サラセミアについて知っておくべきこと

ご家族や知り合いの方で、「貧血気味」という方を聞いたことはありますか？ いつも疲れていて、顔色が青白く、くすんでいる方もいるかもしれません。これは普通の貧血なのでしょうか？ いいえ、普通の貧血ではないかもしれません。サラセミアと呼ばれる遺伝性の血液疾患の可能性もあります。この名前を聞いても怖がらないでください。これは伝染病ではありません。すべてをシンプルかつ明確に説明しましょう。

サラセミアとは一体何ですか？

簡単に言うと、サラセミアは両親から遺伝する血液疾患です。この疾患を持つ人は、正常な赤血球とヘモグロビンと呼ばれるタンパク質の産生量が通常よりも少なくなります。

考えてみてください。赤血球は、体中に酸素を運ぶ輸送機関のようなものです。ヘモグロビンは、その酸素を詰めて運ぶ特別な箱のようなものです。サラセミアの患者では、これらの輸送手段（赤血球）と酸素の箱（ヘモグロビン）の量が不足しているか、何らかの欠陥があります。そのため、体のすべての部分に十分な酸素が行き渡りません。これを貧血と呼びます。

サラセミアには様々な名称があります。以下のような名称を聞いたことがあるかもしれません。

• アルファサラセミア
• ベータサラセミア
• クーリー貧血
• 地中海性貧血

サラセミアはどのように発症するのですか？どのような人がリスクが高いですか？

サラセミアは、食べ物や水、あるいは他人から感染する病気ではありません。親から子へと遺伝子によってのみ受け継がれる病気です。

ヘモグロビンと呼ばれるタンパク質は、主に2つの部分から構成されています。それはアルファグロビンとベータグロビンです。これらの「レシピ」は私たちの遺伝子の中にあります。もしこれらの遺伝子に（レシピに）誤りがあると、体は必要な量の健康なヘモグロビンを作ることができなくなります。

• 片方の親からのみ欠陥遺伝子を受け継いだ場合：あなたは保因者となる可能性があります。これは、症状が全くないか、ごくわずかしか現れない場合でも、欠陥遺伝子を子供に受け継がせる可能性があることを意味します。
• 両親から欠陥遺伝子を受け継いだ場合：軽度、中等度、または重度のサラセミアを発症する可能性があります。

この症状は、スリランカなどのアジア諸国、中東、アフリカ、そしてギリシャやトルコなどの地中海沿岸諸国の人々によく見られる。

サラセミアの主な種類は何ですか？

サラセミアは、ヘモグロビンの組成式のどの部分に欠陥があるかによって、大きく2つのタイプに分けられる。

アルファサラセミアのサブタイプ

• 保因者状態：欠陥遺伝子を1つ保有。症状なし。
• アルファサラセミアマイナー： 2つの遺伝子に欠陥がある。症状はないか、非常に軽度である。
• ヘモグロビンH病： 3つの遺伝子に欠陥がある。症状は中等度から重度。
• アルファサラセミア重症型： 4つの遺伝子すべてに欠陥がある状態。非常に深刻な病気です。赤ちゃんは多くの場合、胎内または出生直後に死亡します。

ベータサラセミアのサブタイプ

• ベータサラセミアマイナー：欠陥遺伝子を1つ持っている。症状はないか、ごく軽微である（保因者状態）。
• ベータサラセミア中間型： 2つの遺伝子に欠陥がある。症状は中程度。
• ベータサラセミアメジャー／クーリー貧血： 2つの欠陥遺伝子が存在する状態。非常に重篤な症状を伴う疾患です。

サラセミアの症状は何ですか？

症状は、サラセミアの種類と重症度によって異なります。全く症状が出ない人もいます。重症型の場合、通常は2歳になる前に症状が現れます。

一般的な症状は以下のとおりです。

• 極度の疲労と倦怠感
• 呼吸困難、喘鳴
• めまいと脱力感
• 青白い肌または黄色い肌
• 濃い尿
• 食欲
• 小児における発育阻害および思春期発来遅延
• 顔の形状異常（特に額と頬骨の突出）
• 腹部の突出（肝臓または脾臓の肥大による）
• 頻繁な頭痛
• 骨が弱くなり、骨折しやすくなる

サラセミアかどうかを知るにはどうすればよいですか？

通常、症状がない場合は、別の理由で行われた定期的な血液検査で偶然発見されることがあります。症状がある場合は、医師が診察を行い、家族の病歴について質問します。

その後、以下のような特別な血液検査を受けることをお勧めします。

• 全血球数検査（CBC）：これは血液中の赤血球とヘモグロビンの量を測定する検査です。サラセミア患者では通常、これらの値が低くなります。
• ヘモグロビン電気泳動：この検査により、血液中に存在するヘモグロビンの種類とそれぞれの量を正確に測定できます。
• 遺伝子検査：この検査は、あなたがどのタイプのサラセミアに罹患しているかを正確に特定するのに役立ちます。

妊娠中の診断

あなたまたはあなたのパートナーがサラセミアの保因者である場合、赤ちゃんが生まれる前にその病気の検査を受けることができます。

• 絨毛膜絨毛採取（CVS）：妊娠約11週目に胎盤の小さなサンプルを採取し、検査します。
• 羊水穿刺：妊娠約16週目に、胎児を包む羊水のサンプルを採取し、検査します。

この症状が診断された場合、血液専門医を紹介されます。

サラセミアの治療法にはどのようなものがありますか？

治療法は病状の重症度によって異なります。サラセミアマイナーのような軽症の場合は治療を必要としない場合もありますが、重症の場合は生涯にわたる治療が必要です。

主な治療法は以下のとおりです。

1. 輸血

重度のサラセミア患者は、健康な赤血球とヘモグロビンを補給するために輸血を必要とします。通常、2～4週間ごとに輸血を受ける必要があります。これにより、疲労を感じることなく通常の活動を続けるためのエネルギーが得られます。

2. キレーション療法

頻繁な献血や持病などが原因で、体内の鉄分が不必要に増加することがあります。これを「鉄過剰症」と呼びます。この過剰な鉄分は、心臓や肝臓などの重要な臓器に蓄積し、損傷を与える可能性があります。

3. その他の治療法

• 骨髄移植または幹細胞移植：健康なドナーからの骨髄移植によって、サラセミアが完全に治癒する場合もあります。しかし、リスクが高く、適合するドナーを見つけるのが難しいため、この治療法は頻繁には行われません。
• 手術：一部の患者は脾臓が肥大しており、外科的切除（脾臓摘出術）が必要となる。
• 薬物療法：ルスパテルセプト（レブロジル）やヒドロキシ尿素などの薬剤は、赤血球の生成を助け、症状をコントロールするために使用されます。
• サプリメント：医師は、赤血球の生成を助ける葉酸などのビタミンを勧める場合があります。ただし、いかなる理由であれ、医師の指示なしに鉄分サプリメントを服用しないでください。

サラセミアを抱えながら健康に暮らすには？

これらのことに気を配ることは、サラセミアを患う人が健康で幸せな生活を送る上で非常に重要です。

• 医師の指示に従ってください。医師の指示通りに、時間通りに治療を行い、必ず外来を受診してください。
• 健康的な食生活：果物や野菜をたっぷり摂り、バランスの取れた食事を心がけましょう。鉄分を多く含む食品（肉、魚、豆類）や鉄分強化食品の摂取量を制限する必要があるかどうかは、医師に相談してください。
• 予防接種を受けましょう：医師が推奨するすべてのワクチン、特にインフルエンザワクチンなどは接種してください。感染症にかかるリスクが高い可能性があるからです。
• エクササイズ：ご自身の体に合った軽い運動をしましょう。医師に相談してください。
• 清潔を保つ：病気の人とは距離を置きましょう。こまめに手を洗いましょう。
• 喫煙と飲酒は避けましょう。これらは心臓と骨に悪影響を及ぼします。
• メンタルヘルス：慢性疾患を抱えて生活することは、精神的に大きな負担となることがあります。ストレスや悲しみを感じているときは、家族、友人、またはメンタルヘルスカウンセラーに相談してください。