関節付近にしこりがありますか？腫瘍性石灰沈着症についてお話ししましょう！

肘、肩、膝などの関節付近の皮膚の下に、しこりや硬い部分があるように感じることがありますか？押しても痛みはないかもしれませんが、少し大きいかもしれません。このようなものを見ると、少し不安になるのは当然です。しかし、これらのしこりがすべて危険な癌というわけではありません。今日は、このような症状を示すものの、癌ではなく、ややまれではあるものの知っておくべき重要な疾患についてお話しします。それは「腫瘍性石灰沈着症」です。

腫瘍性石灰沈着症とは何ですか？

簡単に言うと、腫瘍性石灰沈着症は遺伝性の疾患です。これは、リン酸と呼ばれる化学物質の血中濃度が高すぎる状態です。リン酸は、ミネラルであるリンを含む、電気的に帯電した粒子、つまりイオンです。そのため、腫瘍性石灰沈着症の患者では、リンとカルシウムの両方が体内に蓄積し、皮膚の下、特に関節周辺にしこりが形成されます。

リンとカルシウムはどちらも、健康で丈夫な歯と骨を作るために私たちの体に不可欠な元素です。しかし、これらの元素の濃度が高くなりすぎると、良性（非癌性）の増殖、つまり危険ではないものの腫瘍のように見えるものが組織内に形成され始めます。これを腫瘍性石灰沈着症と呼びます。

これの別の呼び方はありますか？

はい、この病気の正式な医学名は「高リン血症性家族性腫瘍性石灰沈着症」（HFTC）です。ちょっと長い名前ですよね？医師によっては「トイチュレンダー病」と呼ぶこともあります。これは、1930年代から1950年代にかけてこの病気を研究したドイツ人医師、オットー・トイチュレンダーにちなんだものです。

この長い医学用語は何を意味するのでしょうか？

この名前を分解して理解してみましょうか？その方が簡単でしょう。

• 高リン血症：これは、血液中のリン酸濃度が高い状態を意味します。
• 家族性：これは、この疾患が家族内で発生し、遺伝性であることを意味します。
• 腫瘍性：この言葉は、これらの腫瘍のような増殖物が癌性腫瘍のように見えることから使われます。
• 石灰沈着症：これは、筋肉や筋骨格系の組織内にカルシウムが沈着することを意味します。

これで、あの長い名前の意味が分かりましたか？

腫瘍性石灰沈着症は、具体的にどのように体に影響を及ぼすのでしょうか？

腫瘍性石灰沈着症と呼ばれるこれらのしこりは、関節付近の皮膚の下に形成されることが多い。複数の関節に発生することもあるが、複数の関節に発生することもある。最も一般的な発生部位は以下のとおりである。

• 股関節
• 肘
• 肩
• 底
• 手首の関節
• 脊髄関連
• 顎の領域

この症状はどれくらい一般的ですか？

医学専門家は、この腫瘍性石灰沈着症を患っている人の正確な人数を把握していません。非常にまれな疾患であるため、アフリカ系の人々や中東の人々に最も多く見られます。男女ともに発症する可能性があります。

腫瘍性石灰沈着症の主な種類は何ですか？

この疾患で最も一般的なのは、先に述べた高リン血症性家族性腫瘍性石灰沈着症です。その他にも、以下のような稀なタイプがあります。

• 高リン血症・骨増殖症候群（HHS）：これは、骨の過剰な成長と非癌性の骨病変の発生を引き起こす疾患です。
• 正常リン血症性腫瘍性石灰沈着症：このタイプは腎不全患者によく見られます。副甲状腺機能亢進症と呼ばれる、副甲状腺の過剰な活動を引き起こす可能性があります。

腫瘍性石灰沈着症の原因は何ですか？

腫瘍性石灰沈着症は遺伝性の代謝性疾患です。この疾患を持つ人の約3分の1は、FGF23遺伝子に変化（突然変異）があります。FGF23遺伝子は、骨細胞が線維芽細胞増殖因子（FGF）23と呼ばれるタンパク質を作るのを助けます。GALNT3遺伝子とKL遺伝子の変化によってこの疾患を発症する人もいます。これらの遺伝子はFGF23の産生を制御しています。正常リン血症性腫瘍性石灰沈着症の人は、SAMD9遺伝子に突然変異があります。

通常、タンパク質「FGF23」は、腎臓が血液からどれだけのリン酸を再吸収すべきかを指示します。しかし、遺伝子変異があると、このプロセスに異常が生じます。その結果、腎臓は本来よりも多くのリン酸を再吸収してしまいます。通常、腎臓は余分なリン酸を尿中に排泄しますが、腫瘍性石灰沈着症では、このリン酸がカルシウムと結合し、軟組織に腫瘍を形成します。

この病気を発症するリスクが高いのはどのような人ですか？

腫瘍性石灰沈着症は常染色体劣性遺伝疾患です。少し分かりにくいかもしれませんが、簡単に言うと、この病気を発症するには、両親から遺伝子変異を受け継ぐ必要があります。両親は変異遺伝子の保因者である可能性はありますが、必ずしも発症しているとは限りません。

両親がともに保因者である場合、それぞれの子どもには以下の確率で遺伝する可能性があります。

• 変異遺伝子を持たない確率は4分の1です（つまり、病気を発症するリスクはありません）。
• 腫瘍性石灰沈着症を発症する確率は4分の1です。
• 発症しない保因者である確率は2分の1である。

腫瘍性石灰沈着症の症状は何ですか？

この疾患は、一つまたは複数の関節付近に様々な大きさのしこりを形成する原因となります。これらのしこりは、多くの場合、小児期または青年期に現れますが、乳幼児や高齢者にも発生することがあります。生涯に数個のしこりしか発生しない場合もあれば、一度に多数のしこりが発生する場合もあります。

以下のような症状が現れる場合があります。

• 患部の関節を適切に動かしたり曲げたりすることが困難。
• 硬くて痛みのないしこり（触ると少し痛みを感じるしこりもある）。
• 筋骨格系の痛み。

腫瘍性石灰沈着症はどのように診断されますか？

整形外科医は、骨や関節の疾患を専門とする医師です。診察を行い、症状について質問します。その後、腫瘍やその他の骨の異常を探すために、以下のX線検査を1つ以上行う場合があります。

• X線検査（X線）
• CTスキャン
• MRIスキャン（MRI）

腫瘍性石灰沈着症と類似した症状を示す他の疾患にはどのようなものがありますか？

これは非常に重要です。なぜなら、正確な診断を受けることが不可欠だからです。類似した症状を示すものの、より深刻な他の疾患が存在するからです。そのような疾患には以下のようなものがあります。

• 良性軟部組織腫瘍と悪性軟部組織腫瘍
• 石灰化筋壊死（脚の筋肉にカルシウムが沈着してできる腫瘍）
• 石灰沈着性腱炎（腱炎を伴うカルシウム沈着）
• 限局性石灰沈着症（手足の皮膚および組織へのカルシウム沈着）
• 慢性腎不全に伴う石灰沈着症（透析を受けている患者におけるカルシウム沈着）
• 全身性石灰沈着症（皮膚、組織、腱、筋肉へのカルシウム塩の沈着）
• 結合組織疾患
• 痛風
• 骨化性筋炎（筋肉が骨に変化する病気）
• 骨肉腫および肉腫（骨のがん）
• 滑膜軟骨腫症（関節内の軟骨結節）

ほらね？症状は似ていても、原因は全く異なる場合があるんです。だからこそ、何が起こっているのかを正確に突き止めることが重要なのです。

手術以外の治療法にはどのようなものがありますか？

医師はあなたの血液中のリン酸濃度を下げるかもしれません。リン酸結合薬が処方される場合があります。これらのリン酸結合薬をアセタゾラミド（てんかんや緑内障の治療によく用いられる薬）と併用すると、体内のリンの吸収を阻害する可能性があります。また、リンの摂取量を制限する食事療法が必要になる場合もあります。

低リン食とは何ですか？

腫瘍性石灰沈着症の場合、医師はリンの摂取量を制限する食事を勧めることがあります。リンは肉、魚、乳製品に天然に含まれています。また、リンは保存料や香料として他の食品にも添加されています。

リンを多く含む食品や飲料の摂取量を減らすようにしてください。例えば、以下のようなものです。

• ビール、コーラ、アイスティー、チョコレートドリンク。
• チョコレート味とキャラメル味。
• 乳製品（牛乳、チーズ、アイスクリーム、ギリシャヨーグルト以外のヨーグルト、クリームスープ）。
• カキやイワシなどの魚介類、そして牛レバーや鶏レバーなどの内臓。
• 加工肉（ホットドッグ、ランチミート、ベーコン、ソーセージ）。
• オートブランから作られた製品。

詳しい情報については、医師または栄養士にご相談されることをお勧めします。

外科的治療法にはどのようなものがありますか？

正常に機能するには大きすぎる腫瘍は、手術で切除する必要があるかもしれません。しかし、これらの腫瘍は再発しやすい傾向があります。医師は、切除した組織のサンプルを採取し、生検を行って診断を確定することもあります。

腫瘍性石灰沈着症の合併症として考えられるものは何ですか？

ごくまれに、この症状は血管や脳に影響を及ぼし、心臓発作や脳卒中などの深刻な健康問題のリスクを高めることがあります。

さらに、この症状は以下の原因にもなり得ます。

• 眼の角膜に生じる角膜石灰化または血管線条（赤い線条）。
• 歯のトラブル。
• 骨の過剰な成長（骨過形成）。
• 脚や腕の長骨（骨幹部）の炎症。

腫瘍性石灰沈着症は予防できるのか？

あなたとパートナーの両方が腫瘍性石灰沈着症の原因となる遺伝子変異を持っている場合、遺伝カウンセラーに相談して、お子さんがその変異を受け継ぐリスクを減らす方法を検討することができます。着床前遺伝子診断（PGD）と呼ばれる方法を選択する人もいます。これは、変異を持たない胚を特定するものです。その後、医師は体外受精（IVF）と呼ばれる方法で、健康な胚を女性の生殖器系に移植します。この方法を用いれば、お子さんは病気の原因となる遺伝子変異を受け継ぐことはありません。

腫瘍性石灰沈着症の患者の予後はどうですか？

腫瘍性石灰沈着症の患者さんのほとんどは、充実した活動的な生活を送っています。この病気が深刻な健康問題を引き起こすことはまれです。ただし、再発の有無を確認するため、定期的に医師の診察を受ける必要があります。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

以下の症状がある場合は、医師の診察を受けてください。

• 関節の可動域の減少。
• 関節痛、骨痛、または筋肉痛。
• 皮膚の下に腫瘍やしこりが現れること。

医師に何を質問すれば良いですか？

医師には次のような質問をすることができます。

• なぜ私は腫瘍性石灰沈着症を発症したのでしょうか？
• 私にとって最適な治療法は何ですか？
• 手術は必要ですか？
• どのような食品の摂取量を減らすべきですか？
• 合併症について心配すべきでしょうか？
• 私の家族の他のメンバーも遺伝子検査を受けるべきでしょうか？

腫瘍性石灰沈着症は癌になり得るのか？

名称に「腫瘍性」という言葉が含まれていますが、腫瘍性石灰沈着症によって発生する腫瘍は、実際には癌ではありません。これらの腫瘍が悪性化するリスクはありませんので、ご安心ください。

腫瘍性石灰沈着症による皮下の腫瘍は、確かに多少の不快感や不安を伴うことがあります。しかし、ほとんどの人にとって、これらの腫瘍は大きな問題を引き起こすことはありません。薬によって血中のリン濃度を下げることができます。医師は、低リン食を摂るための栄養士の指導を受けることを勧める場合もあります。関節、骨、筋肉に痛みがあり、動きが制限される場合は、医師に相談してください。腫瘍は手術で除去できますが、再発する可能性もあることを覚えておいてください。

持ち帰りメッセージ（覚えておくべきこと）

それでは、本日議論した腫瘍性石灰沈着症に関する最も重要なポイントをまとめてみましょう。

• これはまれな遺伝性疾患です。血液中のリン酸濃度の上昇により、リン酸がカルシウムと結合し、関節付近に塊を形成します。
• これらの腫瘍は癌ではありません。
• これらは多くの場合痛みを伴わないが、関節の動きを妨げる可能性がある。
• 治療法としては、リン酸値を下げる薬の服用、低リン食、そして必要に応じて手術が行われる。
• このようなしこりを見つけた場合は、慌てずに医師の診察を受けてください。正確な診断は非常に重要です。
• この病気を抱えながらも、多くの人が普通に活動的な生活を送っています。

ですから、もしあなた自身、またはあなたの知人にこれらの症状がある場合は、医師に相談することをお勧めします。

腫瘍性石灰沈着症、関節嚢胞、リン酸塩、カルシウム、遺伝性疾患、皮膚結節、骨疾患