HNPCC（遺伝性非ポリポーシス大腸がん）とは何ですか？ご家族にがんの既往歴はありますか？

家族の中で同じ種類の癌を発症する人が複数いるケースが見られます。あるいは、同じ家族のメンバーは癌を発症するリスクが高いと言われています。今日はまさにそのことについてお話しします。少し複雑なテーマですが、分かりやすく解説していきましょう。

HNPCCとリンチ症候群とは何ですか？

簡単に言うと、 HNPCC（遺伝性非ポリポーシス大腸がん）は、遺伝子変異によって引き起こされる大腸がんの一種です。これは、両親から受け継いだ特定の遺伝子によって、がん細胞が発生しやすくなるためです。

リンチ症候群（Lynch syndrome）という言葉を聞いたことがあるかもしれません。HNPCCとリンチ症候群は関連していますが、全く同じではありません。HNPCCとは、 50歳未満で診断されたリンチ症候群関連がんのことです。これには、大腸がんだけでなく、子宮内膜、小腸、尿管、腎盂のがんも含まれます。HNPCCでは、大腸の右側に最も多く発生します。

HNPCCはどれくらい一般的な病気ですか？

HNPCCは、大腸がん全体の2～4％を占める。発症年齢は問わないが、症状が現れ、診断されるのは50歳未満であることが多い。

HNPCCの症状は何ですか？

HNPCCは初期段階では症状が現れない場合があります。つまり、がんが体内で進行しても、自覚症状がないまま進行する可能性があるということです。しかし、がんが進行すると、次のような症状が現れることがあります。

• 腹痛または腹部膨満感。
• 料理は味がしない。
• 便に血が混じる。 （これは非常に重要な兆候です。決して無視しないでください！）
• 常に疲れている（倦怠感）。
• 明らかな理由のない体重減少。

HNPCCの原因は何ですか？

先に述べたように、HNPCCは両親から受け継いだ遺伝子変異によって引き起こされます。これらの遺伝的欠陥が世代から世代へと受け継がれると、その家族における癌の発症リスクが高まります。これを「家族性癌症候群」と呼びます。

HNPCCを引き起こす主な家族性癌症候群はリンチ症候群です。これは、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、およびEPCAM遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの遺伝子の機能は、細胞分裂時に発生するDNA複製エラーを修正することです。これらの遺伝子が正常に機能しない場合、エラーは修正されません。そうなると、正常な細胞が癌細胞になる可能性がはるかに高くなります。

HNPCCは感染性がありますか？

いいえ、HNPCCは伝染病ではありません。つまり、接触やくしゃみによって人から人へ感染することはありません。しかし、 HNPCCの原因となる遺伝子変異は世代から世代へと受け継がれます。そのため、この遺伝子変異を持つ家族の何人かは、大腸がんやリンチ症候群に関連する他の癌を発症する可能性があります。

重要なのは、この欠陥遺伝子とHNPCCを発症するリスクは、親から子へと遺伝する可能性があるということだ。

医師はどのようにして大腸がんを診断するのですか？

医師は通常、大腸がんの有無を確認するために身体診察を行います。その後、大腸内視鏡検査を勧めます。これは、小さな照明付きの管を肛門から挿入し、大腸内部を検査する検査です。

ご家族の中にHNPCCの患者さんがいる場合は、必ず医師に伝えてください。とても重要なことです。

HNPCCを確定診断するためにどのような検査が行われますか？

医師は、リンチ症候群に関連する遺伝子変異があるかどうかを判断するために、遺伝子検査を勧める場合があります。医師はまた、以下の点についても質問します。

• あなたの近親者（母親、父親、兄弟姉妹）の中に、大腸がんを患った人はいますか？特に、50歳未満で診断された場合は、その点についてお伺いします。
• また、HNPCCとは異なる遺伝子変異によって引き起こされる、家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）と呼ばれる別の遺伝性大腸がん疾患がないかどうかも確認できます。

HNPCCの治療には手術が必要ですか？

はい、HNPCCは手術で治療されることが多いです。この手術は結腸切除術と呼ばれ、大腸の一部または全部を切除します。手術にはいくつかの種類があります。

• 部分結腸切除術または分節結腸切除術：この手術では、癌のある結腸の一部のみが切除されます。
• 直腸切除術：これは結腸と直腸を切除する手術です。
• 全結腸切除術：この手術では、結腸全体が切除されます。

HNPCCには他にどのような治療法がありますか？

結腸がんが体の他の部位に転移している場合、医師は次のような治療法を勧めることがあります。

• 化学療法：これは、がん細胞を破壊するために薬を投与する治療法です。
• 免疫療法：これは、がん細胞と戦うために、自身の体の免疫システムを刺激する治療法です。

医師は免疫療法を好むことが多い。なぜなら、免疫療法は効果が高く、副作用も少ない場合が多いからである。

HNPCCは予防できるのか？

これらの家族性癌症候群は、遺伝性の遺伝子変異によって引き起こされます。そのため、これらの遺伝子変異の発生を防ぐ方法はありません。しかし、ご家族にリンチ症候群またはHNPCCの患者がいる場合は、ご自身も遺伝子検査を受けるべきかどうか、医師にご相談されることを強くお勧めします。

定期的なスクリーニング検査、そして必要に応じて予防手術を行うことで、HNPCC患者の死亡リスクを軽減できる。

自分がHNPCCを発症するリスクがあるかどうかを知るにはどうすればよいですか？

遺伝子検査でリンチ症候群に関連する遺伝子変異が確認された場合、医師は20代から大腸がん検診を受けることを勧めるかもしれません。がんが早期に発見されれば、治療の成功率は格段に高まります。

HNPCCと診断された場合、他にどのような症状が予想されますか？

HNPCC（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）を患っている場合、HNPCCに関連する他の癌を発症するリスクが高くなる可能性があります。そのため、医師は定期的に以下の種類の癌についても検査を行う場合があります。

• 脳腫瘍
• 腎臓がん
• 肝臓がん
• 卵巣がん
• 胃癌
• 皮膚がん
• 子宮がん／子宮内膜がん

HNPCCは治癒可能ですか？

リンチ症候群は遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。しかし、結腸全体を切除する手術（全結腸切除術）は、HNPCCを治療し、結腸がんの発症を予防することができます。

HNPCC患者の予後はどうですか？

HNPCCと診断された人の約60%は、5年後も生存しています。つまり、HNPCCと診断された100人のうち60人が5年後も生存しているということです。リンチ症候群患者の10年生存率は70%から88%です。これらの統計は恐ろしく感じるかもしれませんが、早期発見と適切な治療によって、この病気は大部分がコントロールできることを覚えておいてください。

HNPCC（遺伝性非ポリポーシス大腸炎）の場合、どのように自己管理すればよいでしょうか？

大腸がんの新たな症状が現れた場合は、すぐに医師に相談してください。大腸がんを予防するために、以下のことを実践すると良いでしょう。

• 喫煙は避けてください。
• 健康的な食事を摂りましょう。
• 定期的に運動しましょう。
• 医師が推奨するすべての癌検診を受けてください。
• アルコール摂取量を制限しましょう。
• 健康的な体重を維持しましょう。

私の子供はHNPCCを発症するリスクがありますか？

リンチ症候群の場合、お子さんがその原因となる遺伝子変異を受け継ぐ確率は50%です。つまり、お子さんが2人いる場合、1人はその遺伝子を受け継ぎ、もう1人は受け継がない可能性があります。このような遺伝子変異が受け継がれた場合、そのお子さんはHNPCCを発症するリスクが高くなります。

FAPとHNPCCの大腸がんは同じものですか？

HNPCCとFAP（家族性腺腫性ポリポーシス）はどちらも遺伝性の結腸癌ですが、原因となる遺伝子の変異が異なります。

FAP（家族性腺腫性ポリポーシス）の患者は、大腸に多数のポリープが発生します。時には、ポリープと呼ばれるこれらの小さな腫瘍が数千個もできることもあります。一方、HNPCC（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）の患者は、ポリープが多数発生することはなく、ポリープが全くない状態で癌が発生することもあります。HNPCCで発生するポリープは、通常、平坦な形をしています。

これら2つの疾患で発生するポリープは前癌病変とみなされ、短期間のうちに癌に進行する可能性がある。

この物語から覚えておくべき最も重要なことは

HNPCC（遺伝性非ポリポーシス大腸がん）は、世代を超えて受け継がれる遺伝子の欠陥によって引き起こされる大腸がんの一種です。リンチ症候群とも関連があります。

• 家族にがんの既往歴がある場合は、必ず医師に相談してください。
• 症状がなくても、リスクが高い場合は定期的な検査を受けてください。
• 早期に発見すれば、治療の成功率は高くなる。
• HNPCCは伝染病ではありませんが、遺伝的に受け継がれる可能性があります。
• 健康的な生活習慣を送り、医師の指示に従うことは非常に重要です。

この件に関して他に質問があれば、遠慮なく医師に相談してください。きっと助けてくれるでしょう。

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