იცით ალპორტის სინდრომის შესახებ? მოდი, ამაზე ვისაუბროთ!

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ შარდში ცოტა სისხლი გაქვთ? ან ხანდახან გრძნობთ, რომ სმენა ოდნავ დაქვეითებული გაქვთ, ან მხედველობა ოდნავ განსხვავებული? ეს ის ფაქტორებია, რომლებსაც ზოგჯერ დიდ ყურადღებას არ ვაქცევთ ყოველდღიურ ცხოვრებაში. თუმცა, ზოგჯერ ამ მცირე სიმპტომების უკან შეიძლება იმალებოდეს მდგომარეობა, რომელიც ყურადღებას საჭიროებს, მაგალითად, ალპორტის სინდრომი . ამიტომ, დღეს ამაზე მარტივი და გასაგები ენით ვისაუბრებთ.

რა არის ალპორტის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ალპორტის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომლის დროსაც თირკმელებს არ შეუძლიათ IV ტიპის კოლაგენის ცილების ნორმალურად გამომუშავება.

დაფიქრდით, ეს „მეოთხე ტიპის კოლაგენი“ შედგება სამი კოლაგენის ჯაჭვისგან (ალფა ჯაჭვები), რომლებიც ერთმანეთზე თოკივითაა გადახლართული. ამ ჯაჭვებს ალფა 3, ალფა 4 და ალფა 5 ეწოდება. თუ თქვენი ორგანიზმი ამ ჯაჭვებიდან არცერთს არ გამოიმუშავებს, დანარჩენი ორი ვერ შეერთდება. სწორედ ამ დროს ვლინდება ალპორტის სინდრომის ყველაზე მძიმე სიმპტომები.

ზოგჯერ, თქვენს ორგანიზმში ყველა ეს ჯაჭვი ყალიბდება, მაგრამ თუ ერთ-ერთი მათგანი სწორად არ ყალიბდება, ზოგჯერ ჯაჭვები ვერ ერთიანდება, ან თუნდაც ერთიანდებოდეს, ისინი სათანადოდ არ ფუნქციონირებენ. ამ შემთხვევებში, სიმპტომები შეიძლება ოდნავ შემცირდეს.

ეს ცილა, რომელსაც „IV ტიპის კოლაგენი“ ეწოდება, ძალიან მნიშვნელოვანია თირკმელებში არსებული ფილტრაციის მემბრანებისთვის, „გორგლოვანი ბაზალური მემბრანებისთვის“ ანუ GBM-ისთვის. ეს „(GBM)“ ფილტრავს სისხლს, გამოყოფს ტოქსინებს და სხვა ნივთიერებებს, რომლებიც ორგანიზმს არ სჭირდება და ხელს უწყობს შარდის წარმოქმნას. ის ასევე ხელს უწყობს სისხლში არსებული ისეთი ნივთიერებების შენარჩუნებას, როგორიცაა სისხლის უჯრედები და ცილები, შარდში მოხვედრის ნაცვლად.

ახლა, როდესაც ეს „(GBM)“ სათანადოდ არ მუშაობს, სისხლი ან ცილა შეიძლება გაჟონოს თქვენს შარდში. დროთა განმავლობაში, თირკმელების შარდის ფილტრაციის უნარიც მცირდება. ეს ზრდის თირკმლის უკმარისობის რისკს.

თუმცა ეს მხოლოდ თირკმელებზე არ მოქმედებს. ეს „მეოთხე ტიპის კოლაგენი“ ასევე გვხვდება ყურებსა და თვალებში. ამგვარად, თირკმელების პრობლემების გარდა, ალპორტის სინდრომის მქონე ადამიანს შეიძლება მხედველობისა და სმენის პრობლემებიც ჰქონდეს.

როგორ უნდა მივიღოთ ეს მემკვიდრეობით?

ალპორტის სინდრომის სამი ძირითადი გენეტიკური ტიპი არსებობს. მოდით განვიხილოთ, თუ რას წარმოადგენენ ისინი.

X-შეკავშირებული ალპორტის სინდრომი (XLAS)

ეს თქვენს X ქრომოსომას უკავშირდება. X ქრომოსომა თქვენი ორი სასქესო ქრომოსომიდან (X და Y) ერთ-ერთია. ის შეიცავს გენს, რომელიც ალფა 5 ჯაჭვს `(COL4A5)` წარმოქმნის.

ახლა, შეხედეთ, მამაკაცს აქვს ერთი X და ერთი Y ქრომოსომა. ქალს აქვს ორი X ქრომოსომა. რადგან მამაკაცებს მხოლოდ ერთი დეფექტური X ქრომოსომა აქვთ, მათ უფრო მეტად აქვთ მძიმე სიმპტომები. რადგან ქალებს აქვთ ერთი დეფექტური X ქრომოსომა და ერთი ჯანმრთელი X ქრომოსომა, მათი სიმპტომები, როგორც წესი, უფრო მსუბუქია.

მამაკაცი თავის Y ქრომოსომას ვაჟებს გადასცემს. შესაბამისად, მათ არ შეუძლიათ „(XLAS)“-ის გადაცემა ვაჟებისთვის. თუმცა, მამაკაცი თავის X ქრომოსომას ყველა ქალიშვილს გადასცემს. შესაბამისად, მის ყველა ქალიშვილს შეიძლება განუვითარდეს ალპორტის სინდრომი.

ქალი შვილს ორი X ქრომოსომიდან ერთ-ერთს გადასცემს, მიუხედავად იმისა, ბიჭია თუ გოგო. შესაბამისად, მას 50%-იანი შანსი აქვს, რომ „(XLAS)“ ნებისმიერ შვილს გადასცეს.

ეს ალპორტის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული ტიპია, რომელიც ალპორტის სინდრომის მქონე პაციენტების 60%-დან 80%-მდე გვხვდება.

აუტოსომურ-რეცესიული ალპორტის სინდრომი (ARAS)

„აუტოსომური“ აუტოსომური გენების 23 წყვილს აღნიშნავს. „აუტოსომური რეცესიული“ კი მემკვიდრეობის ტიპს. თუ ერთ მშობელს აუტოსომურ-რეცესიული ნიშან-თვისება აქვს, ის სიმპტომებს არ გამოავლენს. იმისათვის, რომ ეს თვისება შვილებს გადაეცეს, ორივე მშობელი უნდა იყოს ამ ნიშან-თვისების მატარებელი. თუმცა, რადგან მათ სიმპტომები არ აღენიშნებათ, მათ არც კი იციან, რომ ეს თვისება აქვთ.

ალპორტის სინდრომის დროს, ალფა 3 (COL4A3) და ალფა 4 (COL4A4) ცილების კოდირების გენები მე-2 ქრომოსომაზეა განლაგებული. „რეცესიული“ ნიშნავს, რომ დაავადების განვითარებისთვის აუცილებელია გენების წყვილის ორივე გენში მუტაციები.

ამგვარად, „(ARAS)“-ის დროს მუტაცია ხდება მე-2 ქრომოსომაზე ალფა 3 ან ალფა 4 ცილების კოდირების გენებში. „(ARAS)“ სქესზე დამოკიდებული არ არის, ამიტომ მემკვიდრეობითობა და სიმპტომების სიმძიმე ყველასთვის ერთნაირია.

თუ თქვენ გაქვთ „(ARAS)“, თქვენს შვილებს აქვთ 50%-იანი შანსი, რომ გადასცენ ამ დეფექტური გენებიდან ერთ-ერთი. ეს, როგორც წესი, არ იწვევს ალპორტის სინდრომს. თუმცა, არსებობს 25%-იანი შანსი, რომ ორივე დეფექტური გენი თქვენს შვილებს გადაეცეს. თუ ეს მოხდება, თქვენს შვილს ექნება „(ARAS)“.

(ARAS) ალპორტის სინდრომის მქონე პაციენტების დაახლოებით 15%-ს შეადგენს.

აუტოსომურ-დომინანტური ალპორტის სინდრომი (ADAS)

„დომინანტური“ ნიშნავს, რომ დაავადება შეიძლება გამოწვეული იყოს გენების წყვილში მხოლოდ ერთი გენის მუტაციით. ADAS-ის დროს მუტაცია ხდება ერთ-ერთ გენში, რომელიც აკოდირებს ცილა COL4A3-ს ან COL4A4-ს მე-2 ქრომოსომაზე.

ADAS სქესზე დამოკიდებული არ არის, ამიტომ სიმპტომების მემკვიდრეობითობა და სიმძიმე ყველასთვის მსგავსია.

თუ თქვენ გაქვთ ADAS, არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ თქვენს შვილებს გადასცენ ეს დეფექტური გენი და განუვითარდეთ ADAS.

(ADAS) ალპორტის სინდრომის მქონე პაციენტების 25%-დან 35%-მდე გვხვდება.

ვის ემართება ეს? რამდენად ხშირია?

ალპორტის სინდრომი შეიძლება ნებისმიერ ადამიანს დაემართოს. ეს მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ერთი ან ორივე მშობელი მას შვილს გადასცემს. თუმცა, შემთხვევათა დაახლოებით 15%-ში ის შეიძლება განვითარდეს მაშინაც კი, თუ ორივე მშობელს არ აქვს მუტირებული გენი.

ექიმები ალპორტის სინდრომს იშვიათ დაავადებად მიიჩნევენ.მკვლევარები ამბობენ, რომ შეერთებულ შტატებში ეს 200 000-ზე ნაკლებ ადამიანს აქვს. მსოფლიო მასშტაბით, მისი გავრცელება დაახლოებით 50 000 ცოცხლად დაბადებიდან ერთს შეადგენს. თუმცა, მკვლევარები აგრძელებენ ამ საკითხის შესწავლას და აღმოაჩენენ ადამიანებს, რომლებსაც ნაკლები სიმპტომები აქვთ. ამგვარად, ალპორტის სინდრომი შესაძლოა უფრო გავრცელებული იყოს, ვიდრე ამჟამად არის ცნობილი.

როგორ იწვევს ალპორტის სინდრომი თირკმლის უკმარისობას?

თუ თქვენ გაქვთ ალპორტის სინდრომი, ზემოთ ნახსენები გლომერულური ბაზალური მემბრანები სათანადოდ არ იფილტრება. ამიტომ სისხლი და ცილები შარდში ჟონავს. არა მხოლოდ ეს, არამედ ამ მემბრანების ორივე მხარეს არსებული უჯრედები სათანადო საყრდენს ვერ იღებენ. შემდეგ ეს უჯრედები ღიზიანდება და ანთდება . ეს უჯრედები, რომლებსაც პოდოციტები ეწოდება, წარმოქმნიან გლომერულ ბაზალტის ღეროვან მასას. როდესაც მიმდებარე უჯრედები ანთებადია, ეს პოდოციტები ცდილობენ გლომერულ ბაზალტის ღეროვან მასაში მეტი IV ტიპის კოლაგენის შეტანას. როდესაც ეს ხდება, გლომერულური ბაზალური მემბრანა სქელდება და დეზორგანიზდება. სწორედ ეს იწვევს ცილის შარდში გაჟონვას (პროტეინურია).

დროთა განმავლობაში, შარდში ცილის გამოყოფის ზრდასთან ერთად, შარდის ბუშტის სქელდება და შესაძლოა ნაწიბუროვანი ქსოვილი (ფიბროზი) წარმოიქმნას. შედეგად, თირკმელები კარგავენ სისხლის გაწმენდის უნარს. ამას ქრონიკული თირკმლის დაავადება (CKD) ეწოდება. ნაწიბუროვანი ქსოვილის დაგროვებასთან ერთად, თირკმლის ფუნქცია უარესდება და საბოლოოდ თირკმელები წყვეტენ ფუნქციონირებას (თირკმლის უკმარისობა).

რა არის ალპორტის სინდრომის ძირითადი სიმპტომები?

სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს თქვენი ტიპის მიხედვით. ძირითადი სიმპტომებია:

• შარდში სისხლის არსებობა, რომლის დანახვაც შეუძლებელია (მიკროსკოპული ჰემატურია).
• შარდში ცილის არსებობა (პროტეინურია).
• ქრონიკული თირკმლის დაავადება (CKD) ან თირკმლის უკმარისობა.
• სმენის დაქვეითება.
• თვალის პრობლემები.

ალპორტის სინდრომის პირველი ნიშანი მიკროსკოპული ჰემატურიაა. ეს ნიშნავს, რომ თქვენი დეფექტური GBM იწვევს სისხლის წითელი უჯრედების შარდში გაჟონვას. ეს შეუიარაღებელი თვალით არ ჩანს, მაგრამ მხოლოდ მიკროსკოპით არის შესაძლებელი. XLAS-ის მქონე მამაკაცებს და ARAS-ის მქონე ნებისმიერ ადამიანს შეიძლება დაბადებიდანვე აღენიშნებოდეთ მიკროსკოპული ჰემატურია. XLAS-ის მქონე ბევრ ქალს დროთა განმავლობაში უვითარდება მიკროსკოპული ჰემატურია. ADAS-ის მქონე ყველას არ უვითარდება მიკროსკოპული ჰემატურია.

ქრონიკული თირკმლის დაავადება (CKD) ვითარდება, როდესაც თირკმლის ფუნქცია იწყებს დაქვეითებას. ბევრ ადამიანს ქრონიკული თირკმლის დაავადების სიმპტომები მანამ არ აღენიშნება, სანამ მათი თირკმელები უფუნქციო არ გახდება.

თირკმლის უკმარისობის სიმპტომები:

• შეშუპება (ედემა), განსაკუთრებით ხელების ან კოჭების გარშემო.
• უკიდურესი დაღლილობა.
• გულისრევა და ღებინება.
• კუნთების კრუნჩხვები.

სმენის დაქვეითება უფრო ხშირია XLAS და ARAS სინდრომის მქონე მამაკაცებში. თუმცა, ეს შეიძლება დაემართოს ალპორტის სინდრომის მქონე ნებისმიერ ადამიანს. სმენის დაქვეითება თანდათანობით ხდება. ბევრი ადამიანი ამას ვერ ამჩნევს მანამ, სანამ ძალიან გვიან არ არის. ბევრ ადამიანს უჭირს მაღალი სიხშირის ბგერების მოსმენა და ზოგიერთმა საბოლოოდ შეიძლება სმენა მთლიანად დაკარგოს. საბოლოოდ შეიძლება დაგჭირდეთ სმენის აპარატების გამოყენება. მძიმე შემთხვევებში, შეიძლება სმენა მთლიანად დაკარგოთ (სიყრუე).

ასევე არსებობს თვალებთან დაკავშირებული სხვადასხვა პრობლემა. ზოგიერთ ადამიანს უფრო მეტად აღენიშნება რქოვანას აბრაზია, რომლის შეხორცებას უფრო მეტი დრო სჭირდება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს თვალების ცრემლდენა და ტკივილი, მაგრამ, როგორც წესი, მხედველობის დაკარგვას არ იწვევს. ზოგიერთ ადამიანს პრობლემები აქვს თვალის გამჭვირვალე ნაწილთან, ბროლთან, რომელიც მხედველობის ფოკუსირებას უწყობს ხელს და საბოლოოდ შეიძლება განვითარდეს კატარაქტა.

თუ გაქვთ ალპორტის სინდრომი და სმენის ან მხედველობის პრობლემები, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

რა იწვევს ალპორტის სინდრომს?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს გამოწვეულია თქვენი კოლაგენის გენებში მუტაციებით.

ეს გადამდებია?

არა, ალპორტის სინდრომი გადამდები დაავადება არ არის. ის ერთი ადამიანიდან მეორეზე ახლო კონტაქტით არ გადადის. ეს მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა.

როგორ ამოიცნობთ ამას?

თუ გაქვთ მიკროსკოპული ჰემატურია ან ქრონიკული თირკმლის დაავადება, ექიმმა შეიძლება ალპორტის სინდრომი იეჭვოს. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ალპორტის სინდრომი, ტესტებით მისი აღმოჩენა შესაძლებელია. თუ თქვენს ოჯახში არავის აქვს, ექიმს შეუძლია დიაგნოზის დასმა თქვენი სამედიცინო ისტორიისა და დამატებითი ტესტების საფუძველზე.

ექიმი შეისწავლის თქვენს სიმპტომებს და გკითხავთ თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ. სხვადასხვა ტესტი ასევე დაგეხმარებათ ამ დიაგნოზის დასმაში. ეს ტესტები მოიცავს:

• შარდის ანალიზი: ეს ანალიზი ამოწმებს თქვენი შარდის გარეგნულ იერსახეს, ქიმიურ შემადგენლობას და მიკროსკოპულ თვისებებს. მისი დახმარებით შესაძლებელია შარდში სისხლის ან ცილის არსებობის დადგენა.
• კრეატინინის კლირენსის ტესტი ან ცისტატინ C სისხლის ანალიზი: ეს ტესტები ზომავს კრეატინინისა და ცისტატინ C-ს, სისხლში არსებული ნარჩენი პროდუქტის, დონეს. ამან შეიძლება აჩვენოს, თუ რამდენად კარგად ფილტრავენ თქვენი თირკმელები სისხლს.
• გლომერულური ფილტრაციის სავარაუდო სიჩქარე (eGFR): ეს არის მნიშვნელობა, რომელსაც ექიმი ითვლის კრეატინინის ან ცისტატინ C-ს მიხედვით. ის აფასებს, თუ რამდენად კარგად ასუფთავებენ თქვენი თირკმელები სისხლს.
• თირკმლის ბიოფსია: ექიმი იღებს თქვენი თირკმლის ქსოვილის რამდენიმე ძალიან პატარა ნაწილს და ლაბორატორიაში მიკროსკოპით ათვალიერებს მათ. ეს ნიმუშები აჩვენებს თირკმელებზე მოქმედ სხვადასხვა ნიშნებს. ალპორტის სინდრომის დროს, დეფექტური GBM-ები თხელი ჩანს, მაგრამ შეიძლება ასევე იყოს გასქელების უბნები. თუ დაავადება მძიმეა, შეიძლება გამოვლინდეს ფილტრაციის ერთეულების და საყრდენი სტრუქტურების ნაწიბურები.
• გენეტიკური ტესტირება: ამ ტესტით შესაძლებელია თქვენს კოლაგენის გენებში მუტაციების იდენტიფიცირება. ამისათვის საჭიროა სპეციალიზებულ გენეტიკურ კლინიკაში ვიზიტი. ექიმი ამას სისხლის ანალიზით ან ნერწყვის ნიმუშით გააკეთებს.
• სმენის ტესტი (აუდიოგრამა): თუ ექიმს ალპორტის სინდრომი აქვს ეჭვი, მას შეუძლია დანიშნოს სმენის ტესტი. ალპორტის სინდრომის მქონე ნებისმიერ ადამიანს უნდა ჩაუტარდეს ეს ტესტი. ეს ტესტი უნდა ჩატარდეს რამდენიმე წელიწადში ერთხელ, რათა დადგინდეს, მცირდება თუ უარესდება სმენის დაქვეითება.
• თვალის გამოკვლევა: ეს ტესტი უნდა ჩაატაროს ოფთალმოლოგმა, რომელიც სპეციალიზირებულია თვალის დაავადებების დიაგნოსტიკასა და მკურნალობაში. ისინი გასინჯავენ თქვენს მხედველობას და დააკვირდებიან თვალის ზედაპირს (რქოვანა), ბროლს და თვალის უკანა ნაწილს (ბადურა), რათა დაადგინონ, გავლენა მოახდინა თუ არა ალპორტის სინდრომმა თქვენს მხედველობაზე. მათ ასევე შეიძლება ჩაატარონ ვიზუალიზაციის ტესტი, რომელსაც ოპტიკური კოჰერენტული ტომოგრაფია (OCT) ეწოდება.

შეიძლება თუ არა ალპორტის სინდრომის განკურნება? რა მკურნალობა არსებობს?

ალპორტის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია . მკვლევარები მუშაობენ გენურ თერაპიებზე, რომლებიც ასწორებენ დეფექტურ გენებს, მაგრამ ისინი ჯერ კიდევ არ არიან წარმატებულები. მაშინაც კი, თუ წარმატებული გენური თერაპია შემუშავდება, მის შექმნამდე წლები გავა. თუმცა, არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებსაც შეუძლიათ თირკმლის ფუნქციის დაქვეითების შენელება და თირკმლის უკმარისობის გადადება.

ექიმმა შეიძლება დანიშნოს ისეთი რამ, როგორიცაა:

• ანგიოტენზინ-გარდამქმნელი ფერმენტის (აგფ) ინჰიბიტორები: ეს პრეპარატები აქვეითებენ არტერიულ წნევას, ამცირებენ შარდში ცილის დონეს და ხელს უწყობენ თირკმელების დაცვას. (XLAS)-ით დაავადებულმა მამაკაცებმა და (ARAS)-ით დაავადებულმა ნებისმიერმა ადამიანმა აგფ ინჰიბიტორების მიღება დიაგნოზის დასმის შემდეგ უნდა დაიწყონ. (XLAS)-ით ან (ADAS)-ით დაავადებულმა ქალებმა აგფ ინჰიბიტორების მიღება შარდში ცილის დანახვისთანავე ან დიაგნოზის დასმის დროს უნდა დაიწყონ.
• ანგიოტენზინ II რეცეპტორების ბლოკატორები (ARBs): ARBs აგფ ინჰიბიტორების მსგავსია და იგივე სარგებელი აქვთ.
• ნატრიუმ-გლუკოზის ტრანსპორტირებული მე-2 ტიპის (SGLT-2) ინჰიბიტორები: თუ თქვენ გაქვთ ქრონიკული თირკმლის დაავადება ან ალპორტის სინდრომი, SGLT-2 ინჰიბიტორები დაგეხმარებათ თირკმლის უკმარისობის რისკის შემცირებაში. ექიმმა შეიძლება დაამატოს ისინი თქვენს აგფ ინჰიბიტორს ან არბ-ს. ყველა SGLT-2 ინჰიბიტორი არ არის დამტკიცებული ქრონიკული თირკმლის დაავადების სამკურნალოდ. ექიმმა შეიძლება არ დაგინიშნოთ ისინი, თუ თქვენი eGFR ძალიან დაბალია.
• ნატრიუმის კონტროლირებადი დიეტა: თქვენს რაციონში მარილისა და ნატრიუმის რაოდენობის შეზღუდვა ხელს შეუწყობს არტერიული წნევის შემცირებას და თირკმელებისა და გულის ჯანმრთელობის შენარჩუნებას.

შეუძლია თუ არა თირკმლის გადანერგვას ალპორტის სინდრომის განკურნება?

კი და არა. თირკმლის გადანერგვის შემთხვევაში, თქვენ მიიღებთ თირკმელს ნორმალური „IV ტიპის კოლაგენით“ და ფილტრაციის მემბრანებით. შესაბამისად, ალპორტის სინდრომი ახალ თირკმელში აღარ განვითარდება.

თუმცა, თირკმლის გადანერგვა არ დაგვეხმარება სხვა სიმპტომების, მაგალითად, სმენის დაკარგვისა და თვალის პრობლემების დროს.

როგორ შეგვიძლია ამის პრევენცია?

ალპორტის სინდრომის პრევენცია შეუძლებელია. თუმცა, თქვენი ოჯახის ისტორიის ცოდნა დაგეხმარებათ მის ადრეულ ეტაპზე ამოცნობაში. ასევე, შეგიძლიათ თავიდან აიცილოთ მისი გადაცემა თქვენს შვილებს შორის.

ალპორტის სინდრომის ადრეული დიაგნოზი და აგფ ინჰიბიტორებით/არბ-ებით და SGLT-2 ინჰიბიტორებით მკურნალობის დაწყება თირკმლის უკმარისობის გადადების საუკეთესო გზაა.

თუ ექიმი გეტყვით, რომ შარდში სისხლი გაქვთ, კარგი იქნება, თუ ალპორტის სინდრომის დამატებითი ტესტები ჩაგიტარდებათ, განსაკუთრებით თუ სმენის პრობლემები ან თირკმლის ფუნქციის დაქვეითება გაქვთ.

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს შარდში სისხლი (ჰემატურია) აღენიშნება, ექიმმა უნდა შეამოწმოს შარდში სისხლის არსებობა და ჩაგიტაროთ სისხლის ანალიზები თირკმლის ფუნქციის შესამოწმებლად.

როგორი იქნება ჩემი სიცოცხლის ხანგრძლივობა, თუ ალპორტის სინდრომი მაქვს?

„(XLAS)“-ის მქონე მამაკაცებს და „(ARAS)“-ის მქონე ნებისმიერ ადამიანს ხშირად უვითარდებათ თირკმლის უკმარისობა და სმენის დაქვეითება 30 წლამდე.

XLAS სინდრომის მქონე ქალებს, როგორც წესი, ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვთ. შესაძლოა გქონდეთ მიკროსკოპული ჰემატურია, პროტეინურია, ქრონიკული თირკმლის დაავადება ან თირკმლის უკმარისობა და სმენის დაქვეითება. ყველა განსხვავებულად რეაგირებს. თუმცა, ქალების 16%-ს 60 წლის ასაკში თირკმლის უკმარისობა ექნება, ხოლო 20%-ს 80 წლის ასაკში.

„(ADAS)“-ის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ განსხვავებული რეაქციები და მათ შეუძლიათ ჰქონდეთ ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა. სმენის დაქვეითება და თირკმლის უკმარისობა „(ADAS)“-ის დროს ნაკლებად ხშირია.

ქრონიკული თირკმლის დაავადება (CKD) და თირკმლის უკმარისობა, როგორც წესი, ალპორტის სინდრომის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობას ამცირებს. ქრონიკული თირკმლის დაავადება ზრდის გულის დაავადებით და ინსულტით გამოწვეული სიკვდილის რისკს. თირკმლის უკმარისობა ფატალურია დიალიზის ან თირკმლის გადანერგვის გარეშე. მკურნალობის მიუხედავად, თირკმლის უკმარისობა ზრდის გულის დაავადებით, ინსულტით და ინფექციებით გამოწვეული სიკვდილის რისკს. გადანერგილი თირკმლის ფუნქციონირების მიხედვით, თირკმლის გადანერგვამ შეიძლება ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროთ.

როგორ მოვუარო საკუთარ თავს?

თუ ალპორტის სინდრომი გაქვთ, ექიმი დაგეხმარებათ საუკეთესო მკურნალობის გეგმის შემუშავებაში. ეს შეიძლება მოიცავდეს მედიკამენტებს და ცხოვრების წესის ცვლილებებს.

სამედიცინო მკურნალობა

• მიიღეთ აგფ ინჰიბიტორები, ARBs ან SGLT-2 ინჰიბიტორები ექიმის დანიშნულებისამებრ.
• მოერიდეთ ტკივილგამაყუჩებლების (არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატების - არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატების) მიღებას. მათ შეუძლიათ დააჩქარონ თირკმლის უკმარისობის მიმდინარეობა, თუ გაქვთ თირკმლის ფუნქციის დარღვევა ან ალპორტის სინდრომი.
• შეამოწმეთ თქვენი სმენა.თუ სმენის მძიმე დაქვეითება გაქვთ და ექიმი სმენის აპარატებს გირჩევთ, კარგი იდეაა მათი გამოყენება. წინააღმდეგ შემთხვევაში, შეიძლება გაგიჭირდეთ სხვებთან კომუნიკაცია, რაც თავს მარტოსულად და იზოლირებულად იგრძნობთ. იზოლაციის ამ გრძნობამ შეიძლება დეპრესიამდე მიგიყვანოთ. სმენის აპარატებს შეუძლიათ გააუმჯობესონ ურთიერთობა გარშემომყოფებთან, გააუმჯობესონ განწყობა და დაგეხმარონ დეპრესიის მართვაში ან თავიდან აცილებაში.
• იზრუნეთ თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე. გენეტიკური დაავადების ქონა შეიძლება მარტოობის მიზეზი გახდეს, ხოლო იმის გაგებამ, რომ ალპორტის სინდრომმა შეიძლება გამოიწვიოს თირკმლის უკმარისობა ან სმენის დაქვეითება, შეიძლება გაზარდოს დეპრესიის რისკი. მნიშვნელოვანია, რომ ექიმს ესაუბროთ თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობასთან დაკავშირებულ ნებისმიერ პრობლემაზე და მიიღოთ საჭირო მკურნალობა. ჰკითხეთ ექიმს, არის თუ არა დამხმარე ჯგუფები ალპორტის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის. ასეთ ადამიანებთან შეხვედრა დაგეხმარებათ თავი ნაკლებად მარტოსულად იგრძნოთ.

ცხოვრების წესის ცვლილებები

• შეამცირეთ მარილის რაოდენობა თქვენს საკვებში.
• თუ გაქვთ ქრონიკული თირკმლის დაავადება, შეიძლება დაგჭირდეთ სპეციალური დიეტის დაცვა. ეს შეიძლება მოიცავდეს ცხოველური ცილის მიღების შემცირებას, მცენარეულ დიეტაზე გადასვლას, კალიუმის მაღალი შემცველობის შემთხვევაში კალიუმის მაღალი შემცველობის მქონე საკვების მიღებისგან თავის შეკავებას და ცილის მიღების შეზღუდვას, თუ სისხლში ფოსფორის ან პარათირეოიდული ჰორმონის (PTH) მაღალი დონე გაქვთ.
• გულისთვის ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა დაგეხმარებათ გულის დაავადებების, დიაბეტის და თირკმლის უკმარისობის გამომწვევი სხვა მდგომარეობების რისკის შემცირებაში. კარგია ისეთი ვარჯიშები, როგორიცაა სწრაფი სიარული, სირბილი, ცურვა, ველოსიპედით სიარული და თოკზე ხტომა. ასევე კარგია თქვენთვის შესაფერისი ჯანსაღი წონის შენარჩუნება.
• მოერიდეთ მოწევას და სხვა თამბაქოს ნაწარმს. თუ მოწევისთვის თავის დანებებაში დახმარება გჭირდებათ, მიმართეთ ექიმს.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

მიმართეთ ექიმს, თუ შარდში სისხლი გაქვთ, სმენის ან მხედველობის დაქვეითება გაქვთ. ეს შეიძლება ალპორტის სინდრომის ნიშნები იყოს.

თუ ალპორტის სინდრომი გაქვთ, აუცილებლად გაგაგზავნეთ ექიმმა თირკმლის სპეციალისტთან (ნეფროლოგთან).

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ალპორტის სინდრომი, მიმართეთ ექიმს, რათა გაარკვიოთ, გაქვთ თუ არა თქვენც.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

თუ ფიქრობთ, რომ შესაძლოა ალპორტის სინდრომი გქონდეთ, ან თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ალპორტის სინდრომი აქვს, ექიმს შემდეგი კითხვები დაუსვით:

• იცით, როგორ ამოვიცნოთ ალპორტის სინდრომი?
• შეგიძლიათ მიმასწავლოთ სპეციალისტს, რომელმაც იცის ალპორტის სინდრომის დიაგნოზირება?
• სისხლი მაქვს შარდში?
• თირკმლის ფუნქცია ხომ არ მიქვეითდება?
• სმენის ტესტი უნდა გავიკეთო თუ თვალის გამოკვლევა?
• თირკმლის ბიოფსია უნდა გავიკეთო?
• გენეტიკური ტესტი უნდა გავიკეთო?

თუ ალპორტის სინდრომი გაქვთ, ექიმს შემდეგი კითხვები დაუსვით:

• საიდან იცი, რომ ალპორტის სინდრომი მაქვს?
• როდის შეიძლება მივმართო თირკმლის სპეციალისტს (ნეფროლოგს), რომელიც ალპორტის სინდრომის შესახებ ინფორმირებულია?
• ალპორტის სინდრომის რომელი ტიპი მაქვს?
• გადავდებ თუ არა ალპორტის სინდრომს ჩემს შვილებს?
• რა არის ჩემი `(GFR)`?
• რამდენი ცილა მაქვს შარდში?
• როდის იწყება `(აგფ ინჰიბიტორი)` ან `(არბ)` მიღება?
• მომიტანს თუ არა SGLT-2 ინჰიბიტორი სარგებელს?
• კიდევ რა მედიკამენტებს მირჩევთ?
• რა სიხშირით უნდა დავგეგმო ვიზიტები თირკმელების ჯანმრთელობის შესამოწმებლად?
• რა სიხშირით უნდა გამოვიკვლიო სმენა?
• თვალების შესამოწმებლად ოფთალმოლოგთან უნდა მივიდე?
• შეგიძლიათ ალპორტის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის დამხმარე ჯგუფების რეკომენდაცია?

ალპორტის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც აზიანებს თირკმელებში სისხლძარღვებს. თქვენს გენებში მუტაციები გავლენას ახდენს თირკმელების მუშაობაზე და ასევე შეიძლება გავლენა იქონიოს სმენასა და მხედველობაზე.

ამ დიაგნოზთან და ალპორტის სინდრომის თქვენს ცხოვრებაზე გავლენის მოხდენისას შესაძლოა სხვადასხვა ემოცია განიცადოთ. მნიშვნელოვანია, რომ საკუთარ თავს დრო და სივრცე მისცეთ, რათა გაიგოთ თქვენი მდგომარეობა და მკურნალობის ვარიანტები. თქვენი ვარიანტებისა და მოლოდინის ცოდნა დაგეხმარებათ ემოციების მართვაში. თქვენ იღებთ საბოლოო გადაწყვეტილებებს თქვენს ჯანმრთელობასთან დაკავშირებით და თქვენი ექიმი მზადაა მოგაწოდოთ ინფორმაცია და რჩევები. თუ გაქვთ რაიმე შეკითხვები, გჭირდებათ მხარდაჭერა ან რჩევა, მიმართეთ მას.

სახლში წასაღებად ყველაზე მნიშვნელოვანი გზავნილი

მიუხედავად იმისა, რომ ალპორტის სინდრომი სერიოზული, მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე გენეტიკური მდგომარეობაა, ადრეული გამოვლენა და სათანადო მართვა ადამიანებს ძირითადად ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრებაში დაეხმარება.

თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აღენიშნება ეს სიმპტომები (განსაკუთრებით სისხლი შარდში, სმენის დაქვეითება), ან თუ თქვენ თვითონ განიცდით მათ, არასდროს არის გვიან ექიმთან კონსულტაციისთვის. სწორი ანალიზებითა და მკურნალობით, თქვენ შეგიძლიათ მინიმუმამდე დაიყვანოთ თირკმლის დაზიანება და შეინარჩუნოთ ცხოვრების ხარისხი. გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ და ექიმები და თქვენი საყვარელი ადამიანები მზად არიან დაგეხმარონ.

ალპორტის სინდრომი, თირკმლის დაავადება, გენეტიკური დაავადებები, კოლაგენი, სისხლი შარდში, სმენის დაქვეითება, თვალის დაავადებები