თქვენი პატარა მოდუნებულად და ლეთარგიულად გრძნობს თავს? უბრალოდ ზის და არ მოძრაობს, როგორც მისი ასაკის სხვა ბავშვები? ან უფროს ბავშვს უჭირს სიარული, სირბილი ან ხტუნვა? ნორმალურია, რომ დედა ან მამა ძალიან შეშინდეს, როდესაც ასეთ რამეს ხედავენ. თუმცა, ეს ყოველთვის ნორმალური არ არის. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ იშვიათ მდგომარეობაზე, რომელიც იწვევს კუნთების სისუსტეს, მაგრამ ჩვენს ქვეყანაში არც თუ ისე ფართოდ არის ცნობილი. ეს არის პომპეს დაავადება.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის პომპეს დაავადება?
პომპეს დაავადება გენეტიკური დაავადებაა , რომელიც იწვევს ჩვენი ორგანიზმის უჯრედებში გლიკოგენის სახელით ცნობილი რთული შაქრის დაგროვებას. ის მიეკუთვნება გლიკოგენის დაგროვების დაავადებების ჯგუფს.
კარგი, ახლა მოდით, ეს ცოტა უფრო მარტივად გავიგოთ. ჩვენს სხეულს აქვს ფერმენტი, რომელსაც მჟავა ალფა-გლუკოზიდაზა , ან შემოკლებით GAA ეწოდება. ამ ფერმენტის მთავარი ფუნქციაა გლიკოგენის სახელით ცნობილი რთული შაქრის დაშლა, რომელიც ადრე ვახსენე, და მისი მარტივ შაქარად, გლუკოზად, გარდაქმნა, რაც ჩვენს ორგანიზმს საჭირო ენერგიის გამომუშავებაში ეხმარება.
პომპეს დაავადების მქონე ადამიანის ორგანიზმი არ გამოიმუშავებს ამ GAA ფერმენტს, ან ძალიან მცირე რაოდენობით გამოიმუშავებს. მაშ, რა ხდება შემდეგ? რადგან გლიკოგენის დაშლის საშუალება არ არსებობს, ის ნელ-ნელა იწყებს ჩვენს უჯრედებში დაგროვებას.
წარმოიდგინეთ, რომ ნაგვის გადამუშავების ცენტრში ნაგვის დამქუცმაცებელი ფუჭდება. რა ხდება შემდეგ? ნაგავი გროვდება და მთელ ცენტრს ავსებს, არა? სწორედ ეს ხდება ჩვენს უჯრედებში.
ჩვენს უჯრედებში არის პატარა ორგანელები, რომლებსაც ლიზოსომები ეწოდება. ესენი არიან ის ორგანელები, რომლებიც ნაგვის გადამუშავების ცენტრებს ჰგვანან. GAA ფერმენტი, სავარაუდოდ, ამ ლიზოსომებში ფუნქციონირებს. როდესაც ფერმენტი აკლია, გლიკოგენი გროვდება ამ ლიზოსომებში, აზიანებს მათ და საბოლოოდ აზიანებს მთელ უჯრედს. ეს დაზიანება ყველაზე ხშირად აზიანებს ჩვენს გულის კუნთებსა და ჩონჩხის კუნთებს. სწორედ ამიტომ ვლინდება ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა კუნთების სისუსტე.
ეს დაავადება სხვა სახელებითაც არის ცნობილი:
- მჟავა მალტაზას დეფიციტი
- გლიკოგენის დაგროვების დაავადება II ტიპის (GSD2)
რა არის ამ დაავადების ძირითადი ტიპები?
პომპეს დაავადება შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად ტიპად, დაწყების ასაკისა და სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით. ორ ტიპს შორის განსხვავების გასაგებად, მოდით განვიხილოთ ეს ცხრილი .
| დამახასიათებელი | ინფანტილური დაწყების ტიპი | გვიანი დაწყების ტიპი |
|---|---|---|
| დაავადების დაწყების ასაკი | სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში, ჩვეულებრივ, დაახლოებით 4 თვიდან იწყება. | ეს შეიძლება დაიწყოს ნებისმიერ ასაკში - ბავშვობაში, მოზარდობაში ან ზრდასრულ ასაკში. |
| GAA ფერმენტის დონე | ფერმენტი ან არ არსებობს, ან ძალიან მცირე რაოდენობითაა წარმოდგენილი. | ფერმენტების რაოდენობა მცირდება, მაგრამ გარკვეულწილად მაინც წარმოიქმნება. |
| სიმპტომების სიმძიმე | ძალიან სერიოზული. | ხშირად მსუბუქია, მაგრამ ასაკთან ერთად შეიძლება სერიოზული გახდეს. |
| ეფექტი გულზე | გადიდებული გული (კარდიომიოპათია) ძირითადი სიმპტომია. | გულზე ზემოქმედების ალბათობა დაბალია. |
| დაავადების გავრცელების სიჩქარე | დაავადება ძალიან სწრაფად უარესდება. | დაავადება ნელა და თანდათანობით ვითარდება. |
| თუ მკურნალობას არ ჩაუტარებენ | სიკვდილი შეიძლება მოხდეს 1-2 წლის ასაკში გულის უკმარისობის ან სუნთქვის უკმარისობის გამო. | გართულებები ხშირად სუნთქვის პრობლემების გამო ხდება. |
რა არის პომპეს დაავადების შესაძლო სიმპტომები?
სიმპტომები განსხვავდება დაავადების ტიპის მიხედვით.
ჩვილობის პერიოდში დაწყებული სიმპტომები
ამ ტიპის დროს, ბავშვს შეიძლება დაბადებისას არანაირი სიმპტომი არ აღენიშნებოდეს, თუმცა ეს სიმპტომები რამდენიმე თვეში იწყებს გამოვლენას.
- ჰიპოტონია: ეს არის მთავარი სიმპტომი. ბავშვის სხეული მოდუნებული ხდება და ნაჭრის თოჯინას ჰგავს. უჭირს თავის აწევა ან გადაბრუნება.
- კარდიომეგალია: გული გადიდებულია გულის კუნთში გლიკოგენის დაგროვების გამო.
- გადიდებული ღვიძლი (ჰეპტომეგალია)
- გადიდებული ენა (მაკროგლოსია)
- წონაში მატებისა და ზრდის პრობლემები: ბავშვი არ იმატებს წონაში და ჩამორჩენილია.
- სუნთქვის გაძნელება: გულმკერდის კუნთების შესუსტება სუნთქვას ართულებს.
- ჭამისა და სმის გაძნელება: წოვისა და ყლაპვის გაძნელება, რამაც შეიძლება პრობლემები გამოიწვიოს, მაგალითად, რძის სმასთან დაკავშირებით.
- ხშირი სასუნთქი გზების ინფექციები (ხველა, გაციება).
- სმენის დაქვეითება.
გვიანი დაწყების სიმპტომები
ამ ტიპის სიმპტომები მსუბუქია და ნელა ვითარდება, მაგრამ დროთა განმავლობაში შეიძლება სერიოზული გახდეს.
- ფეხებისა და ტანის კუნთების თანდათანობითი შესუსტება.
- სიარულის გაძნელება და ხშირი დაცემა.
- კუნთების ტკივილი დიდ ფართობზე.
- ვარჯიშის შეუძლებლობა.
- ხშირი სასუნთქი გზების ინფექციები.
- სუნთქვის გაძნელება დაღლილობის დროს (ქოშინი).
- დილის თავის ტკივილი: ეს შეიძლება ღამით არარეგულარული სუნთქვის სიმპტომი იყოს.
- დღის განმავლობაში ჭარბი დაღლილობა და ძილიანობა.
- წონის დაკლება.
- ყლაპვის გაძნელება (დისფაგია).
- არარეგულარული გულისცემა (არითმია).
- სმენის დაქვეითება.
რატომ ხდება ეს დაავადება? რა არის მისი გამომწვევი მიზეზი?
ეს არის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია სრულიად გენეტიკური მიზეზით . ჩვენს ორგანიზმში არსებობს გენი, რომელსაც GAA ეწოდება . ეს გენი განსაზღვრავს ზემოხსენებული GAA ფერმენტის გამომუშავებას. პომპეს დაავადება გამოწვეულია ამ GAA გენის მუტაციით. ეს მუტაცია ამცირებს ან მთლიანად აჩერებს GAA ფერმენტის გამომუშავებას.
ეს დაავადება მემკვიდრეობით „აუტოსომურ-რეცესიული“ ტიპისაა. რას ნიშნავს ეს?
წარმოიდგინეთ, რომ ორივე მშობელი დაავადების დეფექტური გენის „მატარებელია“. ეს ნიშნავს, რომ არცერთ მათგანს არ აქვს სიმპტომები, მაგრამ ორივეს აქვს დეფექტური გენის ერთი ასლი. იმისათვის, რომ ბავშვს განუვითარდეს დაავადება, ორივე მშობელმა უნდა მემკვიდრეობით მიიღოს დეფექტური გენი.
თუ ორივე მშობელი მატარებელია, არსებობს 25%-იანი შანსი, რომ ბავშვსაც ჰქონდეს დაავადება, 50%-იანი შანსი, რომ ბავშვიც იყოს მატარებელი და 25%-იანი შანსი, რომ ბავშვი არ დაიმკვიდრებს დეფექტურ გენებს და ჯანმრთელი იქნება.
როგორ ახდენს ექიმი ამ დაავადების დიაგნოზს?
როდესაც თქვენს შვილს ან საკუთარ თავს ექიმთან მიჰყავთ, პირველი, რასაც ისინი აკეთებენ, არის ფიზიკური გასინჯვა და თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ კითხვების დასმა. შემდეგ, დიაგნოზის დასადასტურებლად რამდენიმე ტესტს ჩაატარებენ.
- სისხლის ანალიზები:
- კრეატინკინაზას დონის ტესტირება: ეს ფერმენტი სისხლში გამოიყოფა კუნთების დაზიანებისას. თუ მისი დონე მომატებულია, ეს შეიძლება კუნთების დაზიანებაზე მიუთითებდეს.
- GAA ფერმენტის აქტივობის ტესტი: ეს ყველაზე სპეციფიკური ტესტია . აღებულია სისხლის ნიმუში და იზომება GAA ფერმენტის აქტივობა. თუ თქვენ გაქვთ პომპეს დაავადება, ეს აქტივობა ძალიან დაბალია.
- გენეტიკური ტესტირება: ეს ტესტი ტარდება იმის დასადასტურებლად, არის თუ არა GAA გენში მუტაციები.
- სხვა ტესტები:
- ფილტვის ფუნქციური ტესტები: სასუნთქი კუნთების სისუსტის გაზომვა.
- ელექტრომიოგრაფია (EMG): კუნთების ელექტრული აქტივობის გაზომვა.
- გულის ტესტები: ისეთი ტესტები, როგორიცაა ელექტროკარდიოგრამა და ექოკარდიოგრაფია, ამოწმებენ გულის მდგომარეობას.
- ძილის კვლევები: ძილის დროს სუნთქვის პრობლემების იდენტიფიცირება.
რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?
მიუხედავად იმისა, რომ პომპეს დაავადების სრულად განკურნება შეუძლებელია, არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებსაც შეუძლიათ სიმპტომების კონტროლი და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება.
ძირითადი მკურნალობაა ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია (ERT) , რომელიც გულისხმობს დაკარგული GAA ფერმენტის გენური ინჟინერიის გამოყენებით მის ინტრავენურად შეყვანას ფიზიოლოგიური ხსნარის მეშვეობით.
- ალგლუკოზიდაზა ალფა
- ავალგლუკოზიდაზა ალფა
ამ მედიკამენტებით,
- ამცირებს გადიდებული გულის ზომას.
- აღადგენს გულის ფუნქციას.
- აუმჯობესებს კუნთების ძალას და ფუნქციას.
- ამცირებს გლიკოგენის დეპონირებას უჯრედებში.
ამ ეროზიული თერაპიის გარდა, პაციენტს დამხმარე მზრუნველობა სჭირდება.ასევე აუცილებელია უზრუნველყოფა. ამისათვის სხვადასხვა სპეციალისტი ექიმებისა და თერაპევტების გუნდი ერთად მუშაობს.
- ფიზიოთერაპევტები: ატარებენ ვარჯიშებს კუნთების გასაძლიერებლად და მოძრაობის გასაუმჯობესებლად.
- ოკუპაციური თერაპევტები: ეხმარებიან ადამიანებს ყოველდღიური დავალებების დამოუკიდებლად შესრულებაში.
- რესპირატორული თერაპევტები: მკურნალობენ სუნთქვის პრობლემებს.
- კარდიოლოგები
- ნევროლოგები
დაავადების სიმძიმიდან გამომდინარე, პაციენტს შეიძლება დასჭირდეს ისეთი რამ, როგორიცაა მექანიკური ვენტილაცია ან კვების მილი .
გარდა ამისა, მეცნიერები ასევე იკვლევენ თანამედროვე მკურნალობის მეთოდებს, როგორიცაა გენური თერაპია , რომლის მიზანია ორგანიზმმა თავად გამოიმუშაოს GAA ფერმენტი დაზიანებული გენის ჯანსაღი გენით ჩანაცვლებით.
რა შეგიძლიათ გააკეთოთ, თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ეს დაავადება გაქვთ?
თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ოდნავი ეჭვიც კი გაქვთ, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს ეს სიმპტომები გაქვთ, გთხოვთ, ნუ დაკარგავთ დროს და დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. რაც უფრო ადრე დაისმება დაავადება და დაიწყება მკურნალობა, მით უფრო გაუმჯობესდება პაციენტის ცხოვრების ხარისხი.
ასეთ მდგომარეობასთან გამკლავება ადვილი არ არის. სწორედ ამიტომ მნიშვნელოვანია ფსიქოლოგის დახმარების მოძიება. ასევე, მსგავსი დაავადებების მქონე სხვა ადამიანებთან და მათ ოჯახებთან ერთად დამხმარე ჯგუფებში გაწევრიანება შეიძლება დიდი ძალა იყოს. ერთადერთი დიდი რამ არის იმის შეგრძნება, რომ მარტო არ ხარ.
ასევე, ბავშვზე ზრუნვისთვის დასვენება და ფსიქიკური კეთილდღეობა გჭირდებათ. ეს არ დაგავიწყდეთ.
დაუსვით თქვენს ექიმს შემდეგი კითხვები:
- პომპეს დაავადების რომელი ტიპი აქვს ჩემს შვილს?
- კიდევ რომელ სპეციალისტებთან უნდა მივმართოთ?
- რა შემიძლია გავაკეთო, რომ ჩემი შვილი კომფორტულად გრძნობდეს თავს?
- კარგი იდეაა თუ არა გენეტიკური ტესტირების ჩატარება ოჯახის სხვა წევრებისთვისაც?
- როგორ შემიძლია დახმარება მივიღო, რომ ამ დაავადების დროს გონებრივად ძლიერი ვიყო?
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- პომპეს დაავადება სერიოზული, მაგრამ იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია ორგანიზმში GAA ფერმენტის დეფიციტით.
- ამის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს: მძიმე ტიპი, რომელიც ჩვილებში გვხვდება და გვიან დაწყებული, შედარებით მსუბუქი ტიპი.
- ძირითადი სიმპტომებია კუნთების სისუსტე. ჩვილებში ასევე შეინიშნება გადიდებული გული.
- ადრეულმა დიაგნოზმა და ფერმენტ-ჩანაცვლებითი თერაპიის (ეროზიული ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპიის) დაწყებამ შეიძლება მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს პაციენტის სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ხარისხი.
- თუ თქვენს ბავშვში შეამჩნევთ რაიმე სიმპტომს, როგორიცაა კუნთების სისუსტე ან ლეთარგია, ნუ მოგერიდებათ დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს რჩევისთვის.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න