早く実施できます。結果は通常10日以内に得られます。
妊娠初期にこのような情報を得ることは、両親が将来の決断を下す上で非常に役立ちます。
例えば、夫婦が何らかの悪い結果を受けて妊娠を中絶することを決めた場合、羊水検査の結果を待ってから中絶するよりも、早めにその決断を下した方が母親の健康にとって安全でしょう。
この検査には何かリスクが伴いますか？
はい、他の医療検査と同様に、リスクは伴います。この検査は妊娠初期に行われるため、羊水穿刺よりも流産のリスクが若干高くなる可能性があります。また、感染症のリスクもあります。
ごくまれに、特に妊娠9週未満でこの検査を行った場合、赤ちゃんの指に異常が見られたという報告があります。そのため、この検査は通常、妊娠10週以降に行われます。
最も重要なことは、検査を受ける前に医師から説明を受けるということです。これらのリスクについては、医師と相談することが重要です。特に双子を妊娠している場合は、この検査の経験が豊富な医師に検査を依頼するようにしてください。
CVS検査はどのような人に推奨されますか？
医師は一般的に、以下のリスク要因を持つ母親に対し、この検査を受けることを推奨しています。
- 35歳以上の母親（ダウン症候群などの染色体異常を持つ子供を産むリスクは年齢とともに高まる）。
- すでに先天性疾患のある子供がいる夫婦、または家族にそのような疾患の既往歴がある夫婦。
- 両親のどちらかが、既知の染色体異常または遺伝性疾患を患っている場合。
- 妊娠中に実施された他の遺伝子検査で異常な結果が出た母親。
この検査があなたに適しているかどうかについては、医師が最適なアドバイスをしてくれます。しかし、最終的に検査を受けるかどうかは、医師と十分に話し合った上で、あなたとパートナーが決めるべきです。
CVS検査はどのように実施されますか？
この検査を受ける前に、あなたとパートナーは遺伝カウンセリングを受けることになります。そこで、この検査の利点、欠点、リスクについて明確に説明されます。
次に超音波検査を行い、胎児の妊娠週数と胎盤の正確な位置を確認します。この検査は通常、最終月経から10～12週間後に行われます。
胎盤から細胞サンプルを採取するには、主に2つの方法があります。
膣を通して（経膣法）
この検査では、パップテストと同様に、膣鏡と呼ばれる器具を膣に挿入します。次に、非常に細いプラスチック製のチューブを膣から子宮頸部まで挿入します。超音波検査の誘導下で、このチューブを胎盤まで進め、そこから少量の細胞サンプルを採取します。
腹部を通して（経腹的方法）
この方法は、羊水穿刺検査と同様に、非常に細い針を腹部から挿入し、胎盤まで進めます。そして、そこから細胞サンプルを採取します。
このようにして採取された細胞サンプルは検査機関に送られます。そこで細胞は特殊な培養液中で培養され、数日間かけて検査されます。検査結果はすべて2週間以内に判明します。結果は担当医からお知らせいたします。
これは痛みを伴う検査ですか？
多少の痛みを感じるかもしれませんが、すぐに治まります。検査全体は開始から終了まで最大30分程度です。検体採取はほんの数分で済みます。
試験後には何が起こりますか？
検査後はしばらく休養が必要です。そのため、誰かに付き添ってもらうのが良いでしょう。検査当日は安静にしてください。通常、検査後3日間は重い物を持ち上げたり、運動したり、性行為をしたりすることは避けるよう勧められます。
生理中は軽い腹痛や少量の出血が見られることがありますが、これは正常な反応です。しかし、そのような症状があれば医師に知らせてください。特に、膣から水っぽい分泌物が見られる場合は、すぐに医師に連絡してください。
要点
- CVSは、妊娠初期に胎児の遺伝性疾患を検出できる非常に精度の高い検査です。
- これには利点（早期に結果が得られる）と、軽微なリスク（流産や感染症の可能性が非常に低い）がある。
- これはすべての人に適した検査ではありません。通常、35歳以上であるなど、特定の危険因子を持つ人に推奨されます。
- この検査を受けるかどうかは、あなたとパートナーの間で決めるべき個人的な決断です。決断を下す前に、医師とよく話し合い、必要な情報をすべて入手してください。
- 検査後に指示された休息やその他の注意事項を厳守してください。異常な症状が現れた場合は、直ちに医師に連絡してください。
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