Skip to main content

მოდით, გავეცნოთ ტრანსთირეტინული ამილოიდოზის (ATTR-CM) შესახებ, რომელიც გულზე ფარულად მოქმედებს.

მოდით, გავეცნოთ ტრანსთირეტინული ამილოიდოზის (ATTR-CM) შესახებ, რომელიც გულზე ფარულად მოქმედებს.

ხანდახან გრძნობთ, რომ თქვენს გულში რაღაც უცნაური ან განსხვავებულია? შესაძლოა ეს დიდი პრობლემა არ იყოს, მაგრამ სათანადოდ არ აღმოჩენის შემთხვევაში, შეიძლება გარკვეულ პრობლემად იქცეს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ გულის დაავადებაზე, რომელიც ცოტა რთულია, მაგრამ ყველასთვის მნიშვნელოვანია იცოდეს. ეს არის ტრანსთირეტინული ამილოიდოზი, ან როგორც ექიმები უწოდებენ, „(ATTR-CM)“.

რა არის ტრანსთირეტინული ამილოიდოზი (ATTR-CM)?

მარტივად რომ ვთქვათ, „(ATTR-CM)“ არის მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს გულზე და რაც ჩვენს ორგანიზმში არსებულ ცილასთანაა დაკავშირებული. მოდით, ცოტა უფრო დეტალურად ავხსნათ ეს, კარგი?

რა არის ტრანსთირეტინი (TTR)?

ტრანსთირეტინი, ანუ „(TTR)“, არის სპეციალური ცილა, რომელიც გვხვდება ჩვენს სისხლში და ძირითადად გამომუშავდება ღვიძლის მიერ. ის მოქმედებს როგორც კურიერის სერვისი ჩვენს ორგანიზმში. სწორედ ეს „(TTR)“ ცილა გადააქვს A ვიტამინს (ასევე ცნობილი როგორც რეტინოლი) და ფარისებრი ჯირკვლის მიერ გამომუშავებულ ჰორმონ თიროქსინს სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, სადაც ისინი საჭიროა.

რა არის ამილოიდოზი?

ამილოიდოზი ჩვენი სხეულის სხვადასხვა ორგანოში ანომალიური ფორმის ცილების დაგროვებაა. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც სახლში უსარგებლო ნივთების გროვა. როდესაც ცილები ამ გზით გროვდება გულში, ამას გულის ამილოიდოზს ვუწოდებთ.

ეს ანომალიური ცილები, ძაფის პატარა ბურთულების მსგავსად, ქმნიან ბოჭკოვან სტრუქტურებს, რომლებსაც „ფიბრილებს“ უწოდებენ . ეს „ფიბრილები“ ​​გულში ხვდება, განსაკუთრებით მარცხენა პარკუჭში, მთავარ კამერაში, რომელიც სისხლს მთელ სხეულში გადატუმბავს. ეს იწვევს გულის თანდათანობით გასქელებას და გამაგრებას. რბილი რეზინის ბურთის ნაცვლად, ის მყარ, კლდოვან ბურთს დაემსგავსება. ეს ართულებს გულის სწორად შეკუმშვას და სისხლის გადატუმბვას.

რა არის კარდიომიოპათია (CM)?

როდესაც გული უფრო და უფრო მეტად იჭიმება, გულის კუნთი ავადდება. მედიცინაში ამას კარდიომიოპათიას (CM) ვუწოდებთ. მარტივად რომ ვთქვათ, გულის კუნთი სუსტდება. ეს იწვევს იმას, რომ გული ვეღარ ახერხებს ორგანიზმში საკმარისი სისხლის მიწოდებას. ეს ხშირად იწვევს სერიოზულ მდგომარეობას, რომელსაც გულის უკმარისობა ეწოდება.

გახსოვდეთ, რომ ამ მდგომარეობის გარდა, რომელსაც „(ATTR-CM)“ ეწოდება, არსებობს ამილოიდოზის კიდევ ერთი სახეობა, რომელსაც იწვევს სხვა ცილა, რომელსაც „(მსუბუქი ჯაჭვი)“ ეწოდება. მას „(AL) ამილოიდოზი“ ეწოდება. ეს დაავადება განსხვავდება იმ „(ATTR-CM)-ისგან, რომელზეც დღეს ვსაუბრობთ.

ეს მდგომარეობა (ATTR-CM) ასევე ცნობილია რამდენიმე სხვა სახელით. მაგალითად, ექიმებისგან ან სხვაგან შეიძლება მოისმინოთ მისი კარდიული ამილოიდოზი, ამილოიდოზი ATTR ან ტრანსთირეტინით გამოწვეული კარდიული ამილოიდოზი.

რა არის `(ATTR-CM)`-ის ძირითადი ტიპები?

ამ „(ATTR-CM)“ დაავადების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს.

1.ოჯახური/მემკვიდრეობითი ATTR-CM:

ეს ერთ-ერთი ტიპია. მარტივად რომ ვთქვათ, ის თაობიდან თაობას გადაეცემა . ეს ტიპი გამოწვეულია ჩვენს გენებში ცვლილებით, გენის მუტაციით. ჩვენ ამას ოჯახურ ან მემკვიდრეობით ATTR-CM-ს ვუწოდებთ. ამ მდგომარეობაში, პათოლოგიური ცილა შეიძლება დაილექოს არა მხოლოდ გულში, არამედ ნერვულ სისტემაში და ზოგჯერ თირკმელებშიც. მსოფლიოში სხვადასხვა ეთნიკურ ჯგუფში არსებობს სხვადასხვა გენური მუტაციები, რომლებიც ამაზე გავლენას ახდენს.

2. ველური ტიპის ATTR-CM:

მეორე ტიპია ველური ტიპის ATTR-CM. ამის კონკრეტული გენეტიკური მიზეზი არ არის ნაპოვნი . ის სპონტანურად, რაიმე აშკარა მიზეზის გარეშე ვითარდება. ეს ტიპი ასევე ძირითადად გულსა და ნერვულ სისტემაზე მოქმედებს.

რამდენად გავრცელებულია ეს `(ATTR-CM)` დაავადება?

სიმართლე გითხრათ, სამედიცინო ექსპერტებსაც კი არ შეუძლიათ ზუსტად თქვან, რამდენ ადამიანს აქვს ეს „(ATTR-CM)“ დაავადება. თუმცა, ითვლება, რომ ეს დაავადება შესაძლოა საზოგადოებაში უფრო გავრცელებული იყოს, ვიდრე ამჟამად ფიქრობენ . ბევრ შემთხვევაში, ეს დაავადება სათანადოდ არ არის დიაგნოზირებული, ანუ ის „არასაკმარისად არის დიაგნოზირებული“.

გენეტიკურმა ვარიანტმა შესაძლოა ზოგიერთ ეთნიკურ ჯგუფზე უფრო მეტად იმოქმედოს, ვიდრე სხვებზე. მაგალითად, ეს გენეტიკური მუტაცია უფრო ხშირად შეინიშნება შეერთებულ შტატებში შავკანიან მოსახლეობაში. თუმცა, მნიშვნელოვანია , რომ დაავადება ყველას არ განუვითარდება, ვისაც მუტაცია აქვს.

რა არის `(ATTR-CM)`-ის გამომწვევი მიზეზები?

ოჯახური ATTR-CM-ის ძირითადი მიზეზი არის დეფექტი, ან ცვლილება იმ გენში, რომელიც წარმოქმნის ცილა TTR-ს, რაზეც ადრე ვისაუბრეთ. ძალიან იშვიათად, ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს ეს გენური ცვლილება პირველად ისე, რომ ოჯახის რომელიმე წევრს ადრე არ ჰქონია ეს მდგომარეობა. ამას de novo მუტაცია ეწოდება.

ექიმებმა ჯერ კიდევ არ იციან ზუსტად, რა იწვევს ველური ტიპის ATTR-CM-ს. თუმცა, ის ყველაზე ხშირად 65 წელს გადაცილებულ მამაკაცებშია გავრცელებული. ამიტომ, ითვლება, რომ დაბერება და, გარკვეულწილად, სქესი შეიძლება რისკ-ფაქტორები იყოს.

რაც არ უნდა იყოს მიზეზი, საბოლოოდ ჩვენი სხეული იწყებს არანორმალური, არარეგულარული „(TTR)“ ცილების გამომუშავებას. ეს არანორმალური ცილები ადვილად იშლება, ერთმანეთში იხლართება და „არასწორად“ იკეცება. ასე იკეცება ისინი და ქმნის პატარა გროვებს, რომლებსაც „ამილოიდური ფიბრილები“ ​​ეწოდება. ეს ცილები სისხლის მეშვეობით მთელ სხეულში მოძრაობენ და სხვადასხვა ორგანოებში, მაგალითად გულსა და ნერვებში, გროვდებიან. დროთა განმავლობაში, ეს ორგანოები იწყებენ დაზიანებას.

რა არის „(ATTR-CM)“ დაავადების სიმპტომები?

ამ „(ATTR-CM)“ დაავადების სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ასევე, სიმპტომები განსხვავდება დაავადების ტიპის მიხედვით.

  • ველური ტიპის ATTR-CM-ის მქონე ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება არანაირი სიმპტომი არ აღენიშნებოდეს.თუ სიმპტომები მაინც გამოვლინდა, ისინი, როგორც წესი, 65 წლის შემდეგ იწყებენ გამოვლენას.
  • ოჯახური ATTR-CM სიმპტომები, როგორც წესი, პირველად 50 წლის შემდეგ ვლინდება. თუმცა, ზოგჯერ სიმპტომები შეიძლება უფრო ადრე, 20 წლის ასაკში, ან თუნდაც გაცილებით გვიან, 80 წლის ასაკში დაიწყოს.

ხშირად, ეს „(ATTR-CM)“ სიმპტომები ძალიან ჰგავს „(გულის უკმარისობის)“ სიმპტომებს. დაფიქრდით, ბოლო დროს გქონიათ თუ არა ეს შეგრძნებები:

  • ქოშინი: ქოშინის შეგრძნება, განსაკუთრებით საწოლში წოლის დროს ან თუნდაც მცირე ფიზიკური აქტივობის დროს, მაგალითად, მოკლე მანძილის გავლა.
  • სისავსისა და შებერილობის შეგრძნება.
  • დაბნეული , უჭირს მკაფიოდ აზროვნება.
  • ხველა, ქორის შეგრძნება (განსაკუთრებით წოლის დროს).
  • ფეხების, კოჭების და ტერფების შეშუპება (შეშუპება) (თითქოს წყლით იყოს სავსე).
  • არითმია არის არარეგულარული გულისცემა, რომელსაც ზოგჯერ გულისცემის აჩქარებას უწოდებენ, განსაკუთრებით მდგომარეობას, რომელსაც წინაგულების ფიბრილაცია ეწოდება.
  • გულის ფრიალი არის გულის ძალიან სწრაფად ცემის შეგრძნება, რაც იმას ნიშნავს, რომ გული ცემს/ფეთქავს .
  • დაღლილობა არის მუდმივი დაღლილობისა და გამოფიტვის შეგრძნება უმიზეზოდ .
  • თავბრუსხვევის შეგრძნება, ან იმის შეგრძნება, რომ გონებას დაკარგავთ .

რა არის „(ATTR-CM)“-ის შესაძლო გართულებები?

ტრანსთირეტინის ამილოიდოზმა (ATTR-CM) შეიძლება გამოიწვიოს გულის რიტმის დარღვევები, ძირითადად გულის უკმარისობა და წინაგულების ფიბრილაცია (AFIB).

გარდა ამისა, თუ ეს ამილოიდური დეპოზიტები ნერვულ სისტემაში გროვდება, შეიძლება წარმოიშვას შემდეგი პრობლემები:

  • მაჯის გვირაბის სინდრომი: ეს არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც მაჯაში არსებული ნერვი იკუმშება. ხშირად, ორივე ხელის თითები ხდება დაბუჟებული და მტკივნეული, ზოგჯერ ტკივილის გამო ღამითაც იღვიძებთ.
  • თვალების წინ მოტივტივე შავი ლაქების (თვალის მცურავი წერტილების) დანახვა.
  • პერიფერიული ნეიროპათია: ეს არის კიდურების ნერვების დაზიანება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს დაბუჟება, ჩხვლეტის შეგრძნება, ტკივილი და შესაძლოა კიდურებში მგრძნობელობის დაკარგვა.

ეს დეპოზიტები ზოგჯერ შეიძლება დაგროვდეს ხერხემალში, რაც იწვევს ხერხემლის სტენოზს. მათ ასევე შეუძლიათ დაგროვება სხეულის სხვადასხვა ქსოვილებში, რაც იწვევს ისეთ მდგომარეობებს, როგორიცაა მყესების გაწყვეტა.

კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი ფაქტორია ის, რომ ამილოიდოზს ზოგჯერ თან ახლავს მდგომარეობა, რომელსაც აორტის სტენოზი ეწოდება. ეს არის აორტის სარქვლის შევიწროება, რომელიც სისხლს გულის მთავარი კამერიდან გამოჰყავს. თუ ექიმმა აორტის სტენოზის დიაგნოზი დაგისვათ, ექიმმა შეიძლება ასევე ჩაგიტაროთ ამილოიდოზი.ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, თუ გაქვთ სხვა სიმპტომები, როგორიცაა გულისცემის არარეგულარულობა და მაჯის გვირაბის სინდრომი.

როგორ ხდება `(ATTR-CM)` დაავადების დიაგნოსტიკა?

სინამდვილეში, ამ „ATTR-CM“ დაავადების დიაგნოსტიკა ზოგჯერ შეიძლება ცოტა რთული იყოს. მაგალითად, მემკვიდრეობით ტიპს შეიძლება აჩვენოს მაღალი არტერიული წნევით გამოწვეული გულის დაავადების მსგავსი სიმპტომები. ამიტომ, ზოგიერთ ადამიანს თავიდან შეიძლება „არასწორი დიაგნოზიც“ დაუსვან.

მეორე მხრივ, ველური ტიპის ვარიანტი ყოველთვის არ ავლენს აშკარა სიმპტომებს. ამიტომ, დაავადების დიაგნოზი შესაძლოა არ დაისვას მანამ, სანამ არ გამოვლინდება სერიოზული პრობლემა, როგორიცაა გულის უკმარისობა.

არსებობს რამდენიმე ძირითადი ტესტი, რომელსაც ექიმები იყენებენ დაავადების დიაგნოზირებისთვის:

  • ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ): ეს ტესტი გულის ელექტრულ აქტივობას ამოწმებს.
  • გულის ვიზუალიზაციის ტესტები: ექოკარდიოგრაფია (გულის ფორმისა და ფუნქციის შესასწავლად), მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, პოზიტრონ-ემისიური ტომოგრაფია და ა.შ.
  • ძვლის სკანირება / ძვლის სცინტიგრაფია: ამ მეთოდით შესაძლებელია ორგანიზმში ამილოიდური დეპოზიტების შემოწმება.
  • გულის ბიოფსია: ეს გულისხმობს გულიდან ქსოვილის ძალიან მცირე ნაწილის აღებას და მიკროსკოპით გამოკვლევას ამილოიდური დეპოზიტების არსებობის დასადგენად.
  • სისხლის ანალიზები: ამ ანალიზებით შესაძლებელია „(TTR)“ გენის ცვლილებების ან მუტაციების აღმოჩენა.

რა მკურნალობა არსებობს `(ATTR-CM)`-სთვის?

ეს ბევრი ადამიანისთვის ყველაზე მნიშვნელოვანი კითხვაა. სიმართლე გითხრათ, ATTR-CM-ის სრული განკურნება ჯერ არ არსებობს . ასევე, არ არსებობს ორგანიზმში უკვე დაგროვილი ამილოიდური ბოჭკოების მოცილების საბოლოო გზა.

მაგრამ ნუ შეგეშინდებათ! ამჟამად არსებობს მედიკამენტები, რომლებსაც შეუძლიათ შეამცირონ ამ ახალი მავნე ცილების დაგროვება და შეანელონ დაავადების პროგრესირება. ეს დიდი შვებაა.

გარდა ამისა, ცალკეული მკურნალობა ტარდება ამ დაავადების გვერდითი მოვლენებით, როგორიცაა გულის უკმარისობა, არითმიები და ნეიროპათია, გამოწვეული სიმპტომების გასაკონტროლებლად.

  • არსებობს რამდენიმე სპეციფიკური მედიკამენტი, რომლებიც ოჯახური ATTR-CM-ის სამკურნალოდ გამოიყენება. ისინი მოქმედებენ TTR ცილასთან შეკავშირებით, მისი სტაბილიზაციით და ცილის არასწორად დაკეცვის პრევენციით. მაგალითებია Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) და Diflunisal (Dolobid®). დიფლუნისალი სინამდვილეში არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატია (არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატი). ზოგჯერ ექიმები მას „არაინსტრუქციულ“ რეკომენდაციებს იყენებენ, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის სპეციალურად ამ მდგომარეობისთვის არ არის დამტკიცებული, არამედ იმიტომ, რომ ის სხვა მდგომარეობებისთვისაც არის დამტკიცებული და შესაძლოა, ამ მდგომარეობისთვის გარკვეული სარგებელი მოჰყვეს.
  • არსებობს სხვა პრეპარატებიც, როგორიცაა ინოტერსენი (ტეგსედი®) და პატისირანი (ონპატრო®), რომლებიც მოქმედებენ ღვიძლის მიერ ამ დეფექტური ამილოიდური ცილების წარმოების შენელებით.

ძალიან იშვიათად, დაავადების გამწვავების შემთხვევაში, შეიძლება საჭირო გახდეს შემდეგი:

  • ღვიძლის გადანერგვა.
  • თირკმლის გადანერგვა.
  • მარცხენა პარკუჭის დამხმარე მოწყობილობა (LVAD) (პატარა აპარატი, რომელიც გულს სისხლის გადატუმბვაში ეხმარება) მისაღებია, ხოლო უკიდურეს შემთხვევაში - გულის გადანერგვა.

შესაძლებელია თუ არა დაავადების „(ATTR-CM)“ პრევენცია?

თუ თქვენ გაქვთ გენის მუტაცია „(TTR)“, რომელიც იწვევს ოჯახურ „(ოჯახურ) ATTR-CM“-ს, თქვენს შვილებს აქვთ გენის მუტაციის მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი შანსი . ეს ნიშნავს, რომ არა ყველა ბავშვს, არამედ შვილის გაჩენის შანსი ორში ერთია. თუმცა, მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ყველა ბავშვს, ვინც ამ გენურ მუტაციას მემკვიდრეობით მიიღებს, არ განუვითარდება „(ATTR-CM)“.

თუ თქვენ გაქვთ მსგავსი გენეტიკური რისკ-ფაქტორი, კარგი იქნება, თუ ბავშვის გაჩენის დაგეგმვისას გენეტიკურ კონსულტანტს მიმართავთ. ამის შემდეგ შეგიძლიათ გაეცნოთ ისეთ ვარიანტებს, როგორიცაა პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზი (PGD). ამ მეთოდის დროს, ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) გზით შექმნილი ემბრიონები საშვილოსნოში იმპლანტაციამდე დეფექტური გენის არსებობაზე მოწმდება. შემდეგ შესაძლებელია ჯანმრთელი, დეფექტების გარეშე ემბრიონების შერჩევა და საშვილოსნოში იმპლანტაცია, რათა შემცირდეს ბავშვის მიერ გენეტიკური დაავადების მემკვიდრეობით მიღების რისკი.

რა სამომავლო პერსპექტივები აქვთ „(ATTR-CM)“ პაციენტებს?

ტრანსთირეტინის ამილოიდოზი (ATTR-CM) პროგრესირებადი დაავადებაა, რომელმაც საბოლოოდ შეიძლება სერიოზული გართულებები გამოიწვიოს. თუმცა, არ ინერვიულოთ! ახალი პრეპარატებით, როგორიცაა ტაფამიდისი, ასევე კლინიკურ კვლევებში ამჟამად არსებული ახალი მკურნალობის მეთოდებით, სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ხარისხი უმჯობესდება. ერთ-ერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ პაციენტებს, რომლებიც 30 თვის განმავლობაში იღებდნენ პრეპარატ ტაფამიდისს, გადარჩენის მაჩვენებელი 13%-ით გაიზარდა.

ყველაზე მნიშვნელოვანია, რეგულარულად ეწვიოთ კარდიოლოგს და დაიცვათ მისი რჩევები, რათა დარწმუნდეთ, რომ გულისთვის სწორ მედიკამენტებს იღებთ.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ ქვემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი გაქვთ, ძალიან მნიშვნელოვანია რაც შეიძლება მალე მიმართოთ ექიმს და მიიღოთ რჩევა მათი იგნორირების გარეშე:

  • უეცარი დაბნეულობა ან მეხსიერების პრობლემები.
  • თვალების წინ მოტივტივე შავი ლაქების დანახვას „თვალის მცურავი ლაქები“ ეწოდება.
  • არარეგულარული გულისცემა ან გულისცემის აჩქარების შეგრძნება (გულის აჩქარება).
  • სუნთქვის გაძნელება.
  • უმიზეზოდედემა და წონის მატება.

რა კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

თუ თქვენ დაგისვეს „(ATTR-CM)“-ის დიაგნოზი ან ეჭვი გეპარებათ, რომ გაქვთ, კარგი იქნება, თუ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები დაზუსტებისთვის:

  • ტრანსთირეტინის ამილოიდოზის რომელი ტიპი მაქვს? (მემკვიდრეობითი თუ ველური ტიპი?)
  • რა იწვევს ამ სიტუაციას ჩემთვის?
  • მაქვს თუ არა მუტაცია ან დეფექტი `(TTR)` გენში?
  • რა მკურნალობის მეთოდებს მირჩევთ?
  • რა არის ამ მედიკამენტების გვერდითი მოვლენები?
  • დამჭირდება თუ არა მომავალში ორგანოს გადანერგვის მსგავსი ოპერაცია?
  • გართულებების რომელ სიმპტომებზე უნდა ვიყო განსაკუთრებით შეშფოთებული?

ამ ისტორიიდან ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გვახსოვდეს, არის

ტრანსთირეტინის ამილოიდოზი, ანუ „ATTR-CM“, არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ცილა „ტრანსთირეტინი“ არასწორად იკეცება და გულში პატარა „ფიბრილების“ სახით გროვდება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს გულის საკნების გასქელება და დასუსტება, რაც „კარდიომიოპათიას“ იწვევს.

ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ეს მდგომარეობა, რომელიც ოჯახურად არის გავრცელებული (ოჯახური ATTR-CM). ეს ნიშნავს, რომ არსებობს გენეტიკური გავლენა. სხვებში, მდგომარეობა შეიძლება ასაკთან ერთად განვითარდეს აშკარა მიზეზის გარეშე (ველური ტიპის ATTR-CM).

მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება ჯერ კიდევ არ არსებობს, არსებობს ეფექტური მედიკამენტები და მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც ხელს შეუწყობს ახალი ცილოვანი დეპოზიტების კონტროლს, სიმპტომების შემცირებას და ისეთი სერიოზული დაავადებების, როგორიცაა გულის შეტევა, პრევენციას. ძალიან იშვიათად, თუ დაავადება პროგრესირებს, შეიძლება საჭირო გახდეს ორგანოს გადანერგვა.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ თუ გულთან დაკავშირებული რაიმე უჩვეულო სიმპტომი ან დისკომფორტი შენიშნეთ, არ უგულებელყოთ ის, თითქოს „ეს უბრალოდ მოხდა“ და დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. რადგან, ნებისმიერი დაავადების მსგავსად, რაც უფრო ადრე დაისმება დიაგნოზი, მით უფრო მეტია მკურნალობის დაწყების, გართულებების მინიმიზაციისა და ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრების შანსი.


ტრანსთირეტინის ამილოიდოზი, ATTR-CM, გულის დაავადება, ამილოიდოზი, გულის უკმარისობა, ცილის დეპონირება, მემკვიდრეობითი დაავადებები

Frequently Asked Questions (FAQ)

რა არის კარდიომიოპათია (CM)?

როდესაც გული უფრო და უფრო მეტად იჭიმება, გულის კუნთი ავადდება. მედიცინაში ამას კარდიომიოპათიას (CM) ვუწოდებთ. მარტივად რომ ვთქვათ, გულის კუნთი სუსტდება. ეს იწვევს იმას, რომ გული ვეღარ ახერხებს ორგანიზმში საკმარისი სისხლის მიწოდებას. ეს ხშირად იწვევს სერიოზულ მდგომარეობას, რომელსაც გულის უკმარისობა ეწოდება.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.

დაამატეთ თქვენი კომენტარი

გთხოვთ გამოთვალოთ: 2 + 2 =
მოდით, გავეცნოთ ტრანსთირეტინული ამილოიდოზის (ATTR-CM) შესახებ, რომელიც გულზე ფარულად მოქმედებს.

მოდით, გავეცნოთ ტრანსთირეტინული ამილოიდოზის (ATTR-CM) შესახებ, რომელიც გულზე ფარულად მოქმედებს.

ხანდახან გრძნობთ, რომ თქვენს გულში რაღაც უცნაური ან განსხვავებულია? შესაძლოა ეს დიდი პრობლემა არ იყოს, მაგრამ სათანადოდ არ აღმოჩენის შემთხვევაში, შეიძლება გარკვეულ პრობლემად იქცეს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ გულის დაავადებაზე, რომელიც ცოტა რთულია, მაგრამ ყველასთვის მნიშვნელოვანია იცოდეს. ეს არის ტრანსთირეტინული ამილოიდოზი, ან როგორც ექიმები უწოდებენ, „(ATTR-CM)“.

რა არის ტრანსთირეტინული ამილოიდოზი (ATTR-CM)?

მარტივად რომ ვთქვათ, „(ATTR-CM)“ არის მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს გულზე და რაც ჩვენს ორგანიზმში არსებულ ცილასთანაა დაკავშირებული. მოდით, ცოტა უფრო დეტალურად ავხსნათ ეს, კარგი?

რა არის ტრანსთირეტინი (TTR)?

ტრანსთირეტინი, ანუ „(TTR)“, არის სპეციალური ცილა, რომელიც გვხვდება ჩვენს სისხლში და ძირითადად გამომუშავდება ღვიძლის მიერ. ის მოქმედებს როგორც კურიერის სერვისი ჩვენს ორგანიზმში. სწორედ ეს „(TTR)“ ცილა გადააქვს A ვიტამინს (ასევე ცნობილი როგორც რეტინოლი) და ფარისებრი ჯირკვლის მიერ გამომუშავებულ ჰორმონ თიროქსინს სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, სადაც ისინი საჭიროა.

რა არის ამილოიდოზი?

ამილოიდოზი ჩვენი სხეულის სხვადასხვა ორგანოში ანომალიური ფორმის ცილების დაგროვებაა. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც სახლში უსარგებლო ნივთების გროვა. როდესაც ცილები ამ გზით გროვდება გულში, ამას გულის ამილოიდოზს ვუწოდებთ.

ეს ანომალიური ცილები, ძაფის პატარა ბურთულების მსგავსად, ქმნიან ბოჭკოვან სტრუქტურებს, რომლებსაც „ფიბრილებს“ უწოდებენ . ეს „ფიბრილები“ ​​გულში ხვდება, განსაკუთრებით მარცხენა პარკუჭში, მთავარ კამერაში, რომელიც სისხლს მთელ სხეულში გადატუმბავს. ეს იწვევს გულის თანდათანობით გასქელებას და გამაგრებას. რბილი რეზინის ბურთის ნაცვლად, ის მყარ, კლდოვან ბურთს დაემსგავსება. ეს ართულებს გულის სწორად შეკუმშვას და სისხლის გადატუმბვას.

რა არის კარდიომიოპათია (CM)?

როდესაც გული უფრო და უფრო მეტად იჭიმება, გულის კუნთი ავადდება. მედიცინაში ამას კარდიომიოპათიას (CM) ვუწოდებთ. მარტივად რომ ვთქვათ, გულის კუნთი სუსტდება. ეს იწვევს იმას, რომ გული ვეღარ ახერხებს ორგანიზმში საკმარისი სისხლის მიწოდებას. ეს ხშირად იწვევს სერიოზულ მდგომარეობას, რომელსაც გულის უკმარისობა ეწოდება.

გახსოვდეთ, რომ ამ მდგომარეობის გარდა, რომელსაც „(ATTR-CM)“ ეწოდება, არსებობს ამილოიდოზის კიდევ ერთი სახეობა, რომელსაც იწვევს სხვა ცილა, რომელსაც „(მსუბუქი ჯაჭვი)“ ეწოდება. მას „(AL) ამილოიდოზი“ ეწოდება. ეს დაავადება განსხვავდება იმ „(ATTR-CM)-ისგან, რომელზეც დღეს ვსაუბრობთ.

ეს მდგომარეობა (ATTR-CM) ასევე ცნობილია რამდენიმე სხვა სახელით. მაგალითად, ექიმებისგან ან სხვაგან შეიძლება მოისმინოთ მისი კარდიული ამილოიდოზი, ამილოიდოზი ATTR ან ტრანსთირეტინით გამოწვეული კარდიული ამილოიდოზი.

რა არის `(ATTR-CM)`-ის ძირითადი ტიპები?

ამ „(ATTR-CM)“ დაავადების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს.

1.ოჯახური/მემკვიდრეობითი ATTR-CM:

ეს ერთ-ერთი ტიპია. მარტივად რომ ვთქვათ, ის თაობიდან თაობას გადაეცემა . ეს ტიპი გამოწვეულია ჩვენს გენებში ცვლილებით, გენის მუტაციით. ჩვენ ამას ოჯახურ ან მემკვიდრეობით ATTR-CM-ს ვუწოდებთ. ამ მდგომარეობაში, პათოლოგიური ცილა შეიძლება დაილექოს არა მხოლოდ გულში, არამედ ნერვულ სისტემაში და ზოგჯერ თირკმელებშიც. მსოფლიოში სხვადასხვა ეთნიკურ ჯგუფში არსებობს სხვადასხვა გენური მუტაციები, რომლებიც ამაზე გავლენას ახდენს.

2. ველური ტიპის ATTR-CM:

მეორე ტიპია ველური ტიპის ATTR-CM. ამის კონკრეტული გენეტიკური მიზეზი არ არის ნაპოვნი . ის სპონტანურად, რაიმე აშკარა მიზეზის გარეშე ვითარდება. ეს ტიპი ასევე ძირითადად გულსა და ნერვულ სისტემაზე მოქმედებს.

რამდენად გავრცელებულია ეს `(ATTR-CM)` დაავადება?

სიმართლე გითხრათ, სამედიცინო ექსპერტებსაც კი არ შეუძლიათ ზუსტად თქვან, რამდენ ადამიანს აქვს ეს „(ATTR-CM)“ დაავადება. თუმცა, ითვლება, რომ ეს დაავადება შესაძლოა საზოგადოებაში უფრო გავრცელებული იყოს, ვიდრე ამჟამად ფიქრობენ . ბევრ შემთხვევაში, ეს დაავადება სათანადოდ არ არის დიაგნოზირებული, ანუ ის „არასაკმარისად არის დიაგნოზირებული“.

გენეტიკურმა ვარიანტმა შესაძლოა ზოგიერთ ეთნიკურ ჯგუფზე უფრო მეტად იმოქმედოს, ვიდრე სხვებზე. მაგალითად, ეს გენეტიკური მუტაცია უფრო ხშირად შეინიშნება შეერთებულ შტატებში შავკანიან მოსახლეობაში. თუმცა, მნიშვნელოვანია , რომ დაავადება ყველას არ განუვითარდება, ვისაც მუტაცია აქვს.

რა არის `(ATTR-CM)`-ის გამომწვევი მიზეზები?

ოჯახური ATTR-CM-ის ძირითადი მიზეზი არის დეფექტი, ან ცვლილება იმ გენში, რომელიც წარმოქმნის ცილა TTR-ს, რაზეც ადრე ვისაუბრეთ. ძალიან იშვიათად, ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს ეს გენური ცვლილება პირველად ისე, რომ ოჯახის რომელიმე წევრს ადრე არ ჰქონია ეს მდგომარეობა. ამას de novo მუტაცია ეწოდება.

ექიმებმა ჯერ კიდევ არ იციან ზუსტად, რა იწვევს ველური ტიპის ATTR-CM-ს. თუმცა, ის ყველაზე ხშირად 65 წელს გადაცილებულ მამაკაცებშია გავრცელებული. ამიტომ, ითვლება, რომ დაბერება და, გარკვეულწილად, სქესი შეიძლება რისკ-ფაქტორები იყოს.

რაც არ უნდა იყოს მიზეზი, საბოლოოდ ჩვენი სხეული იწყებს არანორმალური, არარეგულარული „(TTR)“ ცილების გამომუშავებას. ეს არანორმალური ცილები ადვილად იშლება, ერთმანეთში იხლართება და „არასწორად“ იკეცება. ასე იკეცება ისინი და ქმნის პატარა გროვებს, რომლებსაც „ამილოიდური ფიბრილები“ ​​ეწოდება. ეს ცილები სისხლის მეშვეობით მთელ სხეულში მოძრაობენ და სხვადასხვა ორგანოებში, მაგალითად გულსა და ნერვებში, გროვდებიან. დროთა განმავლობაში, ეს ორგანოები იწყებენ დაზიანებას.

რა არის „(ATTR-CM)“ დაავადების სიმპტომები?

ამ „(ATTR-CM)“ დაავადების სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ასევე, სიმპტომები განსხვავდება დაავადების ტიპის მიხედვით.

  • ველური ტიპის ATTR-CM-ის მქონე ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება არანაირი სიმპტომი არ აღენიშნებოდეს.თუ სიმპტომები მაინც გამოვლინდა, ისინი, როგორც წესი, 65 წლის შემდეგ იწყებენ გამოვლენას.
  • ოჯახური ATTR-CM სიმპტომები, როგორც წესი, პირველად 50 წლის შემდეგ ვლინდება. თუმცა, ზოგჯერ სიმპტომები შეიძლება უფრო ადრე, 20 წლის ასაკში, ან თუნდაც გაცილებით გვიან, 80 წლის ასაკში დაიწყოს.

ხშირად, ეს „(ATTR-CM)“ სიმპტომები ძალიან ჰგავს „(გულის უკმარისობის)“ სიმპტომებს. დაფიქრდით, ბოლო დროს გქონიათ თუ არა ეს შეგრძნებები:

  • ქოშინი: ქოშინის შეგრძნება, განსაკუთრებით საწოლში წოლის დროს ან თუნდაც მცირე ფიზიკური აქტივობის დროს, მაგალითად, მოკლე მანძილის გავლა.
  • სისავსისა და შებერილობის შეგრძნება.
  • დაბნეული , უჭირს მკაფიოდ აზროვნება.
  • ხველა, ქორის შეგრძნება (განსაკუთრებით წოლის დროს).
  • ფეხების, კოჭების და ტერფების შეშუპება (შეშუპება) (თითქოს წყლით იყოს სავსე).
  • არითმია არის არარეგულარული გულისცემა, რომელსაც ზოგჯერ გულისცემის აჩქარებას უწოდებენ, განსაკუთრებით მდგომარეობას, რომელსაც წინაგულების ფიბრილაცია ეწოდება.
  • გულის ფრიალი არის გულის ძალიან სწრაფად ცემის შეგრძნება, რაც იმას ნიშნავს, რომ გული ცემს/ფეთქავს .
  • დაღლილობა არის მუდმივი დაღლილობისა და გამოფიტვის შეგრძნება უმიზეზოდ .
  • თავბრუსხვევის შეგრძნება, ან იმის შეგრძნება, რომ გონებას დაკარგავთ .

რა არის „(ATTR-CM)“-ის შესაძლო გართულებები?

ტრანსთირეტინის ამილოიდოზმა (ATTR-CM) შეიძლება გამოიწვიოს გულის რიტმის დარღვევები, ძირითადად გულის უკმარისობა და წინაგულების ფიბრილაცია (AFIB).

გარდა ამისა, თუ ეს ამილოიდური დეპოზიტები ნერვულ სისტემაში გროვდება, შეიძლება წარმოიშვას შემდეგი პრობლემები:

  • მაჯის გვირაბის სინდრომი: ეს არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც მაჯაში არსებული ნერვი იკუმშება. ხშირად, ორივე ხელის თითები ხდება დაბუჟებული და მტკივნეული, ზოგჯერ ტკივილის გამო ღამითაც იღვიძებთ.
  • თვალების წინ მოტივტივე შავი ლაქების (თვალის მცურავი წერტილების) დანახვა.
  • პერიფერიული ნეიროპათია: ეს არის კიდურების ნერვების დაზიანება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს დაბუჟება, ჩხვლეტის შეგრძნება, ტკივილი და შესაძლოა კიდურებში მგრძნობელობის დაკარგვა.

ეს დეპოზიტები ზოგჯერ შეიძლება დაგროვდეს ხერხემალში, რაც იწვევს ხერხემლის სტენოზს. მათ ასევე შეუძლიათ დაგროვება სხეულის სხვადასხვა ქსოვილებში, რაც იწვევს ისეთ მდგომარეობებს, როგორიცაა მყესების გაწყვეტა.

კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი ფაქტორია ის, რომ ამილოიდოზს ზოგჯერ თან ახლავს მდგომარეობა, რომელსაც აორტის სტენოზი ეწოდება. ეს არის აორტის სარქვლის შევიწროება, რომელიც სისხლს გულის მთავარი კამერიდან გამოჰყავს. თუ ექიმმა აორტის სტენოზის დიაგნოზი დაგისვათ, ექიმმა შეიძლება ასევე ჩაგიტაროთ ამილოიდოზი.ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, თუ გაქვთ სხვა სიმპტომები, როგორიცაა გულისცემის არარეგულარულობა და მაჯის გვირაბის სინდრომი.

როგორ ხდება `(ATTR-CM)` დაავადების დიაგნოსტიკა?

სინამდვილეში, ამ „ATTR-CM“ დაავადების დიაგნოსტიკა ზოგჯერ შეიძლება ცოტა რთული იყოს. მაგალითად, მემკვიდრეობით ტიპს შეიძლება აჩვენოს მაღალი არტერიული წნევით გამოწვეული გულის დაავადების მსგავსი სიმპტომები. ამიტომ, ზოგიერთ ადამიანს თავიდან შეიძლება „არასწორი დიაგნოზიც“ დაუსვან.

მეორე მხრივ, ველური ტიპის ვარიანტი ყოველთვის არ ავლენს აშკარა სიმპტომებს. ამიტომ, დაავადების დიაგნოზი შესაძლოა არ დაისვას მანამ, სანამ არ გამოვლინდება სერიოზული პრობლემა, როგორიცაა გულის უკმარისობა.

არსებობს რამდენიმე ძირითადი ტესტი, რომელსაც ექიმები იყენებენ დაავადების დიაგნოზირებისთვის:

  • ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ): ეს ტესტი გულის ელექტრულ აქტივობას ამოწმებს.
  • გულის ვიზუალიზაციის ტესტები: ექოკარდიოგრაფია (გულის ფორმისა და ფუნქციის შესასწავლად), მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, პოზიტრონ-ემისიური ტომოგრაფია და ა.შ.
  • ძვლის სკანირება / ძვლის სცინტიგრაფია: ამ მეთოდით შესაძლებელია ორგანიზმში ამილოიდური დეპოზიტების შემოწმება.
  • გულის ბიოფსია: ეს გულისხმობს გულიდან ქსოვილის ძალიან მცირე ნაწილის აღებას და მიკროსკოპით გამოკვლევას ამილოიდური დეპოზიტების არსებობის დასადგენად.
  • სისხლის ანალიზები: ამ ანალიზებით შესაძლებელია „(TTR)“ გენის ცვლილებების ან მუტაციების აღმოჩენა.

რა მკურნალობა არსებობს `(ATTR-CM)`-სთვის?

ეს ბევრი ადამიანისთვის ყველაზე მნიშვნელოვანი კითხვაა. სიმართლე გითხრათ, ATTR-CM-ის სრული განკურნება ჯერ არ არსებობს . ასევე, არ არსებობს ორგანიზმში უკვე დაგროვილი ამილოიდური ბოჭკოების მოცილების საბოლოო გზა.

მაგრამ ნუ შეგეშინდებათ! ამჟამად არსებობს მედიკამენტები, რომლებსაც შეუძლიათ შეამცირონ ამ ახალი მავნე ცილების დაგროვება და შეანელონ დაავადების პროგრესირება. ეს დიდი შვებაა.

გარდა ამისა, ცალკეული მკურნალობა ტარდება ამ დაავადების გვერდითი მოვლენებით, როგორიცაა გულის უკმარისობა, არითმიები და ნეიროპათია, გამოწვეული სიმპტომების გასაკონტროლებლად.

  • არსებობს რამდენიმე სპეციფიკური მედიკამენტი, რომლებიც ოჯახური ATTR-CM-ის სამკურნალოდ გამოიყენება. ისინი მოქმედებენ TTR ცილასთან შეკავშირებით, მისი სტაბილიზაციით და ცილის არასწორად დაკეცვის პრევენციით. მაგალითებია Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) და Diflunisal (Dolobid®). დიფლუნისალი სინამდვილეში არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატია (არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატი). ზოგჯერ ექიმები მას „არაინსტრუქციულ“ რეკომენდაციებს იყენებენ, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის სპეციალურად ამ მდგომარეობისთვის არ არის დამტკიცებული, არამედ იმიტომ, რომ ის სხვა მდგომარეობებისთვისაც არის დამტკიცებული და შესაძლოა, ამ მდგომარეობისთვის გარკვეული სარგებელი მოჰყვეს.
  • არსებობს სხვა პრეპარატებიც, როგორიცაა ინოტერსენი (ტეგსედი®) და პატისირანი (ონპატრო®), რომლებიც მოქმედებენ ღვიძლის მიერ ამ დეფექტური ამილოიდური ცილების წარმოების შენელებით.

ძალიან იშვიათად, დაავადების გამწვავების შემთხვევაში, შეიძლება საჭირო გახდეს შემდეგი:

  • ღვიძლის გადანერგვა.
  • თირკმლის გადანერგვა.
  • მარცხენა პარკუჭის დამხმარე მოწყობილობა (LVAD) (პატარა აპარატი, რომელიც გულს სისხლის გადატუმბვაში ეხმარება) მისაღებია, ხოლო უკიდურეს შემთხვევაში - გულის გადანერგვა.

შესაძლებელია თუ არა დაავადების „(ATTR-CM)“ პრევენცია?

თუ თქვენ გაქვთ გენის მუტაცია „(TTR)“, რომელიც იწვევს ოჯახურ „(ოჯახურ) ATTR-CM“-ს, თქვენს შვილებს აქვთ გენის მუტაციის მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი შანსი . ეს ნიშნავს, რომ არა ყველა ბავშვს, არამედ შვილის გაჩენის შანსი ორში ერთია. თუმცა, მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ყველა ბავშვს, ვინც ამ გენურ მუტაციას მემკვიდრეობით მიიღებს, არ განუვითარდება „(ATTR-CM)“.

თუ თქვენ გაქვთ მსგავსი გენეტიკური რისკ-ფაქტორი, კარგი იქნება, თუ ბავშვის გაჩენის დაგეგმვისას გენეტიკურ კონსულტანტს მიმართავთ. ამის შემდეგ შეგიძლიათ გაეცნოთ ისეთ ვარიანტებს, როგორიცაა პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზი (PGD). ამ მეთოდის დროს, ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) გზით შექმნილი ემბრიონები საშვილოსნოში იმპლანტაციამდე დეფექტური გენის არსებობაზე მოწმდება. შემდეგ შესაძლებელია ჯანმრთელი, დეფექტების გარეშე ემბრიონების შერჩევა და საშვილოსნოში იმპლანტაცია, რათა შემცირდეს ბავშვის მიერ გენეტიკური დაავადების მემკვიდრეობით მიღების რისკი.

რა სამომავლო პერსპექტივები აქვთ „(ATTR-CM)“ პაციენტებს?

ტრანსთირეტინის ამილოიდოზი (ATTR-CM) პროგრესირებადი დაავადებაა, რომელმაც საბოლოოდ შეიძლება სერიოზული გართულებები გამოიწვიოს. თუმცა, არ ინერვიულოთ! ახალი პრეპარატებით, როგორიცაა ტაფამიდისი, ასევე კლინიკურ კვლევებში ამჟამად არსებული ახალი მკურნალობის მეთოდებით, სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ხარისხი უმჯობესდება. ერთ-ერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ პაციენტებს, რომლებიც 30 თვის განმავლობაში იღებდნენ პრეპარატ ტაფამიდისს, გადარჩენის მაჩვენებელი 13%-ით გაიზარდა.

ყველაზე მნიშვნელოვანია, რეგულარულად ეწვიოთ კარდიოლოგს და დაიცვათ მისი რჩევები, რათა დარწმუნდეთ, რომ გულისთვის სწორ მედიკამენტებს იღებთ.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ ქვემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი გაქვთ, ძალიან მნიშვნელოვანია რაც შეიძლება მალე მიმართოთ ექიმს და მიიღოთ რჩევა მათი იგნორირების გარეშე:

  • უეცარი დაბნეულობა ან მეხსიერების პრობლემები.
  • თვალების წინ მოტივტივე შავი ლაქების დანახვას „თვალის მცურავი ლაქები“ ეწოდება.
  • არარეგულარული გულისცემა ან გულისცემის აჩქარების შეგრძნება (გულის აჩქარება).
  • სუნთქვის გაძნელება.
  • უმიზეზოდედემა და წონის მატება.

რა კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

თუ თქვენ დაგისვეს „(ATTR-CM)“-ის დიაგნოზი ან ეჭვი გეპარებათ, რომ გაქვთ, კარგი იქნება, თუ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები დაზუსტებისთვის:

  • ტრანსთირეტინის ამილოიდოზის რომელი ტიპი მაქვს? (მემკვიდრეობითი თუ ველური ტიპი?)
  • რა იწვევს ამ სიტუაციას ჩემთვის?
  • მაქვს თუ არა მუტაცია ან დეფექტი `(TTR)` გენში?
  • რა მკურნალობის მეთოდებს მირჩევთ?
  • რა არის ამ მედიკამენტების გვერდითი მოვლენები?
  • დამჭირდება თუ არა მომავალში ორგანოს გადანერგვის მსგავსი ოპერაცია?
  • გართულებების რომელ სიმპტომებზე უნდა ვიყო განსაკუთრებით შეშფოთებული?

ამ ისტორიიდან ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გვახსოვდეს, არის

ტრანსთირეტინის ამილოიდოზი, ანუ „ATTR-CM“, არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ცილა „ტრანსთირეტინი“ არასწორად იკეცება და გულში პატარა „ფიბრილების“ სახით გროვდება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს გულის საკნების გასქელება და დასუსტება, რაც „კარდიომიოპათიას“ იწვევს.

ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ეს მდგომარეობა, რომელიც ოჯახურად არის გავრცელებული (ოჯახური ATTR-CM). ეს ნიშნავს, რომ არსებობს გენეტიკური გავლენა. სხვებში, მდგომარეობა შეიძლება ასაკთან ერთად განვითარდეს აშკარა მიზეზის გარეშე (ველური ტიპის ATTR-CM).

მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება ჯერ კიდევ არ არსებობს, არსებობს ეფექტური მედიკამენტები და მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც ხელს შეუწყობს ახალი ცილოვანი დეპოზიტების კონტროლს, სიმპტომების შემცირებას და ისეთი სერიოზული დაავადებების, როგორიცაა გულის შეტევა, პრევენციას. ძალიან იშვიათად, თუ დაავადება პროგრესირებს, შეიძლება საჭირო გახდეს ორგანოს გადანერგვა.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ თუ გულთან დაკავშირებული რაიმე უჩვეულო სიმპტომი ან დისკომფორტი შენიშნეთ, არ უგულებელყოთ ის, თითქოს „ეს უბრალოდ მოხდა“ და დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. რადგან, ნებისმიერი დაავადების მსგავსად, რაც უფრო ადრე დაისმება დიაგნოზი, მით უფრო მეტია მკურნალობის დაწყების, გართულებების მინიმიზაციისა და ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრების შანსი.


ტრანსთირეტინის ამილოიდოზი, ATTR-CM, გულის დაავადება, ამილოიდოზი, გულის უკმარისობა, ცილის დეპონირება, მემკვიდრეობითი დაავადებები

Frequently Asked Questions (FAQ)

რა არის კარდიომიოპათია (CM)?

როდესაც გული უფრო და უფრო მეტად იჭიმება, გულის კუნთი ავადდება. მედიცინაში ამას კარდიომიოპათიას (CM) ვუწოდებთ. მარტივად რომ ვთქვათ, გულის კუნთი სუსტდება. ეს იწვევს იმას, რომ გული ვეღარ ახერხებს ორგანიზმში საკმარისი სისხლის მიწოდებას. ეს ხშირად იწვევს სერიოზულ მდგომარეობას, რომელსაც გულის უკმარისობა ეწოდება.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.

დაამატეთ თქვენი კომენტარი

გთხოვთ გამოთვალოთ: 2 + 2 =