新生児の皮膚がわずかに黄色くなる、いわゆる黄疸は正常な状態であることは周知の事実です。ほとんどの場合、数日で治まります。しかし、この黄疸が通常よりもひどく、長引く場合もあります。そのような場合は、少し注意が必要です。なぜなら、これは稀ではあるものの、深刻な遺伝性疾患であるクリグラー・ナジャール症候群が原因である可能性があるからです。そこで今日は、この病気についてもう少し詳しく見ていきましょう。
クリグラー・ナジャール症候群とは何ですか？
簡単に言うと、クリグラー・ナジャール症候群は、血液中に「ビリルビン」と呼ばれる毒性物質が過剰に存在する場合に起こるまれな遺伝性疾患です。さて、おそらく皆さんはこの「ビリルビン」とは一体何なのか疑問に思っているでしょう。
考えてみてください。私たちの体内の赤血球には寿命があります。その寿命が尽きると、赤血球は死滅します。赤血球が分解される際に生成されるこの黄色い色素は「ビリルビン」と呼ばれます。健康な人の体内では通常、肝臓がこの「ビリルビン」を取り込み、毒性を取り除き、無毒なものに変えます。そして、便とともに体外に排出されます。
しかし、クリグラー・ナジャール症候群の患者の肝臓は、このビリルビンを適切に分解することができません。そのため、毒性のあるビリルビンが血液中に蓄積し始めます。これは、適切に治療しなければ命に関わる深刻な状態です。
クリグラー・ナジャール症候群には種類がありますか？
はい、クリグラー・ナジャール症候群には主に2つのタイプがあります。
- 1型（CN1）：これは最も重篤で生命を脅かすタイプです。この疾患を持つ多くの子供は、特に脳損傷などの合併症のために生存が困難です。迅速かつ集中的な治療が不可欠です。
- 2型（CN2）：これは1型よりもやや軽症の疾患です。このタイプの子供は、肝臓がビリルビンをある程度処理できるため、症状が軽度です。そのため、正常な寿命を全うすることができます。
この症状はどのような人に現れますか？どのくらい一般的ですか？
クリグラー・ナジャール症候群は、誰にでも起こりうる遺伝性疾患です。これは、UGT1A1と呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。両親がこの欠陥遺伝子の保因者であり、子供が両親から欠陥のある遺伝子を受け継いだ場合、この疾患（常染色体劣性遺伝）が発生します。この欠陥遺伝子が母親のみ、または父親のみから受け継がれた場合は、ジルベール症候群などの比較的軽症の疾患、あるいはビリルビン関連疾患となる可能性があります。
クリグラー・ナジャール症候群は、世界中で新生児100万人に1人程度の割合で発症します。つまり、非常に稀な疾患なのです。
これは子供の体にどのような影響を与えるのでしょうか？
お子さんがこの病気にかかると、皮膚や白目が黄色くなります。これは黄疸と呼ばれます。肝臓がビリルビンを適切に処理できないため、血液中にビリルビンが蓄積されることが原因です。新生児によく見られる黄疸ですが、クリグラー・ナジャール症候群の赤ちゃんは、黄疸がより長く続き、場合によっては生涯続くこともあります。
これは命に関わる事態になりかねません。赤ちゃんの体内にビリルビンが過剰に蓄積すると、脳に到達して不可逆的な脳損傷を引き起こす可能性があるからです。これを核黄疸といいます。そのため、医師は赤ちゃんの症状に合わせて治療計画を立て、このような危険な事態を防ぎます。
クリグラー・ナジャール症候群の症状は何ですか？
症状の重症度は、病型（1型または2型）によって異なります。1型が最も重症です。
新生児がこの症状にかかると、皮膚や白目が黄色くなり、黄疸と呼ばれる状態になります。新生児の肝臓は未発達なため、黄疸はよく見られます。通常、生後1～2週間で改善しますが、クリグラー・ナジャール症候群の赤ちゃんでは、出生後も黄疸が続きます。
核黄疸とは何ですか？
クリグラー・ナジャール症候群の子供は、脳、神経、組織にビリルビンが過剰に蓄積すると、核黄疸と呼ばれる状態になります。核黄疸は脳に損傷を与える生命を脅かす状態です。これらの症状は通常、生後1か月程度、または幼児期に現れます。クリグラー・ナジャール症候群の治療が中止された場合、または他の病気（発熱、感染症など）によってビリルビン値が急激に上昇した場合、あるいは赤ちゃんの肝臓が損傷した場合など、これらの症状が後年になって現れることもあります。
核黄疸の軽度の症状には、以下のようなものがあります。
- 不器用さ
- 筋肉の痙攣
- 感覚（触覚、視覚、聴覚）の問題
- 細かい作業（例えば、物を持つ、ボタンを留めるなど）を行うのが難しい。
- 身体が絶えずねじれたり、身をよじったりするなど、制御不能な動き（舞踏アテトーゼ）
- 歯のエナメル質が正常に発達していない
核黄疸の重篤な症状には、以下のようなものがあります。
- 聴覚障害または難聴
- 過度の疲労感、絶え間ない眠気（無気力）
- 食事や嚥下が困難
- 熱
- 吐き気または嘔吐
- 筋肉が突然筋力低下（筋緊張低下）および／または場合によっては筋硬直（筋緊張亢進）
- 認知発達の問題
その理由は？
先に述べたように、この主な原因は「UGT1A1」と呼ばれる遺伝子の変異です。この「UGT1A1」遺伝子は、肝臓にグルクロニルトランスフェラーゼと呼ばれる酵素を作るように指示します。この酵素は、ビリルビンを「非抱合型」から「抱合型」に変換し、体外に排出するのに役立つため、非常に重要です。
こう考えてみてください。ビリルビンは黄色い老廃物です。肝臓は工場のようなものです。この工場の中には、UGT1A1遺伝子によって作られる酵素と呼ばれる働き手がいます。彼らの仕事は、この「悪い」ビリルビンを「良い」ビリルビンに変えることです。「良い」ビリルビンは水溶性で、体から容易に排出されます。そして、胆汁と結合し、腸を通過して便として体外に排出されます。
しかし、UGT1A1遺伝子に突然変異があると、これらの「働き手」（酵素）が正常に生成されないか、正常に機能しなくなります。その結果、有害なビリルビンが血液や組織に蓄積されます。このような毒素が血液中に蓄積すると、適切に治療しないと、生命を脅かす症状が現れる可能性があります。
どのように診断するのですか？
赤ちゃんに黄疸（新生児のビリルビン値が通常よりも高い状態）が見られる場合、または生後数日から数週間で黄疸が急速に悪化する場合は、すぐに医師の診察を受ける必要があります。医師は身体診察に加えて、皮膚や白目が黄色くなる正確な原因を突き止めるために、いくつかの検査を行います。クリグラー・ナジャール症候群の診断に使用される検査は以下のとおりです。
- 遺伝子検査：これは、症状を引き起こしている遺伝子（UGT1A1）の変異を特定するのに役立ちます。
- 血中ビリルビン値検査：この検査では、血液中の総ビリルビン量と、「悪玉」ビリルビン（非抱合型ビリルビン）の量を測定します。
- 肝機能検査：肝臓の働き具合を調べます。
- 酵素活性を調べるために、肝臓のごく一部を採取して（肝生検）、検査する必要がある場合もあります。
医師は検査を行う前に診断の目安をつけるため、あなたの家族にこうした遺伝性疾患の既往歴があるかどうかを尋ねるでしょう。
これに対する治療法は何ですか？
クリグラー・ナジャール症候群の治療の主な目的は、体内のビリルビン値を下げ、核黄疸を予防することです。これらの治療法には以下が含まれます。
- 光線療法：これだ最も一般的で主要な治療法です。これは、特殊な青色光を用いて皮膚を通してビリルビンを除去する治療法です。これらの光はビリルビン分子の形状を変化させ、水溶性にして胆汁と結合させ、体外に排出します。治療中は、赤ちゃんの目に保護カバーをかけ、できるだけ多くの皮膚を光に当てます。この治療は1日に数時間、場合によっては生涯にわたって行う必要があります。
- 肝移植：これはCN1に対する唯一の恒久的な治療法です。この治療法では、病変のある肝臓を外科的に摘出し、健康な肝臓（または肝臓の一部）に置き換えます。新しい肝臓はビリルビンを適切に処理できるため、ビリルビン値を正常に戻すのに役立ちます。脳への損傷を防ぐため、通常は幼少期に行われます。
- フェノバルビタール：この薬は、CN2の治療に用いられることがあります。ビリルビンを処理する肝臓酵素の活性をわずかに高める効果があります。しかし、CN1には効果がありません。
- 血漿交換療法または交換輸血：これらの方法は、ビリルビン値が急激に上昇し、脳損傷のリスクが生じた場合に、血液からビリルビンを迅速に除去するために用いられます。
- 発熱と感染症のコントロール：発熱や感染症はビリルビン値の上昇を引き起こす可能性があるため、速やかにコントロールすることが重要です。
この治療には副作用はありますか？
光線療法は一般的に安全な治療法ですが、まれに皮膚の乾燥や下痢を引き起こすことがあります。また、お子様の水分補給にも注意が必要です。
新しい「LED」青色ライトは、従来の蛍光灯に比べて肌へのダメージが少ない。
加齢に伴い皮膚が厚くなると、光線療法（フォトセラピー）の光がビリルビン分子に到達する能力が低下する可能性があります。これにより治療効果が低下し、肝臓移植を検討する必要が生じる場合もあります。
子どもの世話をする際に考慮すべきこと
クリグラー・ナジャール症候群の子供の世話は、困難な場合がある。
- （光線療法）治療は医師の指示通りに、適切なタイミングで行うことが非常に重要です。ほとんどの場合、自宅で治療を行うことができます。
- 赤ちゃんが光の下にいる間は、優しくあやしたり、話しかけたり、触れてあげたりしてください。
- 適切な水分補給は不可欠です。
- お子さんの肌の色、行動、食習慣には常に注意を払ってください。何か変化に気づいたら、すぐに医師に相談してください。
- 発熱、嘔吐、下痢などの症状が現れた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。なぜなら、このようなことがビリルビン値の急激な上昇を引き起こす可能性があるからです。
これを防ぐことは可能でしょうか？
いいえ。クリグラー・ナジャール症候群は遺伝性疾患であるため、予防することはできません。ただし、お子さんを授かる予定がある場合、ご家族にこの遺伝性疾患の方がいる場合、またはご自身で心配されている場合は、医師に相談して遺伝カウンセリングや遺伝子検査を受けてください。これにより、お子さんがこの疾患を持つリスクを知ることができます。
この病気を抱えた生活はどのようなものになるでしょうか？（予後）
これは、病気の種類（CN1またはCN2）と、治療の迅速性と成功度によって異なります。
- CN2型の子どもは、適切な治療を受ければ、通常は良好な回復と正常な寿命が期待できる。
- CN1の子供は、生後数ヶ月以内に診断され、集中的な光線療法と肝移植による治療を受けなければ、核黄疸による脳損傷を発症するリスクが非常に高い。このような場合、平均余命は限られる可能性がある。しかし、迅速かつ適切な治療、特に肝移植を受ければ、正常な生活を送ることができる。
多くの人々は生涯にわたる治療と疾患管理を必要とする。
この病気を完全に治す方法はありますか？
はい、以前にも申し上げた通り、肝移植はクリグラー・ナジャール症候群、特にCN1型を治癒させることができます。移植された健康な肝臓はビリルビンを適切に処理できるため、ビリルビン値が正常に戻り、光線療法は不要になります。
いつ医師の診察を受けるべきですか？
クリグラー・ナジャール症候群は、不可逆的で生命を脅かす症状を引き起こす可能性があります。そのため、赤ちゃんの黄疸が数日経っても改善しない場合、または悪化しているように見える場合は、すぐに医師の診察を受けてください。
さらに、以下の症状が見られた場合は、すぐに医師の診察を受けてください。
- 子供の発達遅延
- 高熱
- 光線療法後も改善しない、または悪化する黄疸
- 食事困難、体重減少
- 子供が常に眠そうで興味を示さない場合
- 異常な体の動きやけいれん
医師に尋ねるべき質問
医師の診察を受ける際には、次のような質問をする準備をしておきましょう。
- 私の子供はクリグラー・ナジャール症候群1型または2型でしょうか？
- 子供はどのくらいの期間、光線療法を受ける必要がありますか？1日に何時間治療すれば良いですか？
- これらの治療法には副作用はありますか？副作用が出た場合、どのような対処法がありますか？
- 私の子供は肝臓移植が必要になるでしょうか？もし必要なら、いつ移植手術を受けるのが最適でしょうか？
- 子供の診断結果はどの程度深刻なのでしょうか？また、長期的にどのようなことが予想されますか？
- 自宅で光線療法を行うことはできますか？必要な機器は何ですか？
- 子供の世話をする際に、特に注意すべき点は何ですか？
- 次の定期検診はいつ受ければ良いですか？
クリグラー・ナジャール症候群の診断は、お子さんにとっても介護者にとっても大きな負担となることがあります。お子さんが黄色い肌と目で生まれたと知った時、不安や恐怖を感じるのは当然のことです。この診断を受けたお子さんの介護で、圧倒されたり、ストレスを感じたり、不安になったりしている場合は、メンタルヘルスの専門家に相談し、ご自身の心身の健康にも気を配ることが大切です。ご自身が健康で心身ともに強い状態であれば、お子さんがこの困難な時期を乗り越えるのを最善の形でサポートできるでしょう。
では、私たちが覚えておくべきことは何でしょうか？（要点）
クリグラー・ナジャール症候群は、まれではあるものの、重篤な遺伝性疾患です。早期に診断し、適切な治療を開始することが重要です。
- 赤ちゃんの黄疸（黄色）が通常よりもひどい場合、または黄疸が長期間続いている場合は、必ず医師の診察を受けてください。時間を無駄にしないでください。
- この疾患には2つのタイプがあり、CN1は最も重篤なタイプで、迅速かつ集中的な治療が必要です。
- 光線療法は最も一般的に用いられる治療法です。CN1の場合、肝移植が最良かつ最も永続的な解決策です。
- これは遺伝性の疾患であり、予防することはできません。しかし、家族計画を立てる際には、遺伝カウンセリングを受けることが重要です。
大切なのは、あなたが一人ではないと知ることです。医師や家族、そして同じようなお子さんを持つ他の親御さんたちの支えがあれば、この困難に立ち向かうことができます。適切な治療と愛情深いケアによって、お子さんができる限り普通の生活を送れるよう手助けできるでしょう。
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