Ana penyakit sing umum banget ing antarane kita, uga penyakit sing langka banget, yaiku, langka banget. Mungkin sampeyan durung nate krungu babagan penyakit kaya ngono. Dina iki kita bakal ngrembug babagan penyakit sing ana gandhengane karo getih sing langka nanging penting sing penting kanggo ditangani kanthi bener. Jenenge yaiku Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, sing diarani PNH.
Gampangane, apa kuwi PNH?
PNH dudu kelainan genetik, nanging penyakit sing diturunake utawa diturunake saka wong tuwa menyang anak. Penyakit iki bisa berkembang ing umur apa wae. Sederhanane, wong sing kena penyakit iki duwe penyakit ing ngendi
sistem kekebalan awak , sistem sing nglindhungi kita saka penyakit, kanthi salah nyerang lan ngrusak sel getih abang dhewe. Bayangake kaya tameng sing digawe saka protein khusus sing nglindhungi kita saka penyakit. Sawetara sel getih abang ing awak pasien PNH ora duwe tameng pelindung iki, yaiku protein khusus kasebut. Dadi sistem kekebalan awak ngenali sel kasebut tanpa tameng, mikir yen dheweke minangka penyerang sing mbebayani kanggo awak lan ngrusak. Sanajan kondisi iki bisa ngancam nyawa,
kanthi perawatan sing tepat, sampeyan bisa ngontrol gejala, nyuda komplikasi lan urip sing apik. Penyakit iki ora mengaruhi kabeh wong kanthi cara sing padha. Sawetara wong mung ngalami rasa ora nyaman sing sithik. Liyane bisa kena pengaruh luwih parah.
Risiko utama yaiku pembekuan getih. Kira-kira 30% pasien PNH duwe risiko ngalami pembekuan getih paling ora sapisan sajrone urip.
Apa alesane iki?
Penyebab penyakit iki yaiku mutasi ing gen. Nanging iki
dudu barang sing diturunake. Tegese dudu barang sing sampeyan entuk saka wong tuwa, lan uga dudu barang sing sampeyan warisake menyang anak-anak sampeyan. Iki minangka owah-owahan genetik acak sing kedadeyan sajrone urip. Amarga mutasi gen iki, sumsum balung sampeyan wiwit ngasilake sel getih abang sing ora normal sing ora duwe protein pelindung kasebut. Dadi amarga sel-sel iki ora dilindhungi dening sistem kekebalan awak, mula gampang rusak. Ing kedokteran, kita nyebut proses
hemolisis kerusakan sel getih abang iki. Sawetara dokter percaya yen PNH ana hubungane karo kelemahane sumsum balung. Utamane, wong sing duwe kondisi sing diarani anemia aplastik luwih cenderung ngalami PNH. Uga, wong sing duwe PNH mengko bisa ngalami anemia aplastik. Ing kondisi iki sing diarani anemia aplastik, sumsum balung mandheg ngasilake sel getih anyar.
Apa gejala-gejala PNH?
Penyakit iki dijenengi miturut salah sawijining gejala utama. Paroxysmal tegese "dumadakan", Nocturnal tegese "nalika wengi", lan Hemoglobinuria tegese "ekskresi hemoglobin ing urin". Hemoglobin yaiku protein sing menehi getih warna abang. Dadi, nalika sel getih abang rusak, hemoglobin iki dibebasake menyang urin,
lan urin sing diekskresi ing wayah wengi utawa esuk bisa dadi peteng (kaya cola) utawa abang . Kira-kira 50% wong sing duwe PNH ngalami gejala iki. Gejala kasebut utamane disebabake dening telung alasan:
Saya akeh sel getih sing cacat ing awak, saya akeh gejala sing bisa dialami.
Gejala umum sing disebabake dening kerusakan sel getih abang lan anemia
| Rasane kesel banget lan ringkih | Rasa kesel sanajan wis nindakake tugas cilik. |
| Sakit sirah | Kerep lara sirah. |
| Kesulitan ambegan | Ngeces sanajan mlaku jarak cendhak. |
| Jantung berdebar-debar | Rasane kaya jantungmu deg-degan cepet. |
| Lara weteng | Nyeri weteng tanpa sebab. |
| Kesulitan ngulu | Kesulitan ngulu panganan utawa cairan. |
| Kulit pucet utawa kuning | Kulit lan putih mripat dadi kuning. |
| Gampang memar | Sanajan ciloko cilik bisa nyebabake tatu gedhe. |
| Disfungsi seksual ing pria | Kesulitan nggayuh utawa njaga gairah nalika hubungan seksual. |
Penting banget: Gumpalan getih minangka kondisi mbebayani sing mbutuhake perawatan medis darurat. Waspadai gejala ing ngisor iki.
| Panggonane getihen | Fitur sing kudu digatekake |
|---|
| Kulit | Area kulit sing abang, lara, utawa bengkak. |
| Lengen utawa Sikil | Tangan/sikil lara, krasa anget, lan bengkak. |
| Weteng | Nyeri weteng sing parah, ulkus, lan getihen. |
| Otak | Sakit sirah parah karo utawa tanpa muntah, kejang, kangelan obah, ngomong, utawa ndeleng. |
| Paru-paru | Angel ambegan, nyeri dada sing tajem kaya piso, watuk getih, kringeten. |
Yen sampeyan duwe rasa curiga sethithik yen sampeyan duwe pembekuan getih kaya iki,
Hubungi dokter panjenengan kanthi cepet. Langsung menyang Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit paling cedhak tanpa wektu tundha, utamane yen panjenengan ngalami kangelan ambegan, kangelan ngomong/nglihat, sakit kepala parah sing dadakan, nyeri dada, utawa kejang. Kepiye carane diagnosa penyakit kasebut kanthi akurat?
Nalika sampeyan menyang dokter, dheweke bakal takon babagan gejala lan riwayat medis sampeyan. Banjur dheweke bakal mriksa sampeyan lan menehi sawetara tes getih. Tes utama sing ditindakake kanggo iki yaiku tes getih khusus sing diarani flow cytometry . Iki kanggo mesthekake yen sel getih abang sampeyan duwe protein pelindung iki. Kajaba iku, jumlah sel getih (jumlah getih lengkap) lan tingkat zat besi uga dicenthang. Kadhangkala sampel sumsum balung uga dibutuhake. Apa wae perawatan kanggo PNH?
Ana rong tujuan utama kanggo nambani PNH. Sing pertama yaiku kanggo ngurangi gejala, lan sing liyane yaiku kanggo nyegah komplikasi sing mbebayani (utamane pembekuan getih). Perawatan sing sampeyan tampa bakal gumantung saka keruwetan kondisi sampeyan.- Nutrisi tambahan: Suplemen asam folat lan zat besi diwenehake kanggo ngontrol anemia.
- Obat-obatan khusus: Ana obat-obatan kaya Eculizumab (Soliris) lan Ravulizumab (Ultomiris) sing nyegah pemecahan sel getih abang. Obat-obatan iki diwenehake kanthi intravena. Obat-obatan iki nduweni kaluwihan kanggo ngontrol anemia, nyuda kebutuhan transfusi getih eksternal, lan nyuda risiko pembekuan getih. Pegcetacoplan (Empaveli) minangka obat anyar liyane sing digunakake kanggo tujuan iki.
- Transfusi Getih: Yen anemia parah, rasa lega sementara bisa dipikolehi kanthi nyumbang getih saka wong sing sehat.
- Pengencer getih: Pengencer getih diwenehake marang wong sing duwe risiko dhuwur ngalami pembekuan getih.
- Transplantasi Sel Induk Sumsum Balung: Iki mung siji-sijine cara kanggo nambani PNH kanthi tuntas . Iki kalebu mbusak sumsum balung sing lara lan transplantasi sel induk saka wong sing sehat (asring sedulur). Nanging, amarga iki minangka prosedur sing beboyo lan rumit banget, biasane mung disaranake kanggo wong enom sing duwe penyakit sing parah banget.
Dokter sampeyan bakal nemtokake metode perawatan endi sing paling cocog kanggo sampeyan. Iku uga penting banget kanggo njaga awakmu dhewe.
Nalika urip karo PNH, ngurus awakmu dhewe luwih penting tinimbang sadurunge.- Pola mangan sing apik: Mangan panganan sing bergizi. Mangan panganan sing sugih zat besi (bayem, daging) bebarengan karo panganan sing sugih vitamin C (jeruk, jeruk keprok) mbantu awak nyerep zat besi kanthi luwih apik.
- Olahraga: Rasa kesel bisa nggawe sampeyan angel olahraga. Takon dhokter sampeyan olahraga apa sing cocog kanggo sampeyan.
- Jaga awakmu saka infeksi : Cuci tanganmu kerep-kerep. Aja menyang panggonan sing rame lan panggonan sing rame wong lara. Yen sampeyan demam, langsung kandhani dhokter.
- Kesehatan mental: Lumrah yen rumangsa sedhih, nesu, lan kuwatir nalika ngerti yen sampeyan duwe penyakit langka kaya iki. Ngobrol babagan perasaan iki karo wong sing dipercaya utawa konselor bisa dadi rasa lega sing gedhe.
- Kandhutan: Yen sampeyan wanita sing lagi ngrancang arep meteng, priksa manawa sampeyan wis takon karo dokter sadurunge meteng. PNH bisa nyebabake risiko kanggo sampeyan lan bayi nalika meteng.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- PNH iku kelainan getih langka sing disebabake dening mutasi genetik, nanging ora diturunake.
- Komplikasi utama lan paling mbebayani saka penyakit iki yaiku pembekuan getih. Tansah eling karo pratandha-pratandhane (sakit kepala parah, nyeri dada, kangelan ambegan).
- Senajan iki bisa ngancam nyawa, ana perawatan sing efektif banget sing kasedhiya saiki kanggo ngontrol gejala lan ningkatake kualitas urip.
- Senajan transplantasi sumsum balung minangka siji-sijine perawatan sing bisa ngobati PNH kanthi lengkap, nanging perawatan iki nduweni risiko dhuwur lan mung cocok kanggo pasien tartamtu.
- Penting banget kanggo njaga kontak rutin karo dokter lan nuruti pandhuane.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan