Bab sing paling dhasar sing kedadeyan ing awak kita yaiku panganan sing dipangan menehi energi. Kaya ngisi bensin ing mobil. Ing kene, awak kita entuk energi saka gula (glukosa). Kabeh proses iki dikontrol dening hormon sing diarani
insulin . Insulin iki sing ngandhani gula ing getih supaya dikirim menyang sel sing mbutuhake energi. Kaya mbukak lawang sel lan ngeculake gula mlebu. Nanging, ing awak wong sing kena Sindrom Rabson-Mendenhall, proses iki ora kedadeyan kanthi bener. Yaiku, awak ora bisa nggunakake insulin kanthi bener. Iki minangka kondisi sing arang banget.
Dadi apa sejatine sindrom iki?
Nalika insulin ora bisa nindakake tugase kanthi bener, iki bakal langsung mengaruhi tuwuhing bocah. Bayangna, efek iki wis diwiwiti sanajan sadurunge bocah lair, yaiku nalika dheweke isih ana ing guwa garbane ibune. Bayi sing duwe kondisi iki biasane ukurane cilik. Sanajan sawise lair,
kenaikan bobot lan tuwuhing awak kedadeyan alon banget. Saka segi medis, sindrom Rabson-Mendenhall minangka penyakit sing kalebu klompok gedhe sing diarani sindrom resistensi insulin sing parah. Sindrom Donohue lan sindrom resistensi insulin tipe A minangka rong penyakit liyane sing kalebu klompok iki.
Apa alesane kahanan iki?
Gampangane, iki minangka kondisi genetik. Yaiku,
diturunake saka wong tuwa menyang anak . Iki disebabake dening kesalahan ing gen sing diarani 'INSR' ing awak kita. Saiki ayo dideleng kepiye iki kedadeyan. Ing saben sel awak kita, ana rong salinan saben gen. Siji saka ibu, lan siji saka bapak. Supaya bocah kasebut ngalami sindrom Rabson-Mendenhall, loro salinan gen 'INSR' sing ditampa bocah kasebut kudu duwe cacat kasebut. Yen mung siji salinan sing duwe cacat, penyakit kasebut ora bakal berkembang. Kanthi tembung liya, supaya bocah bisa ngalami penyakit iki, ibu lan bapak kudu duwe siji salinan gen sing cacat iki lan siji salinan gen sing sehat. Banjur, bocah kasebut kudu nampa loro salinan sing cacat saka loro-lorone kanthi ora sengaja. Iki sebabe arang banget amarga biasane ora kedadeyan kaping telu saka kaping papat.
Apa gejala-gejala saka kondisi iki?
Gejala biasane wiwit katon
ing taun pisanan urip bocah. Kajaba iku, keruwetan gejala kasebut bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Ayo dideleng gejala utama sing bisa dideleng.
| Bagean/sistem awak | Fitur sing katon |
|---|
| Sirah lan rai | Kulit kasar, mripat amba, alur jero ing ilat, kuping, lambe, lan rahang luwih gedhe tinimbang rata-rata. |
| Kuku | Luwih kandel tinimbang biasane. |
| Kulit | Kulit garing. Kulit dadi peteng lan kandel ing area tartamtu (utamane ing lipatan kayata ketiak lan gulu). Iki sacara medis dikenal minangka acanthosis nigricans . Area kasebut bisa krasa kaya beludru nalika didemek. |
| Untu | Luwih gedhe tinimbang biasane, padha rapet, utawa untune metu prematur. |
| Organ njero | Ginjel, jantung, lan organ seksual (penis ing bocah lanang, vagina ing bocah wadon) luwih gedhe tinimbang biasane. |
| Fitur umum liyane | Wulu awak sing akeh banget, tuwuh alon sadurunge lan sawise lair, weteng bengkak, lemak ing sangisore kulit sithik banget, lan otot dadi ringkih. |
Penyakit liyane sing bisa kedadeyan amarga iki
Saliyané gejala dhasar iki, sindrom iki uga bisa nyebabaké kondisi serius liyané.
- Kista ing ovarium bocah-bocah wadon.
- Diabetes . Kadhangkala iki bisa nyebabake kondisi sing ngancam nyawa sing diarani ketoasidosis .
- Masalah ginjel .
Kepiye diagnosis kasebut digawe?
Salah sawijining tantangan nalika diagnosa kondisi iki yaiku mbedakake saka kondisi liyane sing katon padha (kayata sindrom Donahue).
Dokter anak sampeyan bakal nindakake pemeriksaan fisik sing lengkap, takon babagan gejala lan riwayat kesehatan kulawarga anak sampeyan, lan kemungkinan bakal njaluk sawetara tes getih kanggo mriksa
gula getih lan tingkat insulin anak sampeyan. Iki minangka siji-sijine cara kanggo nggawe diagnosis sing akurat.
Kepriye cara nambani?
Perawatan kanggo sindrom Rabson-Mendenhall biasane mbutuhake bantuan tim gedhe, kalebu macem-macem spesialis, ahli bedah, lan dokter gigi. Konseling uga bisa dadi penting banget kanggo kulawarga kanggo ngatur stres lan emosi sing ana gandhengane karo duwe anak kanthi kondisi langka iki.
Saiki durung ana tamba permanen kanggo kondisi iki. Perawatan ditujokake kanggo ngontrol lan ngatur gejala.
Perawatan asring spesifik kanggo saben gejala. Contone, operasi kanggo mbusak kista ovarium, perawatan untu kanggo masalah untu, lan liya-liyane. Ing sawetara kasus, dokter menehi resep insulin dosis dhuwur utawa obat liyane sing ngrangsang panggunaan insulin, nanging iki asring ora efektif ing jangka panjang.
Perawatan anyar sing lagi diselidiki
Para ahli terus nliti pilihan perawatan sing luwih apik kanggo tingkat gula getih sing dhuwur (hiperglikemia) sing ana gandhengane karo resistensi insulin sing parah. Sanajan perawatan kasebut wis nuduhake sawetara asil sing njanjeni, riset luwih lanjut dibutuhake.
- Biguanides: Iki minangka jinis obat sing nyuda produksi gula ing awak lan nambah panggunaan insulin .
- Leptin: Protein iki ditemokake bisa mbantu ngontrol gula getih lan tingkat insulin.
- rhIGF-I (Faktor pertumbuhan mirip insulin rekombinan I): Protein iki digunakake kanggo nambani ketoasidosis, kondisi sing disebabake dening resistensi insulin sing parah.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Sindrom Rabson-Mendenhall iku kondisi genetik langka banget ing ngendi awak ora bisa nggunakake insulin kanthi bener.
- Iki disebabake dening gen sing cacat (gen 'INSR') sing diwarisake anak saka wong tuwane.
- Gejala-gejalane diwiwiti nalika isih cilik lan mengaruhi tuwuhing awak , penampilan rai , kulit, untu, lan organ internal.
- Ora ana tamba permanen kanggo iki, lan perawatan ditujokake kanggo ngatur gejalane. Iki mbutuhake dhukungan saka tim dokter spesialis.
- Menawi anak panjenengan nuduhake gejala-gejala kasebut, penting banget kanggo langsung nemoni dhokter (dokter) sing mumpuni kanggo njaluk saran.
Sindrom Rabson-Mendenhall, resistensi insulin, penyakit genetik, penyakit pediatrik, akantosis nigrikans, ketoasidosis, diabetes
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan