血液が凝固しやすいですか？それなら、プロテインS欠乏症についてお話ししましょう！

血液凝固が私たちの体にとってどれほど重要か、考えたことはありますか？小さな怪我をした時に出血が止まるのは、この血液凝固のおかげです。しかし、もし体内で何の理由もなく血液が凝固してしまったらどうなるでしょうか？それは少し危険な状態になりかねません。今日は、そのような状態についてお話しします。それは、プロテインS欠乏症、または「（プロテインS欠乏症）」です。

簡単に言うと、プロテインS欠乏症とは何ですか？

体内の血液凝固過程を、交通渋滞を整理する交通警察官に例えて考えてみましょう。すべてをきちんと管理する人が必要なのです。同様に、体内の血液凝固を制御する最も重要なタンパク質の1つが、プロテインSです。

さて、プロテインS欠乏症とは、いわゆる「警察官」であるプロテインSが体内で必要な量よりも少ない状態を指します。そうなるとどうなるでしょうか？血液凝固プロセスを制御するものがなくなるため、プロセスが過剰に活性化し、不必要に血栓ができ始めてしまうのです。

このようにして形成される血栓は、多くの場合、脚の深部静脈に形成されます。これを深部静脈血栓症（DVT）と呼びます。この血栓がそこから剥がれ落ち、血液とともに肺に移動して詰まることがあります。これはさらに危険な状態です。これを肺塞栓症（PE）と呼びます。まれに、これらの血栓は脳や腹部の静脈にも形成されることがあります。

この症状はどれくらい一般的ですか？また、発症リスクが最も高いのはいつですか？

プロテインS欠乏症は、実際には比較的まれな疾患です。ほとんどの場合、遺伝性、つまり遺伝的な要因によるものですが、外部要因によって引き起こされる場合もあります。

この症状をお持ちの方は、特定の状況下で血栓症を発症するリスクが高まる場合があります。では、どのような状況なのか見ていきましょう。

この病気の症状は何ですか？

プロテインS欠乏症の患者は、ほとんどの場合、血栓ができるまで何の症状も現れません。血栓ができた場合、その症状は血栓ができる場所によって異なります。

• 脚に血栓（深部静脈血栓症）ができた場合：
• 片方の脚、特に鼠径部が腫れる。
• 脚に痛みやこわばりを感じる。
• 脚の皮膚が赤くなったり、熱っぽく感じたりする。
• 肺に血栓（PE）ができた場合（これは緊急事態です）：
• 突然の呼吸困難。
• 胸の痛み、特に深呼吸をしたときに痛みを感じる。
• 特に理由もなく、呼吸が速くなり、心拍数が上昇する。
• めまいまたは意識喪失。
• 血の混じった粘液の分泌。
• 妊娠中：流産やその他の合併症が起こる可能性があります。
• 幼児（最も重症の場合）：脳卒中のような症状が現れることがあります。

なぜこのプロテインS欠乏症が起こるのでしょうか？

これには主に2つの理由があります。1つは遺伝によるもので、もう1つは後天的に獲得したものです。

1. 遺伝的原因

これは最も一般的なケースです。体内のプロテインSの生成は、 PROS1と呼ばれる遺伝子によって制御されています。この遺伝子に突然変異や変化が生じると、プロテインSの生成が阻害されます。

• この変異遺伝子を片方の親からのみ受け継いだ場合、軽度のプロテインS欠乏症を発症します。
• 両親からこの遺伝子を受け継いだ場合、非常に重度の欠乏症を発症します。これは非常に稀なケースです。

2. 外的要因

特定の病状や状況によって、体内のプロテインSレベルが低下することもあります。これは遺伝よりも一般的な原因です。

先生、これはどう思われますか？

医師は、特に以下のような場合に、このことを疑うかもしれません。

• ご家族の中に、頻繁に血栓ができる（静脈血栓塞栓症）既往歴のある方がいらっしゃる場合。
• 血栓が繰り返し発生する場合。
• 50歳になる前に血栓ができたことがあり、特定の原因が見つかっていない場合。
• 血栓が通常血栓が形成されないような異常な場所（脳、腸、肝臓など）に形成された場合。

このような疑いが生じた場合、医師は診断を確定するために以下のことを行います。

1.血液検査：血液中のプロテインS濃度や、血液凝固に関連するその他の因子について検査を行います。

2.身体検査：他の問題がないかを確認するために、全身の検査を行います。

3.病歴：ご自身の病歴およびご家族の病歴についてお伺いします。

どのように治療されますか？

治療方法は、血栓があるかどうかによって異なります。

しかし、すでに血栓（深部静脈血栓症または肺塞栓症）ができている場合は、医師は抗凝固薬の投与を開始します。これらの薬は、新たな血栓の形成を阻止し、既存の血栓が大きくなるのを防ぐことで効果を発揮します。最も一般的に使用される薬剤の種類は以下のとおりです。

• ヘパリン
• ワルファリン
• リバロキサバン
• アピキサバン
• ダビガトラン

知っておいていただきたいことがあります。医師が「ワルファリン」という薬を処方する場合、数日前に「ヘパリン」という薬（多くの場合、注射で）を投与する必要があります。これを怠ると、皮膚や軟部組織に血栓ができるという合併症が起こることがあります。ただし、この問題は他の新しい薬では起こりません。

治療期間は、血栓が形成された時期やその他の危険因子によって、数ヶ月から生涯に及ぶ場合があります。

血栓はないけれど栄養不足の人には、どのような治療をしますか？

医師がこのような患者に対して目指すのは、血栓の形成を予防することである。

• 避妊薬など、血液凝固を促進する薬の服用は控えるよう指示される場合があります。
• 手術を受ける場合、妊娠している場合、または事故などでしばらく寝たきりになる場合は、その期間のみ一時的に血液凝固抑制剤の使用を勧められることがあります。

どのように自分の健康に気を配るべきでしょうか？

• ワルファリンを服用している場合：定期的にINR値を検査する必要があります。血液検査を受けていただく必要があります。これは、投与されているワルファリンの量が適切かどうかを確認するためです。この薬の投与量は、時々変更する必要がある場合があるためです。
• 血液凝固抑制剤を服用している場合は、出血に注意してください。ナイフなどの鋭利なものを使用する際は注意してください。柔らかい歯ブラシや電気シェーバーを使用することをお勧めします。
• 深部静脈血栓症（DVT）と肺塞栓症（PE）の症状に注意してください。脚の腫れ、胸痛、息切れなどの症状が現れた場合は、それらを認識できるようにしておく必要があります。

いつ医師の診察を受け、救急治療室（ETU）に行くべきですか？

### 次のような場合は、すぐに医師に連絡してください。

• 血液凝固抑制剤を服用中に転倒したり、その他の事故に遭ったりした場合。
• 異常な出血（例：鼻血、尿や便に血が混じるなど）があった場合。
• DVT（脚の血栓）の疑いがある場合は、

### これらの症状がある場合は、直ちに救急外来（ETU）を受診してください。

• 血液凝固抑制剤を服用していて、吐血や喀血をしている場合は、医師に相談してください。
• 頭を打ったり、突然激しい頭痛がしたりした場合。
• 止血できない出血がある場合。
• 肺塞栓症（PE）の症状（突然の息切れ、胸痛、頻脈、めまい）があると思われる場合は、医師に相談してください。