Apa kowé uga ora ngalami kangelan ngendhegake getihen? Ayo sinau babagan hemofilia!

Apa kowe tau krungu penyakit sing diarani Hemofilia ? Kowe bisa uga rada wedi nalika krungu jeneng iki. Nanging aja kuwatir, amarga iki penyakit sing langka banget. Dina iki, kita bakal ngrembug babagan apa hemofilia, kepiye perkembangane, apa gejalane, lan apa ana perawatan, kabeh kanthi cara sing prasaja sing bisa kokngerteni.

Apa kuwi hemofilia?

Gampangane, hemofilia iku kelainan getih turun temurun sing kedadeyan ing bocah-bocah. Iki tegese getihmu ora menggumpal kanthi bener. Iki bisa nyebabake getihen sing akeh banget, utawa malah memar entheng.

Coba pikirake, ana protein khusus ing awak kita sing mbantu pembekuan getih. Kita nyebut iki 'faktor pembekuan' . Kaya prajurit cilik sing kerja kanggo mungkasi getihen. Nalika sampeyan ngalami hemofilia, awak ora ngasilake cukup siji utawa luwih 'faktor pembekuan' iki. Banjur getihen saya suda lan sampeyan getihen saya akeh.

Ana sawetara jinis utama hemofilia. Kondisine bisa parah, sedheng, utawa entheng, gumantung saka jumlah faktor pembekuan getih sampeyan.

Kabar apike yaiku ana perawatan kanggo iki. Dokter lagi nyoba masang maneh faktor pembekuan getih sing sithik menyang awak. Saiki durung ana obat kanggo hemofilia. Nanging, wong sing nandhang kondisi iki biasane urip padha karo wong liya kanthi perawatan sing tepat. Para ilmuwan uga lagi nliti metode anyar, kayata terapi gen , kanggo ndeleng apa bisa diobati.

Apa hemofilia bisa berkembang sawise lair?

Ya, iki bisa kedadeyan. Nanging arang banget. Iki diarani 'hemofilia sing dipikolehi'. Tegese ora diturunake. Sing kedadeyan ing kene yaiku protein pertahanan awak dhewe , sing diarani antibodi , kadhangkala salah nyerang salah sawijining faktor pembekuan getih dhewe. Antibodi iki sing nyerang kanthi cara sing salah diarani 'autoantibodi' .

Apa hemofilia iku penyakit sing umum?

Ora, ora babar pisan. Iki penyakit langka banget. Miturut statistik ing Amerika Serikat (CDC Agustus 2022), udakara 33.000 wong ing kana duwe hemofilia. Paling asring nyerang wong lanang. Arang banget, wanita uga bisa ngalami gejala kayata tingkat faktor pembekuan getih sing kurang lan getihen akeh nalika menstruasi.

Apa wae jinis-jinis hemofilia?

Ana telung jinis utama hemofilia:

• Hemofilia A: Iki minangka jinis sing paling umum. Iki disebabake dening kekurangan faktor pembekuan getih nomer 8, uga dikenal minangka faktor VIII., nalika awak ora duwe cukup. Kira-kira 10 saka 100.000 wong bisa uga duwe iki.
• Hemofilia B: Iki disebabake dening kekurangan faktor pembekuan getih 9, utawa faktor IX . Kira-kira 3 saka 100.000 wong duwe jinis iki.
• Hemofilia C: Uga diarani kekurangan faktor XI , iki arang banget kedadeyan, mengaruhi udakara siji saka sejuta wong.

Apa hemofilia iku penyakit serius?

Ya, kadhangkala iki bisa dadi serius. Wong sing duwe hemofilia parah bisa getihen kanthi cara sing ngancam nyawa, sing diarani 'pendarahan.' Nanging umume getihen kasebut menyang otot utawa sendi.

Apa gejala-gejala hemofilia?

Gejala sing paling penting yaiku getihen lan memar sing ora biasa utawa kakehan.

Gejala sing kerep katon

Wong sing nandhang hemofilia bisa ngalami memar gedhe sanajan mung amarga kacilakan cilik. Iki tegese getih bocor ing sangisore kulit.

• Mungkin sawise operasi, sawise nyabut untu, utawa malah mung tatu ing driji , getihen bisa tahan suwe banget.
• Mimisan bisa kedadeyan dadakan tanpa sebab.

Sepira akehe memar/getihen sing sampeyan alami gumantung saka apa sampeyan duwe hemofilia abot, sedheng, utawa entheng.

• Wong sing duwe hemofilia parah bisa uga kerep getihen tanpa sebab sing jelas.
• Wong sing duwe hemofilia moderat bisa getihen nganti suwe banget yen ngalami kacilakan serius.
• Wong sing duwe hemofilia entheng mung ngalami pendarahan ora normal sawise operasi gedhe utawa kacilakan gedhe.

Uga ana gejala liyane:

• Lara sendhi amarga getih nglumpuk ing awak. Area kayata tlapakan sikil, dhengkul, pinggul, lan pundhak bisa lara, bengkak, utawa krasa panas nalika didemek.
• Getih ing otak. Iki kedadeyan sing arang banget kedadeyan ing wong sing duwe hemofilia parah. Yen sampeyan ngalami getih ing otak, sampeyan bisa uga ngalami sakit kepala sing terus-terusan, penglihatan kabur, utawa ngantuk banget . Yen sampeyan duwe hemofilia, sampeyan kudu langsung menyang dokter yen sampeyan ngalami gejala kasebut.

Gejala ing bayi lan bocah cilik

Kadhangkala, hemofilia ditemokake nalika bayi lanang disunat lan getihen luwih saka biasane. Ing wektu liya, bocah-bocah nuduhake gejala sawetara wulan sawise lair. Gejala sing paling umum yaiku:

• Getih getih:Bayi bisa ngetokake getih saka cangkeme nalika nyokot dolanan cilik.
• Benjolan bengkak ing sirah: Bayi lan bocah cilik bisa uga ngalami benjolan gedhe lan bunder (endhog angsa) nalika sirahe ketusuk.
• Kerep nangis, ora tenang, lan ora gelem ngrayap utawa mlaku: Iki bisa kedadeyan yen getih mlebu ing otot utawa sendi. Area kasebut bisa krasa memar, bengkak, panas yen didemek, utawa bayi bisa krasa lara sanajan didemek entheng.
• Hematoma: 'Hematoma' yaiku kumpulan gumpalan getih sing nglumpuk ing sangisore kulit ing bayi lan bocah cilik. Jinis hematoma iki uga bisa kedadeyan sawise injeksi.

Apa wae panyebab hemofilia?

'Faktor pembekuan' iki digawe saka gen-gen tartamtu ing awak kita. Ing hemofilia turun temurun, gen-gen sing mimpin produksi 'faktor pembekuan' iki bermutasi, tegese owah. Gen-gen sing bermutasi iki bisa nggawe 'faktor pembekuan' sing salah utawa ora nggawe 'faktor pembekuan' sing cukup. Nanging, udakara 20% pasien hemofilia spontan, tegese bisa ngalami penyakit kasebut sanajan ora ana wong ing kulawarga sing tau duwe penyakit kasebut sadurunge.

Kepiye hemofilia bisa diturunake?

Kaloro jinis hemofilia A lan B iku kalebu penyakit sing gegandhengan karo jinis kelamin. Penyakit-penyakit iki diturunake kanthi cara resesif sing gegandhengan karo X. Ayo dideleng kepiye kedadeyane:

