შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ ზოგიერთ ბავშვს ან ახალგაზრდას სხვებთან შედარებით ცოტა უფრო მეტად უჭირს სიარული, სირბილი ან კიბეებზე ასვლა? ან ოდესმე გიგრძვნიათ, რომ მათი კუნთები თანდათან სუსტდება? შესაძლოა, ამის მიზეზი ის მდგომარეობაა, რომელზეც დღეს ვისაუბრებთ, რომელსაც „(ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია)“ ჰქვია. ნუ ღელავთ, მოდით, ყველაფერი მარტივად ავხსნათ.
რა არის ეს „(ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია)“? ძალიან მარტივად რომ ვთქვათ...
„(ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია)“, ასევე ცნობილი როგორც „(BMD)“, იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. ხდება ის, რომ სხეულში კუნთები თანდათან სუსტდება და მათი ფუნქცია მცირდება. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. ეს მდგომარეობა ძირითადად ბიჭებსა და მამაკაცებს აწუხებთ. ამის მიზეზია „(X-შეჭიდული მემკვიდრეობა)“, რაც ნიშნავს, რომ ის დედისგან (თუ ის მატარებელია) მამრობითი სქესის შვილზე გადადის.
კუნთების ეს სისუსტე, როგორც წესი, ფეხებსა და თეძოებში იწყება და დროთა განმავლობაში შეიძლება გავრცელდეს მკლავებზე, ანუ ტანის ზედა ნაწილზე.
კუნთოვანი დისტროფიის ამჟამად აღიარებული ტიპებიდან, ძვლის მინერალური დაზიანება შესაძლოა მესამე ყველაზე გავრცელებული ტიპი იყოს მოზრდილებში, მიოტონური დისტროფიისა და ფასიოსკპულოჰუმერალური დისტროფიის შემდეგ.
რა განსხვავებაა „(ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია)“ და „(დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია)“-ს შორის?
შესაძლოა გსმენიათ მდგომარეობის შესახებ, რომელსაც „დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია“ ანუ „(DMD)“ ეწოდება. როგორც „(BMD), ასევე „(DMD)“ გამოწვეულია ერთი და იგივე გენის მუტაციებით, ანუ იმ გენით, რომელიც კოდირებს ცილას, სახელწოდებით „(დისტროფინი).“ ეს ცილა, სახელწოდებით „(დისტროფინი), ძალიან მნიშვნელოვანია ჩვენი კუნთების ჯანმრთელობისთვის.
მაგრამ აი განსხვავება:
- DMD-ით დაავადებულ ადამიანს კუნთოვან ქსოვილში დისტროფინის ცილა თითქმის არ აქვს.
- ძვლის მინერალური დეფიციტის მქონე ადამიანს კუნთებში დისტროფინის გარკვეული რაოდენობა აქვს, მაგრამ ეს საკმარისი არ არის.
ამგვარად, მდგომარეობა „(BMD)“ ოდნავ ნაკლებად მძიმეა, ვიდრე „(DMD)“ და სიმპტომები გაცილებით ნელა ვლინდება და პროგრესირებს, ვიდრე „(DMD)“. თუმცა, სიმპტომები ძირითადად ორივე შემთხვევაში ერთნაირია.
ვის აწუხებს ყველაზე მეტად ეს მდგომარეობა (ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია)?
როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ძვლის მინერალური დაავადება ძირითადად მამაკაცებს აწუხებთ. თუმცა, ქალებს, რომლებიც ძვლის მინერალური დაავადების მატარებლები არიან (ანუ ისინი, ვინც დაავადების გამომწვევი გენის მატარებლები არიან, მაგრამ სიმპტომებს არ ავლენენ), ზოგჯერ შეიძლება განუვითარდეთ სიმპტომები. თუმცა, ისინი, როგორც წესი, არც ისე მძიმეა და ძალიან მსუბუქია.
ყველაზე ხშირად, სიმპტომები 5-დან 15 წლამდე ასაკში იწყება. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება სიმპტომები მოგვიანებითაც განუვითარდეს.
რამდენად ხშირია „(ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია)“?
ძვლის მინერალური დაავადება სინამდვილეში იშვიათი მდგომარეობაა.ეს მდგომარეობა ყოველი 100 000 დაბადებული ჩვილიდან 3-დან 6-მდე შემთხვევას აწუხებს. და როგორც ვთქვით, ყველაზე ხშირად ბიჭებზე მოქმედებს.
რა სიმპტომები ახასიათებს ბეკერის კუნთოვან დისტროფიას?
ძვლის მინერალური დეფორმაციის სიმპტომები, როგორც წესი, 5-დან 15 წლამდე ასაკში ვლინდება, თუმცა შეიძლება მოგვიანებითაც გამოვლინდეს. კუნთების სისუსტე დროთა განმავლობაში თანდათან ძლიერდება. ამრიგად, ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია:
- კიბეებზე ასვლის სირთულე.
- სიარულის გაძნელება, რომელიც დროთა განმავლობაში ძლიერდება.
- ვარჯიშის უნარის დაქვეითება (დაღლილობის შეგრძნება მცირედი დატვირთვის დროსაც კი).
- კუნთების ტკივილი და/ან კუნთების კრუნჩხვა (სპაზმის მსგავსი).
- ხშირი დაცემა.
- ფეხის თითებზე სიარული.
- მუდმივი დაღლილობის შეგრძნება (დაღლილობა).
წარმოიდგინეთ, თუ თქვენი შვილი ისე აღარ დარბის და არ თამაშობს, როგორც ადრე და ცოტა ხნით სიარულის შემდეგაც კი ამბობს „დედა, დავიღალე“, ან თუ სკოლაში თამაშის დროს სხვა ბავშვებთან შედარებით უფრო სწრაფად იღლება, კარგი იქნება, თუ ამაზე ცოტათი ინერვიულებთ.
გარდა ამისა, BMD-მ შეიძლება გამოიწვიოს სხვა სიმპტომებიც:
- კარდიომიოპათია : ეს არის ის, რასაც სიფრთხილე სჭირდება.
- სუნთქვის გაძნელება.
- სწავლის გარკვეული განსხვავებები (მაგალითად, ზოგიერთი რამის გასაგებად უფრო მეტი დროა საჭირო, ვიდრე სხვების).
- სხეულის წონასწორობისა და კოორდინაციის დაკარგვა.
ძვლის მინერალური სიმსივნის მატარებელ ქალებს შესაძლოა მხოლოდ კარდიომიოპათია ან კუნთების ძალიან მსუბუქი სისუსტე აღენიშნებოდეთ. დადგენილია, რომ მატარებლების დაახლოებით 22%-ს სიმპტომები განუვითარდება, თუმცა ეს მაჩვენებელი მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე.
რა იწვევს „(ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია)“-ს?
ძვლის მინერალური დეფიციტი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც მემკვიდრეობით გადაეცემა. მას იწვევს დისტროფინის სახელით ცნობილი ცილის კოდირების გენის მუტაცია . დისტროფინი აუცილებელია ჩვენს ორგანიზმში კუნთოვანი უჯრედების სიძლიერისა და სტაბილურობის შესანარჩუნებლად.
ამგვარად, როდესაც ამ „(დისტროფინის)“ გენში ცვლილება ხდება, ან „(დისტროფინის)“ ცილა არ წარმოიქმნება, ან მისი რაოდენობა მნიშვნელოვნად მცირდება. შედეგად, დროთა განმავლობაში, კუნთები სუსტდება და იწყებს დაზიანებას.
როგორ მემკვიდრეობით გადადის ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია? ეს ისეთი რამაა, რაც ცოტათი უნდა გაიგოთ!
„(ძვლის მინერალიზაცია)“ მემკვიდრეობით მიიღება „(X-შეჭიდული რეცესიული მემკვიდრეობა)“-ს სახელით. ახლა მოდით, ეს მარტივად გავიგოთ.
- X-შეკავშირებული ნიშნავს, რომ ძვლის მინერალურ დაზიანებაზე პასუხისმგებელი გენი X ქრომოსომაზეა განლაგებული. როგორც იცით, ჩვენ გვაქვს ორი სასქესო ქრომოსომა, X და Y.
- რეცესიული ნიშნავს, რომ ამ დაავადების განვითარებისთვის შესაბამისი გენის ორივე ასლს (თითქმის ყველა გენის ორი ასლი გვაქვს) უნდა ჰქონდეს დაავადების გამომწვევი პათოგენური ვარიანტი ან მუტაცია.
მაგრამ აქ ყველაზე მნიშვნელოვანია:
- მამრებს (XY) ერთი X ქრომოსომა აქვთ. ამგვარად, თუ ამ ერთ X ქრომოსომაზე შესაბამის გენში დეფექტია, ეს საკმარისია „(BMD)“-ს გამოსაწვევად.
- ქალებს ორი X ქრომოსომა (XX) აქვთ . ამგვარად, X-შეჭიდული რეცესიული დაავადების განვითარებისთვის, როგორც წესი, გენის ორივე ასლი დეფექტური უნდა იყოს. თუმცა, ქალებს, რომლებსაც დეფექტური გენი მხოლოდ ერთ X ქრომოსომაზე აქვთ , „მატარებლები“ ეწოდებათ. უმეტეს შემთხვევაში, ეს მატარებლები სიმპტომებს არ ავლენენ. თუმცა, ძალიან იშვიათად, შეიძლება გამოვლინდეს მსუბუქი ან საშუალო სიმძიმის სიმპტომები.
ახლა შეხედეთ, როგორ გადაეცემა ეს თაობებს:
- დედისთვის, რომელიც მატარებელია (აქვს დეფექტური გენი ერთ X ქრომოსომაზე) :
- თუ ვაჟი დაიბადება, 50%-იანი შანსია , რომ მას „(ძვლის მინერალური დისბალანსი)“ ექნება.
- თუ ქალიშვილი გყავთ, 50%-იანი შანსია , რომ ის ვირუსის მატარებელი იყოს.
- მამისთვის, რომელსაც აქვს (BMD) მდგომარეობა :
- მას არ შეუძლია ამ დაავადების შვილებისთვის გადაცემა (რადგან მამა შვილს Y ქრომოსომას გადასცემს).
- მაგრამ მისი ყველა ქალიშვილი მატარებელი იქნება (რადგან მამა ქალიშვილს დეფექტურ X ქრომოსომას აძლევს).
გესმის? ეს შეიძლება ცოტა რთულად მოგეჩვენოთ, მაგრამ მარტივად რომ ვთქვათ, ბიჭს, სავარაუდოდ, ეს დედისგან გადაედება, თუ დედა მატარებელია.
როგორ დიაგნოზირებულია ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია?
თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ეჭვი გაქვთ ძვლის მინერალური დეგენერაციის (BMD) არსებობაზე, ექიმი, სავარაუდოდ, ჩაგიტარებთ ფიზიკურ გამოკვლევას, ნევროლოგიურ გამოკვლევას და კუნთების ტესტს. ისინი ასევე გკითხავენ თქვენი სიმპტომებისა და სამედიცინო ისტორიის შესახებ, მათ შორის, ჰქონია თუ არა თქვენს ოჯახის რომელიმე წევრს მსგავსი დაავადებები.
ამ გამოკვლევების დროს ექიმმა შეიძლება დაინახოს შემდეგი:
- ფეხებისა და თეძოების კუნთები ატროფირებულია.
- მიუხედავად იმისა, რომ ერთი შეხედვით საზარდულის კუნთები შეიძლება დიდი ჩანდეს (ამას „ფსევდოჰიპერტროფია“ ეწოდება), სინამდვილეში ისინი დასუსტებულია. თითქოს ისინი უბრალოდ შიგნიდან გარეთაა შებერილი.
- ხერხემლის გამრუდება (სქოლიოზი) და გულმკერდის ზოგიერთი დეფორმაცია.
- კუნთების ანომალიები, მაგალითად, ქუსლებისა და ფეხების კუნთების, მყესების და კანის მუდმივი დაჭიმვა (კონტრაქტურები) .
რა ტესტები გამოიყენება ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზირებისთვის?
თუ ექიმი ეჭვობს, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ ძვლის მინერალური მასა, მას შეუძლია გირჩიოთ შემდეგი ტესტები:
- კრეატინკინაზას სისხლის ანალიზი: კუნთების დაზიანებისას ისინი სისხლში გამოყოფენ ფერმენტ კრეატინკინაზას სახელწოდებით. ძვლის მინერალური სიმკვრივის დარღვევის მქონე ადამიანს შესაძლოა ამ კრეატინკინაზას დონე ნორმაზე ხუთჯერ ან მეტად მაღალი ჰქონდეს.
- გენეტიკური სისხლის ანალიზი: ამ გენეტიკურ ტესტს, რომელიც ამოწმებს დისტროფინის გენის მუტაციას, შეუძლია ძვლის მინერალური დაავადების (BMD) საბოლოო დიაგნოზის დასმა.
თუ თქვენ ან თქვენს შვილს დაუდგინდა ძვლის მინერალური დისტროფია, ექიმმა შეიძლება ასევე გირჩიოთ ელექტროკარდიოგრამის (ეკგ) ან ექოკარდიოგრამის ჩატარება , რათა შემოწმდეს გულის კუნთის პრობლემები, რომლებიც შეიძლება გამოწვეული იყოს ძვლის მინერალური დისტროფიით.
როგორ მკურნალობენ ბეკერის კუნთოვან დისტროფიას?
სამწუხაროდ, ამჟამად ძვლის მინერალური დეგენერაციის განკურნება შეუძლებელია. ამიტომ, მკურნალობის მთავარი მიზანი სიმპტომების კონტროლი და ცხოვრების საუკეთესო ხარისხის შენარჩუნებაა.
BMD-ის მკურნალობის ორი ძირითადი მეთოდი არსებობს:
1. კორტიკოსტეროიდები: მაგალითად, პრედნიზოლონის მსგავსი პრეპარატები. ისინი ხელს უწყობენ ფილტვების ფუნქციის გაუმჯობესებას, სქოლიოზის განვითარებას, კარდიომიოპათიის განვითარებას და სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდას.
2. რეაბილიტაცია: ეს ეხმარება პაციენტს უფრო დიდხანს შეინარჩუნოს შრომისუნარიანობა და გააუმჯობესოს ცხოვრების ხარისხი.
- ფიზიკური თერაპია ხელს უწყობს კუნთების გაძლიერებას.
- მეტყველების თერაპია, ოკუპაციური თერაპია და რეკრეაციული თერაპია დაგეხმარებათ ყოველდღიური აქტივობების შესრულებაში.
ამას გარდა, არსებობს სხვა მკურნალობაც, რომელიც დაგეხმარებათ ძვლის მინერალური დეგენერაციის დროს:
- მობილობის დამხმარე საშუალებები, როგორიცაა სიარული - მაგალითად, ხელჯოხები, ინვალიდის ეტლი, ბრეკეტები.
- კარდიომიოპათიის სამკურნალო მედიკამენტები - მაგ. , აგფ ინჰიბიტორები და ბეტა-ბლოკატორები .
- ქირურგიული ჩარევა სქოლიოზისა და კონტრაქტურების სამკურნალოდ.
- თუ სუნთქვის გაძნელება გაუარესდება (სუნთქვის უკმარისობა) , შესაძლოა საჭირო გახდეს ტრაქეოსტომია (ტრაქეის გასახსნელად ქირურგიული პროცედურა) და ხელოვნური სუნთქვა.
საბედნიეროდ, ამჟამად კლინიკურ კვლევებში მონაწილეობს რამდენიმე ახალი პრეპარატი, რომელსაც შეუძლია ძვლის მინერალური დაზიანების მკურნალობა და მომავალში მათგან კარგ შედეგებს უნდა ველოდოთ.
შესაძლებელია ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის პრევენცია?
რადგან ძვლის მინერალური დაავადება მემკვიდრეობითი დაავადებაა, მის პრევენციისთვის არაფრის გაკეთება არ შეგვიძლია.
თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ ძვლის მინერალური დაავადება, ან თუ შეშფოთებული ხართ, რომ შეიძლება გქონდეთ ძვლის მინერალური დაავადება ან სხვა გენეტიკური მდგომარეობა, შვილების გაჩენამდე ამის შესახებ ექიმთან გაესაუბრეთ.ძალიან კარგია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება.
რა არის ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის პროგნოზი?
ძვლის მინერალური დეფორმაციის მქონე ადამიანის პროგნოზი შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ეს ინვალიდობის თანდათანობითი პროგრესირებაა. თუმცა, ინვალიდობის სიმძიმე განსხვავებულია. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება დასჭირდეს ინვალიდის ეტლი, ზოგს კი მხოლოდ სიარულის დამხმარე საშუალებების (ჯოხების, ყავარჯნების) გამოყენება დასჭირდეს.
თუმცა, თუ „(ძვლის მინერალური დისფუნქციის)“ მქონე ადამიანს აქვს გულის დაავადება ან სუნთქვის გაძნელება, მისი სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება შემცირდეს.
BMD-ის გამო შესაძლოა განვითარდეს შემდეგი გართულებები:
- გულის პრობლემები, განსაკუთრებით „(კარდიომიოპათია)“.
- სუნთქვის გაძნელება, რომელიც გამოწვეულია სასუნთქი კუნთების სისუსტით.
- პნევმონია ან სხვა სასუნთქი გზების ინფექციები.
- დროთა განმავლობაში, ინვალიდობა იზრდება და ადამიანი ვეღარ ახერხებს დამოუკიდებლად სამუშაოს შესრულებას.
- ძვლის მოტეხილობები.
რა არის ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
„ძვლის მინერალური დისფუნქციის“ მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა, როგორც წესი, გარკვეულწილად შემოკლებულია. ანუ 40-დან 50 წლამდე. „დილატაციური კარდიომიოპათია“ (მდგომარეობა, რომლის დროსაც გულის კუნთი სუსტდება და გადიდებულია) სიკვდილის წამყვანი მიზეზია.
როგორ მოვუარო „(BMD)“-ს მქონე ადამიანს? ან როგორ მოვუარო საკუთარ თავს?
თუ თქვენ გაქვთ ძვლის მინერალური დაავადება (BMD), მნიშვნელოვანია მიიღოთ კარგი სამედიცინო დახმარება BMD-ის გართულებების, როგორიცაა გულის დაავადებები და სასუნთქი გზების პრობლემები, თავიდან ასაცილებლად ან სამკურნალოდ. ასევე შეიძლება სასარგებლო იყოს დახმარების ჯგუფში გაწევრიანება, სადაც შეგიძლიათ გაუზიაროთ თქვენი გამოცდილება და გაიცნოთ სხვები, ვინც თქვენს გაგებას შეძლებს.
თუ თქვენ ზრუნავთ ძვლის მინერალური დეგენერაციის მქონე ადამიანზე, მნიშვნელოვანია დარწმუნდეთ, რომ ისინი იღებენ საუკეთესო სამედიცინო მომსახურებას, საჭირო სიარულის საშუალებებს და თერაპიებს, რომლებიც მათ დამოუკიდებლად ფუნქციონირებაში დაეხმარება. თქვენ ხართ ის, ვინც მათი დამცველი უნდა იყოს.
როდის უნდა მივმართო ექიმს „(ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის)“ გამო?
თუ თქვენ (ან თქვენს შვილს) დაგისვეს ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზი, ძალიან მნიშვნელოვანია რეგულარულად მიმართოთ ექიმს მკურნალობისა და სიმპტომების მონიტორინგისთვის.
ჩვენ ვიცით, რომ ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის მსგავსი დიაგნოზის გაგება და მასთან გამკლავება ადვილი არ არის. ის შეიძლება დამთრგუნველი იყოს. თქვენი სამედიცინო გუნდი შემოგთავაზებთ თქვენი სიმპტომების შესაბამისად მორგებულ მყარ მართვის გეგმას. მნიშვნელოვანია დარწმუნდეთ, რომ იღებთ საჭირო მხარდაჭერას და ზრუნავთ თქვენს ჯანმრთელობაზე.
შეჯამებისთვის, რა უნდა გვახსოვდეს (საშინაო შეტყობინება)
კარგი, აქ მოცემულია რამდენიმე მარტივი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ „(ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის)“ ან „(ძვლის მინერალური დისტროფიის)“ შესახებ, რომლებზეც ჩვენ ვისაუბრეთ:
- „(ძვლის მინერალური დისფუნქცია)“ გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. ამ დროს კუნთები თანდათან სუსტდება.
- ესის ყველაზე მეტად მამაკაცებზე მოქმედებს.
- მიზეზი არის ცილა „დისტროფინის“ წარმომქმნელი გენის დეფექტი.
- სიმპტომები, როგორც წესი, ბავშვობაში იწყება (5-დან 15 წლამდე ასაკში). სიმპტომებში შედის სიარულის გაძნელება, დაღლილობა და ხშირი დაცემა.
- კარდიომიოპათია (გულის კუნთის დაავადება) და სუნთქვის უკმარისობა შეიძლება ამ მდგომარეობის ძირითადი გართულებები იყოს.
- ამჟამად ამ მდგომარეობის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, სიმპტომების კონტროლისა და ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად ხელმისაწვდომია სხვადასხვა მკურნალობა (მაგ., კორტიკოსტეროიდები, ფიზიოთერაპია).
- თუ ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ეს დაავადება, ბავშვის გაჩენამდე გონივრულია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება.
- ასევე ძალიან მნიშვნელოვანია რეგულარულად მიმართოთ ექიმს კონსულტაციისა და მკურნალობისთვის, ასევე შეინარჩუნოთ ფსიქიკური სიძლიერე.
არ დაგავიწყდეთ, რომ მარტო არ ხართ. როდესაც ამას განიცდით, დახმარებისთვის მიმართეთ ექიმებს, ოჯახის წევრებს, მეგობრებს და დამხმარე ჯგუფებს. ეს თქვენთვის ძალის დიდი წყარო იქნება!
ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია, ძვლის მინერალური დაავადება, კუნთების სისუსტე, გენეტიკური დაავადებები, დისტროფინი, X-შეჭიდული, გენის მუტაციები, ბავშვის ჯანმრთელობა, გულის დაავადება, ფიზიკური თერაპია
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი