Sampeyan bisa uga kuwatir banget nalika nemokake yen sampeyan duwe kondisi genetik langka sing diarani hATTR amyloidosis. Iki sejatine penyakit sing langka banget. Mung 50.000 wong ing saindenging jagad sing duwe penyakit iki. Lumrah yen sampeyan rumangsa wedi lan bingung nalika krungu babagan iki. Sederhanane, penyakit iki disebabake dening mutasi ing gen sing diarani TTR ing awak kita. Akibate, jinis protein abnormal sing diarani amiloid disimpen ing organ kayata jantung, ginjel, sistem saraf, lan sistem gastrointestinal. Banjur organ kasebut ora bisa berfungsi kanthi bener. Nalika sampeyan menyang dokter kanggo pisanan, dheweke bakal takon akeh pitakon. Penting banget kanggo siyap luwih dhisik. Banjur sampeyan lan dokter bisa milih perawatan sing paling apik kanggo sampeyan.
Kepriye carane nyiapake sadurunge menyang dokter?
Iku penting kanggo menehi perhatian marang poin-poin iki sadurunge sampeyan menyang dokter.
Ngerteni riwayat medis kulawarga kanthi akurat
Amiloidosis hATTR iku penyakit genetik. Saka sudut pandang medis, iki minangka kondisi "autosomal dominan". Iki tegese yen salah siji wong tuwamu duwe mutasi gen sing nyebabake penyakit iki, kowe duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake. Yen salah siji wong tuwamu, sedulurmu, utawa anakmu wis didiagnosis penyakit iki, penting banget kanggo nindakake tes genetik, sanajan kowe ora duwe gejala apa-apa.
Elinga, mung amarga ana wong ing kulawargamu sing kena penyakit iki ora ateges kowe 100% bisa kena. Nanging ngerti apa kowe duwe gen kasebut bisa mbantu kowe entuk perawatan .
Jupuk kabeh laporan tes sing wis koklakoni.
Yen sampeyan wis tau nglakoni tes genetik kanggo nggoleki mutasi gen TTR, critakna marang dhokter sampeyan. Uga, yen asil tes sampeyan ngonfirmasi yen sampeyan duwe gen kasebut, dhokter sampeyan bakal menehi rekomendasi sawetara tes liyane. Iki amarga penyakit hATTR uga bisa mengaruhi organ liyane, kayata jantung, ati, lan ginjel. Yen sampeyan bubar nglakoni tes jantung (ekokardiogram) utawa tes getih, priksa manawa sampeyan nggawa kabeh laporan kasebut.
Gawanen dhaptar obat-obatan sing lagi kokkonsumsi.
Dokter sampeyan mesthi pengin ngerti babagan kabeh obat sing sampeyan konsumsi. Iki ora mung kalebu sing diresepake dening dokter, nanging uga obat pereda nyeri, vitamin, lan suplemen sing bisa dituku tanpa resep dokter.
Pitakonan sing bisa ditakokake dhokter marang sampeyan
Siyap-siyap njawab pitakonanmu bakal mbantu dhoktermu nemtokake perawatan sing paling apik kanggo kowe. Iki uga bakal menehi wektu kanggo takon pitakonan apa wae sing mbok duweni.
Iki ringkesan singkat babagan apa sing bakal ditakoni dening dokter marang sampeyan.
| Area pitakon | Apa sing bisa uga ditakoni lan apa sing kudu sampeyan ngerteni |
|---|---|
| Riwayat penyakit kulawarga | "Apa ana wong liya ing kulawargamu sing kena hATTR?" pitakone. Mungkin ana wong ing kulawargamu sing tau kena penyakit jantung, neuropati progresif , sindrom carpal tunnel , utawa masalah usus. Mungkin dheweke kena hATTR lan ora ngerti. Dadi, wenehna informasi iki karo dheweke. |
| Tes genetik lan diagnostik | "Apa kowé wis nglakoni tes genetik?" pitakoné wong-wong mau. hATTR bisa uga angèl didiagnosis amarga mengaruhi pirang-pirang organ. Dhoktermu bisa uga nyaranake tes ing ngisor iki: biopsi (njupuk sepotong jaringan kanggo dites), tes getih, ekokardiogram utawa MRI jantung kanggo mriksa jantungmu, lan tes konduksi saraf kanggo mriksa fungsi saraf. |
| Gejala sing ana gandhengane karo jantung | "Apa sampeyan ngalami gejala kaya ta jantung deg-degan, sesek napas, kangelan olahraga, utawa sikil bengkak?" hATTR bisa nyebabake protein iki numpuk ing jantung, nyebabake serangan jantung, penyakit jantung, utawa penebalan otot jantung (kardiomiopati hipertrofik) . Yen sampeyan ngalami gejala kasebut, sampeyan bakal langsung dirujuk menyang ahli jantung. |
| Masalah penglihatan | "Apa ana owah-owahan ing paningalmu, kayata floaters?" Kira-kira 20% mutasi gen TTR mengaruhi mripat. Sembarang owah-owahan ing paningal kudu dipriksa dening dokter spesialis mata . |
| Masalah gaya mlaku lan saraf | "Apa sampeyan ngalami kesulitan mlaku?" Salah sawijining gejala penyakit hATTR sing pertama lan paling umum yaiku kerusakan saraf ing lengen lan sikil sampeyan (neuropati perifer) . Iki bisa nyebabake gejala kaya nyeri, mati rasa, lan kesemutan. Yen iki mengaruhi urip sampeyan, sampeyan bisa uga kudu nimbang babagan kaya terapi okupasi . |
| Masalah sistem saraf otonom | "Apa sampeyan kringeten banget, diare lan konstipasi silih genti, utawa kangelan ngontrol urin?" Iki minangka masalah karo sistem saraf otonom , sing ngontrol hal-hal kaya denyut jantung, tekanan darah, lan pencernaan sing ora bisa dikendhaleni. Nduweni gejala kasebut bisa dadi tandha yen kondisi hATTR sampeyan saya parah. |
Dokter uga ngomong babagan cara perawatan.
Sawise ngonfirmasi kondisi sampeyan, dhokter bakal ngrembug pilihan perawatan karo sampeyan.
Apa kowe wis ngombe obatmu?
Ana sawetara obat sing saiki wis disetujoni kanggo ngontrol hATTR lan ngalangi perkembangane. Tuladhane kalebu ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, lan `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Penting kanggo ngandhani dhokter yen sampeyan wis tau nggunakake obat-obatan kasebut sadurunge, apa obat-obatan kasebut mbantu sampeyan, utawa yen nyebabake efek samping.
Kepriye panemumu babagan transplantasi ati?
Sajrone pirang-pirang dekade, perawatan paling apik kanggo hATTR yaiku transplantasi ati. Nanging iki nduweni risiko komplikasi sing dhuwur, utamane komplikasi jantung. Riset anyar nuduhake yen sawetara obat anyar bisa uga efektif kaya transplantasi ati. Dadi sampeyan bisa ngobrol karo dokter babagan pro lan kontra saka operasi iki lan perawatan liyane.
Apa panjenengan kepéngin melu uji klinis?
Dokter tansah nggoleki cara sing luwih apik kanggo ngrawat pasien hATTR. Salah sawijining cara kanggo nindakake iki yaiku liwat uji klinis. Saben obat sing disetujoni dina iki wis diuji kanthi cara iki. Iki minangka kesempatan sing apik kanggo entuk perawatan anyar sadurunge kasedhiya kanggo masarakat umum. Nanging ana sawetara risiko. Sampeyan uga bisa takon karo dokter babagan iki.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Amiloidosis hATTR iku penyakit langka sing turun temurun. Lumrah yen rumangsa kuwatir nalika ngerti babagan iki.
- Nalika sampeyan menyang dokter, gawanen riwayat kesehatan kulawarga, asil tes sing wis sampeyan lakoni, lan dhaptar obat sing lagi sampeyan konsumsi.
- Marang dhokter sampeyan babagan gejala sing sampeyan alami (nyeri dada, kangelan ambegan, mati rasa ing anggota awak, owah-owahan ing penglihatan) tanpa ndhelikake apa-apa.
- Rembugen kanthi terbuka karo dhokter sampeyan babagan pilihan perawatan (obat-obatan, operasi, riset medis) lan takon kabeh pitakonan sampeyan.
- Kanthi diagnosa penyakit sing bener lan nampa perawatan sing cocog, sampeyan bisa urip kanthi sukses karo penyakit iki.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan