Ayo sinau babagan Penyakit Lafora. Apa anakmu ngalami gejala-gejala iki?

Apa anakmu koyone tansah gelisah? Utawa dheweke angel konsentrasi karo tugas sekolah? Mungkin dheweke weruh ana owah-owahan ing wicara utawa tindak-tanduke? Iki minangka perkara sing kadhangkala ora kitagatekake, nanging bisa uga minangka pratandha saka kondisi langka sing diarani Penyakit Lafora. Dadi ayo padha ngrembug babagan iki sethithik dina iki, ya?

Apa iku Penyakit Lafora?

Gampangane, penyakit Lafora iku salah sawijining jinis epilepsi. Penyakit iki ditondoi kanthi kerep sawan (kejang) lan penurunan kemampuan bocah kanggo mikir, ngelingi, lan mangerteni samubarang (fungsi kognitif) kanthi bertahap. Sampeyan uga bisa krungu dhokter nyebutake 'Lafora progressive myoclonus epilepsi'. Iku jeneng medis lengkap kanggo penyakit iki.

Gejala-gejala iki biasane diwiwiti ing pungkasan masa kanak-kanak, sekitar umur wolung taun, utawa ing awal masa dewasa. Sing nggegirisi yaiku, gejala-gejala iki cenderung saya parah. Sanajan wis diobati, penyakit Lafora bisa nyebabake komplikasi sing ngancam nyawa sajrone 10 taun. Nanging, kanthi riset anyar lan perawatan sing luwih apik, sawetara bocah urip luwih dawa tinimbang sing dikarepake. Dadi aja nyerah.

Apa Penyakit Lafora iki mengaruhi akeh wong?

Ya, iki penyakit sing langka banget . Panliten sing ditindakake ing saindenging jagad nuduhake yen udakara patang saben yuta wong kena penyakit iki saben taun. Nanging, angka iki bisa uga luwih dhuwur. Iki amarga sawetara wong ora didiagnosis kanthi bener utawa penyakit kasebut ora dilaporake, mula angka kasebut bisa uga katon kurang.

Apa gejala-gejala Penyakit Lafora?

Bocah sing nandhang penyakit Lafora bisa ngalami siji utawa luwih saka gejala ing ngisor iki:

• Kejang: Iki minangka gejala utama.
• Mudhune kognitif: Bocah kasebut bisa uga ora bisa mangerteni piwulang lan bisa uga angel sinau bab anyar.
• Kangelan ngomong: Tembung dadi ora jelas lan wicara dadi alon bisa kedadeyan.
• Kehilangan keseimbangan, kayata goyang nalika mlaku (tantangan keseimbangan lan koordinasi): Khususé, bisa dadi angel mlaku ing garis lurus, kayata nggawe kesalahan nalika nyekel barang.
• Otot kaku (spastisitas): Dadi angel mbengkongake utawa nglurusake anggota awak, lan awak krasa kaku.
• Owah-owahan prilaku: Sampeyan bisa uga dadi luwih wangkot tinimbang sadurunge, utawa sampeyan bisa uga mung nesu.
• Owah-owahan swasana ati: Kadhangkala, kondisi kaya depresi bisa kedadeyan, tegese sampeyan rumangsa sedih terus-terusan, tanpa minat apa-apa. Utawa sampeyan bisa ngalami apatis.
• Ilang memori lan kondisi kaya demensia: Sampeyan lali sanajan bab sing paling cilik, lan suwe-suwe, sampeyan bisa uga ora kelingan sapa sampeyan utawa ing ngendi sampeyan.

Jinis-jinis kejang sing katon ing penyakit Lafora

Anak sampeyan bisa uga ngalami macem-macem jinis sindrom Lafora. Ayo dideleng apa wae jinis-jinis kasebut:

• Kejang mioklonik: Iki minangka kedutan otot sing cepet banget, dadakan, lan ora disengaja. Kejang iki bisa kedadeyan sedhela, kaya kejutan listrik. Jinis kejang iki paling asring katon ing penyakit Lafora.
• Kejang oksipital: Iki bisa nyebabake mundhut penglihatan dadakan, utawa halusinasi.
• Kejang tonik-klonik: Iki sing diarani wong akeh minangka "kejang." Otot-otot ing awak dadi kaku lan kenceng-kenceng.
• Kejang absen: Ing kasus iki, bocah kasebut dumadakan mandheg nindakake apa-apa lan mung mandeng menyang njaba ruangan. Dheweke bakal eling maneh sajrone sawetara detik.
• Kejang parsial kompleks: Iki uga bisa kalebu tatapan kosong, gemeteran anggota awak tanpa tujuan, utawa nindakake perkara sing padha bola-bali.
• Kejang atonik: Iki kedadeyan nalika otot-otot ing awak dumadakan kelangan kekuwatan, nyebabake bocah tiba ing lemah.

Serangan iki saya parah nalika penyakit kasebut saya parah lan saya kerep. Sanajan dokter bisa ngontrol ing tahap awal, nanging saya angel suwe-suwe.

Kepiye gejala Lafora saya tambah

Gejala penyakit Lafora saya parah suwe-suwe. Iki bisa tahan saka sawetara wulan nganti sawetara taun. Kapisan, gejala kasebut diwiwiti minangka gangguan cilik, nanging mboko sithik mbatesi kemampuan bocah kanggo nindakake tugas saben dina lan sesambungan karo wong liya.

Bayangna, udakara nem taun sawise didiagnosis penyakit Lafora, udakara setengah pasien kelangan kendali gerakane . Anak sampeyan bisa uga ora bisa mlaku, ngomong, utawa lungguh dhewe. Ing sawijining wektu, dheweke bisa uga butuh perawatan 24 jam supaya tetep nyaman. Iki ngenes yen dirungokake, nanging penting kanggo ngerti babagan iki.

Kapan gejala Lafora wiwit muncul?

Gejala Lafora biasane diwiwiti antarane umur 8 lan 19 taun. Iki paling umum antarane umur 14 lan 16 taun. Nanging, kadhangkala penyakit iki bisa mengaruhi bocah-bocah sing umure mung 5 taun.

Apa panyebab penyakit Lafora iki?

Penyebab utama penyakit Lafora yaiku mutasi genetik.Supaya luwih tepat, penyakit iki disebabake dening mutasi ing gen `EPM2A` utawa `EPM2B (NHLRC1)`. Iki kedadeyan kaya mangkene: Nalika ana bocah sing dikandung, bocah kasebut kudu nampa siji salinan gen sing wis mutasi iki saka ibu lan bapak. Ing istilah medis, iki diarani warisan `autosomal resesif` .

Gen-gen iki, sing diarani `EPM2A` utawa `EPM2B`, tanggung jawab kanggo ngolah zat sing diarani glikogen sing nyimpen energi ing awak kita kanthi bener. Saiki, nalika gen-gen iki owah, pandhuan kanggo ngolah glikogen kanthi bener dadi bingung. Sing kedadeyan banjur yaiku glikogen iki ora digunakake kanthi bener, lan gumpalan cilik (sing diarani badan Lafora) kawangun. Badan Lafora iki disimpen ing sel-sel sistem saraf, otot, organ internal, lan jaringan kita. Banjur sistem saraf kita lan organ liyane ing ngendi badan Lafora iki disimpen ora bisa berfungsi kanthi bener. Kuwi alesan kanggo gejala penyakit Lafora. Apa sampeyan ngerti?

Sapa sing duwe risiko luwih dhuwur kena penyakit Lafora?

Sapa waé bisa kena penyakit Lafora, nanging luwih umum ing wong sing manggon ing negara-negara ing sekitar wilayah Mediterania (kayata Spanyol, Prancis, lan Italia), negara-negara Afrika Lor, India, lan Pakistan .

Apa wae komplikasi sing bisa kedadeyan saka penyakit Lafora?

Penyakit Lafora bisa nyebabake kondisi sing diarani 'status epilepticus', yaiku kondisi ing ngendi kejang terus luwih saka 15 menit saben wektu, utawa nalika kejang rampung lan diterusake karo kejang liyane sadurunge kesadaran bali. Iki minangka darurat medis sing ngancam nyawa.

Nalika penyakit Lafora dadi parah, awak Lafora sing wis daksebutake mau nglumpuk ing awak, nyebabake bagean awak bocah kasebut ora berfungsi kanthi bener, kadhangkala mandheg kabeh. Iki minangka alesan kenapa penyakit iki bisa nyebabake pati cepet.

Kepiye carane penyakit Lafora didiagnosis?

Biasane, nalika bocah wiwit kejang, wong tuwa utawa wali bakal nemoni dokter. Dokter bakal nindakake pemeriksaan fisik, pemeriksaan neurologis, lan takon babagan gejala lan riwayat medis anak sampeyan.

Banjur, dheweke bakal njaluk sawetara tes kanggo ngerteni panyebab nyata saka gejala kasebut. Tes kasebut bisa uga kalebu:

• EEG (Elektroensefalogram - EEG): Iki ngukur aktivitas listrik otak.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): Iki njupuk gambar otak sing rinci.
• Biopsi kulit: Kadhangkala sepotong kulit cilik dijupuk lan dipriksa kanggo anané Lafora bodies.
• Tes genetik:Iki bakal ngonfirmasi apa ana owah-owahan ing gen sing wis daksebutake sadurunge.

Kanthi cara iki, sampeyan bisa uga kudu nemoni sawetara dokter lan nindakake sawetara tes kanggo diagnosa kondisi anak sampeyan kanthi akurat. Nanging elinga, kabeh tes dirancang kanggo nyingkirake kondisi liyane sing duwe gejala sing padha lan mbantu sampeyan nemokake perawatan sing tepat kanggo anak sampeyan.

Kepriye carane penyakit Lafora diobati?

Nyatane, durung ana tamba kanggo penyakit Lafora . Perawatan saiki utamane ditujokake kanggo ngontrol gejala. Iki bisa uga kalebu:

• Obat antikejang kanggo ngontrol wiwitane serangan.
• Utamane kanggo kejang mioklonik, obat-obatan kayata asam valproat, perampanel, utawa benzodiazepin bisa diwenehake.
• Terapi fisik utawa terapi okupasi bisa mbantu njaga kekuatan otot anggere bisa.

Nalika gejala saya parah, dadi luwih angel dikendhaleni. Nanging tim medis sing nambani anak sampeyan bakal nindakake kabeh sing bisa ditindakake supaya anak sampeyan kepenak sabisa-bisane.

Kepriye prospek penyakit Lafora?

Sejatine, prospek penyakit Lafora ora apik banget. Yaiku, bocah kasebut bisa mati kanthi cepet amarga penyakit iki. Kaya sing wis kasebut sadurunge, durung ana obat kanggo iki.

Sawise anak sampeyan didiagnosis sindrom Lafora, luwih becik sampeyan nemoni konselor genetik . Dheweke bisa menehi katrangan luwih lengkap babagan kondisi kasebut, kepiye pengaruhe marang anak sampeyan, lan menehi saran babagan carane ngrawat anak sampeyan lan ing ngendi golek dhukungan sing pas kanggo kulawarga sampeyan.

Akeh kulawarga uga nemokake konseling kesehatan mental minangka pitulungan gedhe. Amarga penyakit Lafora bisa cepet dadi parah. Ndeleng anak sampeyan nandhang gejala, lan ndeleng perkara sing biyene bisa mlaku kanthi apik saya ilang, iku angel banget kanggo wong tuwa. Iki bisa duwe pengaruh gedhe marang kesehatan mental sampeyan. Mulane, penting banget kanggo ngurus awake dhewe uga kulawarga sampeyan sajrone wektu sing angel iki.

Pira pangarep-arep urip wong sing kena penyakit Lafora?

Rata-rata pangarep-arep urip kanggo bocah sing kena penyakit Lafora yaiku udakara 10 taun sawise gejala wiwit. Akeh bocah sing bisa urip nganti diwasa enom.

Apa penyakit Lafora bisa dicegah?

Durung ana cara sing dingerteni kanggo nyegah penyakit Lafora. Nanging, yen sampeyan lagi ngrencanakake duwe kulawarga, sampeyan bisa rembugan karo dokter babagan tes genetik kanggo ngerteni risiko sampeyan duwe anak sing kena penyakit turunan kasebut.

Kapan aku kudu nggawa anakku menyang dokter?

Kanggo anakmuYen sampeyan ngalami kejang kanggo pisanan ing urip sampeyan, langsung hubungi layanan darurat. Iku penting banget.

Uga, kandhani dhokter yen anak sampeyan duwe salah sawijining perkara iki:

• Menawi wonten owah-owahan ing tindak-tanduk utawi swasana manah .
• Yen sampeyan duwe masalah karo keseimbangan utawa koordinasi nalika mlaku .
• Yen katon angel diajak guneman .
• Yen sampeyan rumangsa kuwatir terus-terusan lan kangelan mangerteni tugas sekolah .

Pitakonan apa sing kudu tak takoni marang dokter anakku?

Sampeyan bisa takon pitakonan kaya iki:

• "Dokter, kepriye carane aku bisa mbantu anakku?"
• "Perawatan apa sing kok saranake?"
• "Gejala liyane apa sing kudu takgatekake?"
• "Kadospundi umuripun anak kula?"
• "Apa ana uji klinis anyar kanggo penyakit iki?"

Ndeleng anakmu kejang pisanan, banjur saben-saben sawise iku, bisa dadi pengalaman sing medeni. Sampeyan bisa uga rumangsa ora bisa nulungi, utawa kaya-kaya mung ngenteni wektu nganti gejala Lafora nyerang anakmu. Lafora minangka kondisi sing nggegirisi banget. Nanging sampeyan ora kudu ngliwati perjalanan iki dhewekan. Tim medis sing nambani anakmu ana ing kono kanggo mbantu sampeyan. Dheweke bakal nyoba menehi kabeh sing dibutuhake anakmu lan njaga supaya dheweke tetep nyaman.

Uga, tim medis anak sampeyan bisa mbantu sampeyan lan anggota kulawarga liyane sajrone wektu sing angel iki. Sampeyan bisa uga nemokake migunani kanggo ngobrol karo konselor kesehatan mental utawa gabung karo klompok dhukungan karo wong liya sing wis ngalami pengalaman sing padha. Elinga, perawatan anyar lan sing luwih apik asring tegese sawetara bocah urip luwih dawa tinimbang sing dikarepake. Dadi, aja nganti putus asa.

Pesen Akhir kanggo Digawa Mulih

Penyakit Lafora iku kondisi sing angel banget lan langka. Lumrah yen sampeyan rumangsa kewalahan lan sedhih nalika krungu kaya iki. Nanging, sing paling penting yaiku ngerti yen sampeyan ora dhewekan. Ana wong sing bisa menehi perawatan medis sing paling apik kanggo anak sampeyan lan mbantu sampeyan lan kulawarga sampeyan ngliwati wektu sing angel iki. Tansah tetep ngerti babagan riset lan perawatan anyar. Tansah duwe pangarep-arep. Uga, aja lali njaga kesehatan mental sampeyan sajrone perjalanan iki. Sing luwih kuwat sampeyan, sing luwih apik anak sampeyan.

Penyakit Lafora , Migren, Sesek, Kejang, Penyakit Genetik, Penyakit Anak, Penyakit Neurologis, EPM2A, EPM2B, Awak Lafora, Awak Lafora