お子さんにこのような心臓疾患はありますか？心内膜クッション欠損症について学びましょう！

赤ちゃんが生まれたら、あらゆることで心配になりますよね？ 赤ちゃんによっては、先天性の心臓疾患を抱えている場合もあります。その中でも、少し複雑ではありますが、知っておくことが非常に重要な心臓疾患の一つに、心内膜クッション欠損症（ECD）があります。名前を聞くと少し怖いかもしれませんが、心配しないでください。分かりやすく、シンプルに説明しましょう。

この心内膜クッション欠損症とは何ですか？

簡単に言うと、これは赤ちゃんの心臓の先天性欠陥、つまり母親の胎内にいる間に発生する欠陥です。心臓を4つの部屋がある家だと考えてみてください。最上階には2つの部屋（心房）があり、最下階にも2つの部屋（心室）があります。これらの部屋は壁（中隔）で隔てられています。これらの壁のおかげで、血液は一方向にのみ、規則正しく流れます。

また、これらの心腔の間には、血液が一方向にのみ流れるようにする門のような弁があります。特に、上部心腔（心房）と下部心腔（僧帽弁腔）の間に位置する三尖弁と僧帽弁は、完全に形成されていなければなりません。

しかし、この心内膜クッション欠損症（ECD）の赤ちゃんでは、心臓の壁や弁を形成する基本組織である心内膜クッションと呼ばれる心臓の部位が正常に発達しません。その結果、心臓の各腔を隔てる壁が正常に発達しないか、完全に欠損してしまうことがあります。また、先に述べた2つの重要な弁（三尖弁と僧帽弁）も正常に発達しない可能性があります。

では、心臓のこれらの仕切り、つまり壁が正常に機能せず、門のような弁が正常に機能しない場合、何が起こるか想像してみてください。心臓内部の血液の流れの順序が乱れてしまうのです。

• 通常よりも多くの血液が赤ちゃんの肺に流れ込むため、肺内の血管の血圧が上昇します（肺高血圧症）。
• 肺内の圧力が高くなると、血液が逆方向に流れ始めます。すると、酸素を豊富に含んだきれいな血液と、酸素の少ない汚れた血液が混ざり合うようになります。
• 血流が乱れると、心臓は血液を送り出すために大変な負担を強いられます。まるで山登りのようなものです。時間が経つにつれて、赤ちゃんの心筋が弱ってしまう可能性があります。

心内膜クッション欠損症（ECD）には、異なる種類があるのでしょうか？

はい、この症状には損傷の程度に応じていくつかの種類があります。赤ちゃんによっては、心臓の上部にある心房を隔てる壁だけに問題がある場合もあれば、下部にある心室を隔てる壁に問題がある場合もあります。両方の問題が同時に発生することもあります。また、僧帽弁と三尖弁の欠陥の程度も様々です。

この状態は心内膜クッション欠損（ECD）と呼ばれ、房室中隔欠損（AVSD）または房室管欠損としても知られています。

この症状は、他の先天性心疾患と関連している場合があります。例えば、以下のような場合です。

• ファロー四徴症
• 両大血管右室起始症
• 大動脈転位症（2つの主要な血管が本来の位置とは異なる場所に転位している状態）
• 動脈管開存症
• 単心室（単心室）

この症状はどれくらい一般的ですか？

米国などの統計を見ると、毎年生まれる赤ちゃんの約1,800人に1人がこの心内膜クッション欠損症（ECD）を抱えている可能性があります。また、ダウン症候群の人の約20%がこのECDを併発していることも重要な点です。

ECDは赤ちゃんの体にどのような影響を与えますか？

このECDの状態が適切に管理されない場合、症状は悪化し、深刻な問題を引き起こす可能性があります。

• 肺の損傷：前述したように、肺への過剰な血流、圧力の上昇、そして時間の経過とともに、肺に永久的な損傷を与える可能性があります。
• 不整脈：心臓の電気活動が乱れ、心拍が不規則になることがあります。
• うっ血性心不全：心臓が弱くなり、体に必要な量の血液を送り出せなくなる状態。
• アイゼンメンジャー症候群：これは非常に深刻な病態です。肺の内圧が急激に上昇し、血流が完全に逆転するため、酸素の少ない血液が全身を循環することになります。

重症の場合、この症状は生命を脅かす可能性さえあります。

また、手術で欠陥が矯正された後でも、お子様は心内膜炎と呼ばれる心臓感染症を発症するリスクがあります。そのため、医師は歯科処置の前に抗生物質の服用を勧める場合があります。

この病気の症状は何ですか？

部分的な心内膜クッション欠損症の赤ちゃんは、非常に幼い頃まで症状が現れないことがあります。しかし、完全な心内膜クッション欠損症（完全ECD）の赤ちゃんは、生後数週間以内に症状が現れることがあります。以下の兆候に注意することが重要です。

• 心拍数の増加
• 青白い肌または青い肌：特に唇、舌、指先に青みがかった変色がないか確認してください。これはチアノーゼと呼ばれます。
• 食欲不振や体重増加の遅れ：赤ちゃんがぐずったり、ミルクを飲んだ後に汗をかいたり、体重が適切に増えていないか確認してください。
• エネルギー不足：赤ちゃんはいつも眠そうで、遊ぶことに興味を示しませんか？
• 呼吸が速い、または呼吸が苦しい：赤ちゃんの胸が締め付けられるような感じがするか、呼吸が速いか、呼吸時に胸がへこむかどうかを確認してください。
• 頻繁な感染症：頻繁な感染症、特に呼吸器感染症に注意してください。

この心内膜クッションの欠損は何が原因ですか？

心内膜クッション欠損症（ECD）の正確な原因はまだ解明されていません。しかし、ダウン症候群との強い関連性が認められています。この欠損症は、胎児が子宮内で発育する初期段階で発生します。主な問題は、先に述べた心内膜クッションと呼ばれる組織が正常に発達しないことです。心内膜クッションは、後に心臓の各腔を隔てる壁や弁となる部分です。

医師はこの病気をどのように診断するのですか？

赤ちゃんの担当医はまず、赤ちゃんの全身を診察します。その後、聴診器で心臓の音を聞いた際に異常な音（心雑音）が聞こえた場合、それがこの病気の兆候となる可能性があります。

さらに、他にもいくつかの検査を実施できます。

• 心電図（EKG/ECG）：心臓の電気的活動を検査する検査です。
• 心エコー検査：これは最も重要な検査です。音波を使って心臓の画像を撮影します。心臓の形状から、心壁の穴、弁の働きまで、すべてを鮮明に見ることができます。
• 胸部X線検査：心臓の大きさや肺の状態を調べることができます。
• 心臓MRI：より詳細な情報が必要な場合に、この検査が行われることがあります。
• 心臓カテーテル検査：この検査では、細い管（カテーテル）を血管を通して心臓まで挿入し、心臓内部の圧力を測定したり、血液サンプルを採取したりします。手術前に必要となる場合があります。

最も重要なことは、妊娠中も定期的に医師の診察を受け、超音波検査を受けることです。正しく診断することが重要です。胎児心エコー検査（胎児心エコー検査）によって、ECD（胎児心皮質機能低下症）は出生前に発見できる場合があります。早期に発見できれば、出生後すぐに必要な治療を開始するための計画を立てることができます。

これはどのように扱われますか？

この心内膜クッション欠損症（ECD）の主な治療法であり、最良の治療法は手術です。しかし、手術が行われるまでの間、赤ちゃんの体力を回復させ、体重を増やすために薬を投与することができます。例えば、体内の余分な水分を減らす利尿薬（「利尿剤」とも呼ばれます）や、心臓の機能をある程度改善するジゴキシン（Cardoxin®またはLanoxin®）などがあります。

手術後はどうなるのですか？

手術中、心臓外科医は心臓の各腔間で血液が漏れる原因となっている穴を塞ぎます。この際、特殊なパッチを使用します。また、赤ちゃんに弁が1つしかない場合は、そこから僧帽弁と三尖弁をそれぞれ作製します。場合によっては、赤ちゃんの僧帽弁が逆流している場合、必要に応じて修復または置換手術を行うこともあります。

この手術は通常、生後3～6ヶ月の赤ちゃんに行うことができます。しかし、赤ちゃんに完全な心内膜クッション欠損がある場合は、 1歳になる前に手術を受けることが重要です。これが、永久的な肺損傷を防ぐ唯一の方法です。

赤ちゃんによっては、病状が重かったり体重が少なすぎたりして、本格的な手術を受けられない場合があります。そのような場合、医師はまず、赤ちゃんの肺への血流を制限する、より簡単な手術を行います。これは肺動脈バンディングと呼ばれます。この手術によって、赤ちゃんが元気になり体重が増えるまで症状を抑えることができます。そして、適切な時期に本格的な修復手術を行うことができます。

治療に伴う合併症はありますか？

他の手術と同様に、ECD手術後にも合併症が発生する可能性があります。しかし、ほとんどの場合、これらの合併症は対処可能です。

• 僧帽弁の逆流：手術後、僧帽弁が適切に閉じず、血液が逆流することがあります。
• 心拍リズム異常：心拍に何らかの不規則性が生じる場合があります。

これらの問題は、子供が少し大きくなってから、あるいは幼少期に発生することもあります。だからこそ、定期的な健康診断が重要なのです。

この状況は防げるだろうか？

ECDの正確な原因は不明であるため、完全に予防する方法を断言することは困難です。しかし、家族にこの種の心臓疾患（ECD）やその他の遺伝的問題を抱えている人がいる場合は、妊娠前に遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

もし私の赤ちゃんがECD（早期小児機能不全）だった場合、どのようなことが予想されますか？

これは多くの親御さんが抱える最大の疑問です。幸いなことに、ECD（エルゴノイド欠損症）の手術後、ほとんどの赤ちゃんは正常で健康な生活を送ることができます。しかし、赤ちゃんの将来の健康状態は、ECDの重症度、肺の損傷の有無、そして全体的な健康状態といった要因によって左右されます。

統計によると、手術後1年間の生存率は約80％、その後10年間の生存率は約75％、20年間の生存率は約65％である。

手術後も、一部の子供は後になって合併症を発症することがあります。よくある問題として、僧帽弁が適切に閉じず、血液が漏れるというものがあります。このような場合、それを修正するために再手術が行われることがあります。

ECDステータスはどのくらいの期間有効ですか？

これは非常に重要です。心内膜クッション欠損症（ECD）は自然治癒する病気ではありません。心臓外科医が手術で欠損を修復するまで、問題は解決しません。手術を受けなければ、多くの赤ちゃんは2歳か3歳まで生き延びることができません。だからこそ、適切な時期に手術を行うことが不可欠なのです。

赤ちゃんのお世話はどうすればいいですか？

赤ちゃんがECDと診断された後、手術後も、心臓専門医による定期的な診察が必要です。これらのフォローアップ診察は、年に1～2回程度です。これらの診察は、お子様の幼少期から成人期まで続きます。これにより、医師は赤ちゃんの状態をモニタリングし、パッチや弁に漏れなどの問題がないかを確認し、必要に応じて早期に介入することができます。

赤ちゃんを病院に連れて行くべきタイミングはいつですか？

赤ちゃんに以下の症状が見られる場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

• 呼吸が苦しい
• しばらく走ったり遊んだりした後、あまり努力しなくても疲れてしまう
• 予想通りに成長も体重増加も見られない
• 青みがかった肌色をしている

医師にどのような質問をすべきですか？

疑問点があれば、遠慮なく医師に質問してください。例えば、次のような質問です。

• 「先生、うちの子は心内膜クッション欠損症が完全型ですか、それとも部分型ですか？」
• 「うちの子の症状に対して、医師はどのような治療計画を勧めていますか？」
• 「先生、このようなECD手術を何件実施されましたか？」
• 「手術後に特に注意すべきことは何ですか？」

覚えておくべき最も重要なこと（要点）

お子様の手術を夢見たこともないかもしれません。しかし、心内膜クッション欠損症（ECD）を治療するには、手術が最も効果的で最良の方法です。この症状は自然に治ることはありません。ですから、何か分からないことがあれば、遠慮なく医師に説明を求めてください。

一番大切なのは、あなたが一人ではないということです。医師、看護師、そして医療チーム全体が、この道のりを歩むあなたを支え、力づけるためにいます。手術後も、赤ちゃんの定期検診を欠かさず、医師の指示に従ってください。そうすることで、あなたと赤ちゃんは将来起こりうるあらゆる問題を早期に発見し、うまく対処することができるでしょう。頑張ってください！

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