გაქვთ რაიმე უცნაური დაავადება, რომლის გაგებაც არ შეგიძლიათ? შესაძლოა, ეს იყოს ღვიძლის მწვავე პორფირია!

გრძნობთ, რომ წარმოუდგენლად გტკივათ მუცელი, ზოგჯერ გულის სიმძიმესთან და კიდურებში დაბუჟებასთან ერთად? შესაძლოა, ექიმებიც კი ვერ ხვდებიან, თუ რა არის ეს. ერთ-ერთი უცნაური, ერთი შეხედვით ერთმანეთთან დაუკავშირებელი სიმპტომი, რომელზეც დღეს ვისაუბრებთ, არის ღვიძლის მწვავე პორფირია (AHP). არ ინერვიულოთ, ეს ცოტა რთულია, მაგრამ მოდით, მარტივად გავიგოთ.

რა არის ზუსტად მწვავე ღვიძლის პორფირია (AHP)?

მარტივად რომ ვთქვათ, ჰიპერტენზიული ჰემოგლობინი ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა . ის ღვიძლში იწყება. თუმცა, ის ასევე აზიანებს თქვენს ნერვულ სისტემას , რაც სიმპტომებს მთელ სხეულში იწვევს. დაფიქრდით, არსებობს რაღაც, რასაც ჰემი ეწოდება და რომელიც ჩვენს სისხლში ჰემოგლობინის ნაწილია. ჩვენს ორგანიზმს ამ ჰემის წარმოსაქმნელად სხვადასხვა ფერმენტი სჭირდება. ჰიპერტენზიული ჰემოგლობინის მქონე ადამიანს აღენიშნება ამ ჰემის წარმოსაქმნელად საჭირო ზოგიერთი ფერმენტის დეფიციტი ან არარსებობა.

რა ხდება, როდესაც ეს ხდება? ზოგიერთი ქიმიკატი, რომელიც ჰემის წარმოებისთვის უნდა გამოეყენებინათ, რჩება. ამ ნარჩენებს პორფირინის წინამორბედებს ვუწოდებთ. როდესაც ისინი გროვდება, ისინი ორგანიზმისთვის ტოქსიკურია . ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზიის დროს ეს ტოქსინები თავდაპირველად ღვიძლში გროვდება. შემდეგ, როდესაც ისინი სისხლში მოხვდებიან და ნერვებთან ურთიერთქმედებენ, სიმპტომები იწყებს გამოვლენას. გესმით?

არსებობს AHP-ის სხვადასხვა ტიპი?

დიახ, არსებობს ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზიის ოთხი ძირითადი ტიპი. ეს ოთხი ტიპი იყოფა ზემოთ ნახსენებ ფერმენტების ტიპებად, იმის მიხედვით, თუ რომელი ფერმენტის დეფიციტია. თითოეულ ტიპს სახელი ჰქვია იმ ნაწილის მიხედვით, რომელსაც „ღვიძლის“ სახელი ჰქვია, რადგან ის ღვიძლში იწყება და იმ ნაწილის მიხედვით, რომელსაც „მწვავე“ სახელი ჰქვია, რადგან სიმპტომები უეცრად ჩნდება. ყველაზე გავრცელებული ტიპიდან ყველაზე ნაკლებად გავრცელებულამდე თანმიმდევრობით, აქ მოცემულია ტიპები:

1. მწვავე პერიოდული პორფირია (AIP): ეს ყველაზე გავრცელებულია. HMBS გენის მუტაცია იწვევს ფერმენტ ჰიდროქსიმეთილბილან სინთაზას (HMBS) (ასევე ცნობილი როგორც პორფობილინოგენ დეამინაზა (PBGD)) დეფიციტს. ეს შეიძლება იყოს ახლად წარმოქმნილი გენეტიკური მუტაცია, ან შეიძლება მემკვიდრეობით იქნას მიღებული აუტოსომურ-დომინანტური ნიშან-თვისების სახით (ანუ დაავადება შეიძლება განვითარდეს მაშინაც კი, თუ გენი მხოლოდ ერთმა მშობელმა მიიღო მემკვიდრეობით).

2. ჭრელი პორფირია (VP): PPOX გენის მუტაცია იწვევს ფერმენტ პროტოპორფირინოგენ ოქსიდაზას (PPO ან PPOX) დეფიციტს. ეს ასევე შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღოთ აუტოსომურ-დომინანტური ან აუტოსომურ-რეცესიული გზით.

3. მემკვიდრეობითი კოპროპორფირია (HCP): გენ „CPOX“-ში მუტაცია იწვევს ფერმენტ „კოპროპორფირინოგენ ოქსიდაზას“ (CPOX) დეფიციტს. ეს დაავადება ასევე შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღოთ აუტოსომურ-დომინანტური ან აუტოსომურ-რეცესიული გზით.

4. ALAD-დეფიციტური პორფირია (ALAD-დეფიციტური პორფირია - ADP):`ALAD` გენის მუტაცია იწვევს ფერმენტ `დელტა-ამინოლევულინის მჟავა დეჰიდრატაზას (ALAD) დეფიციტს. ის მემკვიდრეობით მიიღება `აუტოსომურ-რეცესიული` გზით (ანუ დაავადება შეიძლება განვითარდეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ორივე მშობელი მემკვიდრეობით მიიღებს გენს).

როგორ მოქმედებს AHP ჩემზე?

ეს გასაკვირია, რადგან ჰიპერტენზიული აშლილობა ყველას ერთნაირად არ აწუხებს. ზოგიერთ ადამიანს აქვს მისთვის დამახასიათებელი გენის მუტაცია, მაგრამ არანაირი სიმპტომი არ უვითარდება . სხვებს შეიძლება სიმპტომების „შეტევები“ მხოლოდ ერთხელ ან ორჯერ ჰქონდეთ სიცოცხლის განმავლობაში. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს ეს შეტევები ხშირად აქვს, ზოგს კი ქრონიკულად , რაც იმას ნიშნავს, რომ მათ კვლავ აქვთ სიმპტომები, რომლებიც გავლენას ახდენს მათ ყოველდღიურ ცხოვრებაზე. ზოგჯერ შეტევა შეიძლება იმდენად მძიმე იყოს, რომ შეიძლება დაგჭირდეთ საავადმყოფოს სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში გადაყვანა. შეიძლება განიცადოთ ძლიერი ნერვის ტკივილი, კანის ცვლილებები და ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული სიმპტომები.

ვის აქვს ამის მიღების ყველაზე დიდი ალბათობა?

ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზია შეიძლება ნებისმიერი რასისა და ფერის ადამიანს დაემართოს. ის შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს ერთი ან ორივე მშობლისგან, რომლებსაც აქვთ გენის მუტაცია. გასაკვირია, რომ ბევრ ადამიანს სიმპტომები არ უვითარდება . სიმპტომების განვითარებისთვის მხოლოდ გენის მუტაცია საკმარისი არ არის. ასევე უნდა არსებობდეს რამდენიმე სხვა „ტრიგერი“ .

რა არის ეს გამომწვევი ფაქტორები?

• ჰორმონალური ცვლილებები (განსაკუთრებით სქესობრივი მომწიფების, ორსულობის და მენსტრუალური ციკლის დროს)
• ზოგიერთი მედიკამენტი
• ალკოჰოლის მოხმარება
• მოწევა
• ძლიერი სტრესი
• დიეტის მკაცრი კონტროლი (განსაკუთრებით კალორიების შეზღუდვა)

ასევე აღსანიშნავია, რომ სიმპტომების მქონე პირთა 80% რეპროდუქციული ასაკის ქალები არიან .

რამდენად გავრცელებულია AHP?

დანამდვილებით თქმა ძნელია, რადგან ეს დაავადება ხშირად სათანადოდ არ არის დიაგნოზირებული. მსოფლიო მასშტაბით, ვარაუდობენ, რომ 100 000 ადამიანიდან დაახლოებით 5-ს შეიძლება ჰქონდეს ის. ზემოთ ხსენებული ტიპებიდან, „მწვავე პერიოდული პორფირია (AIP)“ არის ის ტიპი, რომელიც დაფიქსირებული შემთხვევების მხოლოდ 80%-ში გვხვდება. „ALAD-დეფიციტური პორფირია (ADP)“ ყველაზე ნაკლებად გავრცელებული ტიპია, მსოფლიოში მხოლოდ 9 შემთხვევით არის დაფიქსირებული. წარმოიდგინეთ, AHP-თან დაკავშირებული გენის მუტაციის მქონე ყოველი 10 ადამიანიდან მხოლოდ ერთს განუვითარდება სიმპტომები.

რა არის AHP-ის სიმპტომები?

ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზიის სიმპტომები ძალიან უცნაურია. პაციენტებისა და ექიმებისთვის მათი გაგება შეიძლება რთული იყოს, რადგან სიმპტომები შეიძლება მოულოდნელად გამოვლინდეს, იყოს მძიმე და ერთმანეთთან დაუკავშირებელი ჩანდეს.

აქ მოცემულია რამდენიმე ასეთი მახასიათებელი:

ნერვის ტკივილი

ეს ტკივილი შეიძლება სხეულის სხვადასხვა ნაწილში გამოვლინდეს:

• მუცლის ძლიერი ტკივილი - ეს პირველი სიმპტომია, რომელიც ადამიანების უმეტესობას ემართება.
• გულმკერდის ტკივილი
• ზურგის ტკივილი
• ტკივილი ხელებსა და ფეხებში

საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები

ნერვების დაზიანების გამო, შესაძლოა საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემებიც წარმოიშვას:

• გულისრევა და ღებინება
• საჭმლის მონელების დარღვევა
• ყაბზობა
• დიარეა

ცენტრალური ნერვული სისტემის სიმპტომები

ეს პირდაპირ კავშირშია ტვინთან და გონებასთან:

• შფოთვა
• უძილობა
• დეპრესია
• დელირიუმი
• ჰალუცინაციები - ისეთი რაღაცეების დანახვა ან მოსმენა, რაც სინამდვილეში არ არსებობს
• ეპილეფსიური სტატუსი/კრუნჩხვები („კრუნჩხვა“)

პერიფერიული ნერვული სისტემის სიმპტომები

ესენი დაკავშირებულია სხეულის სხვა ნაწილების ნერვებთან:

• კუნთების სისუსტე
• კიდურებში დაბუჟება და ჩხვლეტის შეგრძნება
• დაღლილობა
• სენსორული დაკარგვა
• კუნთების დამბლა
• სუნთქვის დამბლა - ეს ძალიან საშიშია და შეიძლება სუნთქვის გაძნელება გამოიწვიოს.

ავტონომიური ნერვული სისტემის სიმპტომები

ეს არის ის, რაც სპონტანურად ხდება, ისეთი რამ, რაზეც ჩვენ კონტროლი არ გვაქვს:

• გულის ფრიალი
• მაღალი არტერიული წნევა

კანის სიმპტომები (განსაკუთრებით „ვარიეგატული პორფირიის“ და „მემკვიდრეობითი კოპროპორფირიის“ დროს)

ამ ორი ტიპის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ კანის პრობლემები მზის ზემოქმედებისას :

• მზის სხივების მიმართ მგრძნობელობა
• ბუშტუკოვანი გამონაყარი
• კანის ფერის შეცვლა (პიგმენტაცია)
• ნაწიბურების წარმოქმნა

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ პორფირიის დროს შარდმა შეიძლება ფერი შეიცვალოს . როდესაც პორფირინის წინამორბედები, რომლებიც მე ვახსენე, თქვენს ორგანიზმში გროვდება და შარდთან ერთად გამოიყოფა, შარდმა შეიძლება მოწითალო-იისფერი შეფერილობა მიიღოს. სიტყვა „პორფირია“ ბერძნული სიტყვიდან „porphura“ მომდინარეობს, რაც „იისფერს“ ნიშნავს. ჩვენს წითელ უჯრედებში არსებული პორფირინები სისხლს წითელ შეფერილობას აძლევს.

რა არის AHP შეტევა?

ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზიის სიმპტომების მქონე ბევრი ადამიანისთვის ეს სიმპტომები პერიოდული „შეტევების“ სახით ვლინდება. ზოგიერთ ადამიანს ისინი უფრო ხშირად აღენიშნება, ზოგიერთს - ნაკლებად. ზოგიერთს ისინი უფრო მძიმედ აღენიშნება, ზოგიერთს კი - არა. როგორც წესი, ეს შეტევები რამდენიმე დღე გრძელდება, შემდეგ კი თანდათან ძლიერდება და იკლებს. თუ თქვენ გაქვთ მძიმე, საშიში სიმპტომები, საავადმყოფოში უნდა მიმართოთ. როგორც ვთქვი, ისეთი დაავადებები, როგორიცაა სუნთქვის დამბლა, რაც სუნთქვას ართულებს, არის მდგომარეობები, რომლებიც საჭიროებენ სასწრაფო სამედიცინო დახმარებას.

AHP შეტევის ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია აუხსნელი, ძლიერი მუცლის ტკივილი.ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზიის მქონე ადამიანების 90%-ზე მეტი ექიმთან ამ კუჭის ტკივილის გამო მიდის. თუმცა, რადგან კუჭის ტკივილის მრავალი მიზეზი არსებობს და რადგან არც რენტგენოგრაფიით და არც კომპიუტერული ტომოგრაფიით არ შეიძლება ამ ტკივილის მიზეზის დადგენა (რადგან ეს ნერვის ტკივილია), მისი დიაგნოზირება ძალიან რთულია. რადგან ამ კუჭის ტკივილს თან ახლავს გულისრევა, ღებინება და ყაბზობა, ექიმებმა შეიძლება იფიქრონ, რომ ეს საჭმლის მომნელებელი სისტემის დაავადებაა. თუ თქვენ ასევე გაქვთ ფსიქიკური და სენსორული პრობლემები, მათ ასევე შეიძლება იფიქრონ, რომ ეს ნევროლოგიური დაავადებაა. როდესაც ეს, ერთი შეხედვით, ერთმანეთთან დაუკავშირებელი სიმპტომები იჩენს თავს, აუცილებელია ექიმთან ვიზიტი, რომელიც კარგად იცნობს ამ საკითხს, რათა ამოიცნოს, რომ ეს შეიძლება პორფირია იყოს.

რა ქრონიკული სიმპტომები შეიძლება გამოიწვიოს ჰიპერტენზიულმა ჰიპერტენზიამ?

მსუბუქი დაავადების მქონე ადამიანებს (ფერმენტების ნაკლებობის მქონე ადამიანებს) იშვიათად აღენიშნებათ ქრონიკული სიმპტომები. მათ შეიძლება სიცოცხლეში მხოლოდ ერთი ან ორი შეტევა ჰქონდეთ. თუ ისინი დაადგენენ მათ გამომწვევ მიზეზებს, მათ შეუძლიათ მათი თავიდან აცილება. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს ხშირი შეტევები აქვს და ზოგიერთი სიმპტომი იმდენად ხშირია, რომ შეიძლება ქრონიკულად ჩაითვალოს. ასეთი სიმპტომებია:

• ტკივილი
• დაღლილობა
• გულისრევა
• ნეიროპათია ( კიდურების დაბუჟება, ტკივილი ან სისუსტე)

რა გართულებები ახლავს AHP-ს?

ცენტრალურ ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული სიმპტომები (როგორიცაა შფოთვა, ჰალუცინაციები და კრუნჩხვები) ჩვეულებრივ მხოლოდ შეტევის დროს ვლინდება. თუმცა, პერიფერიულ ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული სიმპტომები (როგორიცაა კუნთების სისუსტე და დამბლა) შეიძლება ხშირად გამოვლინდეს და მძიმე შეტევის შემდეგაც შეიძლება განვითარდეს მუდმივი დაზიანება. ამ პორფირინის წინამორბედების დაგროვებამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული ორგანოების ხანგრძლივი დაზიანება. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• ქრონიკული ჰიპერტენზია
• ქრონიკული ღვიძლის დაავადება
• ქრონიკული თირკმლის დაავადება
• პირველადი ღვიძლის კიბო
• დეპრესია და შფოთვა

რა იწვევს AHP-ს?

ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზიის (AHP) მთავარი მიზეზი გენეტიკური მუტაციებია . თუმცა, როგორც ადრე ვთქვი, სიმპტომები გენეტიკური მუტაციის არსებობისთანავე არ ვლინდება. შემთხვევათა უმეტესობაში, სიმპტომები პირველად სქესობრივი მომწიფების პერიოდში ვლინდება ჰორმონალურ ცვლილებებთან ერთად. გარდა ამისა, გარკვეული მედიკამენტები, ნარკოტიკები, ალკოჰოლის ჭარბი მოხმარება, კალორიების მკაცრი შეზღუდვა და დაავადებები, რომლებიც ორგანიზმზე დიდ სტრესს ახდენს, ასევე შეიძლება მისი გამომწვევი მიზეზი გახდეს.

ყველა ამ ტრიგერს საერთო ის აქვს, რომ ისინი ასტიმულირებენ ღვიძლის ჰემის წარმოების პროცესს. თუმცა, ჰიპერტენზიის მქონე ადამიანის ღვიძლში ჰემის წარმოების თანმდევი პროდუქტები (მაგალითად, პორფირინის წინამორბედები) სათანადოდ არ მეტაბოლიზდება, ანუ არ გამოიყენება. ამიტომ, პორფირინის ეს ნარჩენი წინამორბედები გროვდება ღვიძლში. მხოლოდ მაშინ, როდესაც ისინი გარკვეულ დონემდე გროვდებიან, იწყებენ ნერვულ სისტემაზე ზემოქმედებას და სიმპტომებს.

როგორ ხდება ჰიპერტენზიის (AHP) დიაგნოზის დასმა? (დიაგნოზი)

ჰიპერტენზიის მქონე პირებისთვისსწორი დიაგნოზის დასმა შეიძლება რთული იყოს, რადგან სიმპტომები მხოლოდ ამ მდგომარეობისთვის არ არის დამახასიათებელი და შეიძლება ერთმანეთთან დაუკავშირებლად მოგეჩვენოთ. თუმცა, ექიმმა, რომელიც კარგად იცნობს ჰიპერტენზიულ კარდიოპათიას, შეიძლება ეჭვი შეიტანოს ჰიპერტენზიულ კარდიოპათიაზე, თუ მუცლის ტკივილი ცენტრალური და პერიფერიული ნერვული სისტემის სიმპტომებთან ერთად გაწუხებთ. ამ სამი სიმპტომის კომბინაცია ჰიპერტენზიული კარდიოპათიის „კლასიკურ ტრიადად“ ითვლება.

თუ ექიმი AHP-ს ეჭვობს, მის დასადასტურებლად შეიძლება რამდენიმე ტესტი ჩაატაროს.

• შარდის ანალიზი: ეს შეიძლება სწრაფად გაკეთდეს შეტევის დროს. შარდი შეიძლება ნორმალური იყოს, როდესაც შეტევა არ გაქვთ, მაგრამ შეტევის დროს შარდში პორფირინის წინამორბედების (PBG და ALA) მომატებული დონე იქნება. ეს არ არის ტესტი, რომელიც მხოლოდ AHP-სთვის ტარდება, მაგრამ ეს არის საბაზისო ტესტი, რომელიც ექიმებს სწორი მიმართულების დადგენაში დაეხმარება.
• გენეტიკური ტესტირება: ეს არის ჰიპერტენზიის (AHP) დიაგნოზის დასმის საუკეთესო და ყველაზე ზუსტი გზა („ოქროს სტანდარტი“) . მიუხედავად იმისა, გაქვთ თუ არა სიმპტომები, მას შეუძლია დაადასტუროს, გაქვთ თუ არა გენის მუტაცია, რომელიც ასოცირდება AHP-სთან. მას ასევე შეუძლია გითხრათ, თუ რომელი ტიპის AHP გაქვთ და რამდენად მძიმეა ფერმენტის დეფიციტი. ეს გულისხმობს სისხლის ან ნერწყვის ნიმუშის აღებას. თქვენს ადგილობრივ საავადმყოფოს ასევე შეიძლება დასჭირდეს ნიმუშის გაგზავნა სპეციალიზებულ ლაბორატორიაში.

როგორ მკურნალობენ AHP-ს?

ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზიის მკურნალობა ფოკუსირებულია შეტევების პრევენციასა და კონტროლზე . შეტევის დროს შეიძლება დაგჭირდეთ ჰოსპიტალიზაცია. სიმპტომების შესამცირებლად შეიძლება დაგჭირდეთ სხვადასხვა სახის მედიკამენტები. იმ პერიოდებში, როდესაც შეტევები არ გაქვთ, შეიძლება დაგჭირდეთ სხვა მედიკამენტები სიმპტომების გამწვავებელი ტრიგერების გასაკონტროლებლად. თუ თქვენ და თქვენი ექიმი ერთად იმუშავებთ იმ ტრიგერების დასადგენად, რომლებიც ყველაზე მეტად მოქმედებს თქვენზე, თქვენი მკურნალობა უფრო ეფექტური იქნება.

მძიმე შეტევის მკურნალობა:

• ჰემინის ინექცია: მძიმე შეტევის შემთხვევაში, ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ ჰემინის ვენაში ინექცია. ეს ხელს უწყობს სისხლში პორფირინის რაოდენობის შემცირებას. ჰემინი არის ნივთიერება, რომელიც მიიღება სისხლის წითელი უჯრედებიდან და ამცირებს პორფირინის რაოდენობას თქვენს ორგანიზმში.
• ტკივილგამაყუჩებელი: მძიმე შეტევის დროს შეიძლება საჭირო გახდეს ძლიერი ტკივილგამაყუჩებლები, როგორიცაა ოპიოიდები.
• ფენოთიაზინები: ისინი გამოიყენება ძლიერი გულისრევისა და ღებინების კონტროლისთვის.
• ინტრავენური სითხეები და კვება: ისეთმა სიმპტომებმა, როგორიცაა კუჭის ტკივილი, გულისრევა, ღებინება, დიარეა და ყაბზობა, შეიძლება გამოიწვიოს ორგანიზმის კალორიებისა და წყლის დაკარგვა შეტევის დროს. ჰიპერტენზიულმა ჰიპერტენზიამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი ნივთიერებების დაკარგვა, როგორიცაა ნატრიუმი და მაგნიუმი. ამიტომ, ნახშირწყლებისა და ელექტროლიტების შემცველი სითხეების შეყვანა შესაძლებელია ინტრავენურად.
• კრუნჩხვის სამკურნალო მედიკამენტები:პაციენტების დაახლოებით 20%-ს შეიძლება დასჭირდეს ეპილეფსიის მკურნალობა შეტევის დროს.

გრძელვადიანი მკურნალობის ვარიანტები:

• პროფილაქტიკური ჰემინი: ხშირი შეტევების მქონე ადამიანებისთვის კვირაში ერთხელ ჰემინის დაბალი დოზების მიცემამ შეიძლება თავიდან აიცილოს პორფირინების დაგროვება.
• გივოსირანი (GIVLAARI®): ეს გენური თერაპიის სახეობაა. ის ამცირებს პორფირინის პრეკურსორების გამომუშავებას. ამჟამად დამტკიცებულია ყოველთვიური ინექციის სახით, რათა თავიდან იქნას აცილებული ჰიპერტენზიის სიმპტომები იმ ადამიანებში, რომლებსაც ხშირი შეტევები აქვთ.
• ჰორმონოთერაპია: თუ თქვენი ჰიპერტენზიის შეტევები გამოწვეულია მენსტრუალური ციკლით, ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ მედიკამენტები, როგორიცაა GnRH (გონადოტროპინ-რილიზინგ ჰორმონი) ანალოგები. ისინი ამცირებენ ორგანიზმში ჰორმონების ესტროგენისა და პროგესტერონის გამომუშავებას.
• მაღალი არტერიული წნევის მედიკამენტები: თუ ქრონიკული მაღალი არტერიული წნევა განვითარდება, მისი კონტროლი სპეციფიკური მედიკამენტებით იქნება საჭირო.
• ღვიძლის გადანერგვა: ადამიანებს, რომლებსაც ხშირი, სიცოცხლისთვის საშიში შეტევები აქვთ და სხვა მკურნალობაზე რეაგირება არ მოუხდენიათ, შეუძლიათ განიხილონ ღვიძლის გადანერგვა. ამან შეიძლება დაავადება სრულად განკურნოს კიდეც.

შესაძლებელია თუ არა ჰიპერტენზიის (AHP) პრევენცია?

დაავადების განვითარების პრევენცია შეუძლებელია. თუმცა, სიმპტომების გამოვლენის თავიდან აცილებაში დაგეხმარებათ ტრიგერების თავიდან აცილება . თუ შეტევა არასდროს გქონიათ, უმჯობესია თავი აარიდოთ ყველა შესაძლო ტრიგერს. თუ შეტევა გქონიათ და მისი გამომწვევი ტრიგერები დაადგინეთ, შესაძლოა საკმარისი იყოს მხოლოდ ამ კონკრეტული ტრიგერების თავიდან აცილება.

აქ მოცემულია რამდენიმე ყველაზე ხშირად ნანახი ტრიგერი:

მედიკამენტების სახეები:

• ანტიჰისტამინური საშუალებები (გაციებისა და ალერგიის სამკურნალო ზოგიერთი მედიკამენტი)
• სედატიური საშუალებები
• პერორალური კონტრაცეპტივები
• ჰორმონის ჩანაცვლებითი თერაპია

მასალის გამოყენება:

• თამბაქო („თამბაქო“)
• მარიხუანა
• ალკოჰოლი
• რეკრეაციული ნარკოტიკები

სტრესი:

• ინფექციები
• ქირურგია
• დაბალი კალორიული მიღება (განსაკუთრებით ნახშირწყლების დაბალი მიღება) („კალორიული დეპრივაცია“)
• ფსიქოლოგიური სტრესი

რა მომავალი ელით ჰიპერტენზიის მქონე ადამიანებს? (პროგნოზი)

ეს მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. ბევრ ადამიანს არასდროს უვითარდება სიმპტომები . მათ შორის, ვისაც უვითარდება, უმეტესობას სიცოცხლის განმავლობაში მხოლოდ ერთი ან რამდენიმე შეტევა აღენიშნება. მიუხედავად იმისა, რომ შეტევები შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს, ადამიანების უმეტესობა სრულად გამოჯანმრთელდება დროული სამედიცინო დახმარებით . ჰიპერტენზიის მქონე ადამიანების დაახლოებით 5%-ს აღენიშნება ხშირი ან ქრონიკული სიმპტომები. ამ ადამიანებისთვის პროფილაქტიკური მედიკამენტები ხშირად სასარგებლოა და ღვიძლის გადანერგვა შეიძლება განიხილებოდეს, როგორც უკიდურესი საშუალება.

როგორ ვიზრუნო საკუთარ თავზე, როდესაც AHP-თან ერთად ვცხოვრობ?

• მოერიდეთ გავრცელებულ გამომწვევ მიზეზებს. ალკოჰოლი, მოწევა და ნარკოტიკები უნდა იყოს თქვენი სიის სათავეში იმ პროდუქტებისა, რომლებიც უნდა აიცილოთ თავიდან. ასევე, შეგიძლიათ ექიმთან ისაუბროთ თქვენს მიერ მიღებული ზოგიერთი მედიკამენტის ალტერნატივებზე.
• იკვებეთ ჯანსაღი, დაბალანსებული საკვებით. მოერიდეთ ექსტრემალურ დიეტებს და დაბალნახშირწყლოვან დიეტებს. თუ სამედიცინო ტესტის ან ოპერაციის წინ მარხულობთ, ამის შესახებ მიმართეთ ექიმს.
• რეგულარულად ჩაიტარეთ სამედიცინო შემოწმება. მაშინაც კი, თუ სიმპტომები არ გაქვთ, ექიმი რეგულარულად შეამოწმებს თქვენს ღვიძლს, თირკმელებს და არტერიულ წნევას.

მწვავე ღვიძლის პორფირია იშვიათი დაავადებაა, ამიტომ მის შესახებ საზოგადოებაში ცნობიერება დაბალია. როდესაც შეტევა მოულოდნელად და მძიმე სიმპტომებით იწყება, ეს ძალიან დამაბნეველი და საშიშია. ზოგიერთი ადამიანი წლებს ხარჯავს იმის გარკვევაში, თუ რა სჭირს და რა შეუძლიათ გააკეთონ. თუ ეჭვობთ, რომ ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზია გაქვთ, გენეტიკური ტესტით შეიძლება ამის დადასტურება. როგორც კი გაიგებთ, ეს დიდი დახმარება იქნება შეტევების თავიდან ასაცილებლად და მათ კონტროლში.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა იცოდეთ (შეტყობინება სახლში წასაღებად)

კარგი, მოდით შევაჯამოთ რამდენიმე რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ ჩვენი საუბრის შემდეგ:

• AHP იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც იწყება ღვიძლში და აზიანებს ნერვულ სისტემას .
• ეს გამოწვეულია ჰემის წარმოქმნის პროცესში საჭირო ფერმენტების დეფიციტით , რაც იწვევს ორგანიზმში პორფირინის წინამორბედების სახელით ცნობილი ტოქსიკური ნივთიერებების დაგროვებას.
• სიმპტომები შეიძლება მრავალფეროვანი იყოს, დაწყებული დაუკავშირებელი, ძლიერი კუჭის ტკივილით, ნერვის ტკივილით, ფსიქიკური პრობლემებით, კანის პრობლემებით და შარდის ფერის შეცვლითაც კი.
• გენეტიკური მუტაციის არსებობის შემთხვევაშიც კი, სიმპტომები იშვიათად ვლინდება გამომწვევი ფაქტორების გარეშე ( მაგალითად, ჰორმონები, გარკვეული მედიკამენტები, ალკოჰოლი და სტრესი).
• დიაგნოზისთვის მნიშვნელოვანია შარდის ანალიზები და გენეტიკური ტესტირება .
• მთავარია, მკურნალობის გზით შეტევები კონტროლი და პრევენცია მოხდეს . გამოიყენება „ჰემინის“ ვაქცინა, ტკივილგამაყუჩებლები და ზოგიერთი სპეციალური მედიკამენტი. ყველაზე მძიმე შემთხვევებში, გამოსავალი ღვიძლის გადანერგვაც არის.
• თქვენ შეგიძლიათ კარგად იცხოვროთ დაავადებასთან ერთად , თუ თავიდან აიცილებთ გამომწვევ მიზეზებს, დაიცავთ ჯანსაღი ცხოვრების წესს და რეგულარულად ჩაატარებთ სამედიცინო შემოწმებებს .

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. გახსოვდეთ, თუ ამ სიმპტომებიდან რომელიმე შენიშნეთ, ნუ შეგეშინდებათ ექიმთან ვიზიტის და ამის შესახებ საუბრის.

` მწვავე ღვიძლის პორფირია, ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზია, ღვიძლი, ნერვული სისტემა, გენეტიკური დაავადებები, პორფირინები, სიმპტომები, მკურნალობა`