頻繁に重篤な感染症を起こす：この稀な疾患（慢性肉芽腫症 - CGD）について、私たちは認識しておくべきでしょうか？

お子さんはしょっちゅう病気をしますか？一つの病気が治っても、また別の病気にかかってしまう。皮膚や肺、あるいは体内に深刻な感染症を発症することもあるでしょうか？多くの親御さんが、こうした問題に悩んでいます。今日は、こうした頻繁な感染症を引き起こす可能性のある、稀ではあるものの重要な遺伝性疾患についてお話しします。医師の間では、この疾患を慢性肉芽腫症、略してCGDと呼んでいます。

簡単に言うと、CGDとは何ですか？

これを理解するためには、まず私たちの体の防御システムについて少しお話しましょう。私たちの体を国に​​例えてみてください。国には、外敵（細菌）から身を守ることができる軍隊があります。それが私たちの免疫システムです。この軍隊の特別な一部が白血球と呼ばれています。

さて、CGDの患者に何が起こるかを説明しましょう。白血球には「兵士」と呼ばれる特別なグループがあり、例えば「好中球」、「単球」、「マクロファージ」、「好酸球」などがあります。これらの細胞の主な役割は、体内に侵入した特定の種類の細菌や真菌を見つけ出し、捕らえて破壊することです。

しかし、慢性肉芽腫症（CGD）の患者の場合、これらの特別な兵士、つまり白血球は、その武器を適切に使うことができません。細菌を殺すために必要な特別な酵素を作ることができないのです。まるで銃を持っているのに弾がないようなものです。その結果どうなるでしょうか？免疫系が圧倒され、体内に侵入してきた特定の細菌や真菌と戦うことができなくなってしまうのです。

これらの感染症は、皮膚、肺、リンパ節、肝臓などでよく発生します。また、体内の臓器内に膿が溜まったしこりである膿瘍を形成しやすい傾向があります。

これはあまり一般的な病気ではありません。世界中で約250万人に1人の割合で発症します。また、男の子の方が発症しやすいことが分かっています。

慢性肉芽腫症（CGD）の患者はどのような症状を示すのでしょうか？

慢性肉芽腫症（CGD）の症状は通常、小児期に始まりますが、年齢に関係なく現れることもあります。最も一般的で主な症状は、重度の細菌感染症や真菌感染症の再発です。

これらの症状を詳しく見て、それが何であるかを簡単に理解しましょう。

なぜこの慢性肉芽腫症（CGD）が発生するのでしょうか？原因は何ですか？

簡単に言うと、CGDは遺伝性の疾患です。つまり、これは両親から受け継いだものなのです。私たちの体のあらゆる機能は、遺伝子と呼ばれるものによって制御されています。先ほどお話しした白血球には、細菌を殺すために必要な酵素を作るための「指示」が含まれています。

慢性肉芽腫症（CGD）では、これらの酵素の産生に関わる5つの遺伝子のうちの1つに突然変異が生じます。この突然変異のため、白血球は酵素を産生できず、産生できたとしても正常に機能しません。その結果、白血球は細菌と戦うことができなくなります。

CGDは、この遺伝子異常がどのように発生するかによって2つのタイプに分類される。

• X連鎖性慢性肉芽腫症（CGD）：これは最も一般的なタイプです。X染色体上の遺伝子（CYBB遺伝子）の突然変異によって引き起こされます。男性はX染色体を1本、女性は2本持っています。そのため、この病気は男児に多く見られます。
• 常染色体劣性遺伝性慢性肉芽腫症（CGD）：これは、他の遺伝子（`CYBA`、`NCF1`、`NCF2`、`CYBC1`、または`NCF4`）の変異によって引き起こされます。このタイプは、男性と女性の両方に等しく影響を与える可能性があります。

この病気によって起こりうるリスクや合併症にはどのようなものがありますか？

慢性肉芽腫症（CGD）の患者は、家族に同じ病気の人がいる場合に最も発症リスクが高い。しかし、ごくまれに、家族歴が全くないにもかかわらず、自然発症する症例も報告されている。

慢性肉芽腫症（CGD）によって起こりうる合併症はいくつかあります。

• 消化器系の問題：腸の潰瘍や炎症は、消化過程を妨げる可能性があります。
• 腸疾患：例えば、慢性的な腸の炎症である炎症性腸疾患（IBD）などの疾患を発症するリスクが高まります。
• 成長障害：乳幼児がこの病気にかかると、身体の発達が遅れる可能性があります。
• その他の疾患： CGDを引き起こす遺伝子欠陥の種類によっては、心臓病、腎臓病、糖尿病、またはその他の自己免疫疾患を発症するリスクがある人もいます。

自分が慢性肉芽腫症（CGD）かどうかを知るにはどうすればよいですか？

医師はまず、あなたとお子さんに症状や家族の病歴について質問します。その後、診断を確定するためにいくつかの検査を指示します。

• 身体診察：医師は、腫れ、膿瘍、肉芽腫がないか、身体を注意深く診察します。
• 血液検査： CGDを正確に診断できる特別な血液検査があります。これはDHR検査（ジヒドロローダミン検査）と呼ばれ、白血球が細菌を殺す能力を測定する検査です。
• 遺伝子検査：CGDの原因となる特定の遺伝子異常を調べるために、血液サンプルまたは組織サンプルが採取されます。これは、疾患の正確な種類を特定するのにも役立ちます。

CGDの治療法にはどのようなものがありますか？

慢性肉芽腫症（CGD）は完全に治癒することはできませんが、現在では症状をコントロールし、重篤な感染症から身を守り、患者が普通の生活を送れるようにするための優れた治療法が数多く存在します。

薬物療法

• 抗生物質：多くのCGD患者は、細菌感染を予防し、発症した感染症を治療するために、生涯にわたって抗生物質を服用する必要があります。
• 抗真菌薬：イトラコナゾールなどの薬剤は、真菌感染症の予防と治療に使用されます。
• インターフェロンγ注射：これは、私たちの免疫系が作り出すタンパク質の合成型です。この注射は、感染症の頻度と重症度を軽減するのに役立ちます。

一部の患者、特に重篤な疾患を抱える患者は、幹細胞移植を受けることができます。これは、健康な人から採取した幹細胞を患者の体内に注入し、機能不全に陥った白血球を健康な細胞に置き換える治療法です。しかし、この治療法はやや複雑でリスクも伴うため、医師は患者の年齢や健康状態など、多くの要因に基づいて推奨します。

感染症から身を守るために、私たちは何をすべきでしょうか？

• 水には十分注意してください。川、海、湖での遊泳は避けてください。これらの水は塩素消毒されていないため、感染症の原因となる細菌が容易に体内に入り込む可能性があります。そのため、どうしても泳ぐ場合は、塩素消毒されたプールのみを利用してください。
• 庭の手入れをしましょう：庭のゴミ、堆肥の山、干し草の山、枯れ葉などに触れたり、その周辺に近づいたりするのは避けましょう。これらの中に存在する菌類の中には、CGD患者が吸い込むと重度の肺炎を引き起こし、命に関わる場合もあります。そのため、十分注意してください。

この病気と共に生きる上で知っておくべきこと

この病気について聞くと不安になるかもしれません。しかし実際には、適切な治療と医師との定期的な連絡があれば、ほとんどの慢性肉芽腫症（CGD）患者は正常で活動的、そして幸せな生活を送ることができます。最も重要なことは、感染に気づき、悪化する前に早期に治療を開始することです。

あなたやお子さんが原因不明の感染症に頻繁にかかっている場合は、すぐに医師の診察を受け、そのことを相談してください。

お子さんが慢性肉芽腫症（CGD）と診断されたとしても、それは決してあなたのせいではありません。遺伝性の疾患です。適切な医療アドバイスを受ければ、お子さんは長く幸せな人生を送る可能性が十分にあります。大切なのは、この病気についてよく理解し、医師の指示を注意深く守ることです。