Apa sampeyan tau nggatekake yen bayi sampeyan rada lembek, utawa dheweke rada alon ngangkat sirahe utawa ngguling kaya bayi liyane? Kadhangkala iku lumrah kanggo kita minangka wong tuwa kanggo rada kuwatir nalika ndeleng bocah cilik mlayu-mlayu, tiba, utawa angel menek undhak-undhakan. Sanajan gejala kasebut ora mesthi minangka tandha saka perkara sing serius, kadhangkala ana kondisi langka ing mburine sing kudu kita waspadai. Yaiku atrofi otot balung mburi, utawa sing sacara medis diarani ' Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA)'.
Gampangane, iki SMA apa ya?
Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) iku kondisi genetik langka sing nyebabake otot sukarela, yaiku otot sing kita kontrol supaya obah, saya ringkih. Iki utamane mengaruhi sel saraf ing bagean ngisor sumsum tulang belakang.
Coba pikirake kaya ngene. Otak lan sumsum tulang belakang ngirim sinyal listrik, utawa pesen, menyang otot supaya "obah." Pesen iki digawa dening sel saraf khusus sing diarani neuron motor. Kanggo njaga kesehatan sel saraf iki, protein sing diarani "Survival Motor Neuron" (SMN) sing diasilake dening gen sing diarani SMN1 iku penting banget.
Ing wong sing duwe SMA, amarga cacat ing gen 'SMN1', protein 'SMN' ora diprodhuksi ing jumlah sing dibutuhake. Nalika protein iki ilang, sel saraf (neuron motorik) sing nggawa pesen kasebut mboko sithik mati. Banjur otot ora nampa sinyal sing dibutuhake. Otot sing ora digunakake mboko sithik susut lan dadi ringkih. Iki sing diarani atrofi otot .
Sing penting yaiku SMA ora mengaruhi kapinteran, kognisi, utawa empati bocah . Dheweke ngerti lan ngrasakake jagad sakubenge kanthi sampurna. Mung otot-otot sing ringkih.
Apa wae gejala lan jinis SMA?
Gejala-gejala SMA beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Gejala-gejala kasebut gumantung saka jumlah protein 'SMN' sing diprodhuksi ing awak. Saliyane gen utama sing diarani 'SMN1', kita uga duwe gen 'penolong' sing diarani 'SMN2'. Gen 'SMN2' iki uga ngasilake sawetara protein 'SMN'. Saya akeh salinan gen 'SMN2' sing diduweni wong, saya entheng gejalane.
SMA dipérang dadi 5 jinis utama adhedhasar umur nalika gejala katon.
| Tipe SMA | Umur wiwitan gejala | Gejala umum |
|---|---|---|
| Tipe 0 | Sadurunge lair (ing tahap janin) | Gerakan janin sing mudhun, otot sing ringkih banget nalika lair, hipotonia, kangelan ambegan, lan penyakit jantung bawaan. Iki minangka jinis sing paling langka lan paling serius. |
| Tipe 1 (Penyakit Wernig-Hoffman) | Saka lair nganti 6 sasi | Ora bisa nyekel sirah kanthi jejeg, ora bisa lungguh tanpa bantuan, anggota awak lemes, kangelan ngisep lan ngulu, nangis lemes, kangelan ambegan (dhadha awujud lonceng). |
| Tipe 2 (Penyakit Dubowitz) | Saka 3 sasi nganti 15 sasi | Bisa lungguh nganggo utawa tanpa bantuan (nanging bisa uga kasep), ora bisa ngadeg utawa mlaku tanpa bantuan, punggung mlengkung (skoliosis), lan rada kangelan ambegan. |
| Tipe 3 (Penyakit Kugelberg-Welander) | Saka 18 sasi nganti diwasa enom | Bisa mlaku, nanging kangelan mlayu, menek undhak-undhakan, kerep tiba, butuh bantuan kanggo metu saka kursi. Kursi roda bisa uga dibutuhake nalika sampeyan saya tuwa. |
| Tipe 4 | Nalika diwasa (sawise umur 30 taun) | Kabeh tonggak pertumbuhan iku normal, otot lemes entheng (utamane ing sikil), lan rasa otot kedutan. Kursi roda asring ora dibutuhake. |
Apa sing nyebabake SMA?
SMA iku kondisi genetik sing diturunake saka generasi menyang generasi. Supaya luwih tepat, iki diwarisake minangka sifat 'autosomal resesif'. Apa tegese kuwi?
Gampangane, supaya bocah bisa kena SMA, wong tuwane kudu nurunake salinan gen SMN1 sing cacat. Yen mung salah siji wong tuwa sing nurunake gen sing cacat, bocah kasebut ora bakal kena SMA. Nanging, bocah kasebut bakal dadi "pembawa" penyakit kasebut. Iki tegese bocah kasebut ora bakal duwe gejala, nanging isih bisa nularake gen sing cacat kasebut marang anak-anake ing mangsa ngarep.
Kepiye carane diagnosa penyakit kasebut kanthi akurat?
Kaya akeh negara saiki, bayi sing nembe lair kadhangkala disaring kanggo penyakit genetik kaya iki ing Sri Lanka. Nanging, kadhangkala, utamane sing duwe gejala entheng, bayi kasebut mung dideteksi mengko.
Yen sampeyan duwe uneg-uneg babagan anak sampeyan, dhokter bisa uga takon pitakonan kaya iki nalika sampeyan ketemu karo dheweke:
- Apa bayi panjenengan kasep ngliwati tonggak perkembangan kaya ngangkat sirahe lan ngguling?
- Apa angel kanggo bocah lungguh utawa ngadeg dhewe?
- Apa panjenengan ngerasa ana kangelan ambegan?
- Kapan sampeyan pisanan ngrasakake gejala kasebut?
- Apa ana wong ing kulawargamu sing tau ngalami gejala iki sadurunge?
Saliyané pitakonan-pitakonan iki, tes ing ngisor iki bisa ditindakake kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut:
- Tes genetik: Sampel getih dijupuk lan gen `SMN1` dites langsung kanggo ndeleng apa ana cacat utawa ilang. Iki minangka tes utama kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut.
- Tes getih Creatine Kinase (CK): Nalika otot dadi ringkih, enzim sing diarani CK numpuk ing getih. Yen angka kasebut dhuwur, bisa dicurigai ana kerusakan otot.
- Tes Saraf : Tes kayata Elektromiogram (EMG) mriksa kepiye saraf ngirim sinyal menyang otot.
- MRI utawa CT scan: Entuk gambar rinci babagan njero awak, utamane balung mburi lan otot.
- Biopsi Otot: Kadhangkala, potongan otot cilik dijupuk lan ditliti ing mikroskop kanggo ngonfirmasi sifat kerusakan kasebut.
Apa wae perawatan kanggo SMA?
Sepuluh nganti limalas taun kepungkur, SMA mung duwe perawatan suportif sing bisa ngontrol gejalane. Nanging, saiki, kanthi kemajuan ilmu kedokteran, ana sawetara perawatan sing efektif banget ing donya sing nargetake masalah genetik sing nyebabake SMA.
1. Perawatan Suportif
Senajan iki ora bisa nambani penyakit kasebut, nanging penting banget kanggo ningkatake kualitas urip bocah kasebut.
- Dhukungan pernapasan: Utamane ing Tipe 1 lan 2, amarga otot pernapasan dadi ringkih, masker khusus utawa, ing kasus sing parah, mesin (ventilator) kanggo mbantu pernapasan bisa uga dibutuhake.
- Nutrisi lan ngulu: Amarga otot ngulu iku ringkih, bantuan saka ahli nutrisi dibutuhake kanggo mesthekake yen bayi entuk nutrisi sing apik. Sawetara bayi bisa uga kudu diwenehi panganan liwat selang panganan.
- Gerakan lan Fisioterapi: Latihan terapi fisik bisa mbantu nglindhungi sendi lan njaga otot tetep kuwat. Yen perlu, sampeyan bisa nggunakake penyangga sikil, walker, utawa kursi roda listrik.
- Masalah punggung: Kanggo bocah sing duwe skoliosis, dhokter bisa uga nyaranake nganggo korset khusus (penyangga punggung) supaya punggung tetep lurus.
2. Terapi sing Ditargetake Gen
Iki minangka obat-obatan sing wis ngrevolusi perawatan SMA.
- Nusinersen (Spinraza): Obat iki diwenehake minangka injeksi menyang cairan tulang belakang. Cara kerjane kanthi ngrangsang gen "penolong", SMN2, sing wis dirembug sadurunge, lan nyebabake supaya ngasilake protein SMN luwih akeh. Obat iki kudu diombe saben sawetara wulan.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Iki minangka terapi gen sing diwenehake kanthi intravena sapisan. Terapi iki ngganti gen SMN1 sing cacat karo salinan gen SMN1 sing sehat. Biasane diwenehake marang bocah ing ngisor umur 2 taun.
- Risdiplam (Evrysdi): Iki minangka obat cair oral saben dina sing uga kerjane kanthi nambah produksi protein 'SMN' saka gen 'SMN2'.
Senajan perawatan iki larang banget, nanging wis kabukten bisa ningkatake tonggak perkembangan bocah kanthi signifikan (nyekel sirah, lungguh) lan ngontrol perkembangan penyakit. Sampeyan kudu ngrembug karo dokter babagan perawatan sing paling apik kanggo anak sampeyan.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- SMA iku penyakit genetik sing nglemahake otot. Nanging, ora mengaruhi kapinterane bocah .
- Keruwetan gejala beda-beda gumantung saka jinis siji lan sijine. Sawetara bocah ngalami gejala nalika lair, dene liyane ora ngalami nganti diwasa.
- Supaya bocah bisa ngalami SMA, dheweke kudu nurunake gen sing cacat saka ibu lan bapakne .
- Saiki, ana perawatan modern sing ngarahake masalah genetik sing nyebabake penyakit kasebut. Iki bisa ngontrol penyakit kasebut lan ningkatake kualitas urip.
- Ngrawat bocah sing nandhang SMA kuwi butuh gaweyan tim. Iki mbutuhake dhukungan saka tim spesialis , kalebu ahli saraf, ahli pulmonologi, ahli fisioterapi, lan ahli nutrisi.Iku penting. Kowé ora dhéwékan, lan aja wedi njaluk tulung.
- Yen sampeyan duwe uneg-uneg babagan tuwuhing utawa obahe anak sampeyan, langsung rembugan karo dokter . Saya cepet penyakit kasebut didiagnosis, saya sukses perawatan kasebut.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan