Kadhangkala kita rumangsa wedi banget nalika ndeleng penyakit nyerang bocah-bocah cilik kita, ta? Luwih-luwih yen kita ora ngerti akeh babagan penyakit kasebut. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi sing rada langka, nanging sing kudu diwaspadai dening kita minangka wong tuwa. Iki diarani Penyakit Batten.

Gampangane, Penyakit Batten kuwi saklompok kondisi genetik sing nyebabake tumpukan produk limbah ing sel otak anak-anak kita. Kaya sampah sing nglumpuk ing omah yen ora dibuang tepat wektu, iki sing kedadeyan karo sel otak. Produk limbah iki ngrusak struktur lan fungsi sel otak, sing diarani dokter minangka neurodegenerasi. Pungkasane, sel-sel iki mati. Iki minangka kahanan sing nggegirisi banget, amarga Penyakit Batten iku fatal.

Dokter sampeyan uga bisa nyebut penyakit iki "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)". Iku jeneng medis kanggo penyakit iki.

Ana sawetara gejala umum sing umum kanggo kabeh jinis penyakit Batten. Contone, kejang, ilang penglihatan kanthi bertahap, lan owah-owahan ing cara bocah mikir lan nalar (masalah kognitif). Gejala kasebut bisa diwiwiti nalika bayi, bocah cilik, utawa diwasa enom. Gejala kasebut cenderung saya parah nalika umure saya tambah.

Durung ana tamba sing bisa diobati kanthi tuntas, mula dokter nyoba ngontrol gejala kasebut lan menehi kualitas urip sing paling apik kanggo bocah kasebut.

Apa ana macem-macem jinis Penyakit Batten?

Ya, saiki ana 14 jinis penyakit Batten sing dikenal. Iki diklasifikasikake miturut umur nalika gejala diwiwiti. Sawetara bocah wiwit nuduhake gejala nalika bayi, liyane ing pungkasan bayi, sawetara ing bocah cilik, utawa malah ing awal remaja.

Jeneng saben jinis iki diwiwiti nganggo telung aksara `CLN`. Iku cekakan saka `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Iku jeneng gen sing kena pengaruh. Banjur angka saka 1 nganti 14 ditambahake.

Sing paling umum yaiku jinis sing diarani `CLN3`. Iki uga diarani `(penyakit Batten remaja)`. Gejala `CLN3` biasane diwiwiti antarane umur 5 lan 15 taun.

Sepira langka penyakit iki?

Iki sejatine penyakit sing langka banget. Miturut dokter, ing negara kaya Amerika, kemungkinan penyakit iki berkembang yaiku udakara 3 saka 100.000 bayi sing nembe lair. Iki tegese penyakit iki uga arang banget ditemokake ing Sri Lanka.

Apa gejala-gejala Penyakit Batten?

Kaya sing wis kasebut sadurunge, sanajan ana macem-macem jinis penyakit Batten, umume gejalane umum. Nanging, umur nalika gejala kasebut diwiwiti bisa beda-beda. Gejala pisanan sing bisa katon yaiku:

• Pandangan sing saya suda kanthi bertahap.Mungkin anakmu angel ngenali barang-barang, utawa kowe nggatekake yen dheweke terus-terusan nabrak barang-barang.
• Owah-owahan dadakan ing tindak-tanduk lan kepribadian bocah. Dheweke bisa dadi luwih wangkot tinimbang sadurunge, luwih gampang nesu, utawa kelangan minat marang bab-bab sing biyen disenengi.
• Kelangan keseimbangan lan kangelan ngontrol anggota awak nalika mlaku utawa mlayu (canggung). Bocah kasebut bisa uga katon kaya terus-terusan tiba.
• Kejang-kejang.

Saliyané iku, gejala liyané bisa uga katon. Yaiku:

• Mudhune kemampuan kanggo mikir, nalar, lan mangerteni sawijining bab (fungsi kognitif)
• Angel ngomong. Dheweke bisa uga alon miwiti ngomong, gagap, utawa bisa mbaleni tembung utawa frasa sing padha.
• Tremor, kontraksi otot sing ora disengaja (tics, kejang otot), utawa sentakan dadakan ing bagean awak (mioklonus).
• Kesulitan ngeling-eling kedadeyan kepungkur, kaya kelangan memori ing umur tuwa (demensia).
• Ndeleng utawa krungu bab-bab sing sejatine ora ana (halusinasi) utawa tumindak sing ora ana hubungane karo kasunyatan (psikosis).
• Masalah turu. Sampeyan bisa uga angel turu utawa kerep tangi.
• Otot kaku lan rigiditas, kangelan mbengkongake lan ngendhokke (spastisitas lan rigiditas otot).
• Kekuatan ing lengen lan sikil mudhun.
• Penyakit jantung, kayata detak jantung sing ora teratur (aritmia), bisa kedadeyan, utamane ing wong enom lan remaja.

Bayangna, bocah-bocah sing kena penyakit Batten wiwitane tuwuh kaya bocah-bocah liyane. Dheweke ngalami kabeh tonggak perkembangan, kayata ngrayap, mlaku, ngomong, lan mangan dhewe. Nanging banjur, dumadakan, kemajuan kasebut mandheg, lan dheweke lali lan ora bisa nindakake apa sing wis disinaoni. Utamane ing bocah-bocah sing gejalane diwiwiti nalika isih enom, kondisine saya parah kanthi cepet.

Apa sebabe Penyakit Batten bisa kedadeyan? Apa panyebabe?

Gampangane, iki disebabake owah-owahan ing gen kita, yaiku mutasi gen. Gen "CLN" iki tanggung jawab kanggo ngrusak lan mbusak produk sampah sing numpuk ing njero sel kita. Kaya wong sing mbuwang sampah ing omah kita.

Dadi, nalika ana cacat utawa mutasi ing gen 'CLN' iki, awak bocah ora bisa mbusak limbah seluler iki kanthi bener. Banjur limbah iki - yaiku lipid, gula, protein, lan liya-liyane - wiwit nglumpuk ing njero sel. Umume limbah iki nglumpuk ing sel otak.

Nalika sampah iki nglumpuk, bagean awak bocah kasebut mandheg bisa mlaku kanthi bener. Sistem saraf utamane ora bisa nindakake tugase ing tengah tumpukan sampah iki. Pramila gejala sing ngancam nyawa iki katon.

Apa iki penyakit turun temurun?

Ya, penyakit Batten ikuKelainan metabolisme turunan. Iki tegese supaya bocah bisa kena penyakit iki, wong tuwane kudu dadi pembawa mutasi gen sing nyebabake penyakit kasebut. Pembawa tegese sanajan wong tuwane duwe mutasi, dheweke ora ngalami gejala amarga mung duwe siji salinan gen kasebut.

Ing ilmu kedokteran, iki diarani pewarisan "autosomal resesif". Iki tegese bocah mung bakal ngalami gejala yen dheweke nurunake gen sing cacat saka ibune lan bapakne. Iku kaya duwe loro-lorone tiket lotre sing padha.

Apa wae komplikasi sing bisa kedadeyan saka penyakit iki?

Iki pancen kasunyatan sing nggegirisi. Bayi, bocah cilik, lan malah wong diwasa enom bisa cepet mati amarga penyakit Batten. Gejalane saya parah. Contone, bocah sing wiwitane rada burem sesanti pungkasane bisa wuta total. Uga, otot-otot bisa dadi ringkih, saengga ora bisa mlaku, lan pungkasane bisa lumpuh.

Sing kedadeyan yaiku nalika sel mati, limbah numpuk ing njero, lan sel-sel kasebut ora bisa nindakake tugase. Iki uga mengaruhi cara organ internal bocah kasebut berfungsi. Nalika organ kasebut ora entuk dhukungan sing dibutuhake saka sel, kondisi serius kaya gagal organ bisa kedadeyan.

Kepriye carane dokter ndhiagnosis Penyakit Batten?

Yen dhokter curiga kena penyakit Batten, dhokter bakal mriksa anak sampeyan kanthi teliti. Dhokter uga bakal takon babagan gejala anak sampeyan lan apa ana wong ing kulawarga sampeyan sing tau ngalami kondisi sing padha. Banjur, dhokter bisa uga nindakake tes ing ngisor iki:

• Tes genetik: Iki kalebu njupuk getih utawa saliva bocah cilik lan dikirim menyang laboratorium kanggo dites. Ing kana, dheweke nggoleki owah-owahan utawa mutasi ing gen CLN sing kasebut sadurunge ing DNA bocah kasebut. Tes genetik iki minangka siji-sijine cara kanggo ngonfirmasi kanthi pasti manawa penyakit Batten ana.
• Biopsi: Ing tes iki, dhokter njupuk sepotong cilik jaringan saka kulit anak sampeyan lan ndeleng ing mikroskop. Banjur dheweke bisa nggoleki akumulasi zat abnormal sing diarani lipofuscins (endapan kuning-coklat sing kasusun saka lemak lan protein) ing sel kulit.
• Pamriksaan mripat: Kanggo mriksa kesehatan retina lan saraf optik bocah, tes sing diarani Elektroretinografi (ERG) ditindakake. Iki ngukur kepiye retina nanggepi cahya.

Kajaba iku, tes getih lan tes pencitraan liyane bisa ditindakake kanggo nyingkirake kondisi liyane sing bisa nyebabake gejala sing padha.

Apa ana perawatan kanggo iki?

Kaya sing wis diomongake sadurunge, isih durung ana obat sing lengkap kanggo Penyakit Batten.Mulane, tujuan utama dokter ing perawatan yaiku kanggo ngontrol gejala, menehi kenyamanan marang bocah, lan menehi dhukungan sing dibutuhake kanggo sampeyan lan kulawarga sajrone wektu sing angel iki.

Iki ora diobati dening siji dokter, nanging dening tim spesialis saka macem-macem bidang. Dheweke bisa uga nggunakake perkara kaya:

• Obat-obatan: Contone, obat-obatan bisa diwenehake kanggo ngontrol kejang utawa kanggo nyuda hal-hal kaya halusinasi sing wis kasebut.
• Terapi fisik lan terapi okupasi: Perawatan iki bisa mbantu nyuda kaku otot, mbantu bocah nindakake samubarang dhewe anggere bisa, lan mbantu dheweke mlaku.
• Konseling lan terapi kesehatan mental: Nampa diagnosis kaya iki bisa dadi angel banget kanggo bocah lan wong tuwa. Mulane, penting banget kanggo njaluk dhukungan psikologis.

Bayangna, nalika sampeyan ngerti yen anak sampeyan bakal rauh tilar donya amarga penyakit iki, sepira gedhene dampak psikologis sing bakal ditimbulake marang sampeyan lan kulawarga? Mulane, konseling psikologis penting banget ing wektu kaya iki. Uga ana klompok dhukungan ing ngendi sampeyan bisa gabung karo wong liya sing wis ngalami pengalaman sing padha. Dheweke bisa menehi sampeyan akeh kekuwatan.

Sauntara kuwi, para peneliti terus nemokake perawatan anyar kanggo penyakit Batten. Dheweke lagi nyelidiki obat anyar, transplantasi sel punca, lan terapi gen, sing ngganti gen sing cacat karo sing apik. Dokter sampeyan bisa uga menehi saran supaya anak sampeyan melu salah sawijining uji klinis iki.

Nganti ana perawatan anyar sing kasedhiya, dokter luwih fokus kanggo ngontrol gejala.

Apa ana perawatan sing saiki wis disetujoni?

Ya, saiki ana siji obat sing disetujoni dening FDA AS kanggo digunakake ing bocah-bocah sing duwe penyakit Batten jinis CLN2. Iki diarani Cerliponase alfa (Brineura®). Iki minangka injeksi sing diwenehake langsung menyang cairan sing ngubengi otak anak sampeyan saben rong minggu. Obat iki bisa mbantu nundha kemampuan bocah kanggo obah (kayata, ngrayap, mlaku). Nanging, ora ngontrol gejala liyane.

Kepriye prognosis saka penyakit iki?

Sejatine, prospek penyakit Batten ora apik banget. Kaya sing wis kasebut, iki minangka penyakit sing fatal. Gejalane saya parah sajrone pirang-pirang minggu, sasi, utawa malah taun. Pungkasane, bocah kasebut bisa dadi wuta total, ora bisa ngomong, mlaku, lungguh dhewe, utawa sesambungan karo wong liya. Tingkat gejala sing saya parah bisa beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane.

Aku ngerti betapa nggegirisine sinau bab kaya ngene iki. Nanging, nganti awak anakmu ngandhani, "Aku saiki kesel," ayo padha seneng-seneng nalika isih cilik, dolanan, lan nindakake bab-bab sing disenengi. Sajrone wektu iki, anakmu luwih butuh katresnan lan dhukunganmu tinimbang sadurunge.

Sampeyan kudu rutin periksa menyang dokter lan menyang klinik kanggo ngatur gejala anak sampeyan. Dadi, sampeyan kudu kerja sama karo tim medis. Sampeyan bisa takon apa wae sing sampeyan duwe sajrone perjalanan iki.

Saliyané ndhukung anakmu, kowé lan anggota kulawargamu liyané uga butuh dhukungan sing akèh sajrone wektu iki. Ngrencanakaké sadurungé kelangan anak lan banjur ngadhepi kasusahan sawisé iku minangka perkara sing angel banget. Iki dudu perkara sing bisa koklakoni dhéwé. Dadi, yèn kowé butuh bantuan sajrone wektu sing angel iki, temoni konselor kesehatan mental utawa dokter kulawargamu (PCP). Kowé bisa uga nimbang konseling, terapi kulawarga, utawa gabung karo grup dhukungan.

Pira pangarep-arep urip bocah sing kena Penyakit Batten?

Umume bocah sing kena penyakit Batten urip nganti diwasa awal. Nanging, umur bocah beda-beda gumantung saka jinis penyakit lan keruwetan penyakit kasebut. Contone, bocah sing ngalami gejala nalika bayi utawa bocah cilik biasane urip udakara limang nganti enem taun sawise wiwitan gejala. Nanging, bocah sing ngalami gejala nalika umur 10 taun bisa urip nganti awal 20-an. Sederhanane, luwih enom umur nalika gejala diwiwiti, luwih cendhek umure.

Apa sing kedadeyan ing penyakit Batten stadium pungkasan?

Tahap pungkasan saka penyakit Batten yaiku kondisi ing ngendi bocah kasebut butuh perawatan 24 jam sedina . Ing wektu iki, bocah kasebut bisa uga ora bisa tangi saka amben utawa obah. Dheweke bisa uga kelangan penglihatane lan malah ora bisa ngomong karo sampeyan.

Iki minangka tahap paling angel saka penyakit Batten. Dokter nindakake kabeh sing bisa ditindakake supaya bocah kasebut nyaman lan bebas saka rasa nyeri. Sajrone tahap pungkasan iki, awak bocah mboko sithik mandheg berfungsi.

Apa ana cara kanggo nyegah penyakit iki?

Sayange, saiki ora ana cara kanggo nyegah Penyakit Batten. Nanging, yen ana wong ing kulawarga utawa anak sampeyan sing kena penyakit kasebut lan sampeyan lagi ngandhut anak liyane, luwih becik ngobrol karo dokter babagan konseling genetik. Tes genetik bisa ngerti apa sampeyan lan pasangan sampeyan duwe gen sing nyebabake penyakit kasebut. Dokter banjur bisa mbantu sampeyan ngrancang duwe anak.

Kapan sampeyan kudu nemoni dokter?

Yen sampeyan ngira anak sampeyan duwe gejala penyakit Batten, langsung priksa menyang dokter. Deteksi dini bisa mbantu ningkatake kualitas urip anak sampeyan nganti sawetara tingkat.

Uga, yen ana wong ing kulawargamu sing duwe penyakit iki lan kowe duwe rencana kanggo ngembangake kulawarga (nduweni anak), rembugan karo dokter babagan konseling genetik.

Apa pitakonan penting sing kudu ditakoni marang dhokter?

Nalika sampeyan menyang dokter, luwih becik takon pitakonan iki:

• Apa jinis Penyakit Batten sing dialami anakku?
• Perawatan apa sing sampeyan saranake?
• Apa ana efek samping saka perawatan kasebut?
• Gejala apa sing kudu dakgatekake nalika anakku tuwuh?
• Kepriye prognosise?
• Apa ana grup dhukungan sing bisa kokrekomendasikake?

Apa wong diwasa uga bisa kena Penyakit Batten?

Ya, sanajan arang banget, wong diwasa bisa ngalami gejala penyakit Batten. Biasane kedadeyan nalika umur 30 taun. Yen wong diwasa ngalami penyakit kasebut, gejalane asring ora parah. Uga, gejala sing katon nalika diwasa ora nyuda pangarep-arep urip.

Pungkasanipun, ingkang paling penting ingkang kedah kita emut inggih punika

Ora ana wong tuwa sing kepengin krungu yen anake lara parah lan bakal mati sadurunge tekan diwasa. Lumrah yen ngrasakake akeh kuciwa, sedhih, nesu, lan frustasi ing wektu kaya iki. Kowe isa ngrasakake emosi kasebut.

Bisa migunani banget yen ketemu karo konselor genetik kanggo sinau babagan Penyakit Batten, apa sing bakal kedadeyan, lan kepiye sampeyan lan kulawarga bisa mbantu ngatasi perjalanan sing angel iki.

Sing paling penting yaiku elinga yen sampeyan ora dhewekan. Sanajan ora ana obat kanggo penyakit Batten, para peneliti terus nemokake perawatan anyar. Dheweke lagi nyelidiki sawetara obat sing bisa ngontrol gejala lan ningkatake kualitas urip bocah.

Takon dhoktermu babagan klompok dhukungan ing ngendi wong tuwa liyane ngalami iki. Nuduhake pengalaman lan sinau saka wong liya bisa dadi sumber kekuatan lan panglipur sing apik sajrone wektu iki.

Penyakit Batten , Penyakit Genetik, Penyakit Sistem Saraf, Penyakit Pediatrik, NCL, Gejala