お子様、またはご自身に原因不明の筋力低下が見られますか？ポンペ病についてお話ししましょう。

お子さんが他のお子さんよりも少し元気がないように見えたり、首をまっすぐに保つのが難しかったり、体重の増え方が非常に遅かったりすることにお気づきかもしれません。あるいは、大人の方で、階段を上ったり少し歩いたりするだけで、異常に疲れたり、めまいを感じたりすることはありませんか？これらの原因は、あなたがこれまで聞いたこともないような稀な疾患にあるかもしれません。まさに今日、私たちが取り上げるのは、そのような疾患です。

簡単に言うと、ポンペ病とは何ですか？

私たちの体を大きな工場だと考えてみてください。この工場が機能するには、さまざまな働き手（タンパク質や酵素）が必要です。ポンペ病は、体内の糖の一種であるグリコーゲンを分解してエネルギーを生成する働き手（特定のタンパク質）の1つが欠損しているか、正常に機能していない場合に発症します。

この働き手がいなくなったことで、グリコーゲンと呼ばれる糖はエネルギーに変換される代わりに、体内の細胞、特に筋肉、心臓、肝臓などの場所に蓄積され始めます。まるで工場で原材料が積み上がっていくようなものです。このグリコーゲンの蓄積はこれらの臓器に損傷を与え、その機能を弱めます。

この病気は「GAA欠損症」または「II型グリコーゲン蓄積症（ GSD ）」としても知られています。

この病気の原因は何ですか？

ポンペ病は遺伝性疾患です。つまり、両親から遺伝します。ただし、発症するには、母親と父親の両方からポンペ病の原因となる欠陥遺伝子を受け継ぐ必要があります。

欠陥遺伝子を1つだけ受け継いだ場合、病気の症状は現れません。しかし、その人は保因者となります。つまり、欠陥遺伝子を子供に受け継がせる可能性があるということです。

この病気の症状は何ですか？

この病気の症状、発症年齢、重症度は人によって大きく異なります。大きく2つのカテゴリーに分けられます。

病気を正確に診断するにはどうすればよいでしょうか？

これらの症状は他の疾患の症状と似ていることが多いため、診断はやや複雑になる場合があります。医師は状況を理解するために、次のような質問をするかもしれません。

• 体がだるく感じたり、頻繁に転倒したり、歩く、走る、階段を上るなどの動作が困難になったりしますか？
• 特に夜間や横になっている時に、呼吸が苦しいですか？
• 朝起きた時に頭痛がしますか？
• 一日を通して非常に疲れていると感じますか？
• ご家族の中に、これらの症状を経験された方はいらっしゃいますか？

これらの質問に加えて、他の疾患を除外するためにいくつかの検査が行われる場合もあります。ポンペ病が疑われる場合、診断を確定するために以下の検査が行われます。

• 血液検査：これは、不足しているタンパク質（酵素）がどの程度機能しているかを調べる検査です。
• 筋肉生検：少量の筋肉組織を採取し、顕微鏡で検査して、そこにどれだけのグリコーゲンが蓄えられているかを調べます。
• 遺伝子検査：彼らは、病気を引き起こす遺伝子の欠陥を直接的に探し出す。

治療法にはどのようなものがありますか？

この病気に対する根本的な治療法は現在ありませんが、症状をコントロールし、延命効果のある非常に有効な治療法は存在します。特に乳幼児の場合、できるだけ早く治療を開始することが極めて重要です。

主な治療法は酵素補充療法（ERT）です。簡単に言うと、体内で不足している酵素（タンパク質）を注射によって体内に投与する治療法です。この注射を受けると、体は糖であるグリコーゲンを分解できるようになります。この治療に使用される薬剤には以下のようなものがあります。

• 「ミオザイム」（主に乳幼児向け）
• ルミザイム
• ネクスビアザイム（遅発型の場合）

さらに、ERT治療に十分な効果が得られない成人向けに、新たな治療法が承認されました。この治療法では、注射剤（「ポンビリティ」）とカプセル剤（「オプフォルダー」）の2種類の薬剤を併用します。

この病気と共に生きる際に考慮すべきこと

ポンペ病と共に生きることは困難な場合もあるため、ご自身とご家族へのサポートを受けることが重要です。また、同じ病気を持つ人々が経験を共有したり、実践的なアドバイスを得たりできる支援グループに参加することもできます。

例えば、食べ物を飲み込みにくい場合は、とろみ剤を混ぜて与えることができます。また、必要な栄養を摂取するために、経管栄養が必要な人もいます。

この病気は体の多くの部分に影響を与えるため、専門医チームによるサポートが必要です。

• 心臓専門医
• 神経科医
• 呼吸療法士
• 栄養士

皆さんのご支援があってこそ、私たちは症状を管理し、健康を維持することができるのです。