お子様は稀な脳の発達障害（ミラー・ディーカー症候群）をお持ちですか？

今日は、親御さんにとって非常に稀でデリケートな話題についてお話しします。それは、ミラー・ディーカー症候群と呼ばれる病気です。これは、赤ちゃんの脳の発達に影響を与える遺伝性の疾患です。この名前を聞いたことがない方もいらっしゃるかもしれませんが、特に新米パパ・ママにとって、このような病気について知っておくことは非常に重要です。

ミラー・ディーカー症候群とは何ですか？

簡単に言うと、ミラー・デッカー症候群とは、お子さんの脳の外側の部分、つまり大脳皮質が滑らかになる稀な遺伝性疾患です。通常、健康な脳では、この部分には複雑なひだやしわ、溝がたくさんあります。まるでクルミのようです。しかし、この疾患を持つお子さんの場合、これらのひだや溝が正常に形成されないのです。

この疾患を持つ子供は、出生時に何らかの身体的症状を示すことがあります。それ以外の場合は、生後6ヶ月頃から重度の発達障害や神経学的問題が現れ始めます。多くの場合、これは染色体の偶発的な変化によって引き起こされます。しかし、場合によっては、親から受け継いだ遺伝子変異が原因となることもあります。

残念ながら、ミラー・デッカー症候群の治療法はまだ確立されていません。この病気は生命予後を左右するものであり、ほとんどの子どもは2歳になる前に亡くなります。

この疾患は1960年代にジェームズ・Q・ミラー医師とH・ディーカー医師によって初めて報告されました。そのため、「ミラー・ディーカー症候群」と呼ばれています。

これの別名は何ですか？

医師はミラー・デッカー症候群を「滑脳症」という医学名で呼ぶことがあります。滑脳症とは「滑らかな脳」という意味です。また、以下のような名称で呼ばれることもあります。

• 典型的な滑脳症症候群
• MDS
• ミラー・ディーカー滑脳症候群

この症状はどれくらい一般的ですか？

ミラー・デッカー症候群は非常にまれな疾患です。新生児10万人に1人程度の割合で発症します。つまり、スリランカでさえ、この疾患を持つ子供を見つけることは非常にまれなのです。

その理由は？

ミラー・デッカー症候群の子供は、17番染色体の一部が欠損している。はい、あります。つまり、1つ以上の遺伝子が失われたということです。私たちの体には、染色体と呼ばれる小さな取扱説明書のようなものがあると想像してみてください。これらの染色体の中には遺伝子があり、それが私たちの体のあらゆる機能を制御するコードです。ですから、この遺伝子の喪失は、多くの場合、ランダムに、つまり明らかな理由もなく起こります。この遺伝子の喪失は、精子、卵子、または受精後の胎児の発育中に起こる可能性があります。

多くの家庭では、この病気の子どもが生まれたとき、家族の中にこれまで同じ病気にかかった人はいない。つまり、家族歴がないということだ。

しかし、約10家族に1家族の割合で、両親のどちらかが17番染色体の遺伝子にわずかな変異があり、遺伝子の配列が間違っている場合があります。医師はこれを均衡型転座と呼びます。この染色体上の遺伝子はすべて存在し、欠落している遺伝子はないため、母親も父親もミラー・デッカー症候群の症状を示しません。しかし、このタイプの「転座」を持つ親から子供が生まれると、遺伝子の配列異常のために、子供は遺伝子の一部を失う可能性があります。

この遺伝子欠損は、胎児がまだ子宮内にいる間の脳の発達に影響を与えます。前述したように、脳の外側部分（大脳皮質）に適切なひだや溝がなく、その部分が滑らかになってしまうのです。

どのような症状が現れますか？

ミラー・デッカー症候群は、子どもの身体的発達と精神的発達の両方に影響を与えます。症状の重症度は、子どもの脳の未熟さによって異なります。

子供には次のような症状が現れることがあります。

• 呼吸困難
• 発達の遅れとは、年齢相応の行動が遅れることを意味します。
• 嚥下困難（嚥下障害）
• 摂食障害
• 筋緊張低下（筋緊張低下）とは、体内の筋肉が弱く、弛緩している状態を指します。
• 筋肉のこわばりまたは痙縮
• 発作― 頻繁に発作を起こす状態。
• 身体の発達が遅い

子供の外見に見られる特徴

ミラー・デッカー症候群の子供は、通常よりも頭が小さいことが多い。これは小頭症と呼ばれる。また、以下のような特徴的な顔貌を示す場合もある。

• 耳の位置が通常よりも低く、形も通常とは異なる場合がある。
• 額が前に突き出ている。
• 鼻は小さく、上向きになっている場合がある。
• 顔の中央部分が陥没しているように見える（顔面中央部低形成） 。
• 上唇が広くなり、下顎が小さくなることがある。

考えられる合併症は何ですか？

出生時に他の合併症を抱える子供もいます。例えば：

• 先天性心疾患― 出生時から存在する心臓疾患。
• 指が曲がったり、曲がったりしている（斜指症） 。
• 腎臓の疾患。
• 腹部臓器の一部が腹部の外に位置することがあります（臍帯ヘルニア） 。

この病気はどのように診断されますか？

妊娠中に行われる超音波検査などの検査は、赤ちゃんの脳の発達異常やその他の症候群の兆候を医師が確認するのに役立ちます。異常が疑われる場合、医師は羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取（CVS）による遺伝子検査を勧めることがあります。これらの検査によって、赤ちゃんがミラー・デッカー症候群に関連する遺伝子変異を持っているかどうかを確認できます。

赤ちゃんが生まれた後、あなたや医師は、先に述べたような特定の顔の特徴に気づくかもしれません。あるいは、赤ちゃんがけいれん発作を起こし始めることもあります。多くの場合、これらの赤ちゃんは、座ったり寝返りを打ったりといった、生後3～5ヶ月の乳幼児の発達段階をクリアできません。

これに対する治療法は何ですか？

先にも述べたように、残念ながらミラー・デッカー症候群の治療法はありません。これは生命予後を左右する疾患です。治療の主な目的は、けいれんなどの症状をコントロールし、お子さんができるだけ快適に過ごせるようにすることです。嚥下困難のため、経管栄養（経管栄養／経腸栄養）が必要となるお子さんもいます。

お子さんがこの病気にかかった場合、どうすれば良いでしょうか？

このような、命に関わる重篤な病気を抱える子どもを育て、世話をすることは、本当に大変なことです。大きな不安やストレス、さらにはうつ状態に陥ることもあるでしょう。ですから、お子さんの世話をしながら、ご自身の心身の健康にも気を配ることが非常に重要です。

次のようなものから助けを得ることができます。

• お子様が必要とする支援サービス（リハビリテーションサービス、在宅医療、補助器具など）を見つけてください。
• このようなお子さんを持つ親御さんたちの支援グループに参加してみてください。孤独感が和らぎ、他の人の経験から学ぶことができます。
• お子さんの病状や、お子さん特有の症状についてよく理解しましょう。
• 自分のための時間を作りましょう。休憩を取って、好きなことをしましょう。
• ストレスを軽減する健康的な方法を見つけましょう。例えば、友達と散歩に出かけたり、新しい趣味を始めたりするのも良いでしょう。
• 精神科医などの専門家に相談してみてください。きっと気持ちが楽になりますよ。
• 必要に応じて、医師の指示に従って抗うつ剤などの薬を使用してください。

ミラー・デッカー症候群は予防できるのか？

ちなみに、これはつまり、明らかな原因もなく突然発症するミラー・デッカー症候群を予防する方法は実際には存在しないということだ。

しかし、この疾患を持つお子さんがいる場合、遺伝子検査によって、あなたまたはパートナーが前述の17番染色体の「均衡型転座」を持っているかどうかを調べることができます。このような「転座」を持つ親が別の子供をもうけた場合、その子供もミラー・デッカー症候群になる確率は通常3分の1程度です。

したがって、あなたとパートナーが遺伝カウンセラーと面談し、このリスクと選択肢について話し合うことは非常に重要です。

この病気を持つ子供の将来はどうなるのでしょうか？

本当に残念なことですが、ミラー・デッカー症候群の子供の平均余命は非常に短いのが現状です。多くの子供は命に関わる重度の発作を起こします。また、喉の筋肉が弱いため、 「誤嚥性肺炎」のような、食べ物や飲み物が肺に入ってしまう状態になることもあります。これは非常に危険です。

ほとんどの子どもは2歳までに亡くなります。中には10歳まで生きる子どももいますが、10代まで生き延びることは非常に稀です。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

お子様に以下の症状が見られる場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

• 発達の遅れ― 年齢相応の行動をしないと起こります。
• 呼吸困難、摂食困難、嚥下困難がある場合。
• 頻繁に発作を起こす場合。
• 身体の発達が遅いように見える場合。
• 顔の特徴や身体的特徴に異常が見られる場合。

医師に尋ねるべき重要な質問は何ですか？

お子さんがミラー・ディーカー症候群だと分かったら、医師に次のような質問をすることができます。

• 私の子供がミラー・デッカー症候群を発症する原因は何ですか？
• 私の子供にはどのような治療法がありますか？
• 家庭で子どもをサポートするために、私は何ができるでしょうか？
• 私とパートナーは遺伝子検査を受けるべきでしょうか？
• 他にどのような合併症に注意すべきでしょうか？

最後に、

お子さんがこのような重篤な、命に関わる病気にかかった場合、その病気について知識のある専門医や医療従事者の助けを求めることが重要です。医師は、お子さんの症状を管理し、できる限り快適に過ごせるようサポートしてくれます。また、この困難な時期を家族で乗り越えるのに役立つ情報や支援サービスを紹介してくれるでしょう。

できる限り、家族と過ごす時間を大切にしてください。お互いに愛情を注ぎ、支え合いましょう。決して忘れることのない美しい思い出をたくさん作りましょう。この道のりを一人で歩もうとしないでください。あなたを助けてくれる人はたくさんいます。

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