常に体が痒いですか？赤くなりますか？この稀な病気（全身性肥満細胞症）について学びましょう。

あなたも時々全身がかゆくなることがありますか？顔や首が突然赤くなり、ほてりを感じますか？腹痛、めまい、動悸などの症状はありますか？これらの症状は単なるアレルギーだと思っていても、時にはあまり知られていない別の病気が隠れていることがあります。今日は、そのような稀な病気の一つ、全身性肥満細胞症についてお話しします。ご安心ください、分かりやすくご説明しましょう。

全身性肥満細胞症とは何ですか？

簡単に言うと、これは体内の「肥満細胞」と呼ばれる細胞が異常に増加することによって引き起こされる病気です。肥満細胞は白血球の一種です。これらの肥満細胞は、免疫系の兵士のようなものだと考えてください。主な役割は、病気から私たちを守り、怪我をしたときに治癒を助けることです。しかし、この病気では、これらの肥満細胞が皮膚、骨髄、骨、腸などのさまざまな臓器に過剰かつ異常に蓄積します。するとどうなるのでしょうか？何らかのきっかけで、これらの過剰な肥満細胞が突然活性化し、 「ヒスタミン」などの化学物質を大量に体内に放出します。その結果、先ほど述べたような、顔面紅潮、かゆみ、湿疹などの症状が現れるのです。

この病気の原因は何ですか？

多くの人が、これは遺伝性の病気なのかと疑問に思います。しかし、これは通常、遺伝性の病気ではありません。ほとんどの場合、肥満細胞に存在するKITと呼ばれる遺伝子に異常が生じます。これは、ランダムな変化（突然変異）によって引き起こされます。この遺伝子は、細胞の成長を制御するタンパク質を作る働きをします。そのため、この遺伝子に変化が生じると、肥満細胞が制御不能に増殖し始めます。これらの症状はどの年齢でも現れる可能性がありますが、特に40歳から50歳までの高齢者に多く見られます。

症状を悪化させる誘因

この病気にかかっても、症状は人によって異なります。また、症状を引き起こすきっかけも人によって様々です。ただし、一般的なきっかけとなる要因を以下の表に示します。これらの要因を認識しておくことが重要です。 また、症状は特に理由もなく現れる場合もあることを覚えておくことも重要です。

この病気の主な種類と症状は何ですか？

全身性肥満細胞症には主に5つの種類があります。医師が検査を行い、どの種類に該当するかを診断します。

• 緩徐進行性全身性肥満細胞症（ISM）：これは最も一般的で、症状も軽度なタイプです。病気の進行は緩やかで、重大な臓器障害を引き起こすことはありません。
• くすぶり型全身性肥満細胞症（SSM）： ISMよりもやや重症。症状はより重篤で、時間の経過とともに臓器に影響を及ぼします。
• 全身性肥満細胞症と関連する血液腫瘍（SM-AHN）：この場合、肥満細胞症に別の血液関連疾患（例：白血病）が伴います。
• 侵襲性全身性肥満細胞症（ASM）：このタイプは急速に進行し、肝臓、脾臓、骨などの臓器に損傷を与える可能性があります。
• 肥満細胞性白血病（MCL）：これは最も稀で重篤なタイプです。骨髄と血液中に多数の肥満細胞が存在します。

どのような症状が現れるかは、病気の種類や、体内のどこに異常な肥満細胞が最も集中しているかによって異なります。以下に、一般的な症状をいくつか挙げます。

• かゆみ、発疹、紅潮
• 腹痛、腹部膨満感、下痢
• 吐き気または嘔吐
• 頭痛と疲労感
• 心拍数の増加
• 低血圧、めまい、意識喪失
• 肝臓、脾臓、リンパ節の腫れ
• 貧血および出血性疾患
• 骨の弱化（骨粗鬆症）
• 精神面では、集中力の低下、頻繁な不安、またはうつ病などの症状が見られる。

病気の診断方法は？（診断）

医師はまずあなたの症状について質問し、身体診察を行います。その後、診断を確定するためにいくつかの検査を勧める場合があります。

• 皮膚生検：患部から小さな皮膚片を採取し、顕微鏡で検査して肥満細胞が多数存在するかどうかを確認します。
• 骨髄生検：血液専門医が細い針を使って骨髄の小さなサンプルを採取し、検査します。
• 血液検査と尿検査：全血球数検査（CBC）は、貧血などの他の疾患の有無を確認するためにも使用できます。
• 遺伝子検査：血液または組織のサンプルを検査し、前述のKIT遺伝子に変化があるかどうかを調べます。
• 画像検査： X線検査、超音波検査、CTスキャンは、骨の弱さや肝臓や脾臓などの臓器の腫れを検出するのに役立ちます。
• 内視鏡検査または大腸内視鏡検査：カメラが付いた細い管を使って、胃や腸の内部を検査し、潰瘍などの異常がないかを確認します。

治療法にはどのようなものがありますか？

医師は、あなたの症状、影響を受けている臓器、および病気の種類に基づいて治療計画を決定します。

• 抗ヒスタミン剤：これらの薬は、皮膚のかゆみ、発赤、胃の不調などの症状を抑えるのに役立ちます。
• エピネフリン：重篤なアレルギー反応（アナフィラキシー）が発生した場合に使用されるホルモン。
• プロトンポンプ阻害薬：胃酸の分泌を抑制し、胃の炎症などを軽減します。
• 肥満細胞安定化薬：肥満細胞からのヒスタミン放出を抑制する薬剤。
• ステロイド：皮膚症状や呼吸器症状の緩和に役立つ。
• 標的療法：疾患に関与する特定の遺伝子またはタンパク質を標的とする薬剤。重篤な症状を示す患者には必要となる場合がある。
• 化学療法：この治療法は、病気が急速に進行し、重度の臓器損傷を引き起こしている場合に必要となることがあります。
• 幹細胞移植：ごくまれなケースで検討される治療選択肢。

全身性肥満細胞症、肥満細胞、皮膚発疹、アナフィラキシー、KIT遺伝子、ヒスタミン