Apa tangan lan sikilmu krasa kebas? Utawa apa kowe krasa wareg sanajan wis mangan sethithik, utawa apa kowe ngrasakake weteng sing ora nyaman? Kadhangkala kita mikir iki minangka perkara normal, nanging ing mburi iki bisa uga ana penyakit sing luwih serius, nanging langka sing ora ana sing ngomong babagan iki. Dina iki kita bakal ngrembug babagan penyakit kaya ngono, sing diturunake saka generasi menyang generasi , lan sing saya parah. Yaiku penyakit sing diarani hATTR Amyloidosis.
Gampangane, apa kuwi Amiloidosis hATTR?
Jeneng lengkap iki yaiku Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Kita sebut wae hATTR . Iki minangka penyakit langka sing diturunake, tegese diturunake liwat gen.
Bayangna, ati awak kita nggawe protein khusus sing diarani transthyretin (TTR) . Ing wong sing sehat, protein iki nindakake tugase lan banjur ilang. Nanging, ing wong sing duwe penyakit hATTR, amarga mutasi ing gen, protein TTR iki diprodhuksi kanthi bentuk sing salah. Kaya dolanan sing digawe kanthi apik sing banjur rusak.
Protein sing salah lipat iki nyawiji lan mbentuk gumpalan cilik. Kita nyebut gumpalan protein iki minangka amiloid . Amiloid iki wiwit nglumpuk ing macem-macem bagean awak, utamane ing organ kaya saraf, jantung, lan ginjel. Kaya rereget sing macet ing pipa banyu, endapan protein iki wiwit ngrusak organ kasebut. Iki bisa nyebabake komplikasi serius lan malah ngancam nyawa. Nanging kabar apik yaiku saiki ana perawatan sing apik kanggo ngontrol gejala kasebut.
Dhokter panjenengan bisa uga nyebut "Amyloidosis," amarga hATTR minangka salah sawijining jinis penyakit sing diarani kaya ngono.
Apa wae gejala sing bisa kedadeyan saka penyakit hATTR?
Amarga penyakit iki mengaruhi akeh bagean awak, gejalane maneka warna. Kadhangkala gejala kasebut padha karo penyakit umum liyane, mula angel diagnosa penyakit kasebut.
Iki utamane mengaruhi sistem saraf. Nalika protein iki numpuk ing saraf sing mlaku saka otak menyang awak liyane, kita nyebut kondisi iki Polineuropati . Dadi sampeyan bisa uga ngalami kaya iki.
| Sistem sing kena pengaruh | Gejala sing bisa kedadeyan |
|---|---|
| Sistem Saraf |
|
| Jantung | |
| Sistem Pencernaan | |
| Fitur liyane |
Sing paling penting, pembesaran jantung lan detak jantung sing ora teratur sing disebabake dening penyakit iki bisa ngancam nyawa. Mulane, sampeyan kudu ati-ati banget karo gejala kasebut.
Kepiye penyakit iki bisa berkembang? Sapa sing duwe risiko?
Kaya jenenge, iki minangka penyakit turun temurun . Yen sampeyan duwe penyakit iki, iku amarga sampeyan nurunake gen sing cacat saka ibu utawa bapakmu (utawa loro-lorone).
Iki dianggep minangka penyakit langka banget ing donya. Nanging, ing sawetara negara, contone, Portugal, Jepang, lan Brasil, penyakit iki umum ditemokake. Sanajan ana sithik data spesifik babagan iki ing Sri Lanka, dipercaya manawa ana akeh pasien sing salah diagnosis amarga gejalane padha karo penyakit liyane.
Gejalane bisa katon ing umur pira wae, biasane antarane umur 30 lan 70 taun. Iki mengaruhi pria lan wanita kanthi padha.
Kepiye carane dhokter nemtokake penyakit iki?
Diagnosa penyakit iki bisa uga rada rumit amarga nduweni akeh gejala.
Takon babagan riwayat kulawarga lan gejala
Kapisan, dhokter bakal takon sampeyan lan kulawarga babagan riwayat kesehatan sampeyan.
- Apa ana ing kulawargamu sing duwe penyakit jantung utawa penebalan jantung?
- Apa sampeyan ngrasakake mati rasa utawa kobong ing anggota awak sampeyan?
- Apa sampeyan lagi lara weteng, diare, utawa sembelit?
- Apa kowe krasa pusing nalika ngadeg?
- Apa sampeyan duwe masalah penglihatan?
Tes khusus
Gumantung saka gejala sampeyan, dhokter bisa uga nyaranake sawetara tes liyane.
- Tes getih lan cipratan: Iki mbantu mriksa tingkat protein sing ora normal ing awak.
- Biopsi Jaringan: Iki minangka cara utama kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut. Biasane, sepotong jaringan cilik dijupuk saka bantalan lemak ing sangisore kulit weteng kanthi anestesi lan dikirim menyang laboratorium. Iki bisa digunakake kanggo ndeleng kanthi tepat apa protein amiloid sing wis dirembug wis disimpen.
- Tes Genetik: Sawise biopsi ngonfirmasi anané amiloid, tes DNA ditindakake kanggo nemtokake apa iku hATTR turun temurun utawa jinis amiloidosis liyane. Iki penting banget kanggo ngrancang perawatan.
- Tes liyane: Tes EKG lan Echo kanggo mriksa fungsi jantung, lan studi konduksi saraf kanggo mriksa fungsi saraf uga bisa ditindakake.
Amarga iki minangka penyakit langka, ora kabeh dokter duwe pengalaman sing akeh babagan iki. Mulane, penting banget kanggo njaluk pendapat kapindho saka spesialis liyane sawise diagnosis dikonfirmasi.
Apa wae perawatan kanggo penyakit iki?
Perawatan kanggo hATTR gumantung saka gejala lan stadium penyakit sampeyan. Ana rong tujuan utama perawatan. Sing pertama yaiku ngontrol gejala. Sing liyane yaiku ngontrol produksi protein TTR sing ora normal, sing dadi panyebab penyakit kasebut.
1. Perawatan kanggo gejala
- Yen banyu nglumpuk ing awak amarga masalah jantung utawa ginjel, diuretik digunakake kanggo mbusak cairan sing berlebihan kasebut.
- Ana uga obat kanggo masalah sistem pencernaan kaya diare lan nyeri weteng.
- Ana uga obat khusus kanggo ngontrol nyeri saraf.
2. Perawatan sing ditujokake kanggo panyebab penyakit kasebut
Iki minangka perawatan utama sing nyegah penyakit kasebut saya parah.
| Cara perawatan | Katrangan |
|---|---|
| Obat Peredam Gen | |
| Obat kaya Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Obat-obatan iki kerjane kanthi ngandhani gen sing ngasilake protein TTR ing ati supaya "mati". Iki nyuda produksi protein abnormal. Obat-obatan iki diwenehake minangka injeksi. |
| Penstabil Protein (Obat Penstabil Gen) | |
| Obat-obatan kaya ta Tafamidis, Diflunisal | Obat-obatan iki kerjane kanthi nempel ing protein TTR sing diasilake lan nyegah supaya ora ngumpul kanthi ora bener. Obat-obatan iki bisa diombe minangka pil. |
| Transplantasi Ati | |
| Bedah | Amarga protein sing rusak diprodhuksi ing ati, salah sawijining perawatan yaiku ngganti ati karo sing anyar. Nanging iki minangka operasi sing gedhe banget lan beresiko. Biasane disaranake kanggo pasien enom ing tahap awal penyakit kasebut. |
Dokter panjenengan sing bakal nemtokake perawatan endi sing paling apik kanggo panjenengan. Rembugen kanthi terbuka karo dheweke babagan kabeh pilihan iki.
Tim medis sing mbantu sampeyan
Amarga penyakit iki mengaruhi pirang-pirang organ ing awak, sampeyan butuh dhukungan saka tim dokter kanthi macem-macem spesialisasi.
- Ahli saraf: Kanggo masalah sing ana gandhengane karo saraf.
- Dokter Jantung: Kanggo ngawasi lan nambani fungsi jantung.
- Ahli nefrologi: Yen ginjel kena pengaruh.
- Ahli gastroenterologi: Kanggo masalah weteng.
- Dokter Mata: Kanggo masalah mripat.
- Konselor Genetik: Kanggo menehi pangerten babagan penyakit lan dampaké marang keturunan.
- Terapis Fisik: Kanggo mbantu ngatasi kesulitan mlaku lan njaga awak tetep kuwat.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Amiloidosis hATTR iku kondisi langka lan turun temurun.
- Yen sampeyan ngalami kahanan kaya mati rasa ing anggota awak, weteng lara terus-terusan, gejala jantung sing ora bisa diterangake, lan yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe riwayat kondisi kasebut, aja dianggep entheng.
- Diagnosis lan perawatan awal bisa mbantu nyegah penyakit kasebut saya parah.
- Amarga iki minangka penyakit sing kompleks, penting banget kanggo nggoleki bantuan saka macem-macem spesialis.
- Yen sampeyan utawa wong sing sampeyan kenal ngalami gejala kasebut, goleka saran saka dokter sing mumpuni . Aja wedi ngomong babagan iki.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan