თქვენს შვილს აქვს თუ არა უჩვეულო ტვინის სიმსივნე, მაგალითად ეს? მოდით ვისაუბროთ ატიპიური ტერატოიდური/რაბდოიდური სიმსივნეზე (AT/RT).

მშობლისთვის ერთ-ერთი ყველაზე მძიმე და გულდასაწყვეტი ამბავი, რაც კი შეიძლება გაიგოთ, არის იმის გაგება, რომ თქვენს შვილს კიბო აქვს. ნორმალურია, რომ შეშინდეთ, წუხდეთ და სევდაც კი იგრძნოთ, როდესაც იშვიათი, სერიოზული კიბოს, როგორიცაა AT/RT (ატიპიური ტერატოიდული/რაბდოიდური სიმსივნე), შესახებ გაიგებთ. თუმცა, მნიშვნელოვანია გახსოვდეთ, რომ ამ რთულ გზაზე მარტო არ ხართ. თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი ყოველ ნაბიჯზე თქვენთანაა.

რა არის ატიპიური ტერატოიდული/რაბდოიდური სიმსივნე (AT/RT)?

მარტივად რომ ვთქვათ, AT/RT არის კიბოს სახეობა, რომელიც ძალიან სწრაფად იზრდება და იწყება ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში (ცნს). ჩვენი ცენტრალური ნერვული სისტემა შედგება ტვინისა და ზურგის ტვინისგან. ეს კიბოს უჯრედები იწყება ან ტვინში, ან ზურგის ტვინში. AT/RT-ის მქონე ადამიანების დაახლოებით ნახევარში ის იწყება ნათხემში ან ტვინის ღეროში. ეს მდგომარეობა ძირითადად აწუხებთ მცირეწლოვან ბავშვებს.

სიმპტომები შეიძლება მოულოდნელად გამოვლინდეს. თავიდან შეიძლება იფიქროთ, რომ თქვენს შვილს მსუბუქი დაავადება აქვს, მაგალითად, ჩვეულებრივი გაციება. თუმცა, ეს სიმპტომები დროთა განმავლობაში ან რეგულარული მკურნალობით არ ქრება. სწორედ ამ დროს დანიშნავს ექიმი ანალიზებს, რათა გაარკვიოს, თუ რა სჭირს თქვენს შვილს სინამდვილეში. ატორვასტროფიის/რეტროვირუსული უკმარისობის დიაგნოზის დასმის შემდეგ, ექიმი გესაუბრებათ თქვენი შვილის მდგომარეობისთვის საუკეთესო მკურნალობის ვარიანტებზე.

სიმართლე გითხრათ, ამ ტიპის კიბოს შედეგები ხშირად არც თუ ისე კარგია. რადგან ის ძალიან სწრაფად ვრცელდება და ზოგჯერ მისი სრულად მოშორება რთულია. შესაბამისად, ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება შემცირდეს. თუმცა, ყველას არ აქვს ცუდი შედეგი. მკვლევარები მუდმივად ცდილობენ ახალი მკურნალობის მეთოდების პოვნას ბავშვების გადარჩენის შანსების გასაზრდელად.

ნორმალურია, რომ კიბოს დიაგნოზის დასმისას ბევრი კითხვა და გაურკვევლობა გაგიჩნდეთ, განსაკუთრებით ისეთი იშვიათი კიბოს, როგორიცაა AT/RT. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი მთელი ამ ხნის განმავლობაში თქვენთანაა. ოჯახის წევრები და მომვლელები უხვად არიან დაგეხმარებიან.

რა ტიპის კიბოა AT/RT?

AT/RT ტვინის კიბოს ძალიან იშვიათი სახეობაა, რომელიც აზიანებს ცენტრალურ ნერვულ სისტემას (ცნს), კერძოდ, ტვინსა და ზურგის ტვინს.

რამდენად იშვიათია ეს?

შეერთებულ შტატებში ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ მხოლოდ 470 ადამიანი ცხოვრობს AT/RT-ით. ეს ნიშნავს, რომ ყოველწლიურად მხოლოდ დაახლოებით 73 ადამიანს უსვამენ ამ მდგომარეობის დიაგნოზს. გასაკვირია, რომ ამ 73 ადამიანიდან მხოლოდ 4 ზრდასრულია. ასე რომ, წარმოიდგინეთ, რამდენად უფრო მეტად აზიანებს ეს დაავადება პატარა ბავშვებს და რამდენად იშვიათია ის.

რა არის AT/RT-ს სიმპტომები?

AT/RT-ის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ისინი დამოკიდებულია ისეთ ფაქტორებზე, როგორიცაა ბავშვის ასაკი და სიმსივნის მდებარეობა. თუმცა, ეს სიმპტომები შეიძლება მოულოდნელად გამოჩნდეს და სწრაფად გართულდეს:

• თავის ტკივილი:ეს განსაკუთრებით ხშირია დილით. ზოგჯერ ღებინების შემდეგ ის ქრება.
• გულისრევა და ღებინება: ხშირი გულისრევა და ღებინება.
• დაღლილობა: ბავშვი მუდმივად გრძნობს დაღლილობას.
• აქტივობის დონის ცვლილებები: აღარ დარბის და არ თამაშობს ისე, როგორც ადრე, თავს ლეთარგიულად გრძნობს.
• სიარულის, წონასწორობისა და კოორდინაციის შენარჩუნების სირთულე: სიარულის დროს წონასწორობა დაკარგულად გრძნობთ თავს და ნივთების დაჭერა გიჭირთ.

წარმოიდგინეთ, უკვე რამდენიმე დღეა, თქვენი პატარა დილით იღვიძებს და ამბობს: „დედა, თავი მტკივა“ ან აღებინებს. ის ძალიან ზარმაცი ხდება სასკოლო დავალებების შესასრულებლად და, როგორც ჩანს, მუდმივად ძილიანია. თუ თქვენი შვილი, რომელიც ადრე დარბოდა და თამაშობდა, ახლა ერთ ადგილას დარჩენას ცდილობს, ესეც შეიძლება მსგავსი რამის ნიშანი იყოს.

პატარა ბავშვებში, ამ სიმსივნემ შეიძლება თავი ოდნავ უფრო დიდი გამოაჩინოს. თუმცა, უფროსი ასაკის ბავშვებში ეს შეიძლება არც ისე აშკარა იყოს.

რა იწვევს AT/RT-ს?

AT/RT-ის მთავარი მიზეზი ორი გენიდან ერთ-ერთში, SMARCB1-ში ან SMARCA4-ში, მუტაციაა. მათ „სიმსივნის სუპრესორული გენები“ ეწოდებათ. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს გენები წარმოქმნიან ცილას, რომელიც აკონტროლებს ჩვენს ორგანიზმში უჯრედების სიჩქარეს და ზომას. ამრიგად, თუ ამ გენებში ცვლილება ან დეფექტია, უჯრედები სწრაფად და უკონტროლოდ იწყებენ ზრდას. სწორედ ეს არის ამ სიმსივნეების წარმოქმნის მიზეზი.

ეს გენეტიკური ფაქტორია?

დიახ, AT/RT-ის ზოგიერთი შემთხვევა შეიძლება გენეტიკური იყოს. ეს ნიშნავს, რომ ამ კიბოს გამომწვევი ჩანასახოვანი მუტაცია შეიძლება მშობლებიდან შვილზე მემკვიდრეობით გადაეცეს. თუმცა, შემთხვევათა უმეტესობაში, ის მემკვიდრეობითი არ არის. ეს ნიშნავს, რომ მუტაცია შეიძლება სპორადულად განვითარდეს ბავშვში, მაშინაც კი, თუ ოჯახის არცერთ წევრს აქამდე არ ჰქონია ეს მდგომარეობა.

ვინ არის ყველაზე მეტად რისკის ქვეშ?

AT/RT ყველაზე ხშირად 3 წლამდე ასაკის ბავშვებში გვხვდება. თუმცა, მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ის შეიძლება განვითარდეს ნებისმიერი ასაკის ბავშვებში ან მოზრდილებში.

როგორ ხდება AT/RT-ს დიაგნოზის დასმა?

ექიმი AT/RT დიაგნოზს სვამს ფიზიკური, ნევროლოგიური და სხვა სპეციალიზებული ტესტების ჩატარებით. ამ საწყისი ტესტების დროს ექიმი გკითხავთ თქვენი შვილის სიმპტომების, წარსული სამედიცინო ისტორიის და იმის შესახებ, ჰქონია თუ არა თქვენს ოჯახში ვინმეს ეს მდგომარეობა.

გარდა ამისა, ტარდება შემდეგი ტესტები:

• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI): ამ მეთოდით შესაძლებელია ტვინისა და ზურგის ტვინის დეტალური სურათების გადაღება. ეს ხელს უწყობს სიმსივნის ზუსტი ადგილმდებარეობისა და ზომის დადგენას.
• წელის პუნქცია: ეს გულისხმობს ზურგის ტვინის გარშემო არსებული სითხის (ცერებროსპინალური სითხე) მცირე ნიმუშის აღებას და მის შემოწმებას იმის დასადგენად, გავრცელდა თუ არა კიბოს უჯრედები.
• გენეტიკური ტესტირება:ეს ტესტი ტარდება იმის დასადგენად, არის თუ არა რაიმე ცვლილება ზემოთ ხსენებულ SMARCB1 ან SMARCA4 გენებში.
• ბიოფსია: ეს გულისხმობს სიმსივნის მცირე ნაწილის აღებას და მიკროსკოპით გამოკვლევას კიბოს ტიპის დასადასტურებლად.

რა არის AT/RT-ს მკურნალობის მეთოდები?

თქვენი ბავშვის ექიმმა შეიძლება შემოგთავაზოთ შემდეგი პრეპარატები წინაგულების/რეტროვირუსული უკმარისობის სამკურნალოდ:

ოპერაცია სიმსივნის მოსაშორებლად

ნეიროქირურგი ქირურგიული ჩარევით მაქსიმალურად ამოკვეთს სიმსივნეს. თუმცა, ოპერაციის შემდეგ დარჩენილი სიმსივნური უჯრედების გასანადგურებლად შესაძლოა საჭირო გახდეს ქიმიოთერაპია და სხივური თერაპია .

ქიმიოთერაპია

ეს არის მედიკამენტის ტიპი, რომელიც კლავს კიბოს უჯრედებს ან აჩერებს მათ დაყოფას. ზოგჯერ ეს მედიკამენტი შეჰყავთ პერორალურად ან ვენაში ან კუნთში ინექციის სახით (სისტემური ქიმიოთერაპია). კიდევ ერთი გზაა მედიკამენტის პირდაპირ ზურგის ტვინის გარშემო სითხეში შეყვანა (ინტრათეკალური ქიმიოთერაპია).

სხივური თერაპია

ეს მეთოდი იყენებს მაღალი ენერგიის რენტგენის სხივებს კიბოს უჯრედების გასანადგურებლად ან მათი ზრდის შესაჩერებლად. აპარატი ამ რადიაციულ სხივებს ზუსტად სიმსივნეზე მიმართავს. 3 წლამდე ასაკის ბავშვებს ძალიან დაბალი დოზებით უტარდებათ სხივური თერაპია, რადგან ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს მათ ზრდასა და განვითარებაზე.

ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია

მაღალი დოზით ქიმიოთერაპიის შემდეგ, ბავშვის ორგანიზმიდან დაკარგული უჯრედების ჩასანაცვლებლად ტარდება ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა. ქიმიოთერაპიის დაწყებამდე ექიმები ბავშვისგან იღებენ ღეროვან უჯრედებს და ინახავენ მათ. შემდეგ, ქიმიოთერაპიის დასრულების შემდეგ, უჯრედები ბავშვს ვენის საშუალებით (ინტრავენურად) უბრუნდება.

მიზნობრივი თერაპია

ეს არის ანტიალერგიული თერაპიის/რეტროვირუსული თერაპიის ახალი მკურნალობა, რომელიც ამჟამად კლინიკურ კვლევებშია. ამ შემთხვევაში, გარკვეული პრეპარატები მოქმედებენ გარკვეული ფაქტორების ბლოკირებით, რომლებიც ხელს უწყობენ კიბოს უჯრედების ზრდას და დაყოფას.

იმუნოთერაპია

ეს ასევე წარმოადგენს ანტირეტროვირუსული/რეტროვირუსული თერაპიის კლინიკურ კვლევებს. ის მოქმედებს ბავშვის საკუთარ იმუნურ სისტემაზე კიბოსთან ბრძოლაში დახმარების გზით.

პალიატიური მზრუნველობა

ეს კეთდება ბავშვის სიმპტომების შესამცირებლად, ტკივილის შესამსუბუქებლად, შვების მოსატანად და მათი ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად.

მნიშვნელოვანია: ექიმი ჩაატარებს ყველა ამ ტესტს და გადაწყვეტს, რომელი მკურნალობაა საუკეთესო თქვენი შვილისთვის. ზოგჯერ შეიძლება დაინიშნოს ერთზე მეტი მკურნალობა. მნიშვნელოვანია, რომ მკურნალობის შემდეგაც იყოთ ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ და ჩაიტაროთ ანალიზები. ასე შეგიძლიათ ნახოთ, წარმატებულია თუ არა მკურნალობა და დაბრუნდა თუ არა კიბო.

ვინ შედის თქვენი ბავშვის სამედიცინო ჯგუფში?

AT/RT-ის მკურნალობისას შეიძლება სხვადასხვა ექიმსა და ჯანდაცვის პროვაიდერს მიმართოთ. თქვენი ბავშვის სამედიცინო გუნდი შეიძლება მოიცავდეს:

• პედიატრები ან ოჯახის ექიმები (პირველადი ჯანდაცვის ექიმები)
• ნეიროქირურგები
• რადიაციული ონკოლოგები
• ნევროლოგები
• გენეტიკური კონსულტანტები

არსებობს თუ არა მკურნალობის რაიმე გვერდითი მოვლენები?

დიახ, გვერდითი მოვლენები შეიძლება გამოვლინდეს AT/RT-ის ყველა მკურნალობის დროს. თქვენი ბავშვის ექიმი აგიხსნით, თუ რა არის ეს გვერდითი მოვლენები და რას უნდა მიაქციოთ ყურადღება მკურნალობის დროს. ზოგიერთი გვერდითი მოვლენა შეიძლება მაშინვე გამოვლინდეს, ზოგი კი შეიძლება თვეების შემდეგ გამოვლინდეს. თუ რაიმე შეკითხვა გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

როგორია AT/RT-ის პერსპექტივა/პროგნოზი?

AT/RT კიბოს ძალიან აგრესიული, სწრაფად გავრცელებული სახეობაა და თუ მკურნალობა სრულად არ არის განკურნებადი, ბავშვის სიცოცხლე შეიძლება სწრაფად დასრულდეს. თუმცა, ეს მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. მაგალითად, თუ სიმსივნის სრულად მოცილება ქირურგიული ჩარევით არის შესაძლებელი, განკურნების შანსი არსებობს.

პერსპექტივა განისაზღვრება რამდენიმე ფაქტორით:

• თქვენი შვილის ასაკი.
• გენეტიკური მემკვიდრეობა.
• რამდენად უსაფრთხოა სიმსივნის მოცილება ქირურგიული გზით?
• გავრცელდა თუ არა კიბო სხეულის სხვა ნაწილებში.

მხოლოდ თქვენს ექიმს შეუძლია მოგაწოდოთ ყველაზე ზუსტი ინფორმაცია თქვენი შვილის პროგნოზის შესახებ. თუ რაიმე შეკითხვა გაქვთ, მიმართეთ თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდს.

როგორია გადარჩენისა და განკურნების მაჩვენებელი ანტირეტროვირუსული/რეტროვირუსული თერაპიის შემდეგ?

რადგან AT/RT კიბოს იშვიათი სახეობაა, არ არსებობს საკმარისი მონაცემები ამ მდგომარეობის გადარჩენისა და განკურნების მაჩვენებლების ზუსტად პროგნოზირებისთვის. თქვენი ბავშვის ექიმი შეძლებს მოგაწოდოთ ყველაზე განახლებული ინფორმაცია თქვენი შვილის მდგომარეობის შესახებ.

შესაძლებელია თუ არა AT/RT-ის პრევენცია?

სამწუხაროდ, ამჟამად არ არსებობს AT/RT-ის პრევენციის საშუალება. თუ კიდევ ერთი შვილის გაჩენას გეგმავთ, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტანტს მიმართავთ, რათა გაარკვიოთ, გაქვთ თუ არა თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გენეტიკური მუტაცია, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს AT/RT და რა რისკი არსებობს თქვენი შვილისთვის მისი მემკვიდრეობით მიღების.

რა კითხვები უნდა დაუსვათ თქვენი ბავშვის ექიმს?

ნორმალურია, რომ AT/RT-ს შესახებ ინფორმაციის მიღების შემდეგ თავში ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. აუცილებლად დაუსვით თქვენი ბავშვის ექიმს შემდეგი კითხვები:

• სად არის სიმსივნე ჩემი შვილის სხეულზე?
• როგორი სახის მკურნალობას გვირჩევთ?
• არსებობს თუ არა მკურნალობის რაიმე გვერდითი მოვლენები?
• იმოქმედებს თუ არა მკურნალობა ჩემი შვილის ზრდასა და განვითარებაზე?
• როგორია ჩემი შვილის პროგნოზი?

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

„თქვენს შვილს კიბო აქვს“. ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე რთული სიტყვა, რაც მშობელს შეუძლია მოისმინოს. შეიძლება ღელავდეთ იმაზე, თუ რა მოხდება შემდეგ, თქვენი შვილის მომავალზე. მიუხედავად იმისა, რომ კიბოსთან დაკავშირებული მრავალი გაურკვევლობაა, გახსოვდეთ, რომ თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი თქვენთან ერთადაა ყოველ ნაბიჯზე. ისინი დაგეხმარებიან მკურნალობის ორიენტირებაში, სიმპტომების მართვასა და თქვენი შვილის მოვლაში მთელი ცხოვრების განმავლობაში. კვლევები გრძელდება AT/RT-ის (ატიპიური ტერატოიდური/რაბდოიდური სიმსივნე) შესახებ მეტის გასაგებად და მისი მკურნალობის ახალი გზების მოსაძებნად. ასე რომ, არასდროს დაკარგოთ იმედი.

` AT/RT, ტვინის კიბო, ბავშვთა კიბო, კიბოს სიმპტომები, კიბოს მკურნალობა, გენეტიკური მუტაციები, ნერვული სისტემა