გრძნობთ, რომ გული გიმძიმდებათ? მოდით, ვისაუბროთ ტრანსთირეტინულ ამილოიდოზზე (ATTR-CM)

ხანდახან თავბრუსხვევას გრძნობთ მცირე მანძილის გავლისასც კი? ძილის დროს სუნთქვის უკმარისობას გრძნობთ? ფეხები და კოჭები შეშუპებული გაქვთ? გული უცნაურად ან სწრაფად გიცემს? მიუხედავად იმისა, რომ ხშირად ვფიქრობთ, რომ ეს ყველაფერი ნორმალურია, რაც ასაკის მატებასთან ერთად ხდება, ზოგჯერ ამ სიმპტომების უკან შეიძლება იმალებოდეს მდგომარეობა, რომლის შესახებაც ბევრი არაფერი გვსმენია და რომელიც შეიძლება სერიოზული იყოს, თუ სათანადოდ არ არის დიაგნოზირებული. ერთ-ერთი ასეთი დაავადებაა ტრანსთირეტინული ამილოიდოზი, ანუ შემოკლებით ATTR-CM.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ტრანსთირეტინული ამილოიდოზი (ATTR-CM)?

ეს ცოტა რთული სახელია, ამიტომ მოდით, სიტყვა-სიტყვით განვიხილოთ. შემდეგ მას ძალიან ადვილად გაიგებთ.

• ტრანსთირეტინი (TTR): ეს ჩვენს ორგანიზმში არსებული ცილის სახეობაა . მას ჩვენი ღვიძლი გამოიმუშავებს. მისი მთავარი ფუნქციაა A ვიტამინისა და ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონის, თიროქსინის, სისხლით ორგანიზმის საჭირო ადგილებში გადატანა. ის კურიერის მსგავსად, რომელიც ამანათებს ატარებს.

• ამილოიდოზი: ეს არის შემთხვევა, როდესაც ცილის გარკვეული ტიპი, როგორც ზემოთ აღინიშნა , არასწორად იკეცება, ერთმანეთში იკრავს და წარმოქმნის ფიბრილებს, რომლებიც ძაფის პატარა ბურთულებს ჰგავს და ჩვენს ორგანოებში გროვდება. ამ გზით გროვდება, ამ ორგანოების ნორმალური ფუნქციონირება ირღვევა.

• კარდიომიოპათია (CM): ეს ეხება გულის კუნთის დაავადებას .

ახლა, ამ ყველაფრის ერთად შესაჯამებლად, ტრანსთირეტინული ამილოიდოზი (ATTR-CM) არის დაავადება, რომლის დროსაც ცილა TTR, რომელსაც ჩვენი ღვიძლი გამოყოფს, არასწორად იკეცება და ერთმანეთში იკრავს, განსაკუთრებით გულის კუნთში, რაც იწვევს გულის კუნთის გასქელებას და გამაგრებას, რაც მას სისხლის სწორად გადატუმბვის შეუძლებლობას ხდის.

ამ დაავადების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს.

ATTR-CM დაავადება შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად ტიპად.

1. ოჯახური ან მემკვიდრეობითი ATTR-CM:

ეს გამოწვეულია ჩვენს გენებში მუტაციით. ეს ნიშნავს, რომ შესაძლოა ამ დაავადების გენი დედისგან, მამისგან ან ოჯახის რომელიმე წევრისგან გვერგო. ამ ტიპის დროს ცილის გროვები შეიძლება დაგროვდეს არა მხოლოდ გულში, არამედ ისეთ ადგილებშიც, როგორიცაა ნერვული სისტემა და თირკმელები.

2.ველური ტიპის ATTR-CM:

ამ ტიპის ზუსტი გამომწვევი მიზეზი ჯერ კიდევ არ არის დადგენილი. ის მემკვიდრეობითი არ არის. ეს ტიპი ყველაზე ხშირად 65 წელს გადაცილებულ მამაკაცებში გვხვდება. ის ძირითადად გულსა და ნერვულ სისტემას აზიანებს.

რა სიმპტომებია? როგორ ამოვიცნოთ ეს?

ამ დაავადების სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგჯერ, „ველური ტიპის“ ტიპის მქონე ადამიანებს ადრეულ სტადიაზე საერთოდ არ აღენიშნებათ რაიმე სიმპტომი. მაშინაც კი, თუ სიმპტომები გამოჩნდება, ისინი ძალიან ჰგავს გულის უკმარისობის გავრცელებულ მდგომარეობას, ამიტომ ზოგჯერ ამ დაავადების დიაგნოზის დასმა შეიძლება რთული იყოს.

ეს არის ხშირად შესამჩნევი სიმპტომები.

სხვა გართულებები, რომლებიც შეიძლება წარმოიშვას ამ დაავადების გამო

ეს ცილა არა მხოლოდ გულში გროვდება. მას ასევე შეუძლია სხვა პრობლემების გამოწვევა ნერვულ სისტემასა და სხვა ქსოვილებში დაგროვებით.

• მაჯის გვირაბის სინდრომი: ეს არის მდგომარეობა, როდესაც მაჯაში გამავალი ნერვი კომპრესიულია. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს ეს მდგომარეობა შეიძლება ორივე ხელში განუვითარდეთ. სიმპტომები მოიცავს თითების დაბუჟებას და ტკივილს.
• პერიფერიული ნეიროპათია: ეს იწვევს კიდურების ნერვების დაზიანებას. შედეგად, შეიძლება განიცადოთ დაბუჟება, ჩხვლეტის შეგრძნება და ტკივილი კიდურებში.
• ხერხემლის სტენოზი: ხერხემლის არხის შევიწროება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ზურგის და ფეხის ტკივილი.
• მყესის გახეთქვა: მყესის სპონტანური გახეთქვა მკლავში ან ფეხში.

როგორ ახდენს ექიმი ამ დაავადების ზუსტად დიაგნოზს?

რადგან ამ დაავადების სიმპტომები გულის საერთო დაავადებების მსგავსია, ზუსტი დიაგნოზის დასადგენად საჭიროა რამდენიმე სპეციალური ტესტის ჩატარება.

• ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ): გულის ელექტრული აქტივობის შესწავლა.
• ექოკარდიოგრამა: ეს არის გულის სკანირება. მისი საშუალებით შესაძლებელია გულის კუნთის სისქისა და ფუნქციის მონიტორინგი.
• გულის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია: ეს გულის კიდევ ერთი სიღრმისეული სკანირებაა.
• ძვლის სცინტიგრაფია (ძვლის სკანირება): ეს ძალიან განსაკუთრებული ტესტია. ამ სკანირებით, რომელიც ჩვეულებრივ ძვლების გამოსაკვლევად ტარდება, შესაძლებელია დადგინდეს, გულში ამილოიდური ცილის დეპონირებაა თუ არა.
• სისხლის ანალიზები: გენეტიკური ტესტის ჩატარება შესაძლებელია იმის დასადგენად, არის თუ არა რაიმე ცვლილება TTR გენში.
• გულის ბიოფსია: ზოგჯერ, დაავადების დასადასტურებლად საჭიროა გულის კუნთის ძალიან მცირე ნაწილის აღება და გამოკვლევა.

არსებობს თუ არა რაიმე მკურნალობა? შესაძლებელია თუ არა ამის სრულად განკურნება?

ამჟამად, ATTR-CM-ის განკურნება არ არსებობს და არ არსებობს გულში უკვე წარმოქმნილი ცილის გროვების მოცილების საშუალება.

მაგრამ არ ინერვიულოთ. ამჟამად არსებობს ძალიან ეფექტური მედიკამენტები, რომლებსაც შეუძლიათ ამ დაავადების კონტროლი, ანუ ახალი ცილოვანი გროვების წარმოქმნისა და დეპონირების შეჩერება ან შენელება. ამ მედიკამენტებს შეუძლიათ დაავადების გაუარესების თავიდან აცილება.

• TTR ცილის სტაბილიზატორები: Tafamidis-ის (Vyndaqel®, Vyndamax®) მსგავსი პრეპარატები უკავშირდება TTR ცილას და ხელს უშლის მის არასწორად დაკეცვას.
• TTR ჩამხშობები: ისეთი პრეპარატები, როგორიცაა პატისირანი (Onpattro®) და ინოტერსენი (Tegsedi®), ამცირებენ ღვიძლის მიერ ამ დეფექტური ცილის გამომუშავებას.

ამ მედიკამენტების გარდა, შესაძლოა, სიმპტომების კონტროლისთვისაც დაგენიშნოთ მკურნალობა. მაგალითად:

• გულის დაავადებების კონტროლისთვის განკუთვნილი მედიკამენტები.
• გულის რიტმის დარღვევების სამკურნალო მედიკამენტები.
• სითხის შეკავების სამკურნალო მედიკამენტები.

ძალიან იშვიათად, დაავადების ძალიან მძიმე შემთხვევებში, შეიძლება საჭირო გახდეს ღვიძლის, თირკმლის ან გულის გადანერგვის მსგავსი ოპერაციების ჩატარება.