მოდით, გავეცნოთ გულში დაგროვილ უცნაურ ცილებს? (გულის ამილოიდოზი)

ხანდახან გრძნობთ დაღლილობას ან სუნთქვის მცირედი პრობლემები გაქვთ? შესაძლოა, ამ ყველაფერს დიდ ყურადღებას არ აქცევთ. თუმცა, ზოგჯერ ეს შეიძლება გულის პრობლემის ნიშანი იყოს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ გულზე მოქმედ მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც შეიძლება არ გსმენიათ, მაგრამ ნამდვილად ღირს მისი ცოდნა. ნუ ღელავთ, ამაზე მარტივად და თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.

რა არის ეს (გულის ამილოიდოზი)?

მარტივად რომ ვთქვათ, „(გულის ამილოიდოზი)“ არის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში არსებული დეფორმირებული ცილებით, რომლებიც გროვდება გულში და მის გარშემო. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც წყლის მილის ბლოკირება. ცილების ეს დაგროვება ამცირებს გულის სისხლის გადატუმბვის უნარს. შემდეგ გულს უფრო მეტად უწევს მუშაობა. საბოლოოდ, ამ დამატებითმა დატვირთვამ შეიძლება დაასუსტოს და დააზიანოს გული, რაც იწვევს „(გულის უკმარისობას)“.

ამას მრავალი მიზეზი შეიძლება ჰქონდეს. ზოგიერთი ადამიანი მას მშობლებისგან მემკვიდრეობით იღებს, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის გენეტიკურია . სხვებს შეიძლება განუვითარდეთ ეს მდგომარეობა გენეტიკური კავშირის გარეშე. ის ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვა დაავადებებით, მაგალითად, კიბოთი. მიუხედავად იმისა, რომ ეს მდგომარეობა, რომელსაც „ამილოიდოზი“ ეწოდება, სრულად არ იკურნება, ზოგიერთი ტიპისთვის არსებობს კარგი მკურნალობის მეთოდები.

რა არის გულის ამილოიდოზის ტიპები?

ჩვენს ორგანიზმში არსებული ცილები მოლეკულების გრძელი ჯაჭვებია. ეს ცილები გვეხმარება მრავალი რამის გაკეთებაში, მათ შორის ენერგიის მიწოდებაში, ჩვენს ორგანიზმში ქიმიური რეაქციების განხორციელებასა და სხვადასხვა სისტემებს შორის შეტყობინებების გადაცემაში. თუმცა, არსებობს ერთი პრობლემა. ჩვენს უჯრედებს ამ ცილოვანი ჯაჭვების გამოყენება მხოლოდ მაშინ შეუძლიათ, თუ ისინი სწორ ფორმაში არიან. ცილების არასწორად დაკეცვის დარღვევები, როგორიცაა ამილოიდოზი, იწვევს ამ ცილების დაგრეხვას, არასწორად დაკეცვას და სათანადო ფუნქციონირების შეუძლებლობას.

როდესაც ცილები ამგვარად ზედმეტად არაორგანიზებული ხდება, ისინი ერთმანეთში იხლართება და ორგანიზმი მათ გამოყენებას ვეღარ ახერხებს. როდესაც მათ წასასვლელი არსად აქვთ, ეს ჩახლართული ცილები ერთმანეთში იკრება, ერთმანეთზე ეკვრება და სხეულის სხვადასხვა ნაწილში იჭედება.

ამილოიდოზს შეუძლია ორგანიზმის მრავალი სისტემის, განსაკუთრებით კი გულის დაზიანება. არსებობს ამილოიდოზის სამი ძირითადი ტიპი, რომლებიც გულს აზიანებენ (სხვა ტიპებსაც შეუძლიათ გულზე გავლენის მოხდენა, მაგრამ ისინი გაცილებით იშვიათია).

მსუბუქი ჯაჭვის ამილოიდოზი (AL)

ჩვენი ორგანიზმი იმუნური სისტემის ნაწილად იყენებს „მსუბუქ ჯაჭვებს“. ისინი გვიცავენ ისეთი მიკრობებისგან, როგორიცაა ვირუსები და ბაქტერიები. „AL ამილოიდოზი“ ვითარდება, როდესაც ჩვენი ძვლის ტვინის უჯრედები ფუნქციონირებენ არასწორად და წარმოქმნიან ამ „მსუბუქი ჯაჭვების“ ძალიან ბევრს. ეს შეიძლება მოხდეს დამოუკიდებლად ან გამოწვეული იყოს სისხლის კიბოს გარკვეული ტიპებით ან იმუნური სისტემის კიბოთი. ეს ტიპი, როგორც წესი, დიაგნოზირებულია 50 წლის შემდეგ.

ATTR ამილოიდოზი

ტრანსთირეტინი (TTR) არის ცილა, რომელიც ხელს უწყობს გარკვეული ქიმიური ნივთიერებების გადაადგილებას ჩვენს ორგანიზმში. მან ეს სახელი მიიღო ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონისა და A ვიტამინის (რეტინოლის) ტრანსპორტირების გამო. ადრე მას თიროქსინ-შემაკავშირებელი პრეალბუმინი (TBPA) ერქვა, მაგრამ ეს სახელი აღარ გამოიყენება.

„ATTR ამილოიდოზის“ სიმპტომები ძალიან ცვალებადია. ის შეიძლება გამოვლინდეს 20 წლის ასაკში ან 70 წლის ასაკში. არსებობს ორი ძირითადი ქვეტიპი:

• მემკვიდრეობითი ATTR: ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. ეს ნიშნავს, რომ თქვენ მას დედისგან, მამისგან ან ორივესგან მემკვიდრეობით მიიღებთ.
• ველური ტიპის ATTR: ეს ხდება მაშინ, როდესაც TTR ცილა უბრალოდ იწყებს გაუმართაობას, ყოველგვარი გენეტიკური მუტაციის გარეშე. ეს ჩვეულებრივ ხდება 60 წლის შემდეგ. ადრე მას ეწოდებოდა სენილური სისტემური ამილოიდოზი ან სენილური კარდიული ამილოიდოზი, მაგრამ ეს სახელწოდებები აღარ გამოიყენება ფართოდ.

დიალიზთან დაკავშირებული ამილოიდოზი

თირკმლის დაავადების გამო დიალიზზე მყოფ ადამიანებს ამილოიდოზის განვითარების მომატებული რისკი აქვთ. ეს იმიტომ ხდება, რომ ცილა, რომელსაც ბეტა-2 მიკროგლობულინი (ბეტა-2 მიკროგლობულინი) ეწოდება, ჩვეულებრივ, დიალიზის პროცესის დროს არ გამოიყოფა. ეს ცილა, რომელიც ბეტა-2M-ის სახელითაა ცნობილი, გულსა და სხეულის სხვა ნაწილებში გროვდება.

იშვიათი (კარდიული ამილოიდოზი) ტიპები

ამას გარდა, არსებობს „გულის ამილოიდოზის“ რამდენიმე სხვა ქვეტიპი, მაგრამ ისინი ძალიან იშვიათია.

ვის უფრო მეტად აქვს ამის განვითარების შანსი?

არსებობს რამდენიმე ძირითადი ფაქტორი, რომელიც გავლენას ახდენს ამ დაავადების განვითარებაზე:

• ასაკი: მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს ამილოიდოზი 20 წლის ასაკში, ის, როგორც წესი, იშვიათია 40 წლამდე ასაკის ადამიანებში. დაავადება ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებულია 50 წლის შემდეგ, განსაკუთრებით ველური ტიპის ATTR ამილოიდოზის სახით.
• სქესი: მამაკაცებს უფრო მეტად აღენიშნებათ გულის ამილოიდოზი, ვიდრე ქალებს. განსაკუთრებით ველური ტიპის ATTR ამილოიდოზის დროს, ყოველ ქალზე 25-დან 50-მდე მამაკაცით მეტი ავადდება.
• დაბადების ქვეყანა: გენეტიკური მუტაცია, რომელიც იწვევს ოჯახურ ATTR ამილოიდოზს, ძალიან გავრცელებულია ზოგიერთ ქვეყანაში. მაგალითად, ისეთ ქვეყნებში, როგორიცაა პორტუგალია, იაპონია, შვედეთი, ფინეთი და ევროპის რამდენიმე სხვა ქვეყანა.
• რასა/ეთნიკური კუთვნილება: კიდევ ერთი გენეტიკური მუტაცია, რომელიც იწვევს ოჯახურ ATTR ამილოიდოზს, გვხვდება დასავლეთ აფრიკული წარმოშობის შავკანიანი მოსახლეობის დაახლოებით 4%-ში. ესენი არიან აფროამერიკელები, ასევე ლათინური ამერიკისა და კარიბის ზღვის აუზის შავკანიანი მოსახლეობა.
• უწყვეტი დიალიზი მრავალი წლის განმავლობაში: რაც უფრო დიდხანს ხართ დიალიზზე, მით უფრო სავარაუდოა, რომ განვითარდეს ეს სიმპტომები.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება?

ზოგადად, „(ამილოიდოზი)“ იშვიათი დაავადებაა. თუმცა, „(ამილოიდოზის)“ ზოგიერთი ტიპი უფრო ხშირია, ვიდრე სხვები.

• AL ამილოიდოზი: მხოლოდ ამერიკის შეერთებულ შტატებში ყოველწლიურად AL ამილოიდოზის დაახლოებით 4000 ახალი შემთხვევა ფიქსირდება. ეს დაახლოებით 64 500 ზრდასრულიდან ერთი შემთხვევაა.
• მემკვიდრეობითი „ATTR ამილოიდოზი“: ეს მდგომარეობა დასავლეთ აფრიკული წარმოშობის შავკანიანთა 4%-მდე გვხვდება. ევროპული წარმოშობის ადამიანებში ეს დაახლოებით ასი ათასიდან ერთს აღენიშნება. თუმცა, ზემოთ ხსენებულ ქვეყნებში ეს რიცხვი გაცილებით მაღალია. მაგალითად, პორტუგალიაში, დაახლოებით 538 ადამიანიდან ერთს აქვს ეს მდგომარეობა.
• ველური ტიპის ATTR ამილოიდოზი: ექსპერტები მიიჩნევენ, რომ ეს არასაკმარისად დიაგნოზირებული მდგომარეობაა და, სავარაუდოდ, ის 80 წელს გადაცილებული მამაკაცების 20%-ს შეიძლება აღენიშნებოდეს.
• დიალიზთან დაკავშირებული ამილოიდოზი: ეს დაავადება ორიდან ოთხ წლამდე დიალიზზე მყოფი ადამიანების დაახლოებით 20%-ში გვხვდება. ის თითქმის ყველას აღენიშნება, ვინც 13 წელი ან მეტი ხნის განმავლობაში დიალიზზე იმყოფებოდა.

როგორ მოქმედებს ეს დაავადება ორგანიზმზე?

გულის ამილოიდოზი არის დაავადება, რომელიც ცვლის გულის სტრუქტურას და ხელს უშლის მის ტუმბოს უნარს. ეს ხდება შემდეგი გზებით:

• გულის კედლების გასქელება: როდესაც „(ამილოიდური)“ ცილები გულის კუნთში გროვდება, გულის კედლები სქელდება და გული ფართოვდება. როდესაც ეს ხდება, გულს უფრო მეტი ძალისხმევა უწევს სისხლის მთელ სხეულში გადასატუმბადად. ეს დამატებითი ძალისხმევა საბოლოოდ „(გულის უკმარისობას)“ იწვევს.
• გულის ამილოიდოზმა შეიძლება გამოიწვიოს არარეგულარული გულის რიტმი (არითმიები) ან გულში ელექტრული სიგნალების შესუსტება. წინაგულების ფიბრილაცია ამილოიდოზთან ასოცირებული არითმიის გავრცელებული სახეობაა.
• ამილოიდური დეპოზიტები: ამილოიდური ცილები ცვილისებრი, წებოვანი ცილებია, რომლებიც ადვილად იკრუნჩხებიან ერთმანეთს და ქმნიან დიდ გროვებს. თუ ეს გროვები გულის სარქველში გაიჭედება, სარქველი შეიძლება ნაწილობრივ დაიბლოკოს, რაც სისხლის მიმოქცევას შეზღუდავს.

რა სიმპტომები ახასიათებს?

ყველას, ვისაც აქვს ამილოიდოზის გამომწვევი გენეტიკური მუტაცია, არ განუვითარდება დაავადება. ზოგიერთ ადამიანს ის არასდროს უვითარდება. ზოგს კი უვითარდება, მაგრამ დაავადება ისეთი მძიმე არ არის.

გულის ამილოიდოზის სიმპტომები, როგორც წესი, გულს მოიცავს, თუმცა შეიძლება სხვა სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი ორგანოებიც დააზიანოს, როგორიცაა ღვიძლი და თირკმელები. გულის ამილოიდოზის ბოლო სტადიაზე შეიძლება გამოვლინდეს გულის მძიმე უკმარისობის სიმპტომები (ჩამოთვლილია ქვემოთ).

შესაძლო სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• ქოშინი: ეს შეიძლება მოხდეს როგორც აქტიური ყოფნისას, ასევე წოლის დროს.
• სითხის დაგროვების გამო შეშუპება: ეს ჩვეულებრივ შეინიშნება ფეხებში, კოჭებში, საზარდულის არეში და მუცელში.
• დაღლილობა:ძლიერი დაღლილობის შეგრძნება რამდენიმე დღის ან მეტი ხნის განმავლობაში.
• გულის პალპიტაცია: უსიამოვნო შეგრძნება, როდესაც გრძნობთ, თითქოს გული ცემს თქვენი ძალისხმევის გარეშე.
• კისრის ვარიკოზული ვენები: ეს ხდება მაშინ, როდესაც გული უკმარისობს, რადგან მას უჭირს სისხლის სწორად გამოდევნა. გაზრდილი წნევა ასევე ახდენს ზეწოლას კისრის ვენებზე, რაც იწვევს მათ გაფართოებას.
• ჰეპატომეგალია: ესეც გულის უკმარისობის ხშირი გართულებაა და იგივე მიზეზია, რის გამოც კისრის ვენები გადიდებულია. გულიდან მომატებული წნევა ასევე ზეწოლას ახდენს ღვიძლში არსებულ სისხლძარღვებზე, რაც იწვევს ორგანოს შეშუპებას.
• თირკმლის პრობლემები: ისეთი რამ, როგორიცაა თირკმელების ანთება ან თირკმლის ფუნქციის ცვლილებები.

სხვა სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება იყოს „გულის ამილოიდოზის“ სიმპტომები და არ არის დაკავშირებული გულთან, ღვიძლთან ან თირკმელებთან:

• უჩვეულო სისხლჩაქცევები .
• შეშუპებული ენა.
• მაჯის გვირაბის სინდრომი (ფილტვის ნერვის კომპრესია - ეს შეიძლება იყოს ადრეული გამაფრთხილებელი ნიშანი, ხშირად დაავადების გამოვლენამდე წლებით ადრე).
• წელის ხერხემლის სტენოზი (ზურგის ტვინის გარშემო სივრცის შევიწროება წელის ქვედა ნაწილში).
• მხედველობის პრობლემები.
• სმენის პრობლემები და სიყრუე.
• ხელებში ან ფეხებში დაბუჟება ან ჩხვლეტის შეგრძნება.

რა არის გულის ამილოიდოზის მიზეზები?

ამილოიდოზის სხვადასხვა ტიპის გამომწვევი მრავალი განსხვავებული მიზეზი არსებობს, მაგრამ მათი უმეტესობა ჩვენს დნმ-ს უკავშირდება.

წარმოიდგინეთ ეს, როგორც ოჯახის კულინარიული წიგნი. ის შეიცავს ინსტრუქციებს, თუ როგორ უნდა ფუნქციონირებდეს ჩვენი უჯრედები, როგორ უნდა წარმოიქმნას გარკვეული ცილები. მშობლებიდან შვილებზე დნმ-ის გადაცემა ჰგავს იმას, რომ მშობლები ხელით გიწერენ რეცეპტების წიგნს.

გენეტიკური მუტაციები დნმ-ის რეცეპტების წიგნში დაშვებული შეცდომების მსგავსია. დიდი ასოს დაწერამ შეიძლება რეცეპტი გააფუჭოს. ზუსტად იგივე ეხება ისეთ დაავადებებს, როგორიცაა ამილოიდოზი. თქვენი უჯრედები მაქსიმალურად მუშაობენ, მაგრამ მათ მხოლოდ რეცეპტის დაცვა იციან. ეს შეცდომები შეიძლება ორი გზით დაგემართოთ.

მემკვიდრეობით მიღებული

გულის ამილოიდოზი ხშირად ოჯახური დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ ის მემკვიდრეობით გადაეცემა. ეს ხდება მაშინ, როდესაც თქვენს ერთ ან ორივე მშობელს დნმ-ში მუტაცია აქვს და ამ „რეცეპტების წიგნში“ დაშვებული შეცდომა თქვენსაში გადაიწერება.

შეძენილი

შეძენილი დაავადებები არის დაავადებები, რომლებიც მემკვიდრეობით არ გადაეცემა, მაგრამ ცხოვრების გარკვეულ ეტაპზე ვითარდება. ველური ტიპის ATTR ამილოიდოზი და დიალიზთან დაკავშირებული ამილოიდოზი ორივე ამ შეძენილი დაავადებების მაგალითებია. თუმცა, არცერთი მათგანი არ არის დაკავშირებული თქვენს დნმ-ში მუტაციებთან.

• ველური ტიპის ATTR ამილოიდოზი ვითარდება იმის გამო, რომ თქვენი სხეული სწორად გამოიმუშავებს ცილებს, მაგრამ დროთა განმავლობაში ეს ცილები არასტაბილური ხდება (სწორედ ამიტომ არის ეს დაავადება ასე ასაკობრივი). საბოლოოდ, ცილა უბრალოდ არასწორად იკეცება.
• დიალიზთან დაკავშირებული ამილოიდოზი ვითარდება, როდესაც ორგანიზმში გროვდება ნორმალური ცილა, რომლის გამოყოფა დიალიზით შეუძლებელია, მაგალითად, თირკმელებით. დროთა განმავლობაში ეს ცილა იმ დონემდე გროვდება, რომ პრობლემებს იწვევს.

ეს გადამდებია?

არა, „(ამილოიდოზი)“ არანაირად არ არის გადამდები დაავადება .

როგორ სვამს ექიმი ამ დიაგნოზს? (დიაგნოზი)

ექიმი თავდაპირველად ეჭვქვეშ დააყენებს „(გულის ამილოიდოზი)“ თქვენი სიმპტომების, ფიზიკური გასინჯვის (ექიმი ათვალიერებს, შეიგრძნობს და უსმენს თქვენს სხეულს დაავადების ნიშნების აღმოსაჩენად) და თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის საფუძველზე. შემდეგ ისინი ჩაატარებენ დიაგნოსტიკურ ტესტებს, ვიზუალიზებულ ტესტებს და ლაბორატორიულ ტესტებს იმის დასადასტურებლად, გაქვთ თუ არა „(გულის ამილოიდოზი)“.

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ამილოიდოზის ოჯახური ფორმა აქვს, შესაძლოა ზოგიერთი ტესტი არ დაგჭირდეთ ან სხვა ტესტების ჩატარება დაგჭირდეთ. გენეტიკური ტესტირება ასევე შეიძლება ჩატარდეს იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა გენეტიკური მუტაციები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს გულის ამილოიდოზი.

რა გამოკვლევები ტარდება ამ დაავადების დიაგნოზირებისთვის?

თუ ექიმს ეჭვი აქვს, რომ გაქვთ „გულის ამილოიდოზი“, მას შეუძლია დაგინიშნოთ ქვემოთ ჩამოთვლილი ერთი ან მეტი ტესტი.

ლაბორატორიული ტესტირება

ამ ტესტების დროს იღებენ ქსოვილის, სისხლის ან სხვა სითხეების ნიმუშებს. ამ ტესტების უმეტესობაში გამოიყენება სპეციალური საღებავი, რომელსაც კონგოს წითელი ეწოდება. ეს საღებავი გარკვეულ განათების პირობებში ამილოიდის დაგროვების ადგილებს მწვანედ ანათებს.

• ქსოვილის ბიოფსია: ამ შემთხვევაში, ექიმები იღებენ ქსოვილის მცირე ნიმუშს კონკრეტული ადგილიდან, მაგალითად, გულის კუნთიდან, და ამოწმებენ მას ლაბორატორიაში. ქსოვილის ნიმუშების აღება ასევე შესაძლებელია სხვა ადგილებიდან, მაგრამ თუ არაგულის უბნიდან აღებული ნიმუში დადებით შედეგს იძლევა, ის უნდა დადასტურდეს ვიზუალიზაციის ტესტებით.
• სისხლის ანალიზი: გულის ამილოიდოზის ზოგიერთი ტიპის დროს სისხლში ცირკულირებს ამილოიდური ცილები. ლაბორატორიული ტესტებით შესაძლებელია ამ ცილების აღმოჩენა.
• შარდის ანალიზი: ზოგიერთ შემთხვევაში, შარდში შეიძლება ამილოიდური ცილები იყოს. ამ ცილების შარდში არსებობის ტესტირება ასევე შეიძლება დაგვეხმაროს დიაგნოზის დასმაში.

ვიზუალიზაციის ტესტები

რადგან გულის ამილოიდოზმა შეიძლება გამოიწვიოს გულის გადიდება და ფორმის შეცვლა, ამ მდგომარეობის დიაგნოსტირებაში გამოსახულებითი ტესტები დაგეხმარებათ. შესაძლოა ჩატარდეს შემდეგი ტესტები:

• ექოკარდიოგრამა:ეს ტესტი ჰგავს ღამურას, რომელიც ბგერას იყენებს გზის საპოვნელად. ის იყენებს მაღალი სიხშირის ბგერით ტალღებს. ხმის გამომცემი მოწყობილობა თავსდება გულმკერდის კანზე და ექიმებს შეუძლიათ გულის „დანახვა“ იმის დაკვირვებით, თუ როგორ აირეკლება ბგერითი ტალღები სხეულის შიგნით არსებულ სხვადასხვა სტრუქტურას. ეს ძალიან სასარგებლოა იმის დასადგენად, გულის ნაწილები უჩვეულოდ სქელია თუ არა.
• სცინტიგრაფია: ამ ტესტისთვის ექიმები სისხლში შეჰყავთ მარკერი, ოდნავ რადიოაქტიური (მაგრამ უვნებელი) ნივთიერება. მარკერი გროვდება იმ ადგილებში, სადაც ამილოიდური ცილა დაგროვდა. ამ უბნების დანახვა შემდეგ ადვილად შესაძლებელია SPECT სკანირების (ერთფოტონიანი ემისიის კომპიუტერული ტომოგრაფია) მეშვეობით.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI): ეს ტესტი გულის გამოსახულების შესაქმნელად იყენებს ძალიან ძლიერ მაგნიტს და კომპიუტერულ ტექნოლოგიას. MRI ძალიან დეტალურია, ამიტომ ექიმებს შეუძლიათ გულში გასქელების ან სხვა ცვლილებების დანახვა.

ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ ან ეკგ)

ელექტროკარდიოგრამაზე რამდენიმე სენსორი (ჩვეულებრივ, 12) მიმაგრებულია გულმკერდის კანზე. სენსორები აფიქსირებენ გულში გამავალ ელექტრულ დენს და ამ ელექტრული სიგნალის სიძლიერეს ტალღის სახით აჩვენებენ ქაღალდზე ან ეკრანზე. გაწვრთნილ სპეციალისტებს, როგორიცაა ექიმები, შეუძლიათ ტალღის ანალიზი, რათა დაადგინონ, არის თუ არა რაიმე უჩვეულო ცვლილება გულის გარკვეული ნაწილების მიერ ელექტროენერგიის გატარების წესში.

გენეტიკური ტესტები

სხვა ტესტების შედეგებიდან გამომდინარე, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ გენეტიკური ტესტირება. ამ ტესტებს შეუძლიათ თქვენს დნმ-ში მუტაციების იდენტიფიცირება, რომლებიც შეიძლება ამილოიდოზის გამომწვევი იყოს.

არსებობს თუ არა ამილოიდოზის მკურნალობა?

გულის ამილოიდოზის მრავალი სახეობის მკურნალობა შესაძლებელია, თუმცა დაავადების სრულად განკურნება ყოველთვის შეუძლებელია . მკურნალობა ასევე განსხვავდება ამილოიდოზის ტიპის მიხედვით. ზოგადად, ადრეული დიაგნოზი ძალიან მნიშვნელოვანია . თუ ამილოიდოზი ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდება, გულის ხანგრძლივი დაზიანება შეიძლება შეიზღუდოს. თუ ის ადრეულ ეტაპზე არ გამოვლინდება და არ უმკურნალებენ, შეიძლება განვითარდეს მუდმივი დაზიანება. გულის მუდმივი დაზიანების აღდგენის ერთადერთი გზა გულის გადანერგვაა.

AL ამილოიდოზი

AL ამილოიდოზის მკურნალობა დიდწილად კიბოს მკურნალობის ჩვეულებრივი მეთოდების მსგავსია. ესენია:

• ქიმიოთერაპია: კიბოს მსგავსად, ქიმიოთერაპიას შეუძლია გაანადგუროს დისფუნქციური პლაზმური უჯრედები.
• ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა: ეს მკურნალობა, როგორც წესი, ქიმიოთერაპიასთან ერთად ტარდება და ფუნქციონირების დარღვევის მქონე პლაზმურ უჯრედებს ახალი უჯრედებით ცვლის. ეს ღეროვანი უჯრედები, როგორც წესი, თქვენგან (აუტოლოგიური) მიიღება. რადგან ისინი თქვენია, თქვენი სხეული მათ ამოიცნობს და არ უარყოფს ან უარყოფითად არ რეაგირებს მათზე.
• იმუნოთერაპია:თქვენს იმუნურ სისტემას, როგორც წესი, შეუძლია არასრულფასოვანი ფუნქციონირების მქონე უჯრედების ამოცნობა და განადგურება. ისეთი დაავადებების დროს, როგორიცაა კიბო ან ამილოიდოზი, თქვენი იმუნური სისტემა არ ცნობს ამ უჯრედებს, როგორც დეფექტურს. იმუნოთერაპია ასწავლის თქვენს იმუნურ სისტემას, ამოიცნოს და გაანადგუროს დეფექტური უჯრედები.

ATTR ამილოიდოზი

ამ ტიპის „(ამილოიდოზი)“ ვითარდება, როდესაც თქვენი ღვიძლი გამოიმუშავებს ცილებს, რომლებიც ადვილად იშლება. ეს პრობლემა მოითხოვს ყველანაირი მკურნალობის შეწყვეტას. ქვემოთ მოცემული სია მოიცავს როგორც მთავრობის მიერ დამტკიცებულ, ასევე კვლევის ფაზაში მყოფ მკურნალობის მეთოდებს.

• ღვიძლის გადანერგვა: წარსულში ღვიძლის გადანერგვა იყო ერთადერთი გზა ღვიძლის მიერ არასწორი ცილების გამომუშავების შესაჩერებლად. მიუხედავად იმისა, რომ ეს აღარ არის ერთადერთი ვარიანტი, ის მაინც სასარგებლო და ეფექტური მეთოდია.
• გენეტიკური გამაყუჩებლები: ATTR ამილოიდოზი გამოწვეულია თქვენს დნმ-ში გენეტიკური მუტაციით, მაგალითად, რეცეპტების წიგნში დაშვებული შეცდომით. გენეტიკური გამაყუჩებლები არის მედიკამენტები, რომლებიც დროებითი რეცეპტის ბარათის ფუნქციას ასრულებენ. თქვენი უჯრედების მიერ არასწორი რეცეპტის მიყოლის ნაცვლად, ისინი მათ ახალ ინსტრუქციებს აძლევენ, რათა მათ ცილა სწორად წარმოქმნან.
• სტაბილიზატორები: ეს პრეპარატები ხელს უშლიან TTR მოლეკულების არასწორად დაკეცვას ან გაწყვეტას.
• ფიბრილების ინჰიბიტორები: როდესაც ამილოიდური ცილები იწყებენ შეწოვას, ისინი ქმნიან ბოჭკოს მსგავს სტრუქტურებს, რომლებსაც ფიბრილები ეწოდებათ. ეს პრეპარატები აჩერებენ ფიბრილების წარმოქმნას.

დიალიზთან დაკავშირებული ამილოიდოზი

ამ ტიპის „(ამილოიდოზი)“ ვითარდება დიალიზის საჭიროების მქონე ადამიანებში, რადგან გროვდება „(ბეტა-2M)“ ცილა. ჩვეულებრივ, თირკმელები ფილტრავენ და გამოყოფენ ამ ცილას, მაგრამ რეგულარული „(დიალიზით)“ ამის გაკეთება შეუძლებელია. სწორედ ამიტომ, დიალიზზე მყოფ ადამიანებს ამ დაავადების განვითარებამდე წლები სჭირდებათ. ამჟამად, მისი მკურნალობის ორი გზა არსებობს:

• თირკმლის გადანერგვა: ჯანმრთელი თირკმელი ნიშნავს, რომ დიალიზი აღარ გჭირდებათ და გადანერგილი თირკმელი ბეტა-2M ცილის ზედმეტად გაფილტვრას ახდენს. თირკმლის გადანერგვამ შესაძლოა შეაჩეროს დიალიზთან დაკავშირებული ამილოიდოზის გაუარესება, თუმცა მკვლევარები არ არიან დარწმუნებულები, მოაშორებს თუ არა ის ორგანიზმში დაგროვილ ამილოიდურ ცილასაც.
• სპეციალური ფილტრები: მიუხედავად იმისა, რომ ჩვეულებრივი დიალიზის ფილტრები ვერ აშორებენ ბეტა-2M ცილებს, არსებობს სპეციალური ფილტრები, რომლებსაც შეუძლიათ მათი ნაწილობრივ მაინც მოცილება. სამწუხაროდ, ეს ფილტრები არ ფილტრავენ მთელ ცილას და არც მთლიანად ფილტრავენ მას. ეს ნიშნავს, რომ დიალიზის წლების შემდეგაც კი, საბოლოოდ შეიძლება განვითარდეს დიალიზთან დაკავშირებული ამილოიდოზი.

არასპეციფიკური მკურნალობა

არსებობს სხვა მრავალი მკურნალობა და მედიკამენტი, რომელსაც შეუძლია დაეხმაროს კარდიული ამილოიდოზით დაავადებულ ადამიანებს. ესენი, როგორც წესი, მკურნალობენ დაავადების სიმპტომებს და შეიძლება მოიცავდეს:

• გულის გადანერგვა: გულის ამილოიდოზით გამოწვეული გულის მძიმე დაზიანების მქონე ადამიანებს ზოგჯერ გულის გადანერგვა სჭირდებათ. ეს ოპერაცია ხშირად ამილოიდოზის მიზეზის აღმოფხვრის ან მკურნალობის შემდეგ ტარდება.
• ანტიარითმიული მედიკამენტები: ეს მედიკამენტები ხელს უწყობს არარეგულარული გულისცემის თავიდან აცილებას, რომელთაგან ზოგიერთი შეიძლება საშიში იყოს.
• იმპლანტირებადი მოწყობილობები: ეს მოწყობილობები მოიცავს კარდიოსტიმულატორებს და იმპლანტირებად კარდიოვერტერ-დეფიბრილატორებს (ICD) . ისინი აკონტროლებენ გულისცემას ელექტროშოკის მიწოდებით და საშიში არითმიების პრევენციით.
• შარდმდენი მედიკამენტები: ეს მედიკამენტები კონკრეტულად ხელს უწყობს სითხის შეკავებას (გულის უკმარისობის გავრცელებული სიმპტომი) თირკმლის ფუნქციის გაუმჯობესებით. თუმცა, არ უნდა მიიღოთ ეს მედიკამენტები, თუ გაქვთ ისეთი მდგომარეობა, როგორიცაა თირკმლის მძიმე დაავადება.
• დოქსიციკლინი : AL ამილოიდოზის დროს მსუბუქი ჯაჭვები ასევე ტოქსიკურია გულის უჯრედებისთვის. იმ მიზეზების გამო, რომლებიც ექსპერტებმა ჯერ კიდევ ბოლომდე არ იციან, ანტიბიოტიკ დოქსიციკლინს შეუძლია ამ ტოქსიკური ეფექტების განეიტრალება.

არსებობს თუ არა მკურნალობის რაიმე გვერდითი მოვლენები?

ამ დაავადების მკურნალობის გართულებები და გვერდითი მოვლენები მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ქვემოთ მოცემულია რამდენიმე გავრცელებული შესაძლებლობა. თუმცა, თქვენს ექიმს შეუძლია უკეთ აგიხსნათ გართულებები, გვერდითი მოვლენები და სხვა რისკები. ეს იმიტომ ხდება, რომ ისინი პირადად იცნობენ თქვენს მდგომარეობას, ამიტომ მათ შეუძლიათ თავიანთი ინფორმაცია და განმარტებები თქვენს კონკრეტულ სიტუაციას მოარგონ.

მკურნალობის შემდეგ რამდენად მალე ვიგრძნობ თავს უკეთ?

გულის ამილოიდოზის მკურნალობა, როგორც წესი, სიმპტომების მართვით შემოიფარგლება. ზოგიერთი მკურნალობა შეიძლება გარკვეულწილად შვებას განიჭებდეთ, მაგრამ ეფექტი დროებითია. ზოგიერთ შემთხვევაში, მკურნალობამ შეიძლება გამოიწვიოს გვერდითი მოვლენები, რამაც შეიძლება გარკვეული ხნით გააუარესოს თქვენი მდგომარეობა, მაგრამ ექიმს შეუძლია დაგინიშნოთ მედიკამენტები და რეკომენდაციები ამ გვერდითი მოვლენების სიმძიმის შესამცირებლად.

შესაძლებელია თუ არა ამის თავიდან აცილება? ან რისკის შემცირება?

სამწუხაროდ, ამილოიდოზის პრევენცია შეუძლებელია (ერთი გამონაკლისის გარდა, იხილეთ ქვემოთ). რადგან არამემკვიდრეობითი ამილოიდოზის გამომწვევი მიზეზი უცნობია, მისი პრევენციის გზა არ არსებობს. მემკვიდრეობითი ამილოიდოზის პრევენცია ასევე შეუძლებელია, რადგან ის მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებულ დნმ-შია.

ერთადერთი გამონაკლისია გულის ამილოიდოზი, რომელიც დიალიზთან ასოცირდება. ამ მდგომარეობის პრევენცია შესაძლებელია, თუ დიდი ხნის განმავლობაში არ გაივლით დიალიზს, ან თუ გამოიყენებთ სპეციალურ ფილტრებს ბეტა-2M ცილების დაგროვების შესაჩერებლად. თუმცა, ეს ფილტრები, როგორც წესი, სრულად არ აჩერებს დაგროვებას, რაც იმას ნიშნავს, რომ ისინი ხშირად მხოლოდ დაავადების დაწყების გადადების საშუალებაა.

რა არის ამ დაავადების პერსპექტივა?

გულის ამილოიდოზი პროგრესირებადი დაავადებაა, გულის უკმარისობის სიმპტომებით, რომლებიც პროგრესულად უარესდება. საბოლოოდ, დაავადებამ შეიძლება გული იმ დონემდე დაასუსტოს, რომ მას ფუნქციონირება აღარ შეეძლოს. მკურნალობის გარეშე პროგნოზი განსაკუთრებით ცუდია.

მკურნალობის გარეშე, AL ამილოიდოზის მქონე ადამიანების საშუალო გადარჩენის დრო რვა თვეზე ნაკლებია. ყველაზე მძიმე შემთხვევების მქონე პირთათვის ეს შეიძლება სამიდან ექვს თვემდე იყოს. ATTR ამილოიდოზის მქონე პირთათვის საშუალო გადარჩენის დრო ორიდან ხუთ წლამდეა. ATTR ამილოიდოზით დაავადებული პირების ოჯახებში, რომელთა ოჯახებშიც მკურნალობა არ ჩატარებულა, მდგომარეობა კიდევ უფრო უარესია, საშუალო გადარჩენის დრო ორიდან სამ წლამდეა.

როგორ შემიძლია ვიზრუნო საკუთარ თავზე და ვმართო ჩემი სიმპტომები?

სამწუხაროდ, ამილოიდოზის განვითარებისთანავე საკუთარი თავის დასახმარებლად ბევრი რამის გაკეთება არ შეგიძლიათ. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს დაავადება, გენეტიკური ტესტირების შესახებ უნდა მიმართოთ ექიმს. მიუხედავად იმისა, რომ გულის ამილოიდოზთან დაკავშირებული მუტაციის მქონე ყველას არ განუვითარდება დაავადება, მნიშვნელოვანია იცოდეთ, შეიძლება თუ არა თქვენც განუვითარდეთ ის. ამ გზით თქვენ შეძლებთ სიმპტომების შესახებ ინფორმაციის მიღებას და მკურნალობის ადრეულ ეტაპზე დაწყებას.

თუ თქვენ გაქვთ „(გულის ამილოიდოზი)“, ძალიან მნიშვნელოვანია, დაიცვათ ექიმის მითითებები მედიკამენტებთან და მკურნალობასთან დაკავშირებით. ამ მედიკამენტების უმეტესობა ძალიან სპეციფიკური გზით მოქმედებს და მათი სწორად მოქმედებისთვის აუცილებელია მათი მიღება ზუსტად ისე, როგორც ექიმმა დაგინიშნათ.

როდის უნდა მივმართო ექიმს ან სასწრაფოდ მივმართო დახმარებას?

გულის ამილოიდოზის დიაგნოზის დასმის შემდეგ, ექიმი დაგინიშნავთ რეგულარულ საკონტროლო ვიზიტებს. თქვენი მდგომარეობის სიმძიმიდან გამომდინარე, შესაძლოა, ექიმთან უფრო ხშირად ვიზიტი დაგჭირდეთ.

ექიმი ასევე გეტყვით, თუ რომელი სიმპტომები უნდა გახდეს სამედიცინო დახმარების მიზეზი. თუმცა, ზოგადად, მიმართეთ ექიმს, თუ გაქვთ შემდეგი სიმპტომებიდან რომელიმე:

• თავბრუსხვევის ან სისუსტის შეგრძნება ჯდომის ან დგომის დროს: ამას „ორთოსტატული ჰიპოტენზია“ ეწოდება. ეს იმიტომ ხდება, რომ დაბალი არტერიული წნევა ამცირებს ტვინში სისხლის მიწოდებას ადგომისას.
• კიდურების ან მუცლის შეშუპება: ეს, როგორც წესი, სითხის შეკავებით არის გამოწვეული.
• უეცარი, მნიშვნელოვანი წონის დაკლება: ეს მნიშვნელოვანი სიმპტომია, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც წონაში დაკლებას არ ცდილობთ.

როდის უნდა წავიდე სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში (ER)?

რადგან გულის ამილოიდოზმა შეიძლება გულის ფუნქციის სერიოზული დარღვევა გამოიწვიოს, ზოგიერთი სიმპტომი მიუთითებს, რომ დაუყოვნებლივ გჭირდებათ სამედიცინო დახმარება.ეს აუცილებელია. ზოგიერთი მათგანია:

• გულის ფრიალის შეგრძნება.
• უჩვეულოდ სწრაფი, ნელი ან არარეგულარული გულისცემა.
• სუნთქვის გაძნელება ნებისმიერი მიზეზით.

და ბოლოს, რამდენიმე მნიშვნელოვანი პუნქტი (საკუთარი მიზნებისთვის)

გულის ამილოიდოზი სინამდვილეში საკმაოდ რთული მდგომარეობაა, მაგრამ მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ინფორმირებული იყოთ.

გახსოვდეთ, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ეს დაავადება შეიძლება ნელა პროგრესირებდეს, ადრეული გამოვლენა და სათანადო მკურნალობა მნიშვნელოვნად გაზრდის თქვენი სიცოცხლის ხანგრძლივობას და გააუმჯობესებს მის ხარისხს.

ზოგჯერ ორგანოების გადანერგვით შესაძლებელია მდგომარეობის განკურნება. ახალი მედიკამენტებისა და მკურნალობის მეთოდების წყალობით, ამ დაავადების მქონე ბევრ ადამიანს შეუძლია სიმპტომების კონტროლი და დაავადების განვითარებიდან წლების განმავლობაში ცხოვრება.

თუ ამასთან დაკავშირებით რაიმე ეჭვი ან შეკითხვა გაქვთ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს . მას შეუძლია სწორი რჩევის მოცემა. ნუ შეგეშინდებათ, მიიღეთ ინფორმაცია, დასვით კითხვები. თქვენ მარტო არ ხართ.

გულის ამილოიდოზი, გულის ამილოიდოზი, ცილის დეპონირება, გულის დაავადება, გულის დაავადების სიმპტომები, ამილოიდოზის მკურნალობა, AL ამილოიდოზი, ATTR ამილოიდოზი, გულის დაავადება