Apa bocah cilikmu katon kesel terus-terusan? Apa dheweke ora seneng mangan akeh? Apa dheweke nggatekake yen awake rada pucet tinimbang bocah liyane? Sanajan iki katon kaya perkara biasa, kadhangkala ana kondisi langka ing mburine sing ora pati kerep dirungokake. Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining kondisi langka kasebut, nanging yen ditangani kanthi bener, sampeyan bisa urip kanthi sukses. Yaiku Diamond-Blackfan Anemia, utawa `(Diamond-Blackfan Anemia - DBA)`.
Gampangane, apa kuwi Diamond-Blackfan Anemia (DBA)?
Bayangna yen ing njero awak kita ana pabrik gedhe sing nggawe getih. Kita nyebute sumsum balung . Pakaryan utama pabrik iki yaiku nggawe sel getih abang, pekerja cilik sing nggawa oksigen ing saindenging awak. DBA minangka kondisi ing ngendi pabrik sing diarani sumsum balung iki ora bisa nggawe sel getih abang sing cukup. Iki arang banget, tegese kondisi iki kedadeyan ing udakara siji saka 500.000 bocah.
Iki kelainan genetik . Iki tegese disebabake dening owah-owahan gen ing sel awak kita. Iki nyebabake penurunan jumlah sel getih abang ing awak. Kita nyebut kondisi iki anemia , utawa kekurangan getih utawa anemia. DBA minangka kondisi sing bisa dialami sakumur urip. Nanging aja kuwatir, kanthi perawatan sing apik, akeh wong sing bisa ngontrol gejala lan urip kanthi apik .
Apa gejala-gejalane wong sing kena DBA?
Gejala-gejala DBA bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Sawetara wong bisa uga ngalami gejala sing entheng, dene liyane bisa uga ngalami gejala sing luwih parah. Ayo dideleng gejala utama.
| Gejala | Panjelasan prasaja |
|---|---|
| Kerep kesel | Amarga sel-sel awak ora nampa jumlah oksigen sing dibutuhake, sampeyan asring rumangsa ngantuk lan ora duwe energi kanggo nindakake apa-apa. |
| Kulit pucet (Pucat) | Kulit, lambe, lan kuku katon pucet amarga kurang sel getih abang, sing dadi penyebab warna getih abang. |
| Detak jantung cepet (Takikardia) | Jantung kudu kerja luwih keras kanggo mompa getih luwih cepet lan nyedhiyakake oksigen sing dibutuhake awak. |
| Kesulitan ambegan | Kadhangkala, kaya nalika mlaku ora adoh utawa menek undhak-undhakan, aku rumangsa angel ambegan, lan aku rumangsa kaya sesek napas. |
| Napsu mangan | Utamane bocah cilik sing ora pati seneng mangan. |
| Sakit sirah lan kelemahane | Kondisi umum sing disebabake dening oksigen sing ora cukup kanggo awak lan otak. |
Apa sebabe penyakit kaya ngene iki bisa kedadeyan? Apa sebabe?
Kaya sing wis dirembug sadurunge, iki minangka penyakit genetik. Ana gen tartamtu ing awak kita sing ndhawuhi kita nggawe sel getih abang. Gen-gen iki diarani '(gen protein ribosom)'. Wong sing duwe DBA duwe variasi utawa mutasi ing gen-gen kasebut. Akibate, proses nggawe sel getih abang ora kedadeyan kanthi bener.
Sing penting yaiku penyakit iki bisa diturunake saka wong tuwa menyang anak. Nanging iki mung kedadeyan ing persentase cilik, udakara 10% - 25%. Ing pirang-pirang kasus, bocah bisa ngalami kondisi kasebut sanajan ora ana wong ing kulawarga sing duwe penyakit kasebut, amarga mutasi genetik acak.
Apa komplikasi liyane sing bisa kedadeyan amarga DBA?
DBA ora mung mengaruhi sel getih abang. Kadhangkala uga bisa nyebabake masalah kesehatan liyane. Kajaba iku, wong sing duwe DBA duwe risiko sing rada luwih dhuwur kena kanker jinis tartamtu tinimbang populasi umume.
| Jinis komplikasi | Katrangan |
|---|---|
| Komplikasi umum | |
| Cacat lair | Bisa uga ana sawetara masalah karo jantung, ginjel, utawa anggota awak. |
| Pertumbuhan goyah | Pertumbuhan fisik luwih alon tinimbang sing diarepake miturut umur. |
| Kelebihan wesi | Donor getih sing kerep bisa nyebabake tingkat zat besi ing awak mundhak tanpa perlu, sing ngrusak organ kayata jantung lan ati. |
| Penurunan sel getih liyane | Kadhangkala sel getih liyane, kayata sel getih putih (neutropenia) utawa trombosit (trombositopenia), uga bisa kurang. |
| Risiko kanker (rada luwih dhuwur) | |
| Leukemia | Utamane jinis kanker getih sing diarani "Leukemia myeloid akut - AML". |
| Sindrom Mielodisplastik (MDS) | Penyakit getih liyané sing ngganggu fungsi sumsum balung. |
| Osteosarcoma | Kondisi kanker sing kedadeyan ing balung. |
Kepiye carane dokter bisa diagnosa penyakit iki kanthi akurat?
Menawi anak panjenengan gadhah gejala-gejala kasebut, dhokter panjenengan badhé mriksa anak panjenengan kanthi teliti lan nyuwun pirsa babagan rincianipun. Salajengipun, dhokter panjenengan saged nindakaken sawetara tes kanggé ngonfirmasi diagnosis.
- Cacahing Getih Lengkap (CBC): Iki ngukur cacahing sèl getih abang, sèl getih putih, lan trombosit ing getih. Wong sing duwé DBA duwé cacahing sèl getih abang sing sithik banget.
- Cacah retikulosit: Retikulosit yaiku sel getih abang sing nembe kawangun sing durung mateng kanthi lengkap. Cacah sing sithik tegese sumsum balung durung ngasilake sel getih abang anyar sing cukup.
- Aspirasi lan biopsi sumsum balung: Iki minangka tes utama sing digunakake kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut. Ing babagan iki, sampel sumsum balung sing sithik banget dijupuk, biasane saka balung pinggul, kanthi anestesi. Banjur ditliti ing mikroskop kanggo nemtokake kanthi tepat pira produksi sel getih abang sing kedadeyan.
Apa wae perawatan kanggo DBA?
Senajan DBA ora bisa mari kabeh, ana perawatan efektif sing bisa mbantu ngontrol gejala lan njaga kualitas urip sing apik.
1. Kortikosteroid: Obat-obatan iki ngrangsang sumsum balung supaya ngasilake luwih akeh sel getih abang. Perawatan iki sukses kanggo akeh pasien.
2. Transfusi getih: Wong sing cacah getihe sithik banget diwenehi sel getih abang saka donor sing sehat. Dokter bisa miwiti perawatan iki sanalika penyakit kasebut didiagnosis. Iki nyedhiyakake relief cepet saka gejala.
3. Transplantasi sel punca: Iki mung siji-sijine perawatan sing bisa nambani DBA kanthi tuntas . Nanging, iki minangka perawatan sing rumit lan beresiko banget. Ing babagan iki, sel punca saka sumsum balung wong sing sehat (biasane anggota kulawarga) ditransplantasi menyang pasien. Iki ora bisa ditindakake kanggo kabeh wong. Dokter nyinaoni kondisi pasien kanthi tliti, nemokake sing paling cocog, lan nggawe keputusan iki sawise mikir akeh.
Apa sing kudu ditindakake nalika darurat?
Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe DBA, penting banget kanggo tetep sesambungan karo dokter sampeyan. Penting kanggo netepi janjian lan ngombe obat kaya sing wis diresepake. Yen gejala sampeyan saya parah (contone, sampeyan luwih kesel tinimbang biasane, sampeyan kena infeksi luwih akeh), langsung ngandhani dokter sampeyan.
Uga, yen sampeyan ngalami gejala darurat ing ngisor iki, langsung menyang Unit Gawat Darurat (ETU) rumah sakit paling cedhak .
- Nyeri dada sing parah
- Nyeri weteng sing parah dadakan
- Sakit sirah sing dadakan, bingung, utawa kangelan ngomong (iki bisa dadi pratandha stroke)
- Pendarahan sing ora bisa dikendhaleni
Urip karo kondisi langka kaya DBA sajrone urip, utamane yen anakmu dhewe, bisa dadi angel banget. Rasane bisa kesepian. Nanging elinga, sampeyan ora dhewekan. Dokter lan tim medis sampeyan bakal menehi dhukungan lan pandhuan sing sampeyan butuhake.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Anemia Diamond-Blackfan (DBA) iku penyakit genetik langka sing nyegah sumsum balung ngasilake sel getih abang sing cukup.
- Kerep kesel, pucet, lan sesek napas minangka gejala utama.
- Senajan iki minangka kondisi sing bakal kedadeyan sajrone urip, nanging bisa diobati kanthi sukses nganggo perawatan kaya ta obat steroid lan transfusi getih.
- Penting banget kanggo tetep kontak karo dokter kanthi rutin lan nampa tes lan perawatan sing cocog.
- Waspada marang pratandha-pratandha darurat (kayata nyeri dada sing parah, kelangan kesadaran) lan langsung menyang Unit Perawatan Darurat (ETU) rumah sakit ing kasus kaya ngono.
- Sanajan sampeyan rumangsa kesepian amarga iki penyakit langka, elinga yen ana tim medis lan jaringan dhukungan kanggo ndhukung sampeyan.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan