თქვენს დედას, დეიდას, დას ან ახლო ოჯახის წევრს ოდესმე ჰქონია ძუძუს კიბო? როდესაც ეს ხდება, ნორმალურია, რომ განიცდიდეთ დიდ შიშსა და შფოთვას და ფიქრობდეთ: „მეც დამემართება?“. ხშირად, ამ ტიპის სიმსივნეები შეიძლება დაკავშირებული იყოს მემკვიდრეობით რისკთან. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ სპეციალურ ტესტზე, რომელიც ამ მემკვიდრეობით რისკს ეძებს. ეს არის BRCA გენის ტესტი.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ეს BRCA ტესტი?
კარგი, ასე ვთქვათ. ყველას გვაქვს ორი ტიპის გენი ჩვენს ორგანიზმში, სახელწოდებით BRCA1 და BRCA2 . მათი მთავარი ფუნქციაა ჩვენი სხეულის უჯრედების დნმ-ის აღდგენა და კიბოს უჯრედების უკონტროლო ზრდის შეჩერება. ისინი ორგანიზმის საკუთარი მცველების მსგავსია. სწორედ ამიტომ ვუწოდებთ ამ გენებს სიმსივნის დამთრგუნველ გენებსაც.
ახლა წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ ამ დამცავ გენებში დეფექტი ან მუტაცია იქნება? ამ შემთხვევაში, სიმსივნური უჯრედების ზრდის შემაჩერებელი პროცესი სუსტდება. ეს მნიშვნელოვნად ზრდის ძუძუს კიბოს, საკვერცხის კიბოს და კიბოს სხვა რამდენიმე სახეობის განვითარების რისკს .
მნიშვნელოვანია, რომ BRCA გენის ეს მუტაციები მემკვიდრეობითია . ეს ნიშნავს, რომ ისინი შეიძლება გადაეცეს დედიდან შვილზე. BRCA ტესტის დროს აღებულია თქვენი სისხლის ნიმუში და მოწმდება, გაქვთ თუ არა BRCA1 ან BRCA2 გენებში რისკის მუტაცია.
ყველამ უნდა ჩაიტაროს BRCA ტესტი?
არა, სულაც არა. BRCA გენის ეს დეფექტები საზოგადოებაში არც თუ ისე გავრცელებულია. ამიტომ, ექიმები არ გირჩევენ ამ ტესტს, თუ არ გაქვთ გარკვეული რისკ-ფაქტორები. ეს არ არის ტესტი, რომელიც მხოლოდ ცნობისმოყვარეობისთვისაა განკუთვნილი.
მაშ, როგორი ტიპის ადამიანებს ურჩევდა ექიმი ამ ტესტს? ვნახოთ.
| რისკ-ფაქტორი | მარტივი ახსნა |
|---|---|
| პირადი კიბოს ისტორია | თუ თქვენ თავად გქონიათ ძუძუს კიბო, განსაკუთრებით თუ ეს 50 წლამდე იყო. ან თუ გქონიათ როგორც ძუძუს, ასევე საკვერცხის კიბო. |
| ოჯახური კიბოს ისტორია | თუ თქვენი ოჯახის ერთ ან რამდენიმე წევრს (მაგალითად, დედას, დას, ქალიშვილს, დეიდას) ჰქონდა ძუძუს კიბო, განსაკუთრებით თუ მამაკაცს ჰქონდა ძუძუს კიბო, ესეც მნიშვნელოვანი ფაქტორია. |
| უკვე გამოვლენილი BRCA დეფექტი | თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს უკვე დაუდგინდა BRCA გენის დეფექტი. |
| კიბოს სხვა ტიპები | თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰქონდა კიბო, როგორიცაა საკვერცხის კიბო, პანკრეასის კიბო ან პროსტატის კიბო. |
| იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებები | თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც ზრდის კიბოს რისკს, როგორიცაა კაუდენის სინდრომი ან ლი-ფრაუმენის სინდრომი. |
ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ თქვენ არ უნდა გადაწყვიტოთ დამოუკიდებლად, ჩაატაროთ თუ არა ეს ტესტი. უმჯობესია, ეს საკითხი ექიმთან განიხილოთ და გადაწყვეტილება მისი რჩევის საფუძველზე მიიღოთ.
რა შეგვიძლია ვისწავლოთ BRCA ტესტიდან?
თუ ეს ტესტი დაადასტურებს, რომ თქვენ გაქვთ BRCA გენის დეფექტი, ეს ნიშნავს, რომ თქვენ გაქვთ გარკვეული ტიპის კიბოს განვითარების ნორმაზე მაღალი რისკი .
გაითვალისწინეთ შემდეგი: BRCA გენის მუტაციის მქონე ადამიანს 80 წლის ასაკში ძუძუს კიბოს განვითარების ექვსჯერ მეტი რისკი აქვს, ვიდრე ზოგად პოპულაციას. ასევე, კიბო უფრო ხშირად ვითარდება ახალგაზრდა ასაკში და აზიანებს ორივე ძუძუს.
ძუძუს კიბოს გარდა, ამ გენეტიკურმა დეფექტმა შეიძლება გაზარდოს კიბოს რამდენიმე სხვა სახეობის განვითარების რისკი:
- საკვერცხის კიბო : მასთან ასევე დაკავშირებულია ფალოპის მილების კიბო და პერიტონეალური კიბო.
- პროსტატის კიბო : მამაკაცებისთვის.
- პანკრეასის კიბო
- ფანკონის ანემია : იშვიათი კიბო, რომელიც შეიძლება ბავშვობაშიც განვითარდეს.
რა ხდება ტესტის დაწყებამდე, დროს და შემდეგ?
ეს პროცესი ისეთი რთული არ არის, როგორც შეიძლება იფიქროთ.
ტესტის დაწყებამდე
როგორც წესი, თქვენ გენეტიკურ კონსულტანტთან გაგაგზავნიან. ესენი არიან ადამიანები, რომლებსაც აქვთ ექსპერტიზა გენებში, მემკვიდრეობითობასა და კიბოს რისკში. ის აგიხსნით შემდეგს:
- რას ნიშნავს, თუ ტესტის შედეგი „დადებითია“ თუ „უარყოფითი“?
- როგორ მოქმედებს შედეგი თქვენს კიბოს რისკზე?
- როგორ იმოქმედებს ეს შედეგი თქვენი ოჯახის დანარჩენ წევრებზე (შვილები, და-ძმები)?
ტესტის დროს
ეს ძალიან მარტივია. უბრალოდ, სისხლის ნიმუშს იღებენ ხელის ვენიდან. ისევე, როგორც ჩვეულებრივი სისხლის ანალიზისთვის სისხლის ჩაბარებისას. მიუხედავად იმისა, რომ ნემსის შეყვანისას შეიძლება მცირე ტკივილი იგრძნოთ, მთელი პროცესი ხუთ წუთზე ნაკლებ დროს მოითხოვს.
ტესტის შემდეგ
შესაძლოა, შედეგების მიღებას რამდენიმე კვირა დასჭირდეს. შედეგების მიღების შემდეგ, თქვენ კვლავ უნდა შეხვდეთ თქვენს გენეტიკურ კონსულტანტს. ის დაგეხმარებათ შედეგების გაგებაში და განიხილავს, თუ რა ნაბიჯები უნდა გადადგათ შემდეგ.
რას ნიშნავს შედეგები?
არსებობს სამი ტიპის შედეგი, რომელთა მიღწევაც შესაძლებელია. მოდით, მათზე ნათლად, ერთმანეთის მიყოლებით ვისაუბროთ.
| შედეგის ტიპი | რას ნიშნავს ეს? |
|---|---|
| 1. შედეგი დადებითია. | |
| მნიშვნელობა | ეს ნიშნავს, რომ თქვენ გაქვთ BRCA1 ან BRCA2 გენში მუტაცია, რომელიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს. თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ თქვენ გაქვთ კიბო ან რომ აუცილებლად განგივითარდებათ ის. ეს უბრალოდ ნიშნავს, რომ თქვენი რისკი უფრო მაღალია. |
| რა უნდა გავაკეთოთ შემდეგ? | ახლა თქვენ შეგიძლიათ მიიღოთ ზომები რისკის შესამცირებლად. ექიმთან ამის განხილვის შემდეგ, შეგიძლიათ განიხილოთ შემდეგი საკითხები:
|
| 2. შედეგი უარყოფითია. | |
| მნიშვნელობა | ეს ნიშნავს, რომ თქვენს ორგანიზმში არ გაქვთ BRCA გენის დეფექტი. ეს ნიშნავს, რომ თქვენი შვილები თქვენგან BRCA გენის დეფექტს არ მიიღებენ მემკვიდრეობით. |
| მაგრამ... | ეს არ იძლევა იმის გარანტიას, რომ არასდროს დაავადდებით კიბოთი. ეს უბრალოდ ნიშნავს, რომ თქვენი რისკი მსგავსია ზოგადი პოპულაციის რომელიმე წევრის რისკისა. თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ კიბოს ძლიერი ოჯახური ისტორია, შესაძლოა გქონდეთ სხვა გენური მუტაცია, რომელიც ზრდის კიბოს განვითარების რისკს. ამის შესახებ ესაუბრეთ თქვენს გენეტიკურ კონსულტანტს. |
| 3. შედეგი გაურკვეველია (გაურკვეველია / VUS) | |
| მნიშვნელობა | ეს ცოტა რთულია. ეს ნიშნავს, რომ თქვენს BRCA გენში არის ცვლილება („ვარიანტი“), მაგრამ მეცნიერები ჯერ არ არიან დარწმუნებულები, ეს ცვლილება საზიანოა, ზრდის კიბოს რისკს თუ ნორმალური, უვნებელი ცვლილებაა. ამას ეწოდება „უცნობი მნიშვნელობის ვარიანტი“ (VUS). |
| რა უნდა გავაკეთოთ შემდეგ? | ამ ეტაპზე პანიკაში ნუ ჩავარდებით. თქვენი გენეტიკური კონსულტანტი ამას უფრო დეტალურად აგიხსნით. შესაძლოა დაგჭირდეთ ოჯახის სხვა წევრების ტესტირება ან მომავალში შეტყობინება, თუ ახალი ინფორმაცია გახდება ხელმისაწვდომი. ამ ეტაპზე, ამ ტიპის შედეგი, როგორც წესი, უარყოფით შედეგად ითვლება. |
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- BRCA ტესტი არის სპეციალური გენეტიკური ტესტი, რომელიც იკვლევს სარძევე ჯირკვლის, საკვერცხეების და სხვა რამდენიმე სახის კიბოს მემკვიდრეობით რისკს.
- ეს არ არის ტესტი, რომელიც ყველამ უნდა ჩაიტაროს. ექიმები მას მხოლოდ გარკვეული რისკ-ფაქტორების მქონე ადამიანებისთვის ურჩევენ, მაგალითად, კიბოს ოჯახური ისტორიის მქონე პირებს.
- დადებითი შედეგი არ ნიშნავს, რომ თქვენ კიბო გაქვთ. ეს ნიშნავს, რომ თქვენი რისკი უფრო მაღალია და შეგიძლიათ მიიღოთ ზომები ამ რისკის სამართავად.
- ძალიან მნიშვნელოვანია ამის განხილვა ექიმთან და გენეტიკურ კონსულტანტთან შედეგების მიღებამდე და მის შემდეგ.
- ცოდნა ძალაა. თქვენი რისკების შესახებ ინფორმირებულობა მნიშვნელოვანი ნაბიჯია თქვენი და თქვენი ოჯახის მომავალი ჯანმრთელობის დასაცავად.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი