Apa kadar zat besi ing awakmu dhuwur, nanging awakmu ora sehat? Apa iki anemia sideroblastik?

Apa sampeyan kerep krasa kesel lan sesek napas? Apa sampeyan sok krasa tekanan darah rendah? Iki bisa dadi gejala anemia umum. Nanging, kadhangkala ana alesan sing luwih kompleks ing mburi iki. Dina iki kita bakal ngrembug babagan penyakit getih sing rada langka, nanging penting kanggo dingerteni. Yaiku anemia sideroblastik, utawa kaya sing diarani dokter '(Sideroblastik Anemia - SA)'.

Dadi apa kuwi Anemia Sideroblastik?

Gampangane, iki minangka kondisi langka sing mengaruhi cara awak nggawe sel getih abang, yaiku sel getih abang ing getih kita. Yen sampeyan duwe kondisi iki, jumlah sel getih abang sampeyan sithik, tegese sampeyan duwe anemia. Nanging ing wektu sing padha, sing nggumunake, sampeyan uga duwe jumlah zat besi sing akeh. Kenapa iki kedadeyan? Amarga awak sampeyan ora nggunakake zat besi sing dibutuhake kanggo nggawe sel getih abang kanthi bener.

Sapa sing paling kena pengaruh saka kahanan iki?

Kondisi sing diarani '(Anemia Sideroblastik)' iki bisa kedadeyan kanthi rong cara. Sing pertama yaiku anemia sideroblastik kongenital utawa CSA . Yaiku, sawetara bayi lair kanthi penyakit iki. Liyane yaiku anemia sideroblastik sing didapat . Iki minangka jinis sing paling umum. Iki bisa disebabake dening penyakit liyane sing ana gandhengane karo getih, panggunaan obat-obatan tartamtu, utawa paparan mineral tartamtu sing berlebihan.

Coba bayangna, bayi lan bocah cilik sing lair kanthi kondisi iki kadhangkala bisa ngalami masalah kesehatan sing ngancam nyawa amarga kelebihan zat besi ing awak, sing dikenal minangka "kelebihan zat besi". Yen wong diwasa ngalami penyakit iki, dheweke bisa ngalami kondisi kaya penyakit jantung lan sirosis ati.

Ana kabar apik! Sanajan dokter ora bisa nambani 'Anemia Sideroblastik' bawaan kanthi tuntas, ana obat-obatan sing bisa ngontrol gejala lan nyegah komplikasi serius. Nanging, sawetara jinis 'Anemia Sideroblastik' sing berkembang ing umur mengko bisa diobati.

Kondisi iki, sing jinise ana nalika lair, bisa mengaruhi bayi, bocah cilik, lan malah wong diwasa enom. Kadhangkala gejala CSA entheng banget. Dadi sanajan sampeyan lair karo iki, sawetara wong bisa uga ora duwe masalah kesehatan utama nganti luwih tuwa.

Jinis sing luwih anyar, sing diarani "Acquired CSA," asring kedadeyan ing wong sing duwe kelainan getih sing diarani "sindrom myelodysplastic." Iki uga bisa disebabake dening paparan mineral kayata timbal lan seng, panggunaan obat-obatan tartamtu, utawa apa wae sing mengaruhi kemampuan awak kanggo nggunakake tembaga.

Kepriye kondisi iki mengaruhi awakku?

Wong sing nandhang anemia sideroblastik biasane nuduhake gejala anemia. Yaiku, dheweke rumangsa kesel banget tanpa sebab.Krasa kesel, kangelan ambegan, lan liya-liyane. Ora mung kuwi, dheweke bisa uga duwe "anemia makrositik" (sel getih abang luwih gedhe tinimbang normal) lan "anemia mikrositik" (sel getih abang luwih cilik tinimbang normal). Kaloro jinis anemia kasebut uga bisa dadi gejala saka jinis anemia liyane.

Apa sebab-sebab anemia sideroblastik?

Kaya sing wis dirembug sadurunge, iki bisa ana nalika lair, utawa bisa berkembang mengko amarga kondisi medis liyane, paparan logam, mineral, utawa obat-obatan tartamtu.

Kanggo mangerteni panyebab anemia sideroblastik kongenital (SA kongenital), migunani yen ngerti sethithik babagan cara kerja sel getih abang.

Pambuka singkat babagan sel getih abang

Sel getih abang minangka jinis sel sing paling umum ing getih kita. Sel getih abang sing sehat lan diwasa penting kanggo nggawa oksigen menyang jaringan awak kita. Sel getih abang nindakake iki kanthi bantuan protein sing diarani hemoglobin. Hemoglobin sing menehi warna abang marang sel getih abang.

Sel getih abang butuh zat besi kanggo nggawe hemoglobin. Lumrahe, sumsum balung ngasilake sel punca. Sel punca iki banjur berkembang dadi sel getih abang sing durung dewasa sing diarani eritrosit. Sel-sel sing durung dewasa iki ngandhut jumlah hemoglobin lan zat besi sing pas sing dibutuhake kanggo nggawe sel getih abang sing sehat lan diwasa.

Nanging, yen sampeyan duwe anemia sideroblastik, awak sampeyan ora bisa nggunakake zat besi iki. Iki nyebabake rong masalah. Tanpa zat besi, sel getih abang sampeyan ora nggawe hemoglobin sing cukup kanggo nggawa oksigen ing saindenging awak. Ing sisih liya, zat besi sing ora digunakake numpuk ing sumsum balung sampeyan. Iki nyebabake jinis sel abnormal sing diarani sideroblastik cincin . Sideroblastik yaiku sel getih abang sing durung diwasa sing duwe cincin wesi ing sekitar nukleus. Dokter bisa ndeleng cincin kasebut nalika ndeleng sel punca ing sumsum balung ing mikroskop. Anemia sideroblastik entuk jenenge saka cincin wesi iki. Cincin wesi iki nuduhake yen sel kasebut nyimpen wesi tinimbang nggunakake. Penumpukan zat besi iki diarani kelebihan zat besi . Kelebihan zat besi iki tanggung jawab kanggo akeh masalah kesehatan serius sing bisa kedadeyan amarga anemia sideroblastik.

Apa wae jinis-jinis Anemia Sideroblastik Kongenital (CSA)?

Ana telung jinis SA kongenital. Iki disebabake dening mutasi ing gen tartamtu sing mengaruhi fungsi sel getih abang. Ayo dideleng apa iku:

• Anemia sideroblastik sing ana gandhengane karo X:Iki minangka jinis anemia kongenital sing paling umum. Iki disebabake dening mutasi ing gen sing nggawe enzim tartamtu sing diarani "ALAS2", sing nyebabake kekurangan hemoglobin. Wong sing duwe kondisi iki duwe sel getih abang sing pucet, luwih cilik tinimbang normal (mikrositik). Dheweke uga duwe zat besi sing berlebihan ing awak.
• Anemia sideroblastik resesif autosomal (ARCSA): Iki minangka jinis paling umum nomer loro. ARCSA mengaruhi bayi lan bocah cilik banget. Iki minangka kondisi serius sing kadhangkala bisa ngancam nyawa. Kedadeyan nalika jumlah zat besi ing getih dadi kakehan.
• Ibu: Kira-kira 20% saka kabeh pasien CSA kalebu ing kategori iki. Iki amarga gen MT-ATP6 wis bermutasi, sing mengaruhi fungsi mitokondria. (Mitokondria minangka organel ing njero sel kita. Mitokondria tanggung jawab kanggo sumber energi utama sel. Mitokondria ngowahi energi saka panganan dadi bentuk sing bisa digunakake sel.)

Apa wae jinis anemia sideroblastik sing didapat sing kedadeyan ing wektu sing luwih tuwa?

Ana rong jinis anemia sideroblastik sing berkembang ing umur luwih tuwa - primer lan sekunder. SA primer nuduhake SA sing ana gandhengane karo kondisi sing diarani sindrom myelodysplastic. SA sekunder nuduhake SA sing bisa berkembang sawise kena pengaruh logam, bahan kimia, lan obat-obatan tartamtu. Prekara sing bisa nyebabake anemia sideroblastik sekunder kalebu:

• Alkohol: Gangguan panggunaan alkohol minangka panyebab utama anemia sideroblastik sing muncul mengko.
• Keracunan logam berat: Iki kalebu keracunan timbal lan keracunan arsenik.
• Kekurangan vitamin B: Vitamin B mbantu nggawe komponen sing diarani heme, sing diowahi dadi hemoglobin. Heme yaiku sing mbantu nggawa oksigen.
• Kekurangan tembaga: Tembaga mbantu nggawe enzim sing nglindhungi saka kelebihan wesi.
• Overdosis seng: Ngonsumsi seng kakehan bisa mengaruhi cara awak nggunakake zat besi lan nyerep tembaga. Sawetara wong ngonsumsi suplemen seng lan iki bisa kedadeyan.
• Obat-obatan: Sawetara antibiotik, kemoterapi, hormon, lan obat-obatan sing ngrusak tembaga bisa nyebabake anemia sideroblastik sekunder. Dokter nambani jinis SA iki kanthi nguji obat-obatan sing sampeyan konsumsi lan mbusak obat-obatan sing dianggep nyebabake SA.

Apa gejala-gejala anemia sideroblastik?

Kaya akeh jinis anemia, gejala anemia sideroblastik kalebu:

• Kesel banget:Iki tegese krasa kesel banget nganti ora bisa nindakake tugas saben dina.
• Dyspnea: Iki minangka rasa sesek napas utawa kangelan ambegan.
• Palpitasi jantung: Iki minangka perasaan yen jantung deg-degan kenceng banget, utawa kanthi cara sing ora normal.
• Sakit sirah.

Wong sing nandhang anemia sideroblastik sing ana gandhengane karo X bisa uga ngalami gejala tambahan amarga hemoglobin sing ora cukup lan tingkat zat besi sing tambah ing awak. Gejala-gejala kasebut kalebu:

• Ati sing gedhe: Ati sampeyan nindakake akeh fungsi penting ing awak.
• Limpa sing gedhe: Limpa sampeyan minangka organ sing ukurane kaya kepalan tangan sing dikepal sing dumunung ing weteng ndhuwur. Sampeyan bisa uga ora weruh yen limpa sampeyan luwih gedhe tinimbang biasane, utawa sampeyan bisa uga ngalami rasa nyeri sing ora jelas ing weteng ndhuwur.
• Kulit werna perunggu: Yen awakmu nyimpen wesi kakehan, kulitmu bisa dadi werna coklat perunggu.
• Diabetes mellitus sing ora dikontrol.

Kepriye carane dokter diagnosa anemia sideroblastik?

Amarga anemia sideroblastik bisa ana nalika lair utawa berkembang mengko, dhokter sampeyan bakal nguji sampeyan dhisik kanggo ngonfirmasi utawa nyingkirake anemia sideroblastik sing dipikolehi. Yen dheweke mutusake yen dudu anemia sideroblastik sing dipikolehi, dheweke bakal nindakake luwih akeh tes kanggo ngerteni jinis anemia sideroblastik kongenital sing sampeyan alami. Iki sawetara tes sing bisa ditindakake:

• Cacah getih lengkap (CBC): Asil saka `(CBC)` nuduhake ukuran lan wujud sel ing getih sampeyan, pira sel getih anyar sing digawe awak sampeyan, lan, ing kasus `(SA)`, pira sel getih abang sing wis diwasa lan durung diwasa sing sampeyan duwe.
• Apusan getih perifer: Iki minangka prosedur sing digunakake dokter kanggo mriksa sel getih. Nalika sawetara tes getih nggunakake mesin kanggo nganalisis, ing kasus iki, dokter nganalisis sel getih ing sangisore mikroskop.
• Panliten babagan zat besi: Tes iki nuduhake tingkat zat besi sampeyan.
• Aspirasi sumsum balung: Iki minangka prosedur kanggo njupuk sampel bagean cair saka sumsum balung sampeyan.
• Biopsi sumsum balung: Ing tes iki, dokter njupuk sampel cilik saka sumsum balung lan mriksa sel sumsum balung.
• Tes genetik:Tes genetik bisa mbantu ngonfirmasi utawa nyingkirake kondisi genetik tartamtu. Iki uga bisa mbantu sampeyan mangerteni kemungkinan nularake kondisi kasebut menyang anak-anak sampeyan.

Kepriye carane dokter nambani anemia sideroblastik?

Dokter nggunakake perawatan sing beda-beda kanggo anemia sideroblastik kongenital lan didapat. Perawatan kasebut beda-beda gumantung saka kondisi sampeyan, mula dokter sampeyan bakal ngrembug perawatan sing paling apik kanggo sampeyan. Contone, wong sing duwe X-linked SA (CSA) bisa uga diwenehi vitamin B6 lan obat sing nyuda zat besi. Yen SA disebabake dening keracunan timbal, dokter sampeyan bakal nambani keracunan timbal kasebut. Luwih becik ngobrol karo dokter sampeyan babagan iki.

Kepiye carane nyegah iki?

Anemia sideroblastik asring disebabake dening mutasi genetik. Sanajan jinis anemia sideroblastik kongenital iki ora bisa dicegah, nanging bisa diobati. Yen sampeyan duwe `(CSA)` sing ana gandhengane karo X lan gejala sampeyan entheng, utawa yen ana wong ing kulawarga sampeyan (wong tuwa, sedulur, utawa anak) sing duwe `(CSA)`, luwih becik takon dhokter babagan tes genetik.

Nanging, ana sawetara perkara sing bisa sampeyan lakoni kanggo nyegah sawetara jinis CSA sing dipikolehi supaya ora berkembang mengko. Iki langkah-langkah sing bisa sampeyan lakoni:

• Nyingkiri keracunan timbal utawa arsenik sing ora disengaja.
• Yen sampeyan ngonsumsi suplemen seng kanggo penyakit kaya pilek, takon dhokter sampeyan babagan dosis sing cocog.
• Watesi konsumsi alkoholmu. Alkoholisme bisa nyebabake anemia sideroblastik. Coba kurangi jumlah alkohol sing kok ombe saben dina. Yen butuh bantuan, takon dhoktermu kanggo menehi rekomendasi program sing cocog.

Apa sing bisa dakkarepake karo kahanan iki?

Prognosis sampeyan gumantung saka jinis anemia sideroblastik sing sampeyan alami. Contone, yen sampeyan duwe anemia sideroblastik kongenital sing ana gandhengane karo X, dhokter sampeyan bisa nambani kondisi sampeyan nganggo vitamin B6 lan obat penurun zat besi. Yen sampeyan ngalami anemia sideroblastik, sing disebabake dening keracunan timbal, dhokter sampeyan bisa nambani keracunan timbal kasebut.

Kepriye carane aku ngurus awakku dhewe?

Akeh wong sing nandhang anemia sideroblastik kudu dipantau tingkat zat besine kanthi rutin kanggo nyegah kelebihan zat besi luwih lanjut. Yen sampeyan wis tau ngalami anemia sideroblastik ing jaman kepungkur, takon dhokter sampeyan apa sing bisa sampeyan lakoni kanggo nyegah SA anyar.

Anemia sideroblastik iku kelainan getih langka. Ana wong sing ngerti sebabe dheweke ngalami anemia sideroblastik, nanging ana uga sing ora. Yen sampeyan ngalami anemia sideroblastik, sampeyan bisa takon dhokter sampeyan pitakonan iki:

>

* Jinis `(SA)` apa sing dakduweni?

* Yagene aku entuk `(SA)`?

* Apa pilihan perawatan sing dakpilih?

*Apa efek samping saka perawatan kasebut?

* Apa sing bisa dakkarepake sawise perawatan?

* Apa aku isa nularake `(SA)` marang anak-anakku?

Dadi, apa bab sing paling penting sing kudu kita eling saka crita iki?

Anemia sideroblastik iku kelainan getih sing langka nanging duweni potensi serius. Anemia sideroblastik disebabake dening sawijining perkara sing ngganggu kemampuan awak kanggo ngasilake sel getih abang sing sehat. Wong sing duwe anemia kekurangan wesi asring duwe kakehan wesi ing getihe. Ing kasus paling umum, kelebihan wesi iki gampang diobati. Nanging, ing bayi lan bocah cilik sing lair kanthi anemia kekurangan wesi, kelebihan wesi bisa nyebabake kondisi kesehatan sing ngancam nyawa.

Bayangna, yen bocah cilik sampeyan lair kanthi anemia sideroblastik, dokter bakal langsung nambani kondisi kasebut. Ndhuweni bayi utawa bocah cilik sing lara banget bisa dadi medeni lan ngganggu. Dokter sampeyan ngerti iki lan bakal nindakake kabeh sing bisa ditindakake kanggo mbantu sampeyan lan anak sampeyan sajrone lan sawise perawatan. Dadi, yen sampeyan utawa wong ing kulawarga sampeyan duwe gejala kasebut, penting kanggo langsung nemoni dokter kanggo njaluk saran.

Wesi , anemia, sideroblas, sumsum balung, hemoglobin, gen, penyakit getih