Kesulitan mlaku lan kelangan kendali awak: Ayo ngrembug babagan Ataksia Friedreich.

Apa sampeyan tau krasa kaya dumadakan obah nalika mlaku, utawa luwih tepaté, kelangan keseimbangan? Utawa sampeyan angel ngomong utawa nggayuh barang nganggo tangan? Iki bisa dadi pratandha saka sesuatu sing luwih jero tinimbang mung kesel. Dina iki kita ngrembug babagan kondisi langka sing akeh wong ing negara kita durung nate krungu, nanging penting banget kanggo diwaspadai. Yaiku Friedreich 's Ataxia (FA).

Apa sejatine Ataksia Friedreich (FA) iku?

Gampangane, iki minangka penyakit genetik sing mboko sithik ngrusak sistem saraf kita suwe-suwe, nyebabake gerakan awak sing ora normal, kangelan mlaku, ngomong, lan ngulu, uga gangguan penglihatan lan pangrungu.

Bayangna saraf ing awak kita kaya kabel telpon. Saraf iki nggawa pesen saka otak menyang awak liyane. Komunikasi iki penting banget kanggo ngobahake anggota awak, mlaku, lan ngomong. Ing FA, kabel saraf iki mboko sithik dadi ringkih lan mandheg bisa digunakake kanthi bener.

Penyakit iki uga mengaruhi bagean otak sing diarani cerebellum . Bagean iki penting banget kanggo ngontrol gerakan lan keseimbangan awak. Nanging sing paling apik yaiku, penyakit FA ora mengaruhi memori, kecerdasan, utawa kemampuan mikir sampeyan. Tegese, sanajan sampeyan duwe penyakit iki, kemampuan mikir sampeyan tetep normal.

Apa sebabe iki kedadeyan?

Iki minangka kondisi genetik sepenuhnya. Tegese ditularake saka kulawarga saka generasi menyang generasi. Kaya sing sampeyan ngerteni, kabeh ing awak kita dikontrol dening gen. Penyebab penyakit iki yaiku cacat ing gen sing diarani FXN. Supaya wong bisa kena penyakit iki, dheweke kudu nurunake salinan gen FXN sing cacat iki saka ibu lan bapakne.

Gen FXN ndhawuhi awak supaya nggawe protein khusus sing diarani frataxin . Protein iki penting banget kanggo sel kita, utamane sel saraf lan sel otot jantung, kanggo ngasilake energi. Nalika sampeyan duwe rong gen FXN sing cacat, awak ora bisa nggawe protein frataxin sing cukup.

Nalika protein iki kurang, ora mung sel sing ora bisa ngasilake energi kanthi bener, nanging zat beracun, utamane wesi, wiwit nglumpuk ing njero sel. Suwe-suwe, iki sing ngrusak sistem saraf lan nyebabake gejala FA.

Apa gejala utama penyakit iki?

Gejala biasane diwiwiti antarane umur 5 lan 15 taun. Nanging, kadhangkala gejala bisa katon luwih awal utawa luwih suwe, nalika diwasa.

Gejala sing pertama yaiku kangelan ngadeg lan mlaku, lan kelangan keseimbangan . Dokter nyebut iki minangka ataksia gaya mlaku . Suwe-suwe, gejala kasebut saya tambah, lan gejala anyar bisa uga katon.

Kepiye carane sampeyan bisa diagnosa penyakit iki kanthi akurat?

Nalika sampeyan utawa anak sampeyan nemoni dokter, dheweke bakal mriksa awak sampeyan dhisik lan takon babagan gejala sampeyan. Dheweke bakal menehi perhatian khusus marang ing ngisor iki:

• Apa sampeyan duwe masalah keseimbangan?
• Apa sendhi-sendhimu wis ilang rasane?
• Apa refleks ilang?
• Apa ana gejala liyane sing ana gandhengane karo sistem saraf?

Yen dhokter curiga yen iki bisa uga FA adhedhasar gejala kasebut, dheweke mesthi bakal ngrujuk sampeyan kanggo tes genetik. Mung liwat tes kasebut kita bisa nemtokake kanthi pasti apa ana cacat ing gen FXN.

Kajaba iku, sawetara tes liyane bisa ditindakake kanggo ndeleng sepira kerusakan sing wis ditindakake ing jantung lan saraf:

• MRI utawa CT scan kanggo mriksa otak lan sumsum tulang belakang.
• Tes elektromiogram (EMG) kanggo mriksa fungsi otot lan saraf.
• Panliten konduksi saraf nyinaoni kecepatan pesen liwat saraf.
• Priksa fungsi jantung nganggo elektrokardiogram (EKG/EKG) lan/utawa ekokardiogram (Ekokardiogram) .
• Tes getih kanggo mriksa tingkat gula getih lan tingkat vitamin E.

Apa wae perawatan kanggo iki?

Saiki durung ana tamba kanggo FA. Nanging, ana akeh perkara sing bisa ditindakake kanggo ngatur gejala lan nggampangake urip. Bubar iki, FDA ing Amerika Serikat nyetujoni obat sing diarani Skyclarys (omaveloxolone) kanggo penyakit kasebut.

Dokter, fisioterapis, lan spesialis liyane bakal kerja bareng kanggo mbantu sampeyan. Rencana perawatan bisa uga kalebu:

• Operasi utawa panggunaan penyangga khusus (kawat gigi) kanggo nyeri punggung utawa kelainan bentuk sikil.
• Terapi fisik kanggo njaga awak supaya tetep aktif sabisa-bisane.
• Terapi wicara kanggo kangelan ngomong lan ngulu.
• Piranti kaya ta sepatu khusus, tongkat, utawa kursi roda supaya luwih gampang mlaku.
• Obat kanggo nyeri yen perlu.
• Ngobati kondisi kaya ta diabetes lan kondisi jantung sing bisa kedadeyan karo penyakit iki.

Kesehatan mental lan entuk dhukungan

Lumrah yen rumangsa kewalahan lan kaget nalika ngerti yen sampeyan duwe penyakit langka sing ora bisa diobati kaya iki. Mula penting banget kanggo mikir babagan kesehatan mental kaya dene kesehatan fisik.

Elinga, depresi iku kondisi sing bisa diobati.Uga bisa dadi rasa lega sing gedhe kanggo ngobrol babagan perasaanmu karo kulawarga lan kanca-kanca. Gabung karo grup dhukungan ing ngendi sampeyan bisa ketemu wong liya sing urip karo penyakit sing padha karo sampeyan bisa mbantu sampeyan ora rumangsa dhewekan.