ხართ თუ არა შესაძლო მატარებელი? მოდით ვისაუბროთ „მატარებლების სკრინინგზე“!

ოჯახის შექმნას გეგმავთ? თუ უკვე ბავშვს ელოდებით? მაშინ აუცილებლად უნდა იცოდეთ ამ ტესტის შესახებ, რომელსაც „მატარებლების სკრინინგი“ ეწოდება. ეს დაგეხმარებათ წინასწარ გაიგოთ გარკვეული მემკვიდრეობითი დაავადებების თქვენი მეშვეობით თქვენს შვილზე გადაცემის შესაძლებლობის შესახებ. მოდით, ამაზე ცოტა უფრო დეტალურად ვისაუბროთ, კარგი? ეს დაგეხმარებათ თქვენი ოჯახის შესახებ მნიშვნელოვანი გადაწყვეტილებების მიღებაში.

რა არის ზუსტად „გადამზიდავი“?

მარტივად რომ ვთქვათ, „მატარებელი“ არის ადამიანი, რომელსაც ორგანიზმში აქვს გენში მცირე ცვლილება, ან, ვთქვათ, პათოგენური ვარიანტი, რომელიც დაკავშირებულია გარკვეულ ჯანმრთელობის მდგომარეობასთან. თუმცა, გასაკვირია, რომ უმეტეს შემთხვევაში, ეს მატარებლები არ ავლენენ დაავადების რაიმე ნიშნებს ან სიმპტომებს . ამის მიზეზი ის არის, რომ ჩვენ გვაქვს თითოეული გენის ორი ასლი, ერთი დედისგან და მეორე მამისგან. მატარებელს ემართება ის, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ერთ ასლს აქვს დეფექტი, მეორე ჯანსაღი ასლი თრგუნავს მის ეფექტს. ამგვარად, თქვენ არ განუვითარდებათ დაავადება. თუმცა, არსებობს შანსი, რომ თქვენმა შვილმა გადასცეს ეს გენეტიკური დეფექტი, განსაკუთრებით თუ თქვენი პარტნიორიც იგივე დაავადების მატარებელია.

როდესაც ამ ტესტის ჩატარებას აპირებთ, შედეგები მკაცრად კონფიდენციალურია თქვენს სამედიცინო ჩანაწერებში. ვერავინ მოგაწვდით ამ ინფორმაციას თქვენი თანხმობის გარეშე. ასევე, კანონის თანახმად, არც ჯანმრთელობის დაზღვევის კომპანიებს და არც თქვენს დამსაქმებელს არ შეუძლიათ თქვენი დისკრიმინაცია, რადგან ასეთი გენეტიკური ტესტის შედეგი არანორმალურია, განსაკუთრებით თუ სხვა მხრივ ჯანმრთელი ხართ.

მატარებლების სკრინინგი ხშირად გამოიყენება აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებების სკრინინგისთვის. ეს შეიძლება სამეცნიერო ტერმინად ჟღერდეს, მაგრამ მარტივად რომ ვთქვათ, იმისათვის, რომ ბავშვს დაავადება განუვითარდეს, ორივე მშობელი უნდა იყოს დაავადების მატარებელი. ეს ნიშნავს, რომ ორივე მშობელს უნდა ჰქონდეს დეფექტური გენის ერთი ასლი. ბევრმა ადამიანმა არც კი იცის, რომ მატარებელია, რადგან მათ ოჯახში შესაძლოა არავის ჰქონდეს ეს დაავადება.

გარდა ამისა, არსებობს X ქრომოსომასთან დაკავშირებული დაავადებების ჯგუფიც. ისინი დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან. როგორც წესი, ქალი (ჩვეულებრივ XX) შეიძლება იყოს ამ მდგომარეობის მატარებელი. თუმცა, მათ ხშირად არ აღენიშნებათ სიმპტომები ან მცირე სიმპტომები. ეს იმიტომ ხდება, რომ მათ ორი X ქრომოსომა აქვთ. თუ ერთ-ერთთან დაკავშირებით პრობლემაა, მეორე აკონტროლებს მას. „მყიფე X სინდრომი“ ერთ-ერთი ასეთი „X ქრომოსომასთან დაკავშირებული“ მდგომარეობაა და ის ხშირად შედის „მატარებლების სკრინინგის“ პანელებში.

როდის ტარდება ეს მატარებლების სკრინინგი?

