手足のしびれや痛みを引き起こす遺伝性疾患の解決策 ― パチシラン注射について学びましょう

手足にしびれ、チクチク感、灼熱感を感じることがよくありますか？これらの部位が麻痺しそうになるような感覚を覚えることはありますか？これらの症状は一見普通のことのように思えるかもしれませんが、時には深刻な原因が潜んでいることもあります。今日は、静脈注射で投与され、このような特定の症状を治療する薬についてお話しします。それがパチシランです。

このパティシランとは何ですか？どういう意味ですか？

簡単に言うと、パチシランはワクチンです。遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（hATTR）と呼ばれる遺伝性疾患を持つ人々の神経学的問題を治療するために使用されます。

さて、hATTRとは一体何なのか疑問に思われるかもしれません。非常に単純な話です。私たちの体内にはタンパク質が存在します。hATTRという疾患を持つ人では、トランスサイレチンと呼ばれるタンパク質が誤って折り畳まれ、凝集して、まるでドロドロの塊のように沈着します。この沈着物は主に神経、心臓、その他の臓器の周囲に発生します。こうなると、これらの臓器、特に神経が損傷を受け始めます。そのため、先に述べたような、手足のしびれ、痛み、炎症といった症状が現れるのです。

パチシランという薬は、この異常なタンパク質の産生を抑制することで効果を発揮します。つまり、この薬が体内に入ると、有害なタンパク質の産生を抑制します。その結果、神経周囲へのタンパク質の蓄積が減少し、症状が徐々に軽減されます。この薬は、 ONPATTROという商品名で市販されています。

この薬を服用する前に医師に伝えるべきこと

これは特殊な薬剤であるため、治療を開始する前に医師にあなたの健康状態をすべて伝えることが非常に重要です。以下の点について必ず医師に伝えてください。

• アレルギー：パチシランだけでなく、他の薬、食品、保存料などに対するアレルギーをお持ちの場合は、お知らせください。
• 妊娠：妊娠している場合、妊娠を希望している場合、または妊娠している可能性がある場合は、治療を開始する前に医師に伝えてください。
• 授乳中の母親の場合：授乳中の母親の場合は、医師にもその旨を伝える必要があります。

この情報に基づいて、医師はこの治療法があなたに適しているかどうか、そしてどのように進めるべきかを判断します。

この薬はどのように投与されますか？

これはご自宅で服用できる薬ではありません。パチシランは静脈内投与薬です。そのため、訓練を受けた医療スタッフの監督下で、病院または診療所でのみ投与されます。

この治療は通常3週間に1回行われます。薬を体内に注射するのに約1時間半かかります。

薬を飲み過ぎたらどうなりますか？

これは病院内で投与されるため、このような事態が発生する可能性は非常に低いですが、万が一何か異常が生じたと思われる場合は、直ちに国立病院の国立中毒情報センター、または最寄りの病院の救急治療室（ETU）に報告してください。

薬を服用する際に留意すべき点

治療中は、体を大切にすることが非常に重要です。

• 点滴投与時の反応：この薬を静脈注射している間、または投与直後に、胸痛、呼吸困難、めまいなどの反応が現れることがあります。このリスクを軽減するため、医師はパチシラン注射剤の投与前に、他の薬（アレルギー薬など）を投与することがあります。医師の指示に必ず従ってください。投与中は、医療スタッフが患者さんの状態を注意深く観察します。
• ビタミンA濃度：パチシランは体内のビタミンA濃度を低下させる可能性があります。ビタミンAは視力、皮膚の健康、免疫力に不可欠です。そのため、医師は毎日ビタミンA錠を服用することを勧める場合があります。処方されたとおりに服用することが非常に重要です。また、ビタミンAを豊富に含む食品（ニンジン、サツマイモ、ほうれん草、牛乳など）についても医師に相談してください。
• 視力の変化：ドライアイなど、視力に何らかの変化が現れた場合は、ビタミンA欠乏症の兆候である可能性があるため、すぐに医師に相談してください。
• 定期検診：医師は定期的にあなたの症状が改善しているかどうかを診察します。必ず定期的に検診を受けてください。

この薬によって起こりうる副作用

他の薬と同様に、パチシランにも副作用が生じる可能性があります。すべての人に副作用が現れるわけではありませんが、深刻なものもあれば、よくあるものもあります。

このリストには考えられるすべての副作用が記載されているわけではありません。その他の異常な症状が現れた場合は、医師にご相談ください。