• Kita kabeh entuk sak set kromosom saka ibu lan sak set kromosom saka bapak. Yen sampeyan entuk kromosom X saka ibu lan kromosom X saka bapak, sampeyan wadon. Yen sampeyan entuk kromosom X saka ibu lan kromosom Y saka bapak, sampeyan lanang. Sederhanane, ibu mesthi menehi kromosom X marang anake. Jenis kelamin sampeyan ditemtokake saka apa bapak menehi kromosom X utawa Y.
• Manawa wong wadon duwé cacat ing gen sing nggawé 'faktor pembekuan' iki mung ing salah siji saka rong kromosom X-né, dhèwèké bisa uga dadi pembawa hemofilia, nanging dhèwèké bisa uga ora nuduhaké gejala amarga dhèwèké duwé gen sing sehat ing kromosom X liyané.
• Yen ibu sing duwe kromosom X sing cacat kaya iki duwe anak lanang, ana kemungkinan 50% yen anak kasebut bakal nurunake kromosom X sing cacat kasebut. Yen kedadeyan kasebut, anak lanang kasebut bakal ngalami hemofilia.
• Yen ibune duwe anak wadon, ana kemungkinan 50% yen anak kasebut uga bakal nurunake kromosom X sing cacat. Nanging, dheweke bisa uga ora nuduhake gejala amarga dheweke nurunake kromosom X sing sehat saka bapakne. Mula anak wadon kasebut uga bakal dadi pembawa penyakit kasebut.

Tegese wong wadon sing nurunake kromosom X sing cacat dadi pembawa hemofilia. Dheweke bisa uga ora nuduhake gejala, nanging dheweke bisa nularake penyakit kasebut marang anak-anake. Saben anak sing dilairake duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake hemofilia.Bocah lanang luwih cenderung nuduhake gejala yen dheweke nurunake hemofilia, amarga dheweke ora nampa kromosom X sing sehat saka bapakne.

Apa bocah-bocah wadon uga ngalami gejala hemofilia?

Ya, pancen bisa kedadeyan. Nanging gejalane biasane entheng. Contone, wanita sing nggawa gen hemofilia bisa uga ora duwe faktor pembekuan normal sing cukup. Yen kedadeyan iki, dheweke bisa ngalami getihen sing ora biasa nalika haid, gampang memar, getihen banget sawise nglairake, utawa getihen menyang sendi, sing nyebabake masalah sendi.

Kepiye carane dokter nemtokake hemofilia?

Dokter bakal takon riwayat medis lengkap lan nindakake pemeriksaan fisik dhisik. Yen sampeyan duwe gejala hemofilia, dheweke uga bakal takon babagan riwayat kulawarga sampeyan. Dheweke bisa uga nindakake tes kayata:

• Cacah Getih Lengkap (CBC): Iki ditindakake kanggo ndeleng jinis sel ing getih.
• Tes Wektu Protrombin (PT): Iki bisa mriksa sepira cepet getih sampeyan membeku.
• Tes Wektu Tromboplastin Sebagian (PTT): Iki minangka tes liyane sing ngukur wektu sing dibutuhake getih kanggo membeku.
• Tes faktor pembekuan spesifik: Tes getih iki ngukur tingkat faktor pembekuan spesifik, kayata faktor VIII lan faktor IX .

Pira tingkat faktor pembekuan iki?

Faktor pembekuan getih yaiku zat sing mbantu ngontrol getihen. Dokter nglasifikasikake hemofilia dadi entheng, sedheng, utawa abot adhedhasar jumlah faktor pembekuan getih iki:

• Wong sing nduweni faktor pembekuan antarane 5% lan 30% saka tingkat normal duwe hemofilia entheng.
• Wong sing nduweni faktor pembekuan antarane 1% lan 5% saka tingkat normal duwe hemofilia moderat.
• Wong sing nduweni faktor pembekuan getih kurang saka 1% normal duwe hemofilia sing parah.

Apa wae perawatan kanggo hemofilia?

Dokter nambani hemofilia kanthi nambah tingkat faktor pembekuan sing kurang utawa ngganti faktor pembekuan sing ilang. Iki diarani terapi panggantos .

Ing terapi panggantos iki, sampeyan diwenehi faktor pembekuan sing digawe saka plasma manungsa (konsentrat plasma manungsa) utawa 'faktor pembekuan' rekombinan . Biasane, mung wong sing duwe hemofilia parah sing mbutuhake terapi panggantos iki kanthi rutin. Wong sing duwe hemofilia entheng nganti sedheng diwenehi terapi iki yen arep operasi. Dheweke diwenehi antifibrinolitik.Obat-obatan sing nyegah pembekuan getih supaya ora larut uga bisa diwenehake.

Konsentrat faktor getih iki digawe saka getih manungsa sing disumbangake. Iki dimurnèkaké lan diuji kanggo nyuda risiko nularake penyakit infeksi kayata hepatitis lan HIV . Faktor panggantos iki diwenehake minangka infus intravena (IV) .

Yen sampeyan duwe hemofilia parah lan kerep getihen, dhokter sampeyan bisa uga menehi resep perawatan sing diarani 'infus faktor profilaksis' kanggo nyegah getihen.

Apa ana komplikasi sajrone perawatan kasebut?

Sawetara wong sing nampa terapi panggantos iki ngembangake antibodi , sing diarani inhibitor , sing nyerang faktor pembekuan sing diwenehake. Dokter nggunakake prosedur sing diarani Immune Tolerance Induction (ITI) kanggo nambani iki. ITI kalebu menehi injeksi faktor pembekuan saben dina kanggo nyuda tingkat inhibitor. Iki bisa dadi perawatan jangka panjang, lan sawetara wong bisa uga mbutuhake perawatan iki nganti pirang-pirang wulan utawa malah taun.

Apa hemofilia bisa dicegah?

Ora, ora bisa ditindakake. Yen sampeyan duwe hemofilia lan duwe anak, dhokter sampeyan bisa uga nyaranake tes genetik . Kanthi cara iki, sampeyan lan anak-anak sampeyan bisa ngerteni apa dheweke bisa nularake hemofilia menyang generasi sabanjure.

Pangarep-arep apa sing kudune diduweni wong sing nandhang hemofilia?

Yen sampeyan duwe hemofilia, sampeyan bisa uga butuh perawatan medis sajrone urip sampeyan. Sepira akehe perawatan sing dibutuhake gumantung saka jinis hemofilia sing sampeyan alami, keruwetane, lan apa sampeyan ngalami 'inhibitor' apa ora.

Pira pangarep-arep urip wong sing nandhang hemofilia?

Miturut Federasi Hemofilia Dunia, pangarep-arep urip wong lanang sing nandhang hemofilia kira-kira 10 taun luwih cendhek tinimbang wong lanang sing ora nandhang hemofilia, miturut data taun 2012 saka Federasi Hemofilia Dunia. Nanging, dheweke ujar manawa bocah-bocah sing nandhang hemofilia sing didiagnosis lan diobati ing umur dini duwe pangarep-arep urip sing normal .

Nanging ora saben wong padha. Apa sing bener kanggo siji wong bisa uga ora bener kanggo liyane. Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe hemofilia, takon dhokter sampeyan apa sing bakal kedadeyan. Dheweke sing paling ngerti kondisi lan kesehatan umum sampeyan/anak sampeyan.

Kepriye carane aku ngurus awakku dhewe?

Wong sing nandhang hemofilia mbutuhake perawatan medis sing terus-terusan kanggo nyegah getihen. Dheweke uga kudu mandheg sawetara kegiatan lan obat-obatan. Nanging, ana akeh perkara sing bisa sampeyan lakoni kanggo ngatur dampak hemofilia ing urip sampeyan.

Bab-bab sing ora kena ditindakake

Barang-barang sing gampang digebug, tiba, utawa kesandhung wong liya bisa nyebabake masalah serius kanggo wong sing nandhang hemofilia. Dheweke kudu ngindhari kegiatan sing ndadekake dheweke duwe risiko dhuwur tiba utawa ketabrak banter. Tuladha:

• Main olahraga kaya bal-balan, hoki, lan rugby.
• Melu ing babagan kaya tinju lan gulat.
• Numpak motor.
• Main skateboard.

Olahraga liyané, kaya ta bal-balan, basket, lan baseball, uga duwé risiko ciloko sing dhuwur. Yen sampeyan pengin main olahraga iki, rembugan karo dhokter babagan panggunaan piranti protèktif.

Obat-obatan sing ora becik diombe

Obat penghilang rasa sakit kaya aspirin, ibuprofen, lan naproxen nyegah pembekuan getih. Kajaba iku, ngonsumsi antikoagulan kaya heparin utawa warfarin dudu ide sing apik.

Prekara sing bisa koklakoni kanggo urip sing luwih apik

Ana akeh perkara sing bisa sampeyan lakoni kanggo nyuda dampak hemofilia ing urip sampeyan:

• Lakoni rutinitas olahraga: Sampeyan bisa uga kuwatir yen bakal cilaka nalika olahraga. Nanging, rembugen karo dokter babagan cara supaya tetep aktif nalika nyuda risiko getihen.
• Atur stres : Hemofilia iku kondisi sing bakal dialami sakumur urip, lan sampeyan kudu ngupayakake supaya bisa ngimbangi karo tanggung jawab kulawarga lan kerja.
• Njaga kesehatan untu sing apik: Nyikat, ngresiki untu nganggo benang gigi, lan nemoni dokter gigi kanthi rutin bisa nyuda risiko perawatan untu sing bisa nyebabake getihen. Aja lali ngandhani dokter babagan kondisi sampeyan.
• Njaga bobot awak sing sehat: Yen sampeyan angel obah amarga getihen internal lan kerusakan sendi, ngontrol bobot awak bakal mbantu.
• Wenehana informasi marang wong-wong ing sakubengmu: Yen sampeyan duwe hemofilia parah, sampeyan bisa uga ngalami pendarahan dadakan sing ora bisa dikendhaleni, sanajan sampeyan ngombe obat. Wenehana informasi marang kulawargamu babagan apa sing kudu ditindakake yen iki kedadeyan karo sampeyan. Yen anakmu duwe hemofilia, wenehake informasi marang pengasuh lan staf sekolah babagan apa sing kudu ditindakake yen anakmu getihen.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Yen sampeyan weruh ana owah-owahan ing awak, kayata getihen utawa memar sing akeh banget, priksa menyang dokter.

Kapan kudu menyang Kamar Gawat Darurat

Sampeyan kudu langsung menyang unit gawat darurat ing kahanan kaya mangkene:

• Yen sampeyan ngalami sakit kepala parah utawa pusing, gejala kasebut bisa uga nuduhake yen sampeyan lagi getihen menyang otak.
• Yen sampeyan duwe sendhi sing bengkak lan/utawa lara, lan sampeyan ora ngombe obat panggantos faktor.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokter?

Yen sampeyan utawa anak sampeyan didiagnosis hemofilia, sampeyan bisa uga takon dhokter sampeyan kaya ing ngisor iki:

• Aku/anakku duwe hemofilia jinis apa?
• Perawatan apa sing sampeyan saranake?
• Apa efek samping saka perawatan kasebut?
• Apa aku/anakku kudu nampa perawatan saben dina?
• Kegiatan apa sing ora apik kanggo aku/anakku?
• Obat apa sing ora apik kanggo aku/anakku?
• Apa sing bisa tak lakoni kanggo ngatur dampak kondisi iki marang uripku/anakku?

Pesen kanggo Digawa Mulih

Hemofilia iku kelainan getih turunan sing langka. Penyakit iki bisa nduweni pengaruh sing signifikan marang uripmu. Wong sing duwe hemofilia bisa uga mbutuhake perawatan medis sajrone urip. Wong tuwa sing duwe anak sing duwe hemofilia bisa uga kuwatir babagan nglindhungi anak-anake saka bebaya, uga mulang dheweke supaya urip karo hemofilia.

Saiki, dokter ora bisa nambani hemofilia kanthi tuntas. Nanging, dheweke bisa menehi perawatan kanggo nyegah utawa nyuda gejala hemofilia. Dheweke uga bisa menehi rekomendasi langkah-langkah sing bisa sampeyan lakoni kanggo nyuda dampak hemofilia ing urip saben dina. Sing paling penting yaiku tetep tenang lan nuruti pandhuan dokter kanthi teliti.