თუ ბავშვის გაჩენაზე ფიქრობთ, კარგი იდეაა „მატარებლების სკრინინგის“ ჩატარება. სინამდვილეში , უმჯობესია ეს ტესტი ორსულობამდე ჩაიტაროთ.შემდეგ წინასწარ შეგიძლიათ იცოდეთ, რამდენად სავარაუდოა, რომ თქვენს მომავალ შვილებს ექნებათ გარკვეული გენეტიკური დაავადება. როდესაც ამ სიტუაციაში გაივლით ტესტს, გექნებათ დრო, რომ ოჯახის შექმნის სხვადასხვა გზაზე იფიქროთ. მაგალითად:

• შვილად აყვანა ბავშვის აღზრდის აქტია.
• დონორის კვერცხუჯრედების ან სპერმის გამოყენებით „ინ ვიტრო განაყოფიერების“ (IVF - ინ ვიტრო განაყოფიერება) მეთოდზე გადასვლა.
• პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება: ეს გულისხმობს წყვილის საკუთარი კვერცხუჯრედებისა და სპერმისგან შექმნილი ემბრიონების გენეტიკური შემადგენლობის ტესტირებას დედის საშვილოსნოში მათი იმპლანტაციამდე.

თუ ამის გაკეთება დაორსულებამდე ვერ ხერხდება, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ პირველი ტრიმესტრის განმავლობაში მატარებლების სკრინინგის ტესტის ჩატარება. ორსულობის დროს ამ ტესტის ჩატარების შემდეგ, შეგიძლიათ დაგეგმოთ თქვენი ჯანმრთელობის დაცვა ორსულობის დარჩენილი პერიოდისთვის. ასევე შეიძლება დაგჭირდეთ დამატებითი ტესტები, როგორიცაა ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS) , ბავშვის ჯანმრთელობის უკეთ დასადგენად. ექიმს ასევე შეუძლია დაგეგმოს ნებისმიერი განსაკუთრებული საჭიროება, რომელიც შეიძლება ჰქონდეს თქვენს პატარას დაბადების შემდეგ.

ვის სჭირდება ეს ტესტი სინამდვილეში?

სინამდვილეში, ოჯახის შექმნაზე მყოფი ყველა წყვილისთვის კარგი იდეაა, განიხილონ მატარებლების სკრინინგის საკითხი. საერთო ჯამში, ხშირია, რომ ადამიანი იყოს რაიმე გენეტიკური დაავადების მატარებელი. ბევრი ეთნიკური ჯგუფი უფრო მეტად არის მიდრეკილი, იყოს სულ მცირე ერთი გენეტიკური დაავადების მატარებელი.

კერძოდ, შემდეგი ადამიანები შეიძლება იყვნენ ვირუსის მატარებლების გახდომის მაღალი რისკის ქვეშ:

• თუ ოჯახის რომელიმე წევრს (წინა შვილს ან ნათესავს) აქვს გენეტიკური დაავადება, იქნება ეს აუტოსომურ-რეცესიული თუ X-შეჭიდული დაავადება.
• ან, თუ ოჯახის რომელიმე წევრი უკვე ცნობილია, რომ გენეტიკური დაავადების მატარებელია.

ვინ ატარებს ამ მატარებლების სკრინინგ ტესტებს?

„მატარებლების სკრინინგის“ ტესტის ჩატარება შეგიძლიათ ამ ექიმებთან:

• ნაყოფიერების სპეციალისტი.
• გენეტიკური კონსულტანტი ან სამედიცინო გენეტიკოსი.
• მეან-გინეკოლოგი (An OB/GYN).

რა ტიპის დაავადებებზე ხდება მატარებლების სკრინინგი?

მატარებლების სკრინინგი ყველაზე ხშირად რამდენიმე გავრცელებულ აუტოსომურ-რეცესიულ დაავადებას ეძებს. ზოგიერთი მათგანი მოიცავს:

• კისტოზური ფიბროზი
• მყიფე X სინდრომი (ეს X-შეკავშირებულია)
• ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია
• ტეი-საქსის დაავადება
• თალასემია

რა არის გაფართოებული გადამზიდავის ტესტირება?

თუ გსურთ, ასევე შეგიძლიათ ჩაატაროთ „გაფართოებული მატარებლობის ტესტირება“ . ეს ტესტი დაავადებათა უფრო ფართო სპექტრს ამოწმებს, ვიდრე ადრე ნახსენები შეზღუდული ტესტი. ამჟამად, ექიმები ხშირად გვირჩევენ ამ გაფართოებულ ტესტს. მას შეუძლია მოიცვას ბევრად მეტი დაავადება, შესაძლოა ათობით, ზემოთ ხსენებული დაავადებების გარდა. აქ მოცემულია რამდენიმე მაგალითი:

• თანდაყოლილი თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპერპლაზია (CAH) `(თანდაყოლილი თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპერპლაზია (CAH)`
• ზურგის კუნთოვანი ატროფია
• ტერნერის სინდრომი
• ვილსონის დაავადება

რა არის მიზანმიმართული მატარებლების სკრინინგი?

წარმოიდგინეთ, რომ თქვენს ოჯახში გარკვეული გენეტიკური დაავადებებია. ამ შემთხვევაში, თუ არ გსურთ გაფართოებული მატარებლების სკრინინგის ჩატარება, შეგიძლიათ ჩაატაროთ „მიზნობრივი მატარებლების სკრინინგი“ . ანუ, ჩვენ მხოლოდ იმ კონკრეტულ დაავადებებს ვეძებთ, რომლებიც თქვენი ოჯახისთვისაა აქტუალური.

ასევე, ზოგიერთი მდგომარეობა უფრო მეტად გარკვეული წარმომავლობის მქონე ადამიანებზე მოქმედებს. თუ თქვენც ასე ხართ, ექიმმა შეიძლება შემოგთავაზოთ „მატარებლების სკრინინგის პანელი“, რომელიც მხოლოდ ამ მდგომარეობებს მოიცავს.

როგორ ტარდება ეს ტესტი (მატარებლების სკრინინგი)?

მატარებლების სკრინინგისთვის საჭიროა თქვენი სისხლის, ნერწყვის ან ლოყის ნაცხის მცირე ნიმუშის აღება . თქვენი საჭიროებიდან გამომდინარე, ექიმი შეარჩევს ერთ-ერთ შემდეგ მეთოდს:

• სისხლის ანალიზი.
• ნერწყვის ტესტი.
• ლოყის შიგნიდან ქსოვილის ნიმუშის აღება ტამპონით (ქსოვილის ტესტი).

ამისთვის სპეციალურად მომზადება გჭირდებათ?

თუ ნერწყვის ან ქსოვილის ანალიზი გიტარდებათ, შეიძლება გთხოვონ , რომ ტესტამდე მცირე ხნით თავი შეიკავოთ ჭამისა და სმისგან . ამის გარდა, მატარებლების სკრინინგისთვის, როგორც წესი, სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო.

რა ხდება ტესტის შემდეგ? როდესაც შედეგები მიიღება?

ექიმი თქვენი სისხლის, ნერწყვის ან ქსოვილის ნიმუშს ანალიზისთვის სპეციალიზებულ გენეტიკურ ლაბორატორიაში გამოაგზავნის. ტესტის ტიპის მიხედვით, შედეგებს რამდენიმე დღეში ან რამდენიმე კვირაში მიიღებთ.

შედეგების მიღების შემდეგ, ექიმმა შეიძლება გენეტიკურ კონსულტანტთან გაგგზავნოთ. ესენი არიან ადამიანები, რომლებმაც გენეტიკურ დაავადებებში სპეციალური ტრენინგი გაიარეს. მათ შეუძლიათ:

• უპასუხეთ ნებისმიერ კითხვას, რომელიც გაქვთ გადამზიდავობასთან დაკავშირებით.
• სურვილის შემთხვევაში, გთხოვთ, მოგვაწოდოთ საჭირო ინფორმაცია, რათა თქვენს ოჯახს აცნობოთ თქვენი, როგორც მზრუნველის სტატუსის შესახებ.
• მიაწოდეთ ინფორმაცია ოჯახის დაგეგმვის ვარიანტების შესახებ.
• საჭიროების შემთხვევაში, გადაგამისამართოთ სხვა ჯანდაცვის პროვაიდერებთან.

არსებობს თუ არა რაიმე რისკები ამ ტესტთან დაკავშირებით?

სისხლის აღებისას, ნემსის შეყვანისას შეიძლება იგრძნოთ მცირე ტკივილი, ან ნემსის შეყვანის შემდეგ შეიძლება იგრძნოთ მცირე სილურჯეც. ეს ნორმალურია.

მატარებლების სკრინინგის ჩატარებამდე, ესაუბრეთ ექიმს ამ ტესტის უპირატესობებსა და შეზღუდვებზე . მაგალითად, არსებობს მცირე შანსი, რომ თქვენ არა მხოლოდ მატარებელი იყოთ, არამედ დაავადების მსუბუქი ფორმაც გქონდეთ (ეს იშვიათია). ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ამ ტესტის ჩატარების გამო სტრესი ან შფოთვა ჰქონდეს. ესაუბრეთ ექიმს თქვენი შიშებისა და შეშფოთების შესახებ. საჭიროების შემთხვევაში, მიმართეთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის დახმარებას.

რას ამბობს შედეგები?

• უარყოფითი შედეგი: ეს ნიშნავს, რომ ტესტმა თქვენს ორგანიზმში ვერ აღმოაჩინა ამჟამად ცნობილი გენეტიკური ვარიანტები. ამ შემთხვევაში, თქვენი შვილების გენეტიკური დაავადების მემკვიდრეობით მიღების რისკი ძალიან დაბალია. თუმცა, მატარებლების სკრინინგით ყველა დაავადების მატარებლების 100%-ის იდენტიფიცირება შეუძლებელია. შესაბამისად, უარყოფითი შედეგი არ იძლევა გარანტიას, რომ თქვენს შვილებს არ განუვითარდებათ რაიმე გენეტიკური დაავადება .

• დადებითი შედეგი: თუ თქვენი მატარებლობის სკრინინგის ტესტი დადებით შედეგს იძლევა, ეს ნიშნავს, რომ თქვენ ერთი ან მეტი გენეტიკური ჯანმრთელობის მდგომარეობის მატარებელი ხართ. თუ თქვენი შედეგები დადებითია, უნდა განიხილოთ თქვენი რეპროდუქციული პარტნიორის ტესტირებაც .

წარმოიდგინეთ, რომ თქვენ და თქვენი პარტნიორი ერთი და იგივე აუტოსომურ-რეცესიული დაავადების მატარებლები ხართ . შემდეგ თქვენს თითოეულ შვილს აქვს შემდეგი შანსი:

• დეფექტური გენების (ერთი დედისგან და ერთი მამისგან) მემკვიდრეობით მიღებისა და ამ მდგომარეობით დაბადების 25%-იანი (ოთხიდან ერთი) შანსია .
• არსებობს 50%-იანი (ორიდან ერთი) შანსი, რომ ბავშვს მხოლოდ ერთი დეფექტური გენი (დედისგან ან მამისგან) დაემკვიდროს და მატარებელი გახდეს . თუმცა, ამ ბავშვს დაავადება არ განუვითარდება.
• ორივე ჯანსაღი გენის მემკვიდრეობის 25%-იანი (ოთხიდან ერთი) შანსია , რომ ადამიანი არც დაავადების მატარებელია და არც დაავადებისგან თავისუფალი .

რამდენი ხანი სჭირდება შედეგების გაცნობას?

გენეტიკური ტესტირების დასრულებას, როგორც წესი, რამდენიმე დღიდან რამდენიმე კვირამდე სჭირდება. ჰკითხეთ ექიმს, როდის შეგიძლიათ შედეგების მიღება.

ისევ ექიმთან უნდა მივიდე?

მიმართეთ ექიმს შემდეგ შემთხვევებში:

• თუ შეთანხმებულ ვადებში შედეგს ვერ მიიღებთ.
• მიუხედავად იმისა, რომ შედეგები მიიღეთ, მათთან დაკავშირებით კითხვები მაინც გაქვთ.
• თუ გსურთ ოჯახის შექმნის თქვენს ვარიანტებზე ისაუბროთ.

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ

ასე რომ, იმედი მაქვს, ახლა უკეთ გესმით ეს ტესტი, რომელსაც „კარიერული სკრინინგი“ ეწოდება. ამით ყველაზე დიდი სარგებელი ის არის, რომ თქვენ შეძლებთ მიიღოთ ინფორმირებული გადაწყვეტილებები თქვენი მომავალი შვილის შესახებ. ასევე, შესაძლოა, ეს დაგეხმარებათ მოიხსნათ ნებისმიერი შიში და ეჭვი, რომელიც შეიძლება გქონდეთ და მოიპოვოთ სიმშვიდე .

გახსოვდეთ, რომ არასდროს მოგერიდოთ ექიმთან და, საჭიროების შემთხვევაში, გენეტიკურ კონსულტანტთან საუბარი იმის შესახებ, თუ როგორ უნდა მოიქცეთ ამ შედეგების მიღებისას. თქვენი ფსიქიკური ჯანმრთელობაც ძალიან მნიშვნელოვანია, ამიტომ საჭიროების შემთხვევაში მიმართეთ ექიმს დახმარებისთვის. ეს ყველაფერი ჯანსაღი და ბედნიერი ოჯახის საკეთილდღეოდ კეთდება.

` გენის მატარებლების ტესტირება, მატარებლების სკრინინგი, მემკვიდრეობითი დაავადებები, გენეტიკური ტესტირება, ორსულობა, ოჯახის დაგეგმვა, გენეტიკური კონსულტაცია