Apa bayi panjenengan ngalami masalah pertumbuhan balung? Ayo sinau babagan Displasia Diastrofik

Apa sampeyan tau krungu tembung "Displasia Diastrofik"? Iki mungkin anyar kanggo sampeyan. Nanging iki uga minangka kondisi kesehatan langka lan spesifik sing kudu kita waspadai. Coba pikirake, kadhangkala nalika kita ndeleng barang-barang kaya anggota awak bocah cilik rada cendhak, lan sendi ora bisa diulur kanthi bener, kita rumangsa wedi banget, ta? Iki minangka kondisi sing bisa nyebabake gejala kasebut. Dadi, ayo dirembug babagan iki kanthi prasaja dina iki, kanthi cara sing bisa sampeyan mangerteni kanthi apik.

Apa sejatine displasia diastropik iki?

Gampangane, displasia distrofik minangka kondisi langka sing mengaruhi perkembangan balung rawan lan balung sing tepat . Iki bawaan lair , tegese bocah lair kanthi kondisi kasebut. Bisa diturunake saka generasi ke generasi.

Kahanan iki utamane bisa nyebabake perkara ing ngisor iki:

• Displasia sendi: Iki tegese sendi ing awak kita ora berkembang kanthi bener.
• Cekak lengen lan sikil.
• Awake cendhak .
• Perkembangan sistem rangka sing ora normal (displasia rangka).

Kondisi iki bisa mengaruhi macem-macem bagean awak. Contone:

• Kuping
• Rai
• Sikil
• Tangan
• Area pinggul
• Sikil
• Balung mburi

Kadhangkala diarani 'DD' utawa 'DTD', 'Darwistisme Diastrofik', utawa 'Sindrom nanisme Diastrofik'. Kepiye wae, tegese kondisi sing padha.

Sepira langkane kondisi iki?

Iki sejatine kondisi sing arang banget . Diperkirakan mung siji saka 500.000 bayi sing nembe lair kena penyakit iki. Nanging, ing sawetara negara, kayata Finlandia, kondisi iki luwih kerep katon. Alesane diarani amarga ana hubungane karo turun temurun. Ing negara kasebut, kondisi iki mung mengaruhi siji saka 30.000 bocah.

Apa sebabe iki kedadeyan? Apa sebabe?

Penyebab utama displasia distrofik yaiku mutasi genetik . Iki turun temurun. Iki tegese yen ana wong ing kulawarga sing duwe, ana kemungkinan anak-anake uga bakal duwe.

Mutasi genetik iki mengaruhi gen sing penting banget kanggo perkembangan balung rawan ing awak kita. Sampeyan ngerti, balung rawan iku jaringan sing kuwat lan fleksibel sing digunakake kanggo mbangun kerangka bayi nalika tahap embrio, yaiku nalika isih ana ing guwa garbane ibu.

Sebagéan gedhé balung rawan malih dadi balung nalika bayi tuwuh. Nanging balung rawan tetep ana ing panggonan kaya pucuk balung, irung, lan kuping. Dadi, nalika mutasi gen kasebut kedadeyan, gen kasebut ora bisa nyumbang kanthi bener kanggo pambentukan balung rawan lan balung.

Mutasi gen apa sing mengaruhi iki?

Mutasi genetik spesifik sing nyebabake kondisi iki, "DTD," kedadeyan ing gen "SLC26A2" . Iki uga diarani "DTDST" (transporter sulfat displasia distrofik). Gen iki ngasilake protein sing mbantu mbangun balung rawan lan ngowahi balung rawan dadi balung.

Sing penting yaiku wong bisa dadi "pembawa" mutasi gen iki, nanging ora kena penyakit kasebut. Nanging, yen wong tuwane loro-lorone minangka pembawa penyakit, ana kemungkinan 25% yen anake bakal kena penyakit kasebut.

Apa gejala sing bisa dideleng ing kahanan iki?

Gejala-gejala dwarfisme diastrofik bisa beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane. Sanajan umume wong ngalami perawakan cendhak lan pertumbuhan sing terhambat, gejala liyane uga bisa katon ing macem-macem bagean awak. Ayo dideleng apa wae gejala kasebut.

Gejala sing bisa dideleng ing sekitar sirah lan cangkem:

• Bathuk sing amba lan garis rambut sing dhuwur.
• Kuping dadi kandel, bengkak, utawa owah wujude .
• Area rahang sing cilik banget (mikrognatia).
• Kelainan untu, contone, untu cilik utawa rapet.
• Langit-langit sumbing iku bolongan sing ora normal ing langit-langit cangkem.
• Angel ambegan .

Ciri-ciri anggota awak:

• Driji sikil cendhak sing ora normal (brachydactyly).
• "Jempol penumpang" – tegese jempole diubeng metu.
• Siji utawa loro-lorone sikil diputer mlebu ('clubfoot'). Iki uga diarani clubfoot .
• Tangan lan sikil cendhak lan digambar .

Ciri-ciri sendi:

• Deformitas sendi (' kontraktur' ) – Iki bisa nyebabake sendi ora bisa diekstensi kanthi lengkap lan bisa mbatesi obahe.
• Sawetara sendi dadi kaku lan ora bisa obah . Iki uga mbatesi obahe.
• Sendhi kaku utawa kendho , utawa dislokasi sendi.
• Nyeri sendi sing ana gandhengane karo osteoarthritis.

Ciri-ciri mburi:

• Kelengkungan balung mburi maju (kyphosis), sing bisa ndadekake balung mburi katon mbengkong.
• Kelengkungan balung mburi menyang sisih (skoliosis).

Apa iki nduweni pengaruh marang perkembangan otak?

Ora ana laporan babagan displasia distrofik sing mengaruhi otak utawa perkembangan otak . Wong sing duwe kondisi iki duwe kecerdasan normal . Dadi ora ana sing kudu dikuwatirake.

Kepriye kondisi iki didiagnosis?

Kadhangkala, dwarfisme distrofik bisa dideteksi sadurunge bayi lair . Yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe kondisi kasebut, dokter bisa uga nyaranake tes genetik ing awal kehamilan.

Kondisi iki uga bisa dideteksi nganggo ultrasonografi janin (ultrasonografi janin) . Tes iki njupuk gambar bayi nalika berkembang ing guwa garba. Yen gambar kasebut nuduhake kelainan utawa cacat ing balung, dhokter bisa uga nyaranake tes genetik kanggo displasia distrofik.

Nanging, umume, kondisi iki didiagnosis sawise bayi lair . Diagnosis digawe liwat pemeriksaan fisik bayi lan tes pencitraan sing nuduhake balung sing cacat utawa cendhak.

Apa perawatan kanggo iki?

Sejatine, ora ana tamba kanggo DTD. Perawatan utamane ditujokake kanggo ngatur gejala saben individu lan mbantu dheweke njaga kesehatan lan kesejahteraan sing paling apik.

Wong sing duwe kondisi iki bisa uga butuh bantuan saka tim spesialis . Contone:

• Ahli audiologi iku spesialis sing nambani masalah pangrungu .
• Konselor genetik kudu mbantu kulawargane mangerteni kahanan iki.
• Ahli gizi bisa menehi saran babagan diet nalika sampeyan duwe masalah karo cangkem lan mangan.
• Dokter gigi ortodonti yaiku dokter gigi spesialis sing nambani masalah sing ana gandhengane karo untu lan rahang.
• Dokter spesialis ortopedi ( spesialis balung lan sendi).
• Dokter anak .
• Terapis fisik lan terapis okupasi mbantu sampeyan obah kanthi becik lan nindakake aktivitas saben dina.
• Ahli pulmonologi ( dhokter sing spesialisasine ing penyakit paru-paru ) mbantu ngatur kangelan ambegan.
• Yen perlu, ahli bedah mbenerake deformitas.

Kanthi bantuan saka kabeh wong iki, kita bisa nyedhiyakake dhukungan sing dibutuhake kanggo mbantu bocah kasebut urip kanthi paling apik.

Apa ana cara kanggo nyegah iki?

Ora ana cara kanggo nyegah dwarfisme distrofik. Yen ana wong ing kulawargamu sing duwe kondisi kasebut, tes genetik sadurunge meteng dianjurake.Apike yen sampeyan ngobrol karo dhokter babagan iki. Tes lan konseling bisa mbantu nemtokake apa sampeyan minangka pembawa lan kepiye pengaruhe marang kulawarga sampeyan.

Dadi, kepriye urip iki bakal kelakon karo kahanan iki?

Displasia diastropik bisa nyebabake pati ing bayi sing nembe lair kanthi komplikasi pernapasan . Nanging, akeh wong sing urip nganti diwasa . Gumantung saka keruwetan penyakit kasebut, dheweke bisa uga kudu urip kanthi rasa nyeri lan cacat. Nanging, kanthi perawatan lan dhukungan medis sing tepat, dheweke uga bisa urip kanthi apik.

Pitakonan penting sing kudu ditakoni dhokter sampeyan

Yen anak panjenengan ngalami displasia distrofik, penting kanggo sinau luwih lengkap kanthi takon pitakonan kaya iki:

• Bagean awak anakku endi sing kena pengaruh?
• Apa iki bakal mengaruhi kowé sakumur urip?
• Dokter spesialis apa sing kudune anakku temoni? Sepira kerepe?
• Apa ana sing bisa ditindakake kanggo ngatasi nyeri balung utawa sendi?
• Apa ana klompok dhukungan kanggo wong sing duwe kondisi iki utawa penyakit sing padha?
• Menawi kula gadhah anak langkung kathah, menapa anak-anak kula ugi saged ngalami kondisi menika?

Pungkasan, sing paling penting kanggo dieling-eling!

Displasia distrofik minangka kondisi bawaan langka sing mengaruhi perkembangan normal balung rawan lan balung . Wong sing duwe kondisi iki asring duwe awak cendhek, anggota awak cendhek, lan masalah sendi. Yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe kondisi iki, penting kanggo ngobrol karo dokter babagan tes genetik lan konseling.

Elinga, sampeyan ora dhewekan. Ing kahanan kaya ngene iki, penting banget kanggo ngerti informasi sing bener, entuk saran medis sing dibutuhake, lan nyambung karo wong-wong sing bakal ndhukung sampeyan. Aja wedi takon marang dokter lan njaluk bantuan.

Displasia Diastropik , Penyakit Genetik, Pertumbuhan Balung, Tulang Rawan, Kekurangan Sendi, Gangguan Sendi