お子さんの髪が妙にカールしていませんか？メンケス病について学んでみましょう！

赤ちゃんの髪の毛が、針金のように縮れていて、色が薄く、切れやすいなど、とても変わった状態になっていることに気づいたことはありますか？あるいは、赤ちゃんの体がゆるく、冷たく感じることはありませんか？こうしたことは、普段あまり気に留めないかもしれませんが、稀な病気の初期症状である可能性もあります。例えば、赤ちゃんにも発症する可能性があるにもかかわらず、あまり知られていない病気にメンケス病があります。今日は、この病気についてもう少し詳しく見ていきましょう。

メンケス病とは？簡単に言うと…

メンケス病は遺伝性の疾患です。つまり、赤ちゃんが生まれつき持っている病気です。この病気では、体が必須栄養素である銅を適切に利用できません。ここで、「銅は何のためにあるのか？」と思うかもしれません。実は、銅は私たちの体の多くの重要なシステムが正常に機能するのを助ける物質なのです。考えてみてください。

• 私たちの神経系（つまり、脳と全身に張り巡らされた神経）は、正常に機能しなければなりません。
• 骨を丈夫に保ちましょう。
• 私たちの髪と肌が健康でありますように。
• 私たちの血管（血液が流れる場所）は正常に機能するべきです。

銅はこれらすべての生命活動に不可欠です。そのため、メンケス病の赤ちゃんは体内で銅を適切に利用できないため、特に神経系に深刻なダメージを与える可能性があります。その結果、赤ちゃんの成長が阻害され、体が弱くなります。悲しいことに、この病気は命に関わることもあります。

この病気では、赤ちゃんの髪が異常に縮れて針金のように見えるため、 「縮毛症」と呼ばれることもあります。

重要なのは、現時点ではこの病気を完全に治す治療法がないということです。しかし、生後4週間以内に銅製剤による治療を開始すれば、症状を緩和し、赤ちゃんの寿命を少し延ばすことが可能です。そのため、早期診断が非常に重要です。

メンケス病はどれくらい一般的な病気ですか？

これまで世界中で、新生児10万人に1人程度がこの病気にかかる可能性があると考えられていた。つまり、約250万人に1人の割合だ。

しかし、2020年にゲノムアグリゲーションデータベースのデータを用いて行われた新たな研究では、この数字はもっと高い可能性があることが判明した。それによると、米国だけでも男児8,664人に1人、つまり年間約225人の赤ちゃんがこの症状を抱えている可能性があるという。

将来、新生児を対象としたスクリーニング方法が開発されれば、これらの統計はさらに裏付けられ、病気を早期に発見して治療を開始することが可能になるだろう。

この病気にかかりやすいのは誰ですか？

メンケス病は男の子に多く見られる。それは最も大きな影響を与えるものですが、あらゆる人種、あらゆる民族グループに影響を与える可能性があります。

メンケス病の症状は何ですか？

メンケス病の赤ちゃんは、時に早産で生まれることがあります。生まれた時は、見た目には概ね健康そうに見えるかもしれません。

しかし、最初の症状は生後2～3ヶ月頃から現れ始めます。症状は以下の通りです。

• 縮毛とは、カールしたり、硬かったり、波打ったりする髪質のことです。色は非常に薄く、白や灰色の場合もあります。また、切れやすいという特徴もあります。
• 筋緊張低下（筋緊張低下）：これは、赤ちゃんの体が非常にぐったりしている状態を意味します。まるで生気がないかのようです。
• 低体温症：赤ちゃんの体が常に冷たく感じます。
• 顔が垂れ下がったように見える。
• てんかんの症状（発作／てんかん） 、すなわち発作に似た状態。
• 成長の遅れと発育不全：赤ちゃんは正常に成長しておらず、体重も増えていません。
• 皮膚や目が黄色くなる（黄疸）。

これらの症状は、すべての赤ちゃんに同時に現れるわけではありません。ごくまれではありますが、これらの症状は小児期後期、あるいは思春期に現れることもあります。

メンケス症候群の合併症として考えられるものは何ですか？

メンケス症候群は、神経系を徐々に破壊する神経変性疾患です。つまり、時間の経過とともに脳の認知機能や思考能力に問題が生じます。この病気を患う子供や大人は、次のような合併症を発症する可能性があります。

• 脳出血（硬膜下血腫）などの問題。
• 憩室症とは、腸や膀胱の壁から小さな袋状の突起が突き出る状態を指します。
• 頭蓋骨内に余分な小骨（ウォルミアン骨）が形成されること。
• 運動能力の喪失。
• 骨粗鬆症とは、骨が弱くもろくなり、骨折しやすくなる病気です。
• 動脈蛇行症候群

ここで重要なことをお伝えしておきます。医師は、赤ちゃんの脳内出血や骨折などの症状が見られる場合、児童虐待を疑うことがあります。お子さんが安全な環境にいるにもかかわらず、これらの症状が見られる場合は、必ず医師に相談し、メンケス病の検査を受けることを検討してください。

後頭角症候群（OHS）とは何ですか？

後頭角症候群（OHS）は、メンケス病の軽症型である。これは、症状がそれほど重篤ではないことを意味します。通常、5歳から10歳までの子供に診断されます。

メンケス病の軽度の症状に加えて、OHSの子供は以下のような症状も経験する可能性があります。

• 後頭角：これは、頭蓋骨の底部にカルシウムが沈着して形成される角状の構造物です。
• 自律神経失調症：血圧や体のバランスなどに影響を与える神経系の異常。
• 関節や皮膚の弛緩。
• 思考能力に軽微な問題がある。

メンケス病の原因は何ですか？

先に述べたように、メンケス病は遺伝性疾患です。つまり、出生時から発症します。症例の約3分の2は、母親から受け継いだ欠陥遺伝子が原因です。残りの約3分の1は、ATP7Aと呼ばれる遺伝子の新たな突然変異が原因です。

この病気を引き起こす遺伝子は「ATP7A」と呼ばれ、体内の銅の量を制御するタンパク質の生成に影響を与えます。そのため、この「ATP7A」遺伝子が正常に機能しないと、体内で銅を適切に輸送することができなくなります。

メンケス症候群はX連鎖遺伝性疾患であるため、男の子の方がこの遺伝子を受け継ぐ可能性が高い。男の子はX染色体を1本しか持っていないため、そのX染色体に欠陥遺伝子があれば発症する。女の子はX染色体を2本持っているため、発症するには両方の欠陥遺伝子を受け継ぐ必要がある。

医師はどのようにしてメンケス病を診断するのですか？

メンケス病を診断するために、医師はまず子供を診察します。特に、もろくて縮れた髪の毛に注目します。また、症状や家族の病歴についても質問します。子供は以下の検査を受ける場合もあります。

• 血液検査：血液サンプルを採取し、銅、セルロプラスミン（銅を運ぶタンパク質）、および筋肉の動きや感情を制御するのに役立つホルモンであるカテコールアミンの低値を調べます。
• CTスキャンまたはX線検査：これらの検査では、子供の頭蓋骨にある小さくねじれた骨（ワーム骨）を調べます。これらは、銅の不足によって引き起こされる結合組織の異常が原因です。
• 皮膚生検：子供の皮膚からごく小さなサンプルを採取し、顕微鏡で検査して、子供の体が銅をどれだけ効率的に利用しているかを調べます。
• 超音波検査：これは膀胱を検査するために用いられます。膀胱から突出する袋状の憩室は、メンケス症候群の一般的な合併症です。
• 尿検査：この検査では、尿中の特定の酸（HVA/VMA）の濃度上昇を調べます。これらの酸の量は、銅依存性酵素の活性によって変化します。

私の子供はメンケス病の遺伝子検査を受けることができますか？

研究者たちは、メンケス病を早期に発見するための新たな方法を模索し続けている。ATP7A遺伝子の変異を調べる遺伝子検査は、その方法の一つである。

メンケス病は医師によってどのように治療されるのですか？

治療効果を最大限に引き出すためには、生後25～28日以内に開始する必要があります。治療の成否は、ATP7A遺伝子の変異の重症度によって異なります。

メンケス病の子供には、医師がヒスチジン銅と呼ばれる銅代替物質を皮下注射で投与します。この治療の目的は、血液中の銅の量を増やすことです。また、神経系の損傷を軽減し、発作などの症状を緩和し、子供の寿命を延ばす効果も期待できます。

子供の症状をどのように管理すればよいでしょうか？

メンケス病にはまだ治療法がないため、医師は症状の管理に重点を置いています。お子さんの治療にあたる医療チームは、次のような処置を行う場合があります。

• 発作を抑えるための薬を処方する。
• 経腸栄養とは、子供が栄養素をよりよく吸収できるように、チューブを通して食物を与える方法です。
• 理学療法または作業療法を推奨する。
• 鎮痛剤の処方。

メンケス病患者の未来はどうなるのでしょうか？

メンケス病の治療を早期に開始しない場合、子供の生存期間は通常3年未満です。

治療を受けても、メンケス病の症状は時間とともに悪化する可能性があります。治療を受けている男の子でも、10年以下しか生きられない場合もあります。

メンケス病は予防できるのか？

残念ながら、メンケス病は予防できません。ご家族やお子様にこの病気の方がいらっしゃる場合は、医師に相談し、遺伝カウンセリングを受けることが重要です。

妊娠前に、メンケス病の原因となる遺伝子を持っているかどうかを調べる遺伝子検査（遺伝子検査／DNA検査）を受けることができます。この情報は、家族計画を立てる際に役立ちます。

メンケス病について医師の診察を受けるべきタイミングは？

お子さんにメンケス病の症状が見られる場合は、すぐに医師の診察を受けてください。早期発見は、この病気のお子さんの生活の質を向上させることにつながります。

メンケス病はX染色体を介して遺伝するため、女性はDNA検査を受けて、この病気の原因となる遺伝子を持っているかどうかを調べることができます。出産前に遺伝カウンセリングについて医師に相談することをお勧めします。

お子さんがメンケス病と診断された場合は、症状を管理し生活の質を向上させるための最善の方法について医師にご相談ください。メンケス病の治療法はまだ確立されていませんが、医師たちは診断と治療の新たな方法を見つけるために尽力しています。また、メンケス病のお子さんを持つ親御さんのためのサポートグループに参加することは、経験を共有し、心の支えを見つけるための素晴らしい方法です。

覚えておくべき最も重要なこと（要点）

それでは、これまで話してきた内容の中で覚えておくべきことをいくつかまとめてみましょう。

• メンケス病は、体内で銅が適切に利用されなくなる遺伝性疾患である。
• これは男の子に多く見られる。
• 赤ちゃんの髪の毛が不自然にカールしていたり​​、色が薄くなっていたり、抜け毛が多かったり、成長が遅くなっていたりする場合は、すぐに医師の診察を受けてください。
• 病気の診断と早期治療開始は非常に重要です。生後4週間以内に治療を開始するのが理想的です。
• 完全な治療法はないものの、症状をコントロールし、寿命を延ばす治療法は存在する。
• これらの病気の家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

この情報がお役に立てば幸いです。ご不明な点があれば、遠慮なく医師にご相談ください。

メンケス病、銅、遺伝性疾患、小児疾患、神経系、縮毛、ATP7A