შეგვიძლია თუ არა საშვილოსნოში მყოფი ბავშვის გენეტიკური პრობლემების ადრეულ ეტაპზე აღმოჩენა? მოდით ვისაუბროთ (ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება - CVS)!

თუ მომავალი დედა ხართ, ალბათ ძალიან ღელავთ მუცელში მყოფ პატარაზე, არა? ნორმალურია, დაფიქრდეთ, ჯანმრთელია თუ არა ის და აქვს თუ არა რაიმე პრობლემა. ასეთ დროს ხელმისაწვდომია სპეციალური ტესტი, რომელსაც „ქორიონული ხაოების აღება“ ან „CVS“ ტესტი ეწოდება, რომელიც ბავშვში ზოგიერთი გენეტიკური მდგომარეობის ან თანდაყოლილი დარღვევების აღმოჩენაში გვეხმარება. ამაზე უფრო დეტალურად ვისაუბროთ?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს „CVS“ ტესტი არის ტესტი, რომლის ჩატარებაც შესაძლებელია ორსულობის ძალიან ადრეულ ეტაპზე, 10-დან 13 კვირამდე პერიოდში. ის გულისხმობს პლაცენტიდან უჯრედების ძალიან მცირე ნიმუშის, „ქორიონული ხაოების“ აღებას და მათ გამოკვლევას. რადგან ეს „ქორიონული ხაოები“ განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის მიერ წარმოიქმნება, მათი გენეტიკური ინფორმაცია, როგორც წესი, იგივეა, რაც ბავშვის გენეტიკური ინფორმაცია. ამიტომ, ეს უჯრედები იგზავნება ლაბორატორიაში და ანალიზდება იმის დასადგენად, აქვს თუ არა ბავშვს რაიმე გენეტიკური დაავადება. ამან შეიძლება ბავშვის სქესის დადგენაც კი.

რატომ ტარდება ეს CVS ტესტი? ვისთვის არის ის რეკომენდებული?

ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, ყველას სჭირდება თუ არა ამ „CVS“ ტესტის ჩატარება? სინამდვილეში არა. ის პრენატალური მოვლის სავალდებულო ნაწილი არ არის. ექიმები ამ ტესტს მხოლოდ გარკვეული რისკ-ფაქტორების მქონე ადამიანებისთვის ურჩევენ, ან თუ სხვა არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგი ან ულტრაბგერითი გამოკვლევა რაიმე დარღვევას აჩვენებს. თუმცა, ამ ტესტის ჩატარების გადაწყვეტილება თქვენზეა დამოკიდებული . შეგიძლიათ, ექიმთან განიხილოთ ამ ტესტის დადებითი და უარყოფითი მხარეები და მიიღოთ გადაწყვეტილება.

ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ CVS ტესტი შემდეგ შემთხვევებში:

• თუ ადრე გყავდათ გენეტიკური დაავადების მქონე შვილი.
• თუ ბავშვის გაჩენის დროს 35 წლის ან მეტი ხართ.
• თუ წინა სკანირებამ ან სხვა ტესტმა აჩვენა, რომ ბავშვს გენეტიკური დაავადების განვითარების მომატებული რისკი აქვს.
• თუ თქვენ, თქვენს პარტნიორს ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს გაქვთ გენეტიკური დაავადება (ან გაქვთ ასეთი მდგომარეობის ისტორია).

როდის არის CVS ტესტის გამოტოვება მისაღები?

თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ, რომ არ ჩაიტაროთ ეს ტესტი. ვნახოთ, როდის იქნება ეს.

• თუ ორსულობის დროს გქონიათ ვაგინალური სისხლდენა.
• თუ გაქვთ ინფექცია, მაგალითად, სქესობრივი გზით გადამდები ინფექცია (სგგი).

რა მდგომარეობების აღმოჩენა შეიძლება CVS-ის მიერ?

რა შეიძლება ზუსტად გამოვლინდეს ამ „CVS“ ტესტით? ის ძირითადად ხელს უწყობს ზოგიერთი გენეტიკური დაავადების, განსაკუთრებით ქრომოსომებთან დაკავშირებული პრობლემების იდენტიფიცირებას. იცით თუ არა, რომ ქრომოსომები არის ის, რაც შეიცავს ბავშვის „დნმ“-ს და გენეტიკურ შემადგენლობას? ამრიგად, ამ ტესტს შეუძლია შეამოწმოს, არის თუ არა ეს ქრომოსომები ძალიან ბევრი, ძალიან ცოტა, ან არის თუ არა მნიშვნელოვანი ცვლილებები ქრომოსომების სტრუქტურაში. სწორედ ასეთი ქრომოსომული ცვლილებების გამო ხდება ზოგიერთი თანდაყოლილი დარღვევა და სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები.

რამდენიმე მაგალითის მოსაყვანად:

• დაუნის სინდრომი ან ტრისომია 21
• კისტოზური ფიბროზი
• ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია
• ტეი-საქსის დაავადება
• ტრისომია 18 ან ედვარდსის სინდრომი
• ტრისომია 13 ან პატაუს სინდრომი

არსებობს ისეთი რამ, რისი აღმოჩენაც CVS ტესტს არ შეუძლია?

დიახ, ერთი რამ უნდა გახსოვდეთ. ეს „CVS“ ტესტი ყველა თანდაყოლილ დეფექტს ვერ ავლენს. მაგალითად, ისეთი რაღაცეების აღმოჩენა, როგორიცაა „ნერვული მილის დეფექტები“, რომლებიც ბავშვის ხერხემალში ან ტვინში არსებული პრობლემებია, ამ ტესტით შეუძლებელია. გსმენიათ „(სპინა ბიფიდას)“ შესახებ? სწორედ ესენია. არსებობს სხვა ტესტებიც ასეთი მდგომარეობების გამოსავლენად, მაგალითად, „(ალფა-ფეტოპროტეინის (AFP) ტესტი)“ კარგია და „(ამნიოცენტეზი)“ კარგია.

ასევე, ბავშვის ორგანიზმში არსებული ზოგიერთი სტრუქტურული დეფექტის, როგორიცაა გულის დაავადებები, ტუჩის ან სასის ნაპრალი, აღმოჩენა ამ „CVS“ ტესტით შეუძლებელია. მათი აღმოჩენა, როგორც წესი, შესაძლებელია „ულტრაბგერითი“ სკანირებით, რომელიც, როგორც წესი, ორსულობის 18-დან 20 კვირამდე პერიოდში ტარდება.

რა ხდება CVS ტესტის ჩატარებამდე?

კარგი, ვთქვათ, გადაწყვიტეთ CVS ტესტის ჩატარება. რა ხდება მანამდე? როგორც წესი, გენეტიკურ კონსულტაციებზე გაგაგზავნიან გენეტიკურ კონსულტანტთან ან დედა-ნაყოფის მედიცინის სპეციალისტთან. ეს კონსულტანტი აგიხსნით ტესტის რისკებსა და სარგებელს. გარდა ამისა, ჩაგიტარდებათ ულტრაბგერითი გამოკვლევა იმის დასადგენად, თუ რამდენი კვირის ორსული ხართ. ეს დაგეხმარებათ CVS ტესტის ჩასატარებლად საუკეთესო დროის დადგენაში.

როგორ ტარდება CVS ტესტი? მტკივნეულია?

ბევრ ადამიანს აქვს კითხვა, მტკივნეულია თუ არა CVS ტესტი. ის დიდად მტკივნეული არ არის, მაგრამ შეიძლება მცირე დისკომფორტი იგრძნოთ. ექიმები ამ ტესტის ჩატარების ორი გზით არიან:

1. საშოს მეშვეობით (ტრანსცერვიკალური მეთოდი)

ამ შემთხვევაში, თქვენს საშოში შეჰყავთ მოწყობილობა, რომელსაც „(სპეკულუმი)“ ეწოდება. ეს არის თხელი მოწყობილობა, რომელსაც იხვის ნისკარტის ფორმა აქვს, შესაძლოა, ეს შეგენიშნათ „(პაპ ტესტის)“ ჩატარების შემთხვევაში. ის გამოიყენება საშოს კედლების ოდნავ გასაფართოებლად და ექიმი საშვილოსნოს ყელში თხელ პლასტმასის მილს შეჰყავს. შემდეგ, „(ულტრაბგერითი)“ სკანირების მეთვალყურეობის ქვეშ, მილი იგზავნება იმ ადგილას, სადაც „(პლაცენტა)“ მდებარეობს და იქიდან აღებულია „(ქორიონის ხაოების)“ უჯრედების ნიმუში.

2. მუცლის ღრუს მეშვეობით (ტრანსაბდომინალური მეთოდი)

ამ პროცედურის დროს, ულტრაბგერითი სკანირების ხელმძღვანელობით, ექიმი მუცლის ღრუს კანიდან პლაცენტაში თხელ ნემსს შეჰყავს და უჯრედების ნიმუშს იღებს. ამ ტრანსაბდომინალური პროცედურის დროს დისკომფორტის შესამცირებლად შეიძლება ადგილობრივი ანესთეზია დაგინიშნონ.

ორივე მეთოდის გამოყენებით ტესტის დასრულებას 30 წუთზე ნაკლები დრო სჭირდება.

რა ხდება CVS ტესტის შემდეგ?

CVS ტესტის შემდეგ შეგიძლიათ დაუყოვნებლივ დაბრუნდეთ სახლში. სახლში წასვლის შემდეგ უმჯობესია რამდენიმე საათით დაისვენოთ. ადამიანების უმეტესობას შეუძლია მეორე დღესვე დაუბრუნდეს ჩვეულ აქტივობებს. თუმცა, ექიმმა შეიძლება მოგთხოვოთ ორი-სამი დღის განმავლობაში თავი შეიკავოთ სექსუალური აქტივობისგან, ვარჯიშისგან ან დაძაბული აქტივობებისგან .

CVS ტესტის მეორედ ჩაბარება მჭირდება?

ზოგჯერ შეიძლება საჭირო გახდეს მეორე CVS ტესტი. ეს ძალიან იშვიათია. ეს ნიშნავს, რომ თუ პირველი ტესტით საკმარისი უჯრედები არ შეგროვდა, შესაძლოა საჭირო რაოდენობის უჯრედების მისაღებად მისი მეორედ ჩატარება დაგჭირდეთ.

ასევე, თუ ტყუპებს ელოდებით და თითოეულ ბავშვს ცალკე პლაცენტა აქვს, შეიძლება დაგჭირდეთ თითოეული ბავშვისთვის ორი CVS ტესტის ჩატარება.

რა რისკები და გვერდითი მოვლენები ახლავს თან CVS ტესტს?

ტესტის შემდეგ შეიძლება კუჭში მსუბუქი სპაზმი იგრძნოთ. ვაგინალური გამონადენიც ნორმალურია. თუ ტესტი მუცლის ღრუში ჩატარდა, შეიძლება კუჭში მსუბუქი სპაზმური ტკივილი იგრძნოთ.

CVS ტესტი ზოგადად უსაფრთხოა, თუმცა გარკვეული რისკების გარეშე არ არის . მნიშვნელოვანია, რომ ეს რისკები თქვენს ექიმთან განიხილოთ და გაიგოთ. მოდით, განვიხილოთ, რა რისკებია ეს:

• აბორტი: CVS ტესტით გამოწვეული აბორტის რისკი 100-დან 1-ზე ნაკლებია, ანუ 1%-ზე ნაკლები . ეს ძალიან დაბალი პროცენტია.
• ინფექცია: ნებისმიერი სამედიცინო პროცედურის მსგავსად, ინფექციის ძალიან მცირე შანსია.
• კიდურების დეფორმაციები: ძალიან იშვიათად, განსაკუთრებით თუ CVS ტესტი ორსულობის 10 კვირამდე ტარდება, არსებობს შანსი, რომ ბავშვი დაიბადოს კიდურის დეფორმაციით. სწორედ ამიტომ მნიშვნელოვანია ამის დროულად გაკეთება.
• სისხლდენა: მიუხედავად იმისა, რომ გარკვეული სისხლდენა ნორმალურია, იშვიათ შემთხვევებში, CVS-ის შემდეგ შეიძლება იყოს ძლიერი ვაგინალური სისხლდენა.
• ამნიონური სითხის გაჟონვა:ზოგჯერ, შეიძლება ძალიან ბევრი სანაყოფე სითხე (ბავშვის გარშემო არსებული სითხე) გაჟონოს, რამაც შეიძლება ორსულობის დროს გართულებები გამოიწვიოს.
• რეზუს სენსიბილიზაცია: ეს ხდება მაშინ, როდესაც თქვენი სისხლის ჯგუფი რეზუს-უარყოფითია, ხოლო თქვენი ნაყოფი რეზუს-დადებითი და ორივე სისხლის ჯგუფი ერთმანეთში ირევს. თუმცა, ამის მკურნალობა არსებობს.

რა სარგებელი მოაქვს CVS ტესტირებას?

ამ „CVS“ ტესტის ყველაზე დიდი უპირატესობა ის არის, რომ თქვენ შეგიძლიათ გენეტიკური ტესტების შედეგები ორსულობის ადრეულ ეტაპზე იცოდეთ. ამ ინფორმაციის წინასწარ ცოდნა საშუალებას გაძლევთ, უფრო სწრაფად მიიღოთ გადაწყვეტილებები ჯანმრთელობასთან დაკავშირებით.

მაგალითად, შეგიძლიათ წინასწარ მოემზადოთ ნებისმიერი განსაკუთრებული მზრუნველობისთვის, რომელიც შეიძლება თქვენს პატარას დაბადების შემდეგ დასჭირდეს. ან, ეს ინფორმაცია შეიძლება მნიშვნელოვანი იყოს ორსულობის გაგრძელების გადაწყვეტილების მიღებისას.

კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი უპირატესობა ის არის, რომ ეს „CVS“ ტესტი დაახლოებით 99%-ით ზუსტია . ეს ნიშნავს, რომ შეგიძლიათ ენდოთ ამ ტესტის შედეგებს.

რამდენი დრო სჭირდება CVS ტესტის შედეგების მიღებას?

ექიმი იღებს „(ქორიონული ხაოების)“ ნიმუშს და აგზავნის ლაბორატორიაში. იქ სპეციალისტები ზრდიან უჯრედებს სპეციალურ სითხეში და ამოწმებენ მათ რამდენიმე დღის განმავლობაში. როგორც წესი, საწყისი შედეგების მიღება რამდენიმე დღეში შეგიძლიათ. თუმცა, ზოგიერთი მდგომარეობის ტესტირებას ცოტა მეტი დრო სჭირდება. ამ შედეგების მიღებას შეიძლება 10 დღემდე ან ორ კვირამდე დასჭირდეს. თქვენი გენეტიკური კონსულტანტი დაგიკავშირდებათ საბოლოო შედეგებით და გესაუბრებათ მათ შესახებ. საჭიროების შემთხვევაში, მათ ასევე შეუძლიათ განიხილონ დამატებითი ტესტები, რომელთა ჩატარებაც გჭირდებათ.

რამდენად ზუსტია CVS ტესტი?

როგორც ადრე აღვნიშნე, CVS ტესტი დაახლოებით 99%-ით ზუსტია . თუმცა, ამ ტესტს არ შეუძლია გენეტიკური დაავადების სიმძიმის ზუსტად განსაზღვრა.

ასევე, ზოგჯერ ტესტის შედეგები შეიძლება პლაცენტა-სპეციფიკური იყოს. ანუ, ანომალია მხოლოდ პლაცენტაშია და არ მოქმედებს საშვილოსნოში მყოფ ნაყოფზე. ეს შემთხვევათა მხოლოდ 1%-დან 2%-მდე გვხვდება.

რა უნდა გავაკეთოთ, თუ CVS ტესტის შედეგები დადებითია?

თუ CVS ტესტის შედეგები აჩვენებს, რომ თქვენს ჯერ არ დაბადებულ ბავშვს გენეტიკური დაავადება აქვს, შეგიძლიათ ესაუბროთ თქვენს კონსულტანტს, თქვენს პარტნიორს და ექიმს, რათა გადაწყვიტოთ, რა უნდა გააკეთოთ შემდეგ. თქვენი ექიმი ან გენეტიკური კონსულტანტი დაგეხმარებათ გაიგოთ, თუ რას ნიშნავს სინამდვილეში CVS ტესტის შედეგები. ამის შემდეგ შეგიძლიათ მიიღოთ საუკეთესო გადაწყვეტილებები შემდგომი ქმედებების შესახებ.

როდის უნდა მივმართო ექიმს CVS ტესტის შემდეგ?

თუ გულ-სისხლძარღვთა სპონტანური ვეზიკის (CVS) შემდეგ მუცლის ტკივილს, სპაზმებს ან სისხლდენას განიცდით, რომელიც არ ქრება ან ძლიერდება , დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. ასევე უნდა აცნობოთ ექიმს, თუ გაქვთ შემდეგი სიმპტომებიდან რომელიმე:

• თუ გრძნობთ, რომ ამნიონური სითხე ჟონავს (შეიძლება იგრძნოთ, თითქოს ცოტა შარდი გაქვთ).
• თუ გრძნობთ, რომ გაციებული ხართ და სიცხე გაქვთ.
• თუ მუცლის ტკივილთან ერთად შეკუმშვაც გაქვთ.
• თუ სიცხე გაქვთ.

რა განსხვავებაა CVS ტესტსა და ამნიოცენტეზის ტესტს შორის?

კიდევ ერთი კითხვა, რომელსაც ბევრი ადამიანი სვამს, არის ის, თუ რა განსხვავებაა „CVS“ ტესტსა და „(ამნიოცენტეზის)“ ტესტს შორის. ორივე ეს ტესტი საშვილოსნოში მყოფი ბავშვის გენეტიკურ მდგომარეობას იკვლევს. თუმცა, მათ შორის რამდენიმე განსხვავებაა:

• როდის: ეს ორი ტესტი ორსულობის სხვადასხვა დროს ტარდება. CVS ტარდება ორსულობის ადრეულ ეტაპზე (10-დან 12 კვირამდე), ამიტომ შეგიძლიათ უფრო ადრე გაიგოთ, აქვს თუ არა თქვენს პატარას გენეტიკური დაავადება. ამნიოცენტეზი ტარდება ორსულობის დაახლოებით 16 კვირაზე.
• აღმოსაჩენი მდგომარეობები: ამნიოცენტეზით შესაძლებელია ისეთი მდგომარეობების აღმოჩენა, როგორიცაა ნერვული მილის დეფექტები (NTD) და ზურგის ტვინის ბიფიდა. CVS-ს არ შეუძლია ამ მდგომარეობების აღმოჩენა.
• აბორტის რისკი: „ამნიოცენტეზის“ ტესტის დროს აბორტის რისკი ოდნავ დაბალია, ვიდრე „CVS“ ტესტის დროს.
• Rh შეუთავსებლობა: Rh შეუთავსებლობის შემოწმება შესაძლებელია ამნიოცენტეზის საშუალებით.
• დადასტურება: ძალიან იშვიათად, CVS ტესტის შედეგების დასადასტურებლად შეიძლება ჩატარდეს ამნიოცენტეზის ტესტი.

ექიმს შეუძლია განიხილოს თქვენი რისკ-ფაქტორები და გირჩიოთ ამ ტესტებიდან ერთის, ორივეს ან არცერთის ჩატარება.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს CVS ტესტის შესახებ?

თუ ორსულად ხართ, ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• „საჭიროა თუ არა ორსულობის დროს პრენატალური ტესტის ჩატარება?“
• „ჩემს პატარას ქრომოსომული პრობლემის ან სხვა გენეტიკური პრობლემის მომატებული რისკი აქვს?“
• „ჩემთვის „CVS“ ტესტი ჯობია თუ „(ამნიოცენტეზი)“?“
• „რა არის ორსულობის შეწყვეტის რისკი, თუ ამ ტესტს ჩავიტარებ?“
• „რა საკითხების შესახებ უნდა ვიცოდე `CVS` ტესტის შემდეგ?“
• „რა შემიძლია ზუსტად ვისწავლო `CVS` ტესტის შედეგებიდან?“

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ

ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS) არის ტესტი, რომელიც ამოწმებს თქვენს ბავშვში გარკვეულ გენეტიკურ პრობლემებს. ეს არ არის სავალდებულო ტესტი . თუ გადაწყვეტთ მის ჩატარებას, ის, როგორც წესი, ტარდება ორსულობის 10-დან 13 კვირამდე პერიოდში. ტესტი უსაფრთხოა და შედეგები ზუსტია, მაგრამ არსებობს გარკვეული რისკები. CVS ტესტის შედეგები დაგეხმარებათ ჯანმრთელობის შესახებ მნიშვნელოვანი გადაწყვეტილებების მიღებაში. თუ თქვენ გაქვთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი, მიმართეთ ექიმს. ის დაგეხმარებათ გადაწყვიტოთ, არის თუ არა CVS ტესტი თქვენთვის შესაფერისი.

` CVS ტესტი, ორსულობის ტესტები, გენეტიკური დაავადებები, პლაცენტა, თანდაყოლილი დეფექტები, (ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება), (პრენატალური დიაგნოზი)