ნებისმიერი მშობლისთვის სიხარულია, როდესაც მისი პატარა მუდმივად იღიმის და ბედნიერად გამოიყურება, არა? მაგრამ ოდესმე გიფიქრიათ, რომ ზოგჯერ ეს მუდმივი მხიარულება და ტაშის დაკვრის ჩვევა შეიძლება იშვიათი გენეტიკური დაავადების ნიშანი იყოს? შეიძლება გაგიკვირდეთ ამის გაგება. დღეს ჩვენ ერთ-ერთ ასეთ მდგომარეობაზე, ანგელმანის სინდრომზე ვსაუბრობთ.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ანგელმანის სინდრომი?
ანგელმანის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა , რომელიც გავლენას ახდენს თქვენი ბავშვის განვითარებაზე, მეტყველებაზე, წონასწორობასა და მოძრაობაზე. ზოგიერთ შემთხვევაში, მას ასევე შეუძლია კრუნჩხვების გამოწვევა.
როდესაც ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვს დააკვირდებით, შეამჩნევთ, რომ ის ყოველთვის უფრო ბედნიერი და უკეთეს ხასიათზეა, ვიდრე ჩვეულებრივი ბავშვი. ისინი ბევრს იღიმიან, ხმამაღლა იცინიან. ბედნიერებისას ხელის ქნევის მოძრაობას აკეთებენ. სინამდვილეში, ჩვენც ვგრძნობთ თავს ბედნიერად, როდესაც ვხედავთ ბავშვის მომღიმარს. ამიტომ, შეიძლება უცნაურად მოგეჩვენოთ იმის ფიქრი, რომ ბავშვის ასეთი ბედნიერი ბუნება შეიძლება დაავადების სიმპტომი იყოს.
ბავშვის ზრდასთან ერთად შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოვლინდეს. მაგალითად, შეიძლება შეამჩნიოთ განვითარების შეფერხება , მაგალითად, პირველი სიტყვის წარმოთქმა ერთი წლის ასაკამდე არ შეიძლება. კრუნჩხვები ასევე შეიძლება განვითარდეს ორიდან სამ წლამდე ასაკში.
ეს მდგომარეობა სიცოცხლისთვის საშიში არ არის. ანუ ის არ ამცირებს ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობას. თუმცა, ბავშვის ზრდასთან ერთად, მას შეიძლება შეექმნას გარკვეული სირთულეები მოძრაობასთან, მეტყველებასთან და განვითარებასთან დაკავშირებით. თუმცა, არ ინერვიულოთ, ამ სიმპტომების მართვის კარგი მკურნალობა არსებობს.
რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?
ანგელმანის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც დაახლოებით 12 000-დან 20 000-მდე ადამიანიდან ერთს აღენიშნება.
რა არის ანგელმანის სინდრომის სიმპტომები?
ამ მდგომარეობის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე და ასაკის მიხედვით. მოდით, ისინი ორ კატეგორიად დავყოთ.
| ძირითადად ხილული მახასიათებლები | |
|---|---|
| დამახასიათებელი | აღწერა |
| განვითარების შეფერხება | ასაკის შესაბამისად, ხოხვის, ჯდომის ან სიარულის შეუძლებლობა. |
| ინტელექტუალური შეზღუდვა | სწავლისა და გაგების სირთულეები. |
| მეტყველების სირთულე | ზოგიერთი ბავშვი მხოლოდ რამდენიმე სიტყვას ლაპარაკობს, ზოგი კი შეიძლება საერთოდ არ ლაპარაკობდეს. |
| სიარულის გაძნელება | არამყარი, რხევითი სიარული და გაშლილი სიარული . |
| წონასწორობის პრობლემები (ატაქსია) | სხეულის წონასწორობისა და კოორდინაციის შენარჩუნების სირთულე. |
| კრუნჩხვები | ის ხშირად შეიძლება დაიწყოს 2-დან 3 წლამდე ასაკში. |
| სხვა სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს | |
|---|---|
| დამახასიათებელი | აღწერა |
| კვების სირთულეები მცირეწლოვან ბავშვებში | საკვების წოვის ან გადაყლაპვის გაძნელება. |
| ძილის პრობლემები | ხშირი გამოღვიძება, უძილობა. |
| სქოლიოზი | ხერხემლის გვერდზე გადახრა. |
| საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები | ყაბზობა ან კუჭის მჟავას რეფლუქსი საყლაპავში (GERD) . |
| თვალის პრობლემები | თვალის უკონტროლო მოძრაობები (ნისტაგმი) , სტრაბიზმი და სინათლის მიმართ მგრძნობელობა (ფოტოფობია) . |
| კანის ფერის დაქვეითება (ჰიპოპიგმენტაცია) | კანის, თმისა და თვალების ფერი ჩვეულებრივზე ღია ხდება. |
ამ ბავშვების სახეებზე შესამჩნევი განსაკუთრებული ნაკვთები
- მოკლე და ფართო თავის ქალა (ბრაქიცეფალია)
- დიდი ენა (მაკროგლოსია)
- ნორმალურზე პატარა თავი (მიკროცეფალია)
- ქვედა ყბის პროგნატია
- ფართო პირი
- კბილებს შორის დიდი ხარვეზები
ეს სიმპტომები შეიძლება უფრო აშკარა გახდეს ასაკის მატებასთან ერთად.
რატომ ვლინდება ანგელმანის სინდრომი? რა არის მისი გამომწვევი მიზეზი?
წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენს სხეულს აქვს ინსტრუქციების ნაკრები. ჩვენ ამ გენებს ვუწოდებთ. ეს გენები აკონტროლებენ ჩვენს სხეულში არსებულ ყველაფერს. ანგელმანის სინდრომი გამოწვეულია „UBE3A“ გენის ცვლილებით ან დეფექტით. ეს გენი ძალიან მნიშვნელოვანია ჩვენი ნერვული სისტემის ფუნქციონირების რეგულირებისთვის.
ჩვეულებრივ, თითოეული გენის ორ ასლს ვიღებთ, ერთს დედისგან და მეორეს მამისგან. სხეულის უმეტეს ნაწილში ორივე ასლი აქტიურია. თუმცა, ტვინის გარკვეულ უბნებში მხოლოდ დედისგან მიღებული გენის „UBE3A“ ასლია აქტიური.
თუ დედისგან მემკვიდრეობით მიღებული „UBE3A“ გენის ასლი რატომღაც დაზიანებულია ან დაკარგულია, ტვინის ამ ნაწილებში ფუნქციონალური „UBE3A“ გენი არ არსებობს. ეს ანგელმანის სინდრომთან დაკავშირებული სიმპტომების ძირითადი მიზეზია.
მნიშვნელოვანია, რომ ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, მემკვიდრეობითი არ არის. ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ ოჯახში არავის აქვს ეს დაავადება, ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ის გენების შემთხვევითი ცვლილების გამო.
როგორ სვამენ ექიმები ამ დაავადების დიაგნოზს?
ამ დაავადების სიმპტომები, როგორც წესი, დაბადებისას აშკარა არ არის. ექიმები, როგორც წესი, დაავადების დიაგნოზს ერთიდან ოთხ წლამდე ასაკის ბავშვებში სვამენ.
თუ ექიმი შეამჩნევს, რომ ბავშვი ნელა ვითარდება, მაგალითად, არ საუბრობს მისი ასაკისთვის შესაფერისი ტემპით ან ვერ იწყებს სიარულს, შესაძლოა ეჭვი შეიტანოს. შემდეგ ის ყურადღებით შეისწავლის ბავშვის ქცევას და სხვა სიმპტომებს.
დიაგნოზის დასადასტურებლად საჭიროა გენეტიკური ტესტირება . ამ ტესტებით შესაძლებელია ზუსტად დადგინდეს, არის თუ არა დეფექტი `UBE3A` გენში.
შესაძლებელია თუ არა ამ დაავადების არასწორი დიაგნოზირება?
დიახ, ზოგჯერ ასეც შეიძლება იყოს, რადგან ანგელმანის სინდრომის სიმპტომები სხვა რამდენიმე სამედიცინო მდგომარეობის სიმპტომების მსგავსია.
- აუტიზმის სპექტრის აშლილობა
- ცერებრალური დამბლა
- პრადერ-ვილის სინდრომი
რადგან ასეთი მდგომარეობები შეიძლება გადაფაროს, ზუსტი დიაგნოზისთვის აუცილებელია გენეტიკური ტესტირება.
რა არის ანგელმანის სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?
ამჟამად ანგელმანის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც ხელს შეუწყობს სიმპტომების მართვას და ბავშვს უკეთესი ცხოვრების წარმართვაში დაეხმარება.
- კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტები: სწორად მიიღეთ ექიმის მიერ დანიშნული მედიკამენტები.
- მეტყველების თერაპია: ბავშვის დახმარება საკუთარი თავის გამოხატვაში ჟესტების ენის, სურათებისა და სპეციალური საკომუნიკაციო საშუალებების გამოყენებით.
- ფიზიკური თერაპია: ხელს უწყობს სიარულის, წონასწორობისა და კოორდინაციის გაუმჯობესებას.
- ოკუპაციური თერაპია: ბავშვის სწავლება ყოველდღიური დავალებების დამოუკიდებლად შესასრულებლად და დამოუკიდებლობის მისაღწევად.
- დამხმარე მოწყობილობები: ბრეკეტების გამოყენება, რომლებიც ზურგზე, კოჭებზე ან ტერფებზე იკეცება სიარულისა და დგომის გასაადვილებლად.
- ძილის პრობლემების შემთხვევაში: გამოიმუშავეთ კარგი ძილის ჩვევები და ჩვევად გაიხადეთ დაძინება განსაზღვრულ დროს.
- საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემების შემთხვევაში: მიეცით ექიმის მიერ დანიშნული მედიკამენტები.
ყველა ბავშვის მკურნალობის საჭიროებები განსხვავებულია. ექიმი განსაზღვრავს საუკეთესო მკურნალობის გეგმას თქვენი შვილის სიმპტომებისა და საჭიროებების საფუძველზე.
რა შემიძლია გავაკეთო ჩემი შვილის მოვლისთვის?
როგორც მშობლებს, თქვენ დიდი როლი გაქვთ შესასრულებელი.
- ექიმის მიერ დანიშნული მედიკამენტები მიეცით დროულად და სწორი დოზით.
- აუცილებლად ეწვიეთ კლინიკებს, რომლებიც ამოწმებენ თქვენი შვილის განვითარებას.
- მიეცით თქვენს შვილს საშუალება, მონაწილეობა მიიღოს ფიზიკურ, ოკუპაციურ და მეტყველების თერაპიის სესიებში.
- აუცილებლად მიდით ექიმთან ყოველ დანიშნულ ვიზიტზე.
ანგელმანის სინდრომის მქონე ბავშვებს შესაძლოა მთელი ცხოვრების განმავლობაში დასჭირდეთ დახმარება ყოველდღიურ აქტივობებში. თქვენი შვილის მკურნალი სამედიცინო გუნდი მოგაწვდით საჭირო მხარდაჭერას და რჩევებს.
როდის გჭირდებათ ექიმთან ვიზიტი?
ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვს რეგულარული სამედიცინო შემოწმება სჭირდება, რათა დარწმუნდეს, რომ მკურნალობა და თერაპიები სწორად მუშაობს. თუ შეამჩნევთ რაიმე ახალ ცვლილებას ან თქვენი შვილის სიმპტომების გაუარესებას, დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს.
რაც მთავარია: თუ თქვენს შვილს პირველად დაემართება კრუნჩხვა, დაუყოვნებლივ გადაიყვანეთ იგი საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში (ETU).
როგორი იქნება ამ ბავშვების მომავალი?
ანგელმანის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობას ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვს. ეს ნიშნავს, რომ ისინი ამ მდგომარეობით სწრაფად არ იღუპებიან. ბავშვის ზრდასთან ერთად, მოძრაობის, მეტყველებისა და განვითარების გარკვეული შეფერხებები იქნება. თუმცა, ბავშვს შეუძლია სხვა ბავშვებთან ერთად თამაში, სწავლა და მუშაობა.
ზრდასრულ ასაკში ზოგიერთ ადამიანს შეუძლია დამოუკიდებლად ცხოვრება გარკვეული მხარდაჭერით. სხვებს შეიძლება სრული განაკვეთით მზრუნველობა დასჭირდეთ.
გასაგებია, რომ მძიმე ტვირთი გეუფლება, როდესაც იგებ, რომ შენი შვილის ლამაზი ღიმილი დაავადების სიმპტომია. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ამ დიაგნოზის დასმის შემდეგაც კი, შენს პატარას მაინც ექნება ეს ტკბილი ღიმილი, ეს ტკბილი ღიმილი. ყველაზე მნიშვნელოვანია, ყურადღება მიაქციოთ შენი შვილის განვითარებას და დროულად ჩაატაროთ საჭირო მკურნალობა, როგორც ექიმი გეტყვით. შენი ექიმი და სამედიცინო გუნდი ყველა ეტაპზე დაგეხმარებიან. ამიტომ, ნუ შეგეშინდებათ კითხვების დასმის და ამ მდგომარეობის შესახებ მეტის გაგების.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ანგელმანის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. ის მშობლების რაიმე ბრალით არ არის გამოწვეული.
- ამის ძირითადი მახასიათებლებია მუდმივი ბედნიერება, ღიმილი, განვითარების შეფერხება და მეტყველების სირთულე.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის სრული განკურნება არ არსებობს, თერაპიული მეთოდები და მედიკამენტები ხელს უწყობს სიმპტომების მართვას და ბავშვისთვის კარგი ცხოვრების უზრუნველყოფას.
- ამ ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა, როგორც წესი, ნორმალურია.
- ადრეული დიაგნოზი და მკურნალობისა და თერაპიული მომსახურების დაწყება ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვის მომავლისთვის.
- ყოველთვის დაიცავით ექიმის მითითებები და დაესწარით ყველა დაგეგმილ კლინიკას.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი