遺伝性疾患であるhATTRアミロイドーシス（遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス）についてお話しましょうか？

手足がピリピリするだけ？少し食べただけで満腹感を感じたり、胃の不快感が気になる？こうした症状はよくあることだと思いがちですが、実はもっと深刻で稀な、あまり知られていない病気が隠れている可能性があります。今日は、世代から世代へと受け継がれ、徐々に悪化していく病気、hATTRアミロイドーシスについてお話しします。

簡単に言うと、hATTRアミロイドーシスとは何ですか？

正式名称は遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスです。ここでは略してhATTRと呼びます。これは遺伝性の稀な疾患で、遺伝子によって受け継がれます。

想像してみてください。私たちの体の肝臓は、トランスサイレチン（TTR）と呼ばれる特殊なタンパク質を作り出します。健康な人では、このタンパク質は本来の働きを終えると自然に分解されます。しかし、hATTR病の患者では、遺伝子の変異により、このTTRタンパク質が誤った形で生成されてしまいます。まるで精巧に作られたおもちゃがバラバラになってしまうようなものです。

これらの折り畳まれなかったタンパク質は集まって小さな塊を形成します。私たちはこれらのタンパク質の塊をアミロイドと呼びます。これらのアミロイドは、神経、心臓、腎臓などの臓器をはじめ、体のさまざまな部分に沈着し始めます。水道管に汚れが詰まるように、これらのタンパク質の沈着物は臓器を損傷し始めます。これは深刻な合併症を引き起こし、命に関わる場合もあります。しかし、朗報として、これらの症状をコントロールするための効果的な治療法が現在では存在します。

医師は単に「アミロイドーシス」と呼ぶかもしれません。なぜなら、hATTRはアミロイドーシスと呼ばれる疾患群の一種だからです。

hATTR病の考えられる症状は何ですか？

この病気は体の多くの部分に影響を与えるため、症状は非常に多様です。これらの症状は他の一般的な病気の症状と似ている場合があり、そのため診断が難しい場合があります。

これは主に神経系に影響を及ぼします。これらのタンパク質が脳から体の他の部分へと伸びる神経に蓄積すると、多発性神経障害と呼ばれる状態になります。そのため、以下のような症状が現れることがあります。

この病気はどのように発症するのですか？誰がリスクにさらされているのですか？

その名の通り、これは遺伝性の疾患です。この疾患にかかるのは、母親または父親（あるいは両方）から欠陥遺伝子を受け継いだためです。

これは世界的に非常にまれな疾患と考えられています。しかし、ポルトガル、日本、ブラジルなど一部の国では、この疾患はよく見られます。スリランカにおけるこの疾患に関する具体的なデータはほとんどありませんが、症状が他の疾患と似ているため、誤診されている患者が多数存在する可能性があると考えられています。

症状はどの年齢でも現れる可能性がありますが、通常は30歳から70歳の間です。男女ともに同じように発症します。

医師はこの病気をどのように診断するのですか？

この病気は症状が多いため、診断はやや複雑になる場合があります。

家族歴や症状について尋ねる

まず、医師はあなたとご家族に、あなたの病歴について質問します。

• ご家族の中に心臓病や心筋肥厚の既往歴のある方はいらっしゃいますか？
• 手足に痺れや灼熱感を感じますか？
• 胃の不調、下痢、便秘などの症状はありますか？
• 立ち上がるとめまいがしますか？
• 視力に問題がありますか？

特別テスト

症状によっては、医師がさらにいくつかの検査を勧める場合があります。

• 血液検査と尿検査：これらは体内のタンパク質レベルの異常を調べるのに役立ちます。
• 組織生検：これは病気を確定診断する主な方法です。通常、麻酔下で腹部の皮下の脂肪組織から小さな組織片を採取し、検査室に送ります。これにより、先ほど述べたアミロイドタンパク質が沈着しているかどうかを正確に調べることができます。
• 遺伝子検査：生検でアミロイドの存在が確認されたら、遺伝性hATTRアミロイドーシスか、他のタイプのアミロイドーシスかを判断するためにDNA検査が行われます。これは治療計画を立てる上で非常に重要です。
• その他の検査：心臓の機能を調べるための心電図検査や心エコー検査、神経の機能を調べるための神経伝導検査なども行われる場合があります。

この病気の治療法は何ですか？

hATTRの治療は、症状と病期によって異なります。治療には主に2つの目標があります。1つは症状をコントロールすること、もう1つは病気の根本原因である異常なTTRタンパク質の産生を抑制することです。

1. 症状の治療

• 心臓や腎臓の疾患によって体内に水分が蓄積した場合、利尿剤を用いて余分な水分を排出します。
• 下痢や腹痛などの消化器系の問題に対する薬もあります。
• 神経痛を抑えるための特別な薬もあります。

2. 病気の原因に対する治療

これらは、病状の悪化を防ぐための主な治療法です。

どの治療法があなたにとって最適かは、担当医が判断します。これらの選択肢すべてについて、担当医と率直に話し合ってください。

あなたをサポートする医療チーム

この病気は体内の複数の臓器に影響を与えるため、様々な専門分野を持つ医師チームのサポートが必要になります。

• 神経内科医：神経系の問題を担当します。
• 心臓専門医：心臓の機能を監視し、治療する。
• 腎臓専門医：腎臓に影響が出ている場合。
• 消化器内科医：胃の不調を専門とする医師。
• 眼科医：目の病気を専門とする医師。
• 遺伝カウンセラー：病気とその遺伝への影響について理解を深めてもらう。
• 理学療法士：歩行困難の改善や身体の強化を支援します。