Apa sampeyan tau nggatekake yen rambute bayi cilik sampeyan aneh banget, keriting kaya kawat, warnane padhang, lan gampang patah? Utawa apa awak bayi sampeyan krasa longgar lan adhem banget? Sanajan iki minangka perkara sing kadhangkala ora kitagatekake, iki bisa dadi pratandha pisanan saka sawetara penyakit langka. Contone, penyakit sing bisa kedadeyan ing bayi, nanging ora akeh dirembug, diarani Penyakit Menkes. Ayo dirembug babagan iki kanthi luwih rinci dina iki.
Apa kuwi Penyakit Menkes? Gampangane...
Penyakit Menke iku kondisi genetik . Tegese bayi lair karo penyakit iki. Sing kedadeyan yaiku awak ora bisa nggunakake nutrisi penting tembaga kanthi bener. Saiki sampeyan bisa uga mikir, "Apa gunane tembaga?" Saktemene, tembaga iku soko sing mbantu akeh sistem penting ing awak kita bisa berfungsi kanthi bener. Coba pikirake:
- Sistem saraf kita (yaiku, otak lan saraf sing nyangkut ing sakubenging awak) kudu bisa berfungsi kanthi bener.
- Jaga balung kita tetep kuwat.
- Muga-muga rambut lan kulit kita sehat.
- Pembuluh getih kita (panggonan mili getih) kudune bisa berfungsi kanthi bener.
Tembaga iku penting kanggo kabeh iki. Dadi, amarga awak bayi sing kena Penyakit Menkes ora nggunakake tembaga iki kanthi bener, bisa nyebabake kerusakan serius, utamane ing sistem saraf. Iki nyebabake tuwuhing bayi dadi terhambat lan awak dadi ringkih. Sing nggegirisi yaiku, penyakit iki bisa ngancam nyawa .
Ing penyakit iki, rambute bayi dadi keriting aneh lan katon kaya kawat, mula ana wong sing nyebutake "penyakit rambut kinky".
Sing penting yaiku durung ana tamba lengkap kanggo iki. Nanging, yen perawatan tembaga diwiwiti sajrone patang minggu pisanan sawise bayi lair, bisa ngurangi gejala lan ndawakake umur bayi sethithik. Mulane, diagnosis awal iku penting banget.
Sepira umume Penyakit Menkes?
Ing saindenging jagad, sadurunge dianggep yen udakara siji saka 100.000 bayi sing nembe lair bisa kena penyakit iki. Kuwi udakara siji saka rong setengah yuta.
Nanging, panliten anyar sing ditindakake ing taun 2020 nggunakake data saka Basis Data Agregasi Genom nemokake manawa angka iki bisa uga luwih dhuwur. Mula, konon siji saka 8.664 bocah lanang ing Amerika Serikat wae, utawa udakara 225 bayi saben taun, bisa uga duwe kondisi iki.
Yen metode skrining kanggo bayi sing nembe lair dikembangake ing mangsa ngarep, statistik iki bakal luwih dikonfirmasi lan bakal bisa ngenali penyakit kasebut luwih awal lan miwiti perawatan.
Sapa sing paling mungkin kena penyakit iki?
Penyakit Menkes luwih umum ditemokake ing bocah lanang.Iku sing paling mengaruhi. Nanging bisa mengaruhi ras apa wae, klompok etnis apa wae.
Apa wae gejala-gejala Penyakit Menkes?
Bayi sing kena Penyakit Menkes kadhangkala bisa lair prematur . Bayi kasebut katon sehat nalika lair.
Nanging, gejala pisanan wiwit katon nalika umur 2 nganti 3 sasi . Iki yaiku:
- Rambut kinky iku jinis rambut sing keriting, lentur, lan bergelombang. Rambut iki wernane padhang banget, kadhangkala putih utawa abu-abu. Uga gampang rusak.
- Tonus otot sing mudhun (Hipotonia): Iki tegese awak bayi lemes banget. Koyone ora duwe nyawa.
- Suhu awak mudhun (Hipotermia): Awak bayi krasa adhem terus-terusan.
- Rai katon njengkerut .
- Gejala epilepsi (kejang/epilepsi) , yaiku kondisi kaya kejang.
- Gagal berkembang: Bayi ora tuwuh kanthi bener lan bobote ora mundhak .
- Kulit lan mripat dadi kuning (jaundice).
Gejala-gejala iki ora katon ing saben bayi ing wektu sing padha. Kadhangkala, sanajan arang banget, gejala-gejala iki bisa katon ing pungkasaning bocah utawa malah ing remaja.
Apa wae komplikasi sing bisa kedadeyan saka Sindrom Menkes?
Sindrom Menkes iku kelainan neurodegeneratif sing mboko sithik ngrusak sistem saraf . Iki tegese suwe-suwe, masalah kognitif berkembang ing otak lan katrampilan mikir. Bocah-bocah lan wong diwasa sing kena penyakit iki bisa ngalami komplikasi kayata:
- Masalah kaya pendarahan otak (hematoma subdural) .
- Divertikulosis yaiku perkembangan kantong cilik sing nonjol saka dinding usus utawa kandung kemih.
- Pembentukan balung ekstra cilik (balung Wormian) ing tengkorak.
- Kehilangan keterampilan motorik .
- Osteoporosis iku sawijining kondisi sing nyebabake balung dadi ringkih lan rapuh, saengga luwih gampang tugel.
- Sindrom tortuositas arteri .
Ana sing penting kanggo diomongake ing kene. Kadhangkala, nalika bayi ngalami getihen ing otak utawa balung sing patah, dokter bisa uga curiga yen bocah kasebut dilecehake. Yen sampeyan ngerti yen anak sampeyan ana ing lingkungan sing aman, nanging dheweke nuduhake gejala kasebut, mesthi rembugan karo dokter sampeyan lan rembugan babagan tes Penyakit Menkes.
Apa iku Sindrom Tanduk Oksipital (OHS)?
Sindrom Tanduk Oksipital (OHS) minangka wujud Penyakit Menkes sing luwih entheng .Iki tegese gejalane ora pati parah. Biasane didiagnosis nalika bocah umure antarane 5 lan 10 taun.
Saliyané gejala entheng saka Penyakit Menkes, bocah-bocah sing duwé OHS uga bisa ngalami:
- Sungu oksipital: Iki minangka struktur kaya sungu sing dibentuk dening endapan kalsium ing dasar tengkorak.
- Disautonomia: Masalah karo sistem saraf sing mengaruhi tekanan getih lan keseimbangan awak.
- Ngendhokke sendi lan kulit.
- Masalah cilik karo kemampuan mikir.
Apa sing nyebabake Penyakit Menkes?
Kaya sing wis kasebut sadurunge, Penyakit Menkes minangka penyakit genetik . Yaiku, penyakit iki wis ana nalika lair. Ing udakara rong pertiga kasus, penyakit iki disebabake dening gen sing rusak sing diwarisake saka ibune . Ing udakara sapertiga kasus, penyakit iki disebabake dening mutasi anyar ing gen sing diarani ATP7A.
Gen sing nyebabake penyakit iki diarani 'ATP7A', sing mengaruhi produksi protein sing ngontrol jumlah tembaga ing awak kita. Dadi nalika gen 'ATP7A' iki ora bisa digunakake kanthi bener, awak kita ora bisa 'ngangkut' tembaga kanthi bener.
Bocah lanang luwih cenderung mewarisi gen iki amarga Sindrom Menkes minangka kelainan genetik sing ana gandhengane karo X. Bocah lanang duwe siji kromosom X. Dadi yen ana gen sing cacat, penyakit kasebut bakal berkembang. Bocah wadon duwe rong kromosom X, mula kanggo ngembangake penyakit kasebut, kaloro gen sing cacat kasebut kudu diwarisake.
Kepriye carane dokter diagnosa Penyakit Menkes?
Kanggo diagnosa Penyakit Menkes, dhokter bakal mriksa bocah kasebut dhisik. Utamane, dheweke bakal menehi perhatian marang rambut sing ringkih lan keriting . Dheweke uga bakal takon babagan gejala lan riwayat medis kulawarga. Bocah kasebut uga bisa dites kanggo:
- Tes getih: Sampel getih dijupuk kanggo mriksa tingkat tembaga, ceruloplasmin (protein sing nggawa tembaga), lan katekolamin, hormon sing mbantu ngontrol gerakan otot lan emosi.
- CT scan utawa rontgen: Iki bakal nggoleki balung cilik sing bengkong (balung cacing) ing tengkorak bocah. Iki disebabake dening masalah karo jaringan ikat sing disebabake dening kekurangan tembaga.
- Biopsi kulit: Sampel kulit bocah sing cilik banget dijupuk lan ditliti ing mikroskop kanggo mriksa sepira apike awak bocah nggunakake tembaga.
- Ultrasonografi: Iki digunakake kanggo mriksa kandung kemih. Divertikula, yaiku kantong sing metu saka kandung kemih, minangka komplikasi umum saka Sindrom Menkes.
- Tes urin: Tes iki mriksa peningkatan kadar asam tartamtu (HVA/VMA) ing urin. Jumlah asam kasebut beda-beda gumantung saka aktivitas enzim sing gumantung karo tembaga.
Apa anakku isa dites genetik kanggo Penyakit Menkes?
Para peneliti isih nyoba nemokake cara anyar kanggo ndeteksi penyakit Menkes luwih awal. Tes genetik sing nggoleki mutasi ing gen ATP7A minangka salah sawijining cara kanggo nindakake iki.
Kepriye carane dokter nambani Penyakit Menkes?
Supaya perawatan paling efektif, kudu diwiwiti sajrone 25 nganti 28 dina sawise lair . Kasuksesan perawatan gumantung saka sepira parah mutasi ing gen 'ATP7A'.
Dokter menehi bocah-bocah sing nandhang penyakit Menkes pengganti tembaga sing diarani tembaga histidin minangka injeksi subkutan . Tujuan saka perawatan iki yaiku kanggo nambah jumlah tembaga ing getih. Iki uga bisa mbantu nyuda kerusakan sistem saraf, nyuda kondisi kaya kejang, lan ngluwihi umur bocah.
Kepiye carane aku bisa ngatur gejala anakku?
Amarga isih durung ana tamba kanggo Penyakit Menkes, dokter fokus ing ngatur gejala. Tim medis sing nambani anak sampeyan bisa uga nindakake perkara kaya ing ngisor iki:
- Resep obat kanggo ngontrol kejang.
- Nutrisi enteral yaiku menehi panganan liwat tabung kanggo mbantu bocah nyerep nutrisi kanthi luwih apik.
- Nyaranake terapi fisik utawa terapi okupasi .
- Nyedhiyakake resep obat nyeri .
Kepriye masa depan wong sing kena Penyakit Menkes?
Yen perawatan ora diwiwiti luwih awal, bocah-bocah sing kena Penyakit Menkes biasane urip kurang saka telung taun .
Sanajan wis diobati, gejala Penyakit Menkes bisa saya parah. Sanajan bocah lanang sing kena kondisi kasebut sing nampa perawatan bisa urip nganti 10 taun utawa kurang.
Apa Penyakit Menkes bisa dicegah?
Sayange, Penyakit Menkes ora bisa dicegah . Yen sampeyan duwe anggota kulawarga utawa anak sing nandhang kondisi iki, penting kanggo ngobrol karo dokter lan njaluk konseling genetik .
Sadurunge sampeyan meteng, sampeyan bisa nindakake tes genetik (tes genetik / tes DNA) kanggo ngerteni apa sampeyan duwe gen sing nyebabake Penyakit Menkes. Informasi iki bisa mbantu sampeyan nalika ngrancang kulawarga.
Kapan sampeyan kudu periksa menyang dokter babagan Penyakit Menkes?
Yen sampeyan ngira anak sampeyan duwe gejala Penyakit Menkes, langsung priksa menyang dokter . Deteksi dini bisa ningkatake kualitas urip kanggo bocah-bocah sing duwe kondisi iki.
Amarga Penyakit Menkes diturunake liwat kromosom X, wanita bisa nindakake tes DNA kanggo ngerteni apa dheweke duwe gen sing nyebabake penyakit kasebut. Apike banget yen sampeyan ngobrol karo dokter babagan konseling genetik sadurunge duwe anak.
Yen anak panjenengan nandhang Penyakit Menkes, rembugen karo dokter babagan cara paling apik kanggo ngatur gejala lan ningkatake kualitas urip panjenengan. Sanajan ora ana obat kanggo Penyakit Menkes, dokter lagi kerja keras kanggo nemokake cara anyar kanggo diagnosa lan nambani kondisi kasebut. Kajaba iku, gabung karo grup dhukungan kanggo wong tuwa saka anak-anak sing nandhang Penyakit Menkes minangka cara sing apik kanggo nuduhake pengalaman lan nemokake panglipur.
Bab sing paling penting kanggo dieling-eling (Pesen sing kudu digawa mulih)
Oke, ayo diringkes sawetara perkara sing kudu sampeyan eling saka apa sing wis dirembug:
- Penyakit Menkes iku kelainan genetik sing nyebabake awak ora nggunakake tembaga kanthi bener.
- Iki luwih umum ing bocah lanang .
- Yen rambute bayi sampeyan keriting kanthi aneh, dadi warnane pucet, gondrong, utawa tuwuhe alon, goleka saran medis langsung.
- Penting banget kanggo diagnosa penyakit kasebut lan miwiti perawatan luwih awal . Paling apik yen perawatan diwiwiti sajrone 4 minggu pisanan sawise lair.
- Senajan ora ana tamba sing sampurna, ana perawatan kanggo ngontrol gejala lan ngluwihi umur .
- Yen sampeyan duwe riwayat kulawarga sing nandhang penyakit kasebut, luwih becik golek konseling genetik .
Muga-muga informasi iki migunani kanggo sampeyan. Yen sampeyan ragu-ragu, ora ana tembung kasep kanggo takon karo dokter.
Penyakit Menkes , Tembaga, Penyakit genetik, Penyakit pediatrik, Sistem saraf, Rambut keriting, ATP7A
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan