ასევე გაწუხებთ სმენის დაქვეითება და თავბრუსხვევა? მოდით, გავიგოთ მე-2 ტიპის ნეიროფიბრომატოზის (NF2) შესახებ!

უეცრად დაკარგეთ სმენა და უბრალოდ თავბრუ დაგეხვათ? ყურებში მხოლოდ ხმაური გესმით? მიუხედავად იმისა, რომ ფიქრობთ, რომ ეს ნორმალურია, ზოგჯერ ამის უკან შეიძლება იმალებოდეს დაავადება, რომლის შესახებაც ბევრი არაფერი გვსმენია, მაგრამ უნდა ვიცოდეთ. დღეს სწორედ ასეთ დაავადებაზე ვსაუბრობთ. ეს დაავადება მე-2 ტიპის ნეიროფიბრომატოზია, ანუ შემოკლებით NF2.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის მე-2 ტიპის ნეიროფიბრომატოზი (NF2)?

NF2 არის გენეტიკური მდგომარეობა , რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენს ნერვულ სისტემაზე. ის გამოწვეულია გენის ცვლილებით, რომელიც აკონტროლებს ჩვენს ორგანიზმში უჯრედების ზრდას. ეს გენეტიკური ცვლილება იწვევს ორგანიზმში ძალიან ბევრი უჯრედის წარმოქმნას. ამ ჭარბ უჯრედებს შეუძლიათ დაგროვება და სიმსივნეების წარმოქმნა.

მაგრამ არ ინერვიულოთ, ამ წარმონაქმნების უმეტესობა კეთილთვისებიანია , რაც იმას ნიშნავს, რომ ისინი არ არის სიმსივნური. ეს წარმონაქმნები ძირითადად ყალიბდება:

• პერიფერიული ნერვები არის ნერვები, რომლებიც ვრცელდება ჩვენი სხეულის ნაწილებზე, მაგალითად კიდურებზე.
• ჩვენს თავის ქალასა და ტვინს შორის არსებული მემბრანა (მენინგეები).
• ხერხემალი.
• ნერვები, რომლებიც აკავშირებენ ტვინსა და შიდა ყურს და ხელს უწყობენ სმენას და სხეულის წონასწორობას.

NF2 არის მდგომარეობა, რომელიც მიეკუთვნება ნეიროფიბრომატოზის სახელით ცნობილ დაავადებათა ჯგუფს. დაავადებათა ეს ჯგუფი ძირითადად აზიანებს ჩვენს კანსა და ნერვულ სისტემას.

რამდენად გავრცელებულია NF2-ის ეს მდგომარეობა საზოგადოებაში?

ეს შედარებით იშვიათი მდგომარეობაა. სტატისტიკის მიხედვით, NF2 მსოფლიოში დაბადებული 33 000 ჩვილიდან დაახლოებით ერთს აწუხებს. ნეიროფიბრომატოზის დიაგნოზით დაავადებული პაციენტების დაახლოებით 3% NF2-ით დაავადებულია.

რა არის NF2-ის სიმპტომები?

NF2-ის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ისინი დამოკიდებულია იმაზე, თუ სხეულის რომელ ნაწილშია სიმსივნეები და რა ზომისაა ისინი. ადამიანების უმეტესობას თავდაპირველად ყურსა და ტვინს შორის დამაკავშირებელ ნერვებში არსებული სიმსივნეებით გამოწვეული სიმპტომები აღენიშნება.

მოდით განვიხილოთ ეს სიმპტომები, რათა მათ უფრო ზუსტად გავიგოთ:

სიმპტომები ხშირად გვიან ბავშვობიდან 30 წლამდე იჩენს თავს. თუმცა, ამ მდგომარეობამ შეიძლება ნებისმიერ ასაკში დააზიანოს ნებისმიერი ადამიანი. მოზრდილებში ყურსა და ტვინს შორის დამაკავშირებელი ნერვები ხშირად პირველ რიგში ზიანდება. სწორედ ამიტომ, სმენის პრობლემები პირველ რიგში იჩენს თავს. ბავშვებში კი სიმსივნეები ხშირად ტვინში ან ზურგის ტვინში ვითარდება. თუ სიმპტომები ბავშვობაში ან მოზარდობაში გამოვლინდა, ეს შეიძლება დაავადების უფრო მძიმე ფორმაზე მიუთითებდეს.

რა ტიპის სიმსივნეები ვითარდება NF2-ში?

NF2-ში შეიძლება განვითარდეს სიმსივნეების მრავალი განსხვავებული ტიპი. მოდით, სწრაფად განვიხილოთ ისინი.

რატომ ვითარდება NF2? რა არის გამომწვევი მიზეზი?

ამის მთავარი მიზეზი ჩვენს ორგანიზმში ნეიროფიბრომინ 2-ის (NF2) სახელით ცნობილი გენის ცვლილებაა. ეს გენი ხელს უწყობს ცილის, „მერლინის“, წარმოქმნას. ამ ცილის მთავარი ფუნქცია სიმსივნის ზრდის შეჩერებაა. ეს ნიშნავს, რომ ის სიმსივნის სუპრესორია .

ამგვარად, როდესაც ამ NF2 გენში დეფექტია, „მერლინის“ ცილა სათანადოდ არ წარმოიქმნება. შემდეგ ჩვენს ორგანიზმში ზოგიერთი უჯრედი უკონტროლოდ იყოფა, მრავლდება და ერთმანეთში იკრუნჩხება სიმსივნეების წარმოქმნის მიზნით.

რა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას ამ მდგომარეობის გამო?

თუ NF2 არ კონტროლდება, შესაძლოა გარკვეული გართულებები წარმოიშვას. ესენია:

• სმენის სრული დაკარგვა
• მხედველობის დაკარგვა
• მუდმივი ნერვის დაზიანება
• სითხის დაგროვება ტვინში (ჰიდროცეფალია)

მიუხედავად იმისა, რომ ეს სიმსივნეები არ არის ავთვისებიანი, არსებობს მცირე შანსი, რომ ზოგიერთი NF2 სიმსივნე ძალიან იშვიათად გადაიქცეს ავთვისებიან სიმსივნედ. ამიტომ, რეგულარული სამედიცინო შემოწმებები ძალიან მნიშვნელოვანია.

როგორ ხდება NF2-ის დიაგნოზის დასმა?

ექიმთან მისვლისას, ის თავდაპირველად საფუძვლიანად გამოგიკვლევთ, გკითხავთ თქვენი სიმპტომების შესახებ და გკითხავთ, თქვენს ოჯახში ვინმეს ხომ არ ჰქონია ეს დაავადება. შემდეგ, დიაგნოზის დასადასტურებლად, შესაძლოა, რამდენიმე ტესტი ჩაგიტაროთ:

• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI): ამ სკანირებას შეუძლია ნერვულ სისტემასა და კანში სიმსივნეების მკაფიოდ გამოვლენა.
• სმენის ტესტი: შეამოწმეთ თქვენი სმენის დონე.
• თვალის გამოკვლევა: შეამოწმეთ კატარაქტის ან თვალის სხვა პრობლემების არსებობა.
• გენეტიკური ტესტირება: იმის დასადასტურებლად, არის თუ არა NF2 გენში დეფექტი.

რა არის NF2-ის მკურნალობის მეთოდები?

ჯერჯერობით ამის განკურნება არ არსებობს. თუმცა, არ ინერვიულოთ, ამჟამად ამ სიმსივნეების დიაგნოსტიკის, მკურნალობისა და მართვის მრავალი მოწინავე მეთოდი არსებობს. ექიმი შეარჩევს თქვენთვის საუკეთესო მკურნალობას. მკურნალობის მეთოდები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე.

აქ მოცემულია მკურნალობის რამდენიმე ძირითადი მეთოდი:

• ქირურგიული ჩარევა: სიმპტომების გამომწვევი სიმსივნეების ქირურგიული მოცილება. ქირურგიული ჩარევა ასევე გამოიყენება კატარაქტის მოსაშორებლად.
• ქიმიოთერაპია ან სხივური თერაპია: ეს მკურნალობა გამოიყენება ზოგიერთი სიმსივნის ზომის შესამცირებლად. სტერეოტაქტიკური სხივური თერაპია ერთ-ერთი ასეთი მოწინავე სხივური თერაპიის მეთოდია.
• სმენისა და მხედველობის აპარატები: სმენის დაქვეითების მქონე ადამიანებს შეუძლიათ გამოიყენონ ისეთი მოწყობილობები, როგორიცაა „სმენის აპარატები“, „კოხლეარული იმპლანტები“ ან „სმენის ტვინის ღეროს იმპლანტები“. მხედველობის პრობლემების დროს, სათვალეების მსგავსი საშუალებები დაგეხმარებათ.
• სხვა დამხმარე საშუალებები: თუ წონასწორობის შენარჩუნება და სიარული გიჭირთ, შეგიძლიათ გამოიყენოთ მობილობის მოწყობილობები.
• მედიკამენტები: ექიმი ნიშნავს მედიკამენტებს ისეთი სიმპტომების გასაკონტროლებლად, როგორიცაა ტკივილი.

რომელ საათზე უნდა მივმართო ექიმს?

თუ ქვემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი გაქვთ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს.

• მხედველობის ცვლილება.
• სმენის ცვლილებები ან ყურებში შუილი.
• კუნთების სისუსტე ან სახის დაღლილობა.
• კანზე ახალი გამონაყარი ან ლაქები.
• მუდმივი თავის ტკივილი.
• ტკივილი კიდურებში უმიზეზოდ.
• კრუნჩხვების (კრუნჩხვების) გაჩენა.

ხშირად, სმენის ან მხედველობის ცვლილებები ამ დაავადების პირველი ნიშნებია. ამიტომ, თუ ამ სიმპტომებიდან რომელიმეს შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.