თქვენს ოჯახში არის თუ არა რაიმე გენეტიკური დაავადება? მოდით, ზუსტად გავიგოთ „(აუტოსომურ-დომინანტური)“ და „(აუტოსომურ-რეცესიული)“ დაავადებების შესახებ!

ყველანი მშობლებისგან გარკვეულ მემკვიდრეობით ვიღებთ გარკვეულ ნივთებს, არა? ზოგჯერ თვალის ფერი, თმის ფერი, სიმაღლე... ამდაგვარი რაღაცეები. ანალოგიურად, ჩვენ შეგვიძლია წინაპრებისგან გარკვეული დაავადებები დავიმკვიდროთ. ამას გენეტიკურ მემკვიდრეობას ვუწოდებთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ამ გენების მემკვიდრეობის ორ მთავარ გზაზე, კერძოდ, „(აუტოსომურ-დომინანტურ)“ და „(აუტოსომურ-რეცესიულ)“. მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება სამეცნიერო ტერმინოლოგიად ჟღერდეს, შევეცადოთ მათი მარტივად გაგებას.

რა თვისებები გვერგო მშობლებისგან მემკვიდრეობით?

მარტივად რომ ვთქვათ, ყველაფერი, რასაც მშობლებისგან იღებთ, არის თქვენი თვალის ფერი, თმის ტექსტურა, თქვენი სიმაღლე. ეს არის ის, რასაც ჩვენ მემკვიდრეობით თვისებებს ვუწოდებთ. პროცესს, რომლითაც ამ თვისებებს ვიღებთ, მემკვიდრეობა ეწოდება.

როგორია მემკვიდრეობითობის ნიმუში „(აუტოსომურ-დომინანტური)“?

ეს არის ერთ-ერთი გზა, რომლითაც გენეტიკური ნიშან-თვისებები მშობლებიდან შვილებზე გადადის. წარმოიდგინეთ, თუ დედას ან მამას აქვს გარკვეული გენეტიკური ნიშან-თვისება და ის გადაეცემა როგორც „აუტოსომურ-დომინანტური“, მაშინ ეს ნიშან-თვისება ბავშვს მხოლოდ იმ შემთხვევაში გადაეცემა, თუ მხოლოდ ერთ მშობელს აქვს ეს შეცვლილი გენი. მნიშვნელოვანია, რომ ასეთი „აუტოსომურ-დომინანტური“ ნიშან-თვისების მქონე მშობლის თითოეულ შვილს ჰქონდეს 50%-იანი (ორიდან ერთი) შანსი, რომ ეს ნიშან-თვისება განუვითარდეს. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ან არ განუვითარდეს. ეს მონეტის აგდებას ჰგავს. გახსოვდეთ, ეს ყველაფერი ბავშვებს მხოლოდ იმ შემთხვევაში გადაეცემა, თუ მშობლების „სპერმატოზოიდში“, „კვერცხუჯრედში“ ან „დნმ-ში“ არის ცვლილებები.

მარტივად რომ ვთქვათ: „აუტოსომურ დომინანტურ“ გენში ბავშვი მემკვიდრეობით იღებს ამ თვისებას მაშინ, როდესაც მხოლოდ ერთი მშობელი იღებს „დომინანტურ“ გენს.

მაშ, როგორია „(აუტოსომურ-რეცესიული)“ მემკვიდრეობის ნიმუში?

ეს მემკვიდრეობის კიდევ ერთი ნიმუშია. თუმცა, ეს ცოტა განსხვავებულია. მშობელს, რომელსაც „აუტოსომურ-რეცესიული“ თვისება აქვს , არანაირი სიმპტომი არ აღენიშნება. ანუ, შესაძლოა, არც კი იცოდეს, რომ ეს გენი აქვს. იმისათვის, რომ ეს თვისება შვილებს გადაეცეს, ორივე მშობელი უნდა იყოს ამ თვისების შეცვლილი გენის მატარებელი. თუ ორივე მშობელი ატარებს ამ ტიპის „სუსტ“ გენს, მათ თითოეულ შვილს აქვს 25%-იანი (ოთხიდან ერთი) შანსი, რომ მემკვიდრეობით მიიღოს გენეტიკური მდგომარეობა/თვისება. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ეს მდგომარეობა, იყოს გენის მატარებელი ან იყოს სრულიად ჯანმრთელი. ამ შემთხვევაშიც, ეს ცვლილებები ბავშვებს გადაეცემა, თუ არის ცვლილებები „სპერმატოზოიდში“, „კვერცხუჯრედში“ ან „დნმ-ში“.

მარტივად რომ ვთქვათ: „აუტოსომურ-რეცესიული“ ტიპის დროს ბავშვს ეს თვისება/დაავადება მხოლოდ იმ შემთხვევაში გადაეცემა, თუ დედაც და მამაც „სუსტ“ გენს მემკვიდრეობით მიიღებენ.

რას ნიშნავს სიტყვა „აუტოსომური“?

„აუტოსომური“ ნიშნავს, რომ გენი არ არის სასქესო ქრომოსომაზე, არამედ დანომრილ ქრომოსომაზე. ადამიანებს სულ 46 ქრომოსომა აქვთ. 23-ს დედისგან და 23-ს მამისგან იღებთ, რაც 46-ს შეადგენს. აქედან ორი სასქესო ქრომოსომა არსებობს (X და Y). დანარჩენი 22 ქრომოსომა დანომრილი ქრომოსომებია. მხოლოდ ეს დანომრილი ქრომოსომები იყენებენ მემკვიდრეობის „აუტოსომურ“ ნიმუშს.

როგორ ვიღებთ მემკვიდრეობით ამ თვისებებს? რა ხდება ჩვენში?

ჩვენ ამ მახასიათებლებს დედის კვერცხუჯრედიდან და მამის სპერმიდან ვიღებთ მემკვიდრეობით. ესენი შეიცავს ჩვენს გენეტიკურ მასალას. ეს ძალიან რთული სისტემაა. მოდით განვიხილოთ მისი ძირითადი ნაწილები:

• ( დნმ ): ეს არის მთავარი მოლეკულა, რომელიც ინახავს ჩვენს გენეტიკურ ინფორმაციას.
• გენები : ესენი დნმ-ის სპეციფიკური ნაწილებია. თითოეული გენი განსაზღვრავს ჩვენს ინდივიდუალურ მახასიათებლებს.
• ქრომოსომები : ეს არის სტრუქტურები, რომლებიც შედგება დნმ-ის დიდი რაოდენობით. გენები ამ ქრომოსომებშია.

დაფიქრდით ასე: ქრომოსომები წიგნების თაროებს ჰგავს. დნმ ამ თაროებზე დადებულ წიგნებს ჰგავს. გენები კი ამ წიგნებში თავებს ჰგავს. გენის ერთ ასლს დედისგან იღებთ, მეორეს კი მამისგან. ეს გენების წყვილს ქმნის. ეს გენები თქვენს უჯრედებშია. ეს უჯრედები იყოფა და საკუთარი თავის ასლებს ქმნის, რაც მთელ თქვენს სხეულს ქმნის. როდესაც უჯრედები იყოფა, ქრომოსომები და გენები ყველა უჯრედში ერთნაირი უნდა იყოს. თუმცა, ზოგჯერ, როდესაც ეს უჯრედები იყოფა, გენეტიკური მასალის დაყოფაში შეიძლება შეცდომა იყოს. სწორედ ამას ვუწოდებთ მუტაციას. ამან შეიძლება შეცვალოს ამ უჯრედის ფუნქცია.

როგორ მოქმედებს ეს მემკვიდრეობითი თვისებები ჩვენს სხეულზე?

მემკვიდრეობით მიღებული თვისებები განსაზღვრავს თქვენს ფიზიკურ გარეგნობას, გარეგნობას და სხვებისგან გამორჩეულს. ზოგჯერ, უჯრედების დაყოფის შეცდომამ შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკური მუტაცია თქვენს დნმ-ში. ამ მუტაციებმა შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკური დაავადებები. ეს ნიშნავს, რომ უჯრედების ზრდისა და ფუნქციონირების წესი შეიძლება შეიცვალოს. თუმცა, ყველა მუტაცია არ იწვევს დაავადებებს. ზოგიერთი მუტაცია არ იწვევს დაავადებას, მაგრამ ზოგიერთმა მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული დაავადებები.

სად მდებარეობს „(დნმ)“ ჩვენს სხეულში?

დნმ თქვენი სხეულის თითქმის ყველა უჯრედშია. ის, როგორც წესი, ბირთვშია, რომელიც უჯრედის საკონტროლო ცენტრია. თქვენ ტრილიონობით უჯრედისგან შედგებით.

როგორ გამოიყურება `(დნმ)`?

თქვენი დნმ შედგება ოთხი ტიპის ფუძეებისგან: ადენინი (A), ციტოზინი (C), თიმინი (T) და გუანინი (G). ეს ფუძეები ერთმანეთთან დაკავშირებულია ფუძეების წყვილების შესაქმნელად: A T-სთან და C G-სთან. ეს ფუძეების წყვილები, შაქრის მოლეკულასთან და ფოსფატის მოლეკულასთან (ნუკლეოტიდი) ერთად, ქმნიან სპირალის ფორმის სტრუქტურას, რომელსაც ორმაგი სპირალი ეწოდება. ფუძეების წყვილები კიბის საფეხურებია, ხოლო შაქრისა და ფოსფატის მოლეკულები კიბის ორივე მხარეს მდებარე საფეხურებია. განა ეს საოცარი არ არის?

როგორ ცვლის მუტაცია დნმ-ს?

გენეტიკური მუტაცია შეიძლება მოხდეს უჯრედის გაყოფის ან ტოქსიკური ნივთიერების ზემოქმედების დროს. მუტაცია არის დნმ-ის ორმაგი სპირალის სტრუქტურის ცვლილება. ეს ნიშნავს, რომ გენი ქრომოსომაზე არ არის იქ, სადაც უნდა იყოს. მუტაციების წარმოშობის რამდენიმე ძირითადი გზა არსებობს:

• ჩანაცვლება: ერთი ნუკლეოტიდი იცვლება მეორეთი.
• ინსერცია: დნმ-ის ჯაჭვს ემატება დამატებითი ნუკლეოტიდი.
• წაშლა: ნუკლეოტიდი ამოღებულია დნმ-ის ჯაჭვიდან.

ასეთ მცირე ცვლილებასაც კი შეუძლია დიდი გავლენა მოახდინოს.

რომელია ძირითადი გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც მემკვიდრეობით „აუტოსომურ-დომინანტური“ გზით გადაეცემა?

ამ ტიპის მემკვიდრეობით რამდენიმე გენეტიკური დაავადება არსებობს. რამდენიმე მაგალითია:

• ჰანტინგტონის დაავადება
• მარფანის სინდრომი
• აქონდროპლაზია (მდგომარეობა, რომელიც იწვევს დაბლა სიმაღლეს)

რომელია ძირითადი გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება „აუტოსომურ-რეცესიული“ წესით?

ასევე არსებობს გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც ამ ტიპის მემკვიდრეობით გადაეცემა. აქ მოცემულია რამდენიმე მაგალითი:

• კისტოზური ფიბროზი
• ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია
• ტეი- საქსის დაავადება

შეიძლება ეს სახელები ცოტა უცნაურად ჟღერდეს, მაგრამ ეს ის სახელებია, რომლებსაც ექიმები იყენებენ. თუ ოდესმე გსმენიათ მსგავსი რამის შესახებ, ახლა უკვე იცით, რომ ეს გენეტიკურია.

არსებობს თუ არა ტესტები ჩვენი გენების ჯანმრთელობის შესამოწმებლად?

დიახ, გენეტიკური პრობლემების გამოსავლენად სხვადასხვა ტესტი არსებობს. გენეტიკური ტესტით შესაძლებელია თქვენს გენებში, ქრომოსომებში ან ცილებში ცვლილებების იდენტიფიცირება. ამ ტესტებს შეუძლიათ გენეტიკური მდგომარეობების გამომწვევი მუტირებული გენების აღმოჩენა. კერძოდ, ეს ტესტები ეხმარება მშობლებს, რომლებიც შვილების გაჩენას გეგმავენ, გაიგონ გენეტიკური დაავადების შვილებისთვის გადაცემის რისკი.

ნუთუ არ შეიძლება ამ გენეტიკური დაავადებების ბავშვებზე გადაცემის პრევენცია?

სინამდვილეში, ჩვენ არ შეგვიძლია ავირჩიოთ, რომელი გენები გვინდა გადავცეთ ჩვენს შვილებს. ამიტომ, შეუძლებელია გენეტიკური დაავადებების ჩვენს შვილებზე გადაცემის სრულად პრევენცია. თუმცა, თუ თქვენს ოჯახში არსებობს გენეტიკური დაავადება, შეგიძლიათ ესაუბროთ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ, რათა გაიგოთ, რამდენად დიდია მისი თქვენს შვილზე გადაცემის რისკი. ასევე შეგიძლიათ შეხვდეთ გენეტიკურ კონსულტანტს ტესტის შედეგების განსახილველად და ნებისმიერი შეშფოთების მოსაგვარებლად.

როგორ შევინარჩუნოთ ჩვენი „დნმ“-ის ჯანმრთელობა?

მიუხედავად იმისა, რომ ჩვენ არ შეგვიძლია მემკვიდრეობით მიღებული გენების შეცვლა, შეგვიძლია გავაკეთოთ რამდენიმე რამ, რაც შეამცირებს ჩვენი დნმ-ის დაზიანებას, ანუ ახალი მუტაციების წარმოქმნას.

• იკვებეთ კარგად და დაბალანსებულად. ძალიან მნიშვნელოვანია ნოყიერი საკვების მიღება.
• ივარჯიშეთ. შეინარჩუნეთ სხეულის აქტიური მოქმედება.
• არ მოწიოთ . მოწევამ შეიძლება დააზიანოს დნმ.
• შეამცირეთ მოხმარებული ალკოჰოლის რაოდენობა.
• რეგულარულად ეწვიეთ ექიმს, რათა ნებისმიერი პრობლემა ადრეულ ეტაპზევე გამოვლინდეს.

გახსოვდეთ, მიუხედავად იმისა, რომ ამ ყველაფერს შეუძლია შეამციროს ჩვენი „(დნმ-ის)“ ახალი დაზიანება, მათ არ შეუძლიათ შეცვალონ ჩვენს მიერ მემკვიდრეობით მიღებული გენები.

საბოლოო საშინაო შეტყობინება

მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენები გვაქცევს უნიკალურ ინდივიდებად. გენეტიკური დაავადებები შეიძლება მემკვიდრეობით სხვადასხვა გზით გადაეცეს. „(აუტოსომურ-დომინანტური)“ და „(აუტოსომურ-რეცესიული)“ ორი ძირითადი გზაა. თუ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ექიმთან ან გენეტიკურ კონსულტანტთან ესაუბროთ იმის შესახებ, არის თუ არა თქვენს ოჯახში გენეტიკური დაავადება. ამის შემდეგ, თქვენ შეძლებთ მკაფიოდ გაიგოთ თქვენი რისკების, შესაძლო ტესტების და შემდგომი ნაბიჯების შესახებ. იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ რაიმე შეკითხვა გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან ვიზიტის დასმა. იყავით ჯანმრთელი!

---

მემკვიდრეობა , გენები, დნმ, აუტოსომურ-დომინანტური, აუტოსომურ-რეცესიული, გენეტიკური დაავადებები, მემკვიდრეობა