赤ちゃんの中には、何らかの目の異常を持って生まれてくる子がいることに気づかれた方もいらっしゃるかもしれません。片目または両目が通常より小さかったり、まれに目の位置がずれていたりすることもあります。このような状態を見ると、親御さんは非常に心配になるのは当然です。そこで今回は、「小眼球症」と「無眼球症」と呼ばれるこれらの症状についてお話しします。
`(小眼球症)`と`(無眼球症)`とは何ですか？
簡単に言うと、これらの症状はどちらも先天性（出生時から存在する）です。つまり、胎児がまだ子宮内にいる間に目の発達に問題が生じることで発症するということです。これらの症状は「目の先天性異常」とも呼ばれます。
小眼症：これは、赤ちゃんの片目または両目が正常に発達せず、通常よりも小さくなる状態です。眼球内部の構造も、発達不全により変形することがあります。
- 両側に影響する場合（「両側性小眼球症」）：これは、この症状が両眼に影響していることを意味します。
- 片側のみに影響する場合（「片側性小眼球症」）：これは、この症状が片方の目のみに影響することを意味します。
これを「小眼症候群」と呼ぶ人もいます。
（無眼症）：これは、赤ちゃんの片目または両目が全く発達しない状態です。つまり、目が形成されないということです。
- 両側に影響がある場合（「両側性無眼球症」）：両眼とも正しい位置にありません。
- 片側のみに影響する場合（「片側無眼球症」）：片方の眼球が正しい位置にありません。
これらの症状はどれくらい一般的ですか？
これらは実際には非常にまれな症状です。いくつかの報告によると、アメリカのような国でも、これらの症状（無眼症と小眼症）は毎年生まれる赤ちゃんの約5,200人に1人の割合で発生します。中には10,000人に1人という報告もあります。つまり、すべての赤ちゃんがこれらの症状を発症するわけではないということです。
これらの症状にはどのようなものがありますか？
医師が赤ちゃんの出生後に徹底的に診察し、特に目を検査すれば、この症状の有無を判断できる。
主な症状は視力低下、あるいは完全な視力喪失です。これらの眼疾患に加えて、他の眼疾患やその他の健康問題も発生する可能性があります。
その他に考えられる目の疾患には以下のようなものがあります。
- 白内障：眼球内の水晶体が濁り、視界がぼやけたり、色覚異常を引き起こしたりする病気です。
- コロボーマ：これは眼球内部の組織が欠損する状態です。最も多く発生するのは、眼球の色のついた部分である虹彩です。コロボーマのある人は、虹彩に欠損があるため、瞳孔の形が異常になることがあります。
- 小角膜症：これは、目の前面にある透明な部分である角膜が非常に小さい状態です。この状態になると、成人であっても角膜の直径が10ミリメートルにも満たないことがあります。
- 網膜剥離：これは失明につながる可能性のある深刻な疾患です。網膜とは、眼球の奥にある視覚を司る組織層で、周囲の組織から剥離してしまう状態です。網膜は、私たちが目にするものを脳に伝える役割を担っています。
- まぶたの下垂（眼瞼下垂または偽眼瞼下垂）：眼瞼下垂とは、まぶたが垂れ下がる状態です。これは筋肉や神経に関係しています。偽眼瞼下垂もまぶたが垂れ下がるため、眼瞼下垂と似ているように見えることがあります。しかし、偽眼瞼下垂は神経や筋肉が原因ではなく、眼球の発育不全が原因です。
小眼症と無眼症の原因は何ですか？
研究者たちは、これらの症状の原因を正確にはまだ解明できていません。遺伝子の変化によって、これらの症状を持って生まれてくる赤ちゃんもいます。研究者たちは、遺伝子や染色体の変化に加え、環境要因がこれらの症状を引き起こし、出生時から存在していると考えています。
これらの眼疾患に影響を与える可能性のある要因は他にもいくつかあります。
- 妊娠中の特定の薬剤の使用：例えば、ニキビ治療薬のイソトレチノイン（アキュテイン®としても知られる）、または癌や特定の皮膚疾患の治療薬であるサリドマイドなど。
- 妊娠中にX線やその他の放射線に被曝すること。
- 妊娠中の化学物質への曝露：例えば、一部の医薬品や農薬など。
- 妊娠中に特定の感染症にさらされること：例えば、風疹やトキソプラズマ症などの感染症。
- 母親のビタミンA欠乏症。
重要なのは、これらの理由が存在するとしても、誰もがこれらの症状を経験するわけではないということです。また、これらの症状は、これらの理由が全くなくても発生する可能性があります。
医師はこれらの症状をどのように診断するのですか？
新生児の場合、医師は赤ちゃんを診察することでこれらの症状を診断できます。しかし、妊娠中にもこれらの症状を診断する方法があります。
赤ちゃんが生まれる前にこれらの症状を検出できる検査は以下のとおりです。
- 超音波検査：高周波の音波を用いて画像を作成します。ただし、胎児がまだ子宮内にいる間に超音波検査を行っても、必ずしも病状を検出できるとは限りません。
- 胎児MRI：（MRI）とは「磁気共鳴画像法」の略です。これは特殊な画像検査で、赤ちゃんの出産時に起こりうる合併症や問題を特定するのに役立ちます。
- 遺伝子検査：例えば、クアッドマーカースクリーニング検査などがあります。クアッドスクリーニングは、妊娠15週から20週の間に行う血液検査です。この検査によって、赤ちゃんの遺伝的疾患に関する情報を得ることができます。
小眼症と無眼症の治療法は何ですか？
残念ながら、現在の医学では、これらの症状を持って生まれた赤ちゃんに新しい目を与える方法はありません。しかし、これらの症状を抱えながら生活していくための治療法は存在します。
- コンフォーマー：これらは眼窩に挿入する器具です。眼窩や顔の各部位の正常な発達を助けます。赤ちゃんの顔が成長するにつれて、これらの器具も大きくする必要があります。
- 義眼：これは、空になった眼窩に挿入する人工の目です。眼窩や顔の成長を促す効果もあります。また、外見上の問題の改善にも役立ちます。
- 手術：白内障や虹彩欠損などの症状を治療するため、またはコンフォーマーを適切に装着するために、手術が必要となる場合があります。
- 視力低下や失明に苦しむ子どもとその家族を支援するサービス：これには、視覚障害のある子どもを指導する教師、弱視療法士、弱視専門家などが含まれます。これらの早期介入サービスは、子どもが歩くこと、話すこと、他者と交流することを学ぶのに役立ちます。また、家族が協力して子どもの生活を改善するのにも役立ちます。
- 眼鏡またはコンタクトレンズ：小眼球症の目でも、視力が残っている場合があります。そのような場合は、弱視（斜視とも呼ばれます）などの症状を治療するために矯正レンズが必要になることがあります。片方の目しか見えない場合は、保護眼鏡を着用することが重要です。小眼球症によって目のどの部分が影響を受けているかによって、矯正レンズで鮮明に見えるようになる場合もあります。
このリスクを軽減するにはどうすればよいでしょうか？
小眼症や無眼症のリスクを完全に排除する方法はありません。しかし、妊娠をより安全にするためにできることはいくつかあります。
- 妊娠前に医師の診察を受けましょう。妊娠前と妊娠中、できる限り健康を維持するために、医師と協力しましょう。この診察では、妊娠前に必要な予防接種についても話し合うことができます。
- 妊婦健診は早めに、そして適切に開始し、継続しましょう。体調が良くても、医師の診察予約を欠かさないでください。
- 服用している薬やその他の製品について医師に相談してください。それらが健康な妊娠にとって安全であることを確認してください。これには、医師が処方した薬だけでなく、服用しているビタミン剤やサプリメントも含まれます。イソトレチノインやサリドマイドを服用している場合は、必ず医師に伝えてください。
- 医師は、あなたの病歴と家族の病歴について話し合った後、妊娠前に遺伝子検査を勧める場合があります。
- 有害な化学物質には近づかないでください。
小眼症または無眼症の場合、どのようなことが予想されますか？
小眼症と無眼症には完全な治療法はありません。重要なのは、これらの症状やそれに伴って生じる可能性のあるその他の問題とどのように向き合い、共に生きていくかということです。
いつ医師の診察を受けるべきですか？
あなたやあなたのお子さんが「小眼球症」または「無眼球症」である場合は、専門医療チームの診察を受けることが非常に重要です。小児科医や内科医に加えて、これらの症状を持つ人は、多くの場合、以下の専門医の診察を受ける必要があります。
- 眼科医：眼疾患や視力障害の診断と治療を行う医師。
- 義眼技師：義眼や矯正器具などの装具を製作・装着できる人。
- 眼形成外科医：目、眼窩、およびそれらを構成する骨に関する特別な訓練を受けた外科医。
あなた（またはあなたのお子さん）の医療チームには、これらの専門家全員に加え、その他のニーズに対応できる専門家も加えておくのが良いでしょう。
（小眼球症）および（無眼球症）に関連する他の疾患にはどのようなものがありますか？
小眼症や無眼症は、出生時に存在する他の疾患と併発することがあります。例えば、四肢の奇形（多指症など）、顔面や口腔の奇形（口唇裂や口蓋裂など）、知的障害などが挙げられます。
また、無眼症や小眼症と呼ばれる症状は、特定の先天性症候群の一部として発生することがあります。例としては、以下のようなものがあります。
- （アイカルディ症候群）：これは非常にまれな病気です。出生時に特定の身体部位が失われることがあります。この病気を持つ人は、てんかん発作や発達遅延など、生涯にわたる健康上の問題を抱える可能性があります。
- CHARGE症候群：これも稀な疾患です。目や心臓など、体の多くの部分に影響を及ぼします。
- SOX2無眼症症候群：この症候群の患者は、眼球がない、または眼球が小さいことに加えて、発作や脳の問題を起こすことがあります。
- レンツ小眼球症候群：この症候群の患者は、目が小さいことに加えて、眼球の不随意運動、学習障害、骨格系や泌尿器系の異常などを経験することがあります。
妊娠中に、赤ちゃんが小眼球症または無眼球症の可能性があると知った時、非常に不安になるかもしれません。これはごく自然なことです。医療チームと相談することで、これらの症状を管理するための対策を立てることができます。お子さんの学習を支援する「早期介入サービス」や、ご家族とお子さんの成長をサポートする「支援グループ」もあります。
覚えておくべき重要な点（要点）
それでは、これまで話してきた内容の中で覚えておくべきことをいくつかまとめてみましょう。
- 小眼症とは、片目または両目が正常よりも小さい状態を指します。無眼症とは、片目または両目が欠損している状態を指します。これらは出生時から存在する状態です。
- その正確な原因は不明だが、遺伝的要因と環境要因が関係している可能性がある。
- これらは、妊娠中の超音波検査や胎児MRIなどの検査によって早期に発見することができる。
- 新しい目は作り出すことはできませんが、「コンフォーマー」、「義眼」、手術、専門的なサポートサービスなどを通じて、これらの症状を抱える人々がより良い生活を送れるよう支援することができます。
- 妊娠中に健康を維持し、医師の指示に従うことは、これらの症状のリスクをある程度軽減するのに役立ちます。
- もしあなたやお子さんがこの病気を患っていても、パニックにならないでください。専門医療チームのサポート、家族の愛情、そして適切な管理があれば、お子さんは充実した生活を送ることができます。
この情報がお役に立てば幸いです。ご不明な点がありましたら、必ず医師にご相談ください。
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