手術中に突然発生する危険な状態、悪性高体温症について学びましょう！

あなた自身、あるいはあなたの知り合いが手術を受けることになった場合、麻酔という言葉を聞いたことがあるでしょう。麻酔とは、手術中に眠らせてもらうことを意味します。しかし、麻酔薬に対して非常に危険な、場合によっては命に関わるような反応を起こす人がいることをご存知でしょうか？それは、稀ではありますが、非常に深刻な病気である悪性高熱症です。名前を聞くと少し怖いかもしれませんが、正しく理解していれば、多くの問題を回避できます。それでは、今日は悪性高熱症について詳しく見ていきましょう。

悪性高熱症とは何ですか？

簡単に言うと、「悪性高熱症」は遺伝性の疾患です。つまり、遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この疾患を持つ人が特定の麻酔薬を投与されると、身体に非常に深刻な反応が現れます。これは緊急事態であり、場合によっては命に関わることもあります。

一番良い点は、これは通常、世代から世代へと受け継がれるものですが、治療法が存在するということです。そして、このリスクについて早期に知っていれば、身を守ることができます。

全身麻酔を受けると、手術中は何も感じないことは周知の事実です。この麻酔には様々な種類の薬剤がありますが、その中でもごく一部の薬剤のみが「悪性高熱症」と呼ばれる状態を引き起こします。ほとんどの麻酔薬は、このような状態を引き起こしません。

もう一つ重要な点は、悪性高熱症を引き起こす遺伝子変異を持っているにもかかわらず、特定の薬剤に曝露されるまで何の症状も現れない場合があるため、本人がそれに気づかないことがあるということです。

誰がこの症状を発症しやすいですか？

では、この「悪性高熱症」を発症するリスクが高いのは誰なのかを見ていきましょう。

基本的に、家族の中に過去に「悪性高熱症」を患った人がいる場合、その家族の他のメンバーも発症リスクがある可能性があります。特に、近親者（母親、父親、兄弟姉妹、子供など）にこの病気の既往歴がある場合は、「発症しやすい」とみなされます。

したがって、もし手術を受ける必要が生じた場合は、ご家族の中にこのようなことが起こった方がいるかどうかを麻酔科医に必ず伝えることが非常に重要です。

仮に、あなたの家族がこれまでこのような「悪性高熱症」の反応を起こしたことがないとしましょう。しかし、特定の筋疾患を持つ人は、リスクが高まる可能性があります。そのような疾患には以下のようなものがあります。

• 「中心核病」
• 「マルチミニコア病」
• 「キング・デンボロー症候群」
• 「STAC3障害」

これは少し複雑に思えるかもしれませんが、これらの症状を持つ人々にとって、このことを知っておくことは良いことです。

この症状はどれくらい一般的ですか？

この「悪性高熱症」はどのくらい頻繁に発生するのでしょうか？統計データはまちまちですが、一般的には成人では手術10万件に1件程度の割合で発生すると推定されています。小児では、手術3万件に1件程度です。また、確認された患者の半数が19歳未満であることも注目すべき点です。

しかし科学者たちは、この「悪性高熱症」になりやすい体質の人は、社会に多く存在する可能性が高いと考えている。多くの人は生涯を通じてこの病気を引き起こす特定の薬剤に曝露されるわけではないため、自分がリスクにさらされていることにさえ気づいていない可能性がある。

その症状は何ですか？

悪性高熱症の症状は、人によって多少異なります。手術中や手術後の回復期に現れることがあります。例えば、麻酔を受けている場合、手術中にこれらの症状が現れても、本人は気づかないでしょう。しかし、麻酔科医や麻酔看護師は、この点に非常に注意を払っています。彼らは麻酔を受けているすべての人を注意深く監視しており、これらの症状に気づけば、すぐに悪性高熱症の治療を開始します。

初期兆候

最初に気づくかもしれない兆候は以下のとおりです。

• 原因不明の心拍数増加（頻脈）。心拍数が突然上昇する。
• 体から排出される二酸化炭素の量が急激に増加する状態。これは医療機器を用いて治療することも可能です。
• 呼吸数の増加（頻呼吸）。まるで息切れしているかのように、呼吸が速くなります。
• 筋肉の硬直、こわばり（筋肉の硬直）。体の筋肉が、まるで岩で押しつぶされているかのように硬直する状態。
• 体温の急激な上昇。体が熱くなり始める。

後から現れる症状

状況が悪化すると、次のような症状が現れることもあります。

• 通常の発熱よりも体温が上昇すること。
• 尿の色が濃くなる。場合によっては茶色になることもある。
• 血液検査で筋肉の分解が確認された。
• 心拍リズムの異常（不整脈）。心臓が異常な拍動をする状態。
• 出血。
• 発作などの症状。

悪性高熱症はなぜ発生するのか？

それでは、この「悪性高体温症」と呼ばれる病態がなぜ発生するのかを見ていきましょう。

この疾患を持つ人は、筋肉細胞に異常なタンパク質を持っています。これは遺伝子の変化、つまり遺伝子変異が原因です。

簡単に言うと、私たちのDNAは、体内の細胞がそれぞれの役割を果たすために必要な情報を含む「取扱説明書」のようなものです。このDNAのどこかに情報が欠けていたり、何らかの損傷があったりすると、今回のような遺伝性疾患が発生するのです。

この遺伝子変異は通常の生活では何の症状も引き起こしません。しかし、この変異を持つ人が前述の特定の麻酔薬に曝露された場合、あるいはごくまれに高温にさらされた場合や激しい運動を行った場合、筋肉細胞からカルシウムが異常に放出され始めます。

その結果、筋肉は収縮を続け、緊張または硬直状態になり、体の代謝と体温が異常に上昇します。最終的には筋細胞が死滅し、血液中に大量のカリウムが蓄積されます。これは、さらなる症状や合併症を引き起こす可能性があります。

麻酔薬がこの症状を引き起こすことがあります。

遺伝的に「悪性高熱症」になりやすい人は、以下の麻酔薬を投与されると、このような反応を起こす可能性があります。

吸入薬：

• ハロタン
• デスフルラン
• セボフルラン
• イソフルラン

静脈注射薬：

• サクシニルコリン – これは速効性の筋弛緩剤です。

どうすればこれを見分けられるのでしょうか？

悪性高熱症になりやすい体質であることを知らずに、危険な麻酔薬を使った手術を受けた場合、あなた自身も麻酔医も、反応が起こるまでその体質に気づかないでしょう。

しかし、あなたや他の人が麻酔を受ける場合、麻酔科医または看護師は手術中および手術後にあなたのバイタルサインと健康状態を非常に注意深く監視します。あなたが「悪性高熱症」である場合、彼らは前述の異常なバイタルサインと反応によってそれを認識します。つまり、次のようになります。

• 特に理由もなく心拍数が上昇する。
• 体温の急激な上昇。
• 体から排出される二酸化炭素の量が急激に増加すること。
• 筋肉の緊張。

麻酔科医はこれらの変化を早期に認識できるよう訓練を受けています。そうすることで、緊急事態に迅速に対応できます。診断が早ければ早いほど、治療効果と病状のコントロールをより効果的に行うことができます。

自分がこのリスクを抱えているかどうかを事前に知るにはどうすればいいですか？

ご自身または担当医が、家族歴やその他の理由から悪性高熱症のリスクがあると考える場合、それを確定するためにいくつかの特別な検査を行うことができます。

• カフェイン・ハロタン収縮試験（CHCT） ：この検査では、筋肉の小さな断片（筋生検）を採取し、その組織サンプルをハロタンとカフェインの溶液に浸して、麻酔ガスに対する反応を調べます。
• 遺伝子検査：これらの検査では、RYR1、STAC3、CACNA1Sと呼ばれるDNA遺伝子の変異を特定できます。悪性高熱症を引き起こす可能性のある変異は45種類以上特定されています。

しかし、悪性高熱症の素因を検出するこれらの検査は非常に高額であり、ごく限られた専門検査機関でしか実施できません。例えば、CHCT検査は米国ではわずか4か所でしか受けられません。そのため、緊急手術が必要で、近親者に悪性高熱症の既往歴がある場合、麻酔科医は通常、リスクの高い薬剤ではなく、より安全な麻酔薬を使用します。

これに対する治療法は何ですか？

悪性高熱症の主な治療法は、ダントロレン（商品名：ダントリウム®）という薬剤です。

麻酔科医は「悪性高熱症」と呼ばれる状態を疑うとすぐに、この「ダントロレン」という薬剤を投与します。同時に、反応を引き起こした麻酔薬の投与を中止し、外科医はできるだけ早く手術を完了させます。

さらに、麻酔科および外科チームは、「悪性高熱症」によって引き起こされるその他の症状や合併症の治療も行います。これらの治療には以下のようなものがあります。

• 高体温症は、冷たい点滴液を投与したり、氷嚢を当てたりするなど、冷却法によって治療されます。
• 酸素は、フェイスマスクを通して、または気管に挿入されたチューブを通して投与される。
• 心拍が不規則な場合（不整脈）、それに対する薬が投与されます。

容態が安定したら、少なくとも1日間は集中治療室（ICU）で経過観察を行います。医療チームは必要に応じて、血液検査などの追加検査や治療を行います。

これを防ぐことは可能でしょうか？

悪性高熱症は、原因となる遺伝子変異を持っていることが分かっている場合、または家族にその症状を持つ人がいて麻酔科医に伝えている場合を除いて、予防がやや困難です。そのような場合、麻酔科医は麻酔計画にリスクの高い薬剤を使用しません。

しかし、残念なことに、ほとんどの場合、人々は悪性高熱症を発症してから初めて、自分がそのリスクにさらされていることに気づくのです。

この症状の後、どうなりますか？治るのでしょうか？

悪性高熱症の症状が早期に発見され、適切に治療されれば、完全回復が可能である。麻酔科および外科チームの迅速な対応が非常に重要となる。

しかし、迅速な治療を行ったとしても、多臓器不全や死に至る場合もあることを忘れてはならない。

悪性高熱症によって他にどのような合併症が起こりうるのでしょうか？

悪性高熱症は、以下のような深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

• 筋肉損傷
• 腎不全
• 肝不全
• 出血
• 心停止
• 発作
• コマ
• 死

これは致命的ですか？

悪性高熱症は、治療せずに放置すると命に関わる可能性のある病気です。適切な治療を受けた場合でも、死亡率は3～5%と報告されています。したがって、決して軽視すべきではありません。

この件について、いつ医師の診察を受けるべきでしょうか？

手術を予定している場合は、家族の中に過去に麻酔で問題を起こした人がいるかどうかを医師に伝えることが非常に重要です。

また、血縁者（生物学的な親族）に悪性高熱症を引き起こす遺伝子変異が新たに診断された場合、あるいはその人が悪性高熱症と呼ばれる病気を発症したことを知った場合は、医師にその旨を伝え、医療記録に記録しておくことが非常に重要です。

この記事で覚えておくべき最も重要なこと

悪性高熱症は、特定の麻酔薬に対する重篤で、生命を脅かす可能性のある反応である。

朗報は、治療が可能であり、リスクがあることが分かっていれば予防もできるということです。

可能であれば、血縁者の病歴に関する詳細をすべて把握し、医師に伝えてください。「悪性高熱症」は世代を超えて受け継がれる遺伝子変異によって引き起こされるため、家族にこの病気の人がいる場合、あなたも発症リスクが高くなります。

手術や麻酔に関してご質問やご不安な点がありましたら、遠慮なく医師にお尋ねください。医師はあなたをサポートするためにいます。ご自身の知識を深め、医療チームと率直にコミュニケーションを取ることが、あなたにとって最善の保護策となります。

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