赤ちゃんが排便に問題を抱えていますか？ヒルシュスプルング病についてお話ししましょう。

新生児を家に連れて帰る喜びとともに、些細なことでも不安になるのは当然ですよね。親は特に、赤ちゃんの食事、水分補給、入浴、排便（いわゆる「おしっこ」）について心配します。ですから、赤ちゃんが2日間、つまり約48時間排便していない場合や、お腹が異常に膨らんで硬い場合は、親にとって非常に重要な問題となるでしょう。今日は、ヒルシュスプルング病と呼ばれる、生まれつき赤ちゃんが抱えている病気についてお話しします。

ヒルシュスプルング病とは何ですか？

簡単に言うと、ヒルシュスプルング病は赤ちゃんが生まれつき持っている病気（つまり先天性疾患）です。この病気は、赤ちゃんの結腸の一部における便の通過を遅らせたり、完全に停止させたりします。医師によっては「先天性巨大結腸症」と呼ぶこともあります。

考えてみてください。食べ物を摂取すると、消化されて老廃物として体外に排出されます。この過程が適切に行われるためには、腸の筋肉が収縮と弛緩を繰り返す必要があります。これは神経細胞によって指示されます。ヒルシュスプルング病の赤ちゃんの場合、大腸の末端、肛門付近にある神経細胞が正常に発達していません。これらの特殊な神経細胞は「神経堤細胞」と呼ばれています。

つまり、便が赤ちゃんの腸内を通過し、神経細胞が正常に機能していない部分に到達すると、そこで詰まり、通過できなくなります。これが便秘です。この状態をすぐに治療しないと、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。したがって、このことを認識しておくことは非常に重要です。

この病気はどれくらい一般的ですか？

ヒルシュスプルング病はそれほど一般的な病気ではありません。出生児5000人に1人程度の割合で発症します。また、女児よりも男児に3～4倍多く見られます。

この病気の症状は何ですか？

ヒルシュスプルング病のため、出生時に腸閉塞を起こす赤ちゃんもいます。生後48時間以内に排便がない場合は、この病気の重大な兆候である可能性があります。そのため、注意しておくことが重要です。

新生児に見られるその他の症状には以下のようなものがあります。

• 腹部膨満感：赤ちゃんの腹部がガスでいっぱいになったように感じられ、触ると硬く感じることがあります。
• 便秘：排便が非常に困難、または数日間排便がない状態。
• 嘔吐：嘔吐物の色が黄色や緑色の場合もあります。
• 下痢：赤ちゃんによっては、便秘の代わりに下痢になる場合があります。
• 食欲不振と体重減少：赤ちゃんがミルクを飲みたがらなくなると、体重が適切に増えない可能性があります。
• 成長阻害。

赤ちゃんにこれらの症状が1つ以上見られる場合は、すぐに医師の診察を受けることをお勧めします。

ヒルシュスプルング病はなぜ発症するのでしょうか？

胎児が子宮内にいる間、先ほど述べた神経堤細胞は、赤ちゃんの小腸の上部から肛門まで成長します。しかし、ヒルシュスプルング病の赤ちゃんでは、これらの神経細胞は大腸のどこかで成長が止まってしまいます。医師たちは、なぜこのようなことが起こるのか、まだ正確には分かっていません。

しかし、症例の20%未満では、この病気が家族内で世代から世代へと受け継がれることが確認されている。これは、遺伝子変異が原因である可能性を示唆している。

この病気を発症するリスク要因は何ですか？

家族の中に、親や兄弟姉妹など、この病気にかかっている人がいる場合、赤ちゃんも発症するリスクが一定程度あります。さらに、以下の症状のある赤ちゃんも、ヒルシュスプルング病を発症するリスクが高くなります。

• 先天性心疾患をお持ちの場合。
• あなたがダウン症候群の場合。

この病気にはどのような合併症が起こりうるのでしょうか？

ヒルシュスプルング病の赤ちゃんのおよそ40％が腸炎と呼ばれる状態を発症します。これは赤ちゃんの小腸と大腸が炎症を起こし、感染する状態です。軽症で済む赤ちゃんもいますが、重症化すると命に関わる場合もあります。重度の腸炎になると、赤ちゃんは発熱し、突然激しい下痢を起こすことがあります。

重要：ヒルシュスプルング病が適切に治療されない場合、以下のような深刻な、生命を脅かす状態につながる可能性があります。

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*大腸閉塞：これは、赤ちゃんの大腸を通る食物の移動が完全に停止する状態です。

中毒性巨大結腸症：これはまれではあるものの、生命を脅かす状態です。赤ちゃんの結腸が極度に腫れ上がり、拡張します。ガスや便は腫れた腸を通過できず、詰まってしまいます。これにより腸内圧が上昇し、細菌が血流に入り込みます。その結果、「腸炎」や「敗血症」と呼ばれる生命を脅かす状態を引き起こす可能性があります。重症の場合、腸に穴が開く（穿孔）こともあります。

その他に見られる合併症としては、以下のようなものがあります。

• 頻繁な不随意排便。
• 下痢。
• 熱。
• 栄養失調。
• 重度の便秘。
• 腹部膨満感。
• 嘔吐。

したがって、症状に気づいたらすぐに医師の診察を受けることが非常に重要です。

ヒルシュスプルング病はどのように診断されますか？

赤ちゃんを病院に連れて行くと、まず最初に赤ちゃんの腹部を触診します。腫れや痛み、便秘がないかを確認します。次に、直腸を診察して便が溜まっていないか調べます。

さらに、医師は以下のいずれか、または複数の検査を実施する場合があります。

• X線検査：腹部のX線検査は、腸閉塞の有無を確認するために使用できます。
• 造影剤浣腸：この検査では、医師がカテーテルと呼ばれる細い管を赤ちゃんの肛門から挿入します。造影剤と呼ばれる安全な液体が管を通して腸に注入されます。その後、X線撮影を行い、液体が腸内をどのように移動するかを確認します。これにより、腸に閉塞や狭窄があるかどうかを正確に把握することができます。
• 生検：これは診断を確定するための最も重要な検査です。医師は特殊な器具を用いて、赤ちゃんの結腸（直腸）の末端から小さな組織片を採取します。その後、病理医が顕微鏡で組織を観察し、先ほど述べた神経細胞が存在するかどうかを確認します。この検査は赤ちゃんにとって痛みはなく、麻酔も必要ありません。

ヒルシュスプルング病はどのように治療・管理されるのですか？

ヒルシュスプルング病の根本的な治療法はありません。しかし、手術によって症状を効果的に治療することができます。手術には主に2種類あり、プルスルー手術とストーマ造設術です。

引き抜き手術

これはヒルシュスプルング病に対する最も一般的な手術です。この手術では、神経細胞が欠乏している赤ちゃんの腸の一部を切除し、健康な腸の部分を肛門に直接接続します。この手術は、腹腔鏡手術（数カ所の小さな切開を通して行う）または従来の手術のどちらでも行うことができます。赤ちゃんはこの手術後、すぐに回復します。

ストーマ造設手術

赤ちゃんによっては、プルスルー手術の前または手術と同時に、ストーマ造設手術が必要になる場合があります。これは、結腸ストーマ（大腸の手術）または回腸ストーマ（小腸の手術）のいずれかです。

この手術では、外科医が大腸または小腸の一部を赤ちゃんの腹部の皮膚に縫合します。赤ちゃんの便は肛門ではなく、「ストーマ」と呼ばれる開口部から排出されます。便を収集するために、赤ちゃんの体に「ストーマバッグ」が装着されます。これは通常一時的なもので、後日別の手術で取り外され、「プルスルー手術」が完了します。

追加治療

手術に加えて、以下の治療法も有効な場合があります。

• 排便管理：乳幼児の健康的な排便習慣を維持するために、薬や浣腸などを用いる方法。
• 仙骨神経刺激療法：外科医が腰部に小型の装置を埋め込み、排便・排尿のコントロールを助ける治療法です。
• バイオフィードバック：これは、排便など、私たちが意識していない身体機能をコントロールするためのさまざまな方法を教えてくれる治療法です。

プルスルー手術後の合併症や副作用にはどのようなものがありますか？

ヒルシュスプルング病の赤ちゃんは、通常、「プルスルー手術」後すぐに回復します。しかし、回復後も以下のような問題を抱える赤ちゃんもいます。

• 便失禁。
• 便秘。
• 腸管感染症（腸炎）。

これらの問題が発生した場合、赤ちゃんの担当外科医、場合によっては消化器専門医が対処をサポートしてくれます。

治療後、赤ちゃんはどれくらい早く回復するでしょうか？

すべてが順調に進めば、手術後数日以内に赤ちゃんはかなり楽になるでしょう。ヒルシュスプルング病は完全に治癒することはできませんが、手術によって非常に良い結果が得られることを覚えておいてください。

手術後の状況はいかがですか？

手術後、便秘、失禁、腸感染症が続く赤ちゃんもいます。しかし、長期的な医学的管理と適切な治療により、ほとんどの子どもは重度の便秘や排便コントロールの困難に悩まされることなく、正常な生活を送ることができます。

ヒルシュスプルング病を予防することはできますか？

残念ながら、ヒルシュスプルング病を予防する方法はありません。もしあなたがこの病気にかかっている場合、あるいは家族にこの病気にかかった人がいる場合は、家族を持つ前に遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。

ヒルシュスプルング病を患う子どもを、どのようにサポートすれば良いでしょうか？

手術後、お子さんの症状を管理するのに役立つ治療法がいくつかあります。

• 栄養指導：お子様に適した食品や、便秘を予防するために何をすべきかについて、栄養士に相談することができます。
• 専門医と看護師による継続的なケア：消化器専門医と、この分野の訓練を受けた看護師による監督が重要です。
• バイオフィードバック／骨盤底筋リハビリテーション：これらは排便コントロールの改善に役立ちます。
• 心理学者やソーシャルワーカーによる支援：子どもと家族は、この困難に対処するための心理的な支援を受けることができます。

必ずお子さんの主治医に相談してください。医師は、お子さんにとって最適な食事療法や治療法を選ぶお手伝いをしてくれます。

赤ちゃんのヒルシュスプルング病について、いつ医師に伝えるべきですか？

手術後、特に生後1年以内の赤ちゃんは、腸炎（腸感染症）を発症することがあります。赤ちゃんに以下の症状が見られた場合は、すぐに医師に相談してください。

• 直腸出血。
• 下痢。
• 熱。
• 腹部膨満感。
• 嘔吐。

ヒルシュスプルング病を持って生まれたからといって、赤ちゃんが幸せで健康な生活を送れないわけではありません。この病気は手術で治療可能です。しかし、手術までの期間はあなたにとって非常にストレスの多い時期となるでしょう。新生児の世話をしながら、悲しみや不安を感じるのはごく自然なことです。家族や友人に助けを求めましょう。家事や料理を手伝ってもらいましょう。そうすれば、あなたは赤ちゃんと過ごす時間が増え、休息を取ることができます。

要点

• ヒルシュスプルング病は、一部の赤ちゃんが生まれつき持っている病気で、大腸の神経細胞が正常に発達しないために排便が困難になる。
• 赤ちゃんが生後48時間以内に排便がない、お腹が張っている、嘔吐するなどの症状が見られる場合は、すぐに医師の診察を受けてください。
• この病気は生検によって確定診断できます。
• 主な治療法は、引き抜き手術です。場合によっては、一時的に人工肛門造設術を行うこともあります。
• 治療後、ほとんどの赤ちゃんは正常で健康な生活を送ることができます。ただし、継続的な医学的経過観察が必要です。
• この道のりを一人で歩む必要はありません。医師や家族からのサポートを受けましょう。

赤ちゃんの一日も早い回復をお祈りしています！